Методические разработки к практическим занятиям по общей

Методические разработки к практическим занятиям по общей
неврологии для студентов педиатрического факультета
Занятие №1.
Тема: Системная организация движений. Основные синдромы
нарушения двигательных функций. Вялый и спастический паралич.
Исследование двигательной сферы
Контрольные вопросы
1.
Какие анатомические образования включает в себя пирамидная
система?
2.
Где расположены клетки центрального двигательного нейрона?
3.
Где проходит кортикоспинальный путь во внутренней капсуле?
4.
Где проходит пирамидный путь в стволе мозга?
5.
Где пирамидный путь совершает перекрест?
6.
Где проходит основной пирамидный путь в спинном мозге?
7.
Где располагаются клетки периферического двигательного нейрона?
8.
Назовите сегментарные уровни дуг основных безусловных рефлексов:
поверхностных (верхний, средний и нижний брюшные, кремастерный,
подошвенный)
и
глубоких
(с
двуглавой
и
трехглавой
мышц,
карпорадиальный, коленный, ахиллов).
9.
Какие сегменты спинного мозга иннервируют верхние и нижние
конечности, мускулатуру туловища?
10. Признаки периферического паралича.
11. Признаки центрального паралича.
12. Характер нарушения мочеиспускания при поражении центрального
двигательного нейрона.
13. Нарушение мочеиспускания при поражении конуса спинного мозга.
14. Симптомы раздражения передней центральной извилины.
15. Симптомы раздражения клеток передних рогов.
16. Перечислите основные патологические рефлексы.
17. Какой синдром чаще развивается при поражении передней
центральной извилины?
18. Какой характерный синдром развивается при поражении внутренней
капсулы (заднего бедра)?
19. Какие характерные синдромы развиваются при поражении
пирамидного пути на уровне ствола головного мозга?
20. Какие двигательные расстройства возникают при поражении
пирамидного перекреста?
21. Какой симптомокомплекс развивается при поражении бокового
столба спинного мозга в верхнешейном отделе справа?
22. Какой симптомокомплекс двигательных расстройств возникает при
поперечном поражении спинного мозга на уровне С2-С3?
23. Какой синдром развивается при поражении передних рогов спинного
мозга на уровне С5-Д1?
24. Какой синдром возникает при поражении передних рогов спинного
мозга на уровне Д2-Д12 справа?
25. Какой синдром возникает при поражении передних рогов спинного
мозга на уровне поясничного утолщения справа?
26. Какой синдром возникает при поражении боковых столбов спинного
мозга на уровне Д12 справа?
27. Какой синдром возникает при поражении конуса спинного мозга?
28. Какой синдром возникает при поражении эпиконуса?
29. Какой синдром возникает при поражении передних рогов спинного
мозга на уровне С1-С4 справа?
30. Особенности исследования двигательной системы у детей раннего
возраста.
Задачи
1. Больной 11 лет жалуется на общую слабость, головные боли и слабость в
левой руке.
Объективно: объем активных движений в левой руке ограничен, проба
Барре верхняя положительна слева, мышечный тонус повышен в
сгибателях левой руки, сухожильные рефлексы с двуглавой и трёхглавоё
мышц слева выше, чем справа, положителен рефлекс Россолимо слева.
1.
2.
Определите синдром.
Поставьте топический диагноз.
2. Больная 10 лет жалуется на приступы судорожных подёргиваний в
левой руке, которые длятся в течение 2-3 минут при сохранении сознания.
За последние 2-3 недели приступы участились и стали сопровождаться
подёргиваниями левой половины лица.
1.
2.
Определите синдром.
Поставьте топический диагноз
3. Больной 15 лет, предъявляет жалобы на постепенно нарастающую в
течение нескольких месяцев слабость и похудание левой руки.
Объективно: гипотрофия мышц кисти и предплечья слева, мышечная сила
в сгибателях пальцев 3 балла слева, верхняя проба Барре слева
положительна, сухожильные рефлексы руки слева ниже, чем справа.
Отмечаются фасцикулярные подёргивания в сгибателях левого предплечья.
1.
2.
Определите синдром.
Поставьте топический диагноз.
4. Больной 10 лет жалуется на слабость в ногах и периодически
затруднение мочеиспускания.
Объективно: мышечный тонус в ногах повышен. Мышечная сила в
сгибателях бедра равна 3 баллам. Сухожильные рефлексы с ног оживлены,
выявляется клонус стоп, + рефлекс Бабинского с обеих сторон. Брюшные
рефлексы: верхний сохранен, средний и нижний снижены.
1.
Определите синдром.
2.
Поставьте топический диагноз
5. У больного 17 лет в течение года постепенно нарастает слабость в руках.
За последние 2 месяца стал замечать слабость в ногах и затруднённое
мочеиспускание.
Объективно: Мышечная сила в руках 3 балла, в ногах 4 балла, отмечается
гипотрофия мышц верхних конечностей, фасцикулярные подёргивания
мышц плеча. Мышечный тонус в руках снижен, в ногах повышен.
Сухожильные рефлексы с рук вызываются с трудом, с ног оживлены,
расширены рефлексогенные зоны. Брюшные и подошвенные рефлексы не
вызываются.
1.
2.
Определите синдром.
Поставьте топический диагноз
6. Больной жалуется на слабость в правой ноге, появляющуюся при
длительной ходьбе.
Объективно: объем активных и пассивных движений не ограничен. Проба
Барре (нижняя) слабо положительна справа. Коленный рефлекс справа
ниже, чем слева. Наблюдаются фасцикулярные подергивания в мышцах
правого бедра.
1.
2.
Определите синдром,
Поставьте топический диагноз.
Занятие №2.
Т е м а : Системная организация движений. Экстрапирамидная
система. Мозжечок. Приемы исследования. Основные синдромы
поражения.
Контрольные вопросы
1. Особенности созревания экстрапирамидных структур в онтогенезе.
2. Какие анатомические образования включает в себя экстрапирамидная
система (перечислить)?
3. Где в спинном мозге проходят основные экстрапирамидные пути?
4. Назовите основные экстрапирамидные пути.
5. Характер нарушения движения при поражении экстрапирамидной
системы.
6. Какой сидром чаще развивается при поражении паллидонигральной
системы?
7. Описать клиническую картину болезни Паркинсона.
8. Особенности терапии болезни Паркинсона.
9. Какой синдром чаще развивается при поражении стриарных
образований?
10. Перечислите основные формы экстрапирамидных гиперкинезов.
11. Симптомы,
определяющие
хореический
экстрапирамидный
гиперкинез.
12. Описать клиническую картину эссенциального тремора.
13. Описать клиническую картину атетоза (следует ли считать патологией
данное проявление в первые 2 дня постнатального периода?).
14. Описать клиническую картину спастической кривошеи.
15. Описать клиническую картину гемибаллизма.
16. На какие функции человека главным образом влияет мозжечок?
17. Какие ядра находятся в черве мозжечка и его полушариях?
18. По каким путям идут импульсы в мозжечок от проприорецепторов
конечностей?
19. Перечислите основные связи мозжечка.
20. С ядрами каких черепно-мозговых нервов связан мозжечок?
21. Через какие ножки проходят эфферентные пути мозжечка?
22. Какие пути проходят в составе нижних ножек мозжечка?
23. Перечислите основные афферентные пути к мозжечку.
24. Перечислить основные эфферентные мозжечковые пути.
25. Особенности исследования статики у детей раннего возраста.
26. Особенности исследования координации движений конечностей у детей
раннего возраста?
27. Какие отделы коры мозга участвуют в экстрапирамидной иннервации?
28. Определите характер нарушения движения при поражении мозжечка.
29. Какой синдром развивается при поражении мозжечка?
25. Перечислите симптомы, характерные для поражения червя мозжечка.
30. Перечислите симптомы, характерные для
поражения полушария
мозжечка.
31. Какие расстройства речи и почерка наблюдаются
при поражении
мозжечка?
32.
Какой
синдром
развивается при поражении правого лобномозжечкового пути?
33. Назовите
основные симптомы поражения правого полушария
мозжечка.
34. Назовите основные симптомы мозжечковой атаксии.
35. Назовите отличия между сенситивным и мозжечковым типом
атаксий.
36. Опишите методы исследования дисметриии.
37. Опишите методы исследования адиадохокинеза.
38. Что такое нистагм. Назовите различные формы нистагма.
Задачи
1. Больной жалуется на пошатывание при ходьбе влево, неловкость в левой
руке и ноге, изменение речи (стал говорить медленно, растянуто,
«толчкообразно»).
Объективно: атаксия в левых конечностях, снижение тонуса в них, в позе
Ромберга пошатывание влево.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
2. Больной 9 лет жалуется на головную боль, пошатывание при ходьбе,
неловкость в конечностях. При осмотре - крупноразмашистый нистагм,
снижение тонуса в конечностях с обеих сторон, в позе Ромберга и при
ходьбе падает вперед или назад, атаксия в верхних и нижних конечностях.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
3.Больная 16 лет обратилась в поликлинику с жалобами на вялость,
затруднение при ходьбе в виде скованности, общую замедленность
движений, дрожание в руках. При объективном исследовании обнаружено
повышение мышечного тонуса в руках и ногах, нарастающее при
повторных пассивных движениях. Лицо гипомимично, взгляд устремлен в
одну точку. В дистальных отделах рук мелкое ритмичное дрожание,
исчезающее при активных движениях.
1. Определите синдром поражения
2. Поставьте топический диагноз.
4. Ребенок 5 лет. В течение последних 3—4 месяцев родители стали
замечать неловкость в руках, неустойчивость при ходьбе.
Объективно: выявляется горизонтальный нистагм при взгляде в обе
стороны; мышечный тонус резко снижен, особенно в правых конечностях.
Пальценосовую пробу выполняет с промахиванием справа. При ходьбе
отклоняется вправо. При выполнении пальценосовой и пяточноколенной
пробы выявляется интенционное дрожание.
1. Определите синдром поражения
2. Поставьте топический диагноз.
5. Больная 8 лет. Родственники обратили внимание на изменения
поведения, стала «неусидчивой», неаккуратной, стала хуже писать.
Объективно: больная гримасничает, сидит неспокойно, руки то скрещивает
на груди, то быстро закладывает их за спину, то прячет в карманы. Речь
нечеткая, смазанная. Высунутый изо рта язык удержать не может.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
6. Больная 16 лет жалуется на пошатывание при ходьбе, неуверенность
движений правой руки (с трудом застегивает пуговицы), изменение
почерка.
Объективно: горизонтальный нистагм в обе стороны, но более крупный при
взгляде вправо. Гипотония мышц правых конечностей. В позе Ромберга и
при ходьбе отклоняется вправо. При пальценосовой пробе выявляется
промахивание и интенционное дрожание. Атаксия при пяточно-коленной
пробе. Адиадохокинез и дисметрия справа.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
Занятие №3.
Тема: Чувствительность. Проводящие пути. Виды
чувствительности. Типы чувствительных расстройств.
Черепные нервы, I и II пары ЧМН. Методика
клинического исследования. Синдромы поражения.
Офтальмоскопия в неврологии. Синдром внутричерепной
гипертензии.
Контрольные вопросы
1. Какие анатомические образования включает в себя путь поверхностной
чувствительности?
2. Какие анатомические образования включает в себя путь глубокой
чувствительности?
3. Где располагаются клетки первого чувствительного нейрона?
4. Где
располагаются
клетки
второго
нейрона
поверхностной
чувствительности?
5. Где располагаются клетки второго нейрона глубокой чувствительности?
6. В каких столбах спинного мозга проходит спиноталамический путь?
7. В
каких
столбах
спинного
мозга
проходит
путь
глубокой
чувствительности?
8. Где осуществляется перекрест волокон поверхностной чувствительности?
9. Где осуществляется перекрест волокон глубокой чувствительности?
10. Где проходит чувствительный путь в стволе мозга?
11. Где находятся клетки третьего чувствительного нейрона?
12. Где проходит чувствительный путь во внутренней ка п суле?
13. Где расположен корковый центр чувствительного анализатора?
14. Признаки периферического типа расстройства чувствительности.
15. Признаки корешкового типа расстройства чувствительности.
16. Признаки сегментарного типа расстройства чувствительности.
17. Признаки
проводникового
типа
расстройства
поверхностной
чувствительности.
18. Признаки
проводникового
типа
расстройства
глубокой
чувствительности.
19. Признаки центрального типа расстройства чувствительности.
20. Признаки коркового типа расстройства чувствительности при
поражении задней центральной извилины.
21. Перечислите основные признаки расстройства чувствительности при
поражении таламуса.
22. Какой синдром развивается при поражении задней центральной
извилины?
23. Какой синдром развивается при раздражении задней центральной
извилины?
24. Какой синдром развивается при поражении задней трети заднего бедра
внутренней капсулы?
25. Какой синдром развивается при поражении заднего рога справа на
уровне С5—Д1 сегментов?
26. Какой симптомокомплекс наблюдается при поражении задних столбов
на уровне Д5 сегмента справа?
27. Что наблюдается при поражении спиноталамического пути на уровне
Д5 сегментов?
28.Перечислите основные симптомы натяжения.
29. Где располагается первичная проекционная зона обонятельного
анализатора?
30. Какие образования составляют корковые (вторичные) обонятельные
центры?
31. Какие симптомы наблюдаются при поражении первичной проекционной
зоны обонятельного анализатора?
32. При поражении каких участков обонятельного пути возникает
одноименная аносмия?
33. Назовите основные образования, входящие в зрительный анализатор.
34. Какие образования относятся к первичным зрительным центрам?
35. Какие зрительные нарушения возникнут при поражении зрительного
нерва?
36. Какие симптомы наблюдаются при поражении зрительного тракта?
37. При каких очагах поражения
может быть выявлена квадрантная
гемианопсия?
38. Какие зрительные нарушения характерны для поражения затылочной
доли?
39. Характер зрительных нарушений при поражении внутренних и наружных
волокон хиазмы.
40. Назовите симптомы гипертензионного синдрома (субъективные,
объективные).
Задачи
1. Больной 17 лет в течение последних 2-х лет стал замечать, что правой
рукой не может различать горячее и холоднее, в результате чего
неоднократно получал ожоги руки и туловища.
Объективно: анальгезия и термоанестезия в правой руке и правой
половине туловища до уровня пупка. Тактильная и глубокая
чувствительность сохранена, болевых ощущений нет.
1. Определите тип нарушения чувствительности
2. Поставьте топический диагноз.
2. У больной 17 лет два года тому назад появились боли опоясывающего
характера на уровне нижнего угла лопатки. В настоящее время жалуется
на пошатывание при ходьбе, особенно в темноте.
Объективно: снижение мышечно-суставной чувствительности в ногах с
обеих сторон.
1. Определите тип нарушения чувствительности.
2. Поставьте топический диагноз.
3. У больного 14 лет после ножевого ранения в области шеи развился
паралич левых конечностей и исчезла чувствительность на правой
половине туловища и правых конечностях.
Объективно: в левых конечностях - плегия; сухожильные рефлексы слева
выше, чем справа; слева отсутствуют брюшные и подошвенный рефлексы.
Справа с уровня ключицы отсутствует болевая и температурная
чувствительность.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический, диагноз.
4. Больной, страдающий сахарным диабетом, в последние 2—3 недели стал
отмечать боли и онемение в руках и ногах.
Объективно: положительны симптомы натяжения Ласега и ВассерманаМацкевича, снижение всех видов чувствительности на руках и ногах по
типу «носок» и «перчаток», отсутствие ахилловых рефлексов.
1. Определите тип нарушения чувствительности.
2. Поставьте топический диагноз.
5. Больной обратился к врачу с жалобами на приступы онемения с
ощущением «ползания мурашек» в правой кисти продолжительностью 1—2
минуты. В межприступном периоде состояние вполне удовлетворительное.
При
объективном
исследовании
чувствительных
расстройств
не
определяется.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
6.Больная 16 лет обратилась к врачу в связи с резким снижением зрения.
Объективно: аносмия справа, острота зрения правого глаза светоощущение, левого-0,9. На глазном дне - атрофия правого зрительного
нерва, слева—застойный сосок.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
7.Больной 17 лет обратился к врачу в связи с тем, что последние 2—3
недели стали беспокоить ощущения неприятного запаха (не существующего
в действительности).
Объективно: левосторонняя квадрантная гемианопсия.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
Занятие №4.
Тема: Высшие корковые функции и топическая диагностика корковых
расстройств.
Контрольные вопросы
1. Назовите признаки моторной афазии.
2. Назовите признаки сенсорной афазии.
3. Чем отличается афазии от алалии?
4.
Назовите виды апраксий.
5.
Назовите виды агнозий.
6.
Какая область больших полушарий ответственна за программирование и
контроль деятельности?
7.
Назовите симптомы поражения лобной доли.
8.
Какой синдром возникает при поражении лобной доли левого
полушария?
9.
Перечислите симптомы поражения теменной доли мозга.
10. Какой синдром возникает при поражении левой височной доли?
11. Какой синдром возникает при поражении теменно-височно-затылочной
области левого полушария?
12. Каковы признаки патологического процесса в затылочной доле?
13. Каковы признаки поражения правого полушария?
14. Где локализуется очаг поражения при моторной афазии?
15. Где локализуется очаг при моторной алалии?
16. Укажите локализацию очага поражения у больного с астереогнозом?
17. Локализуйте очаг поражения у больного с апраксией.
18. Где локализуется очаг поражения при сенсорной афазии?
Задачи:
1.Больной 15 лет доставлен машиной скорой помощи. Во время учебыы
почувствовал себя плохо, была кратковременная потеря сознания.
При осмотре: определяются высокие цифры артериального давления, больной
в сознании, активно реагирует на окружающее. Понимает обращенную к нему
речь, выполняет простые инструкции (сжать руку), однако ответить не может,
произносит только звуки «да-да».
1.
2.
Определите синдром поражения.
Поставьте топический диагноз.
2. У девочки 13 лет ревматический порок сердца. Со слов родственников после
пробуждения перестала понимать обращенную к ней речь.
При осмотре: инструкции не выполняет, не может показать части тела, не
дифференцирует фонемы. Говорит много, речь плавная, но слова непонятны;
речь может быть охарактеризована как «словесный салат».
1.
2.
Определите синдром поражения.
Поставьте топический диагноз.
3.Больной стал замечать затруднения при чтении (забывал буквы), счёте. При
осмотре выяснилось, что больной не узнаёт правой рукой предметы на ощупь,
с трудом может зашнуровать ботинок, не справляется с устным счётом,
забывает буквы.
1.
2.
Определите, какие высшие корковые функции пострадали.
Поставьте топический диагноз.
4.Больная – пианистка, стала отмечать затруднения при быстром темпе игры,
также появились изменения речи – не может произнести длинные слова,
ошибки при письме.
Определите характер двигательных и речевых расстройств.
5.Больному 14 лет, родители обратили внимание на изменившееся поведение:
дурашливость, неопрятность, снижение памяти. При осмотре на приёме врача
пациент заторможен, не сразу выполняет инструкции, повторяет слова врача,
отмечаются стереотипные движения.
1.
2.
Определите синдром поражения.
Поставьте топический диагноз.
6. У больного 17 лет на фоне сильного и длительного эмоционального
перенапряжения развилась слабость в правых конечностях, больше в руке,
затруднение речи;
Объективно: объем активных движений в правой руке ограничен. Проба
Барре справа положительна, больше в руке. Мышечный тонус повышен в
сгибателях правой руки и разгибателях правой ноги. Сухожильные рефлексы
справа выше, чем слева; р. Россолимо и р. Бабинского справа положительны.
Элементы моторной афазии.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
Занятие №5.
Т е м а : Черепно-мозговые нервы (III, IV, VI, V, VII). Методика
исследования. Симптомы поражения. Альтернирующие синдромы.
Контрольные вопросы
1. Какие функции выполняют глазодвигательный, блоковый и отводящий
нервы?
2. Какие мышцы иннервирует глазодвигательный нерв?
3. Какие мышцы иннервирует блоковый нерв?
4. Какие мышцы иннервирует отводящий нерв?
5. Какие ядра имеет глазодвигательный нерв?
6. Какие симптомы отмечаются при поражении глазодвигательного нерва?
7. Как проходит рефлекторная дуга зрачкового рефлекса?
8. Какие симптомы входят в синдром Горнера?
9. Какие нарушения характерны для синдрома Аргайлла-Робертсона?
10. Какие симптомы характерны для поражения блокового нерва?
11. Какие симптомы выявляются при поражении отводящего нерва?
12. Каково функциональное значение медиального продольного пучка?
13. Функция тройничного нерва.
14. Как называются и где располагаются ядра тройничного нерва?
15. Какие мышцы иннервирует тройничный нерв?
16. Каковы зоны периферической и сегментарной иннервации
тройничного нерва?
17. Какие симптомы наблюдаются при поражении тройничного нерва?
18. Какие мышцы иннервирует лицевой нерв?
19. Где располагается ядро лицевого нерва?
20. Где из вещества мозга выходит лицевой нерв?
21. Какая особенность связей ядра лицевого нерва с корой?
22. Чем отличается центральный паралич лицевого нерва от
периферического?
23. Какие волокна входят в состав промежуточного нерва?
24. Перечислите симптомы, характерные для поражения лицевого нерва
на уровне входа его в фаллопиев канал.
25. Перечислите симптомы, характерные для поражения лицевого нерва
на уровне выхода его из фаллопиева канала.
Задачи
1. Больной 12 лет обратился к врачу с жалобами на двоение в глазах.
Объективно: опущение левого века, расширение левого зрачка, левый глаз
повернут кнаружи и книзу.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
2. Больной жалуется на двоение в глазах, особенно при взгляде в стороны.
Объективно: движения правого глазного яблока полностью отсутствуют,
правое верхнее веко опущено, правый зрачок шире левого, на свет,
аккомодацию и конвергенцию не реагирует.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
3. Больной 16 лет обратился к врачу с жалобами на слабость в правых
конечностях и двоение в глазах.
Объективно: слева отмечается опущение верхнего века, расширение
зрачка, расходящееся косоглазие левого глаза. Справа гемиплегия с
повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, положительные
рефлексы Бабинского и Россолимо.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
4. У больной 17 лет внезапно «отнялись» правые конечности и появилось
двоение в глазах. Объективно: сходящееся косоглазие левого глаза,
движения левого глазного яблока кнаружи ограничены; со стороны правых
конечностей типичная картина центрального гемипареза.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
5. У больного 18 лет на фоне физического перенапряжения появились
резкая слабость и онемение в правых конечностях.
Объективно: глазные яблоки отведены влево, в правых конечностях
активные движения резко ограничены, мышечная сила 3 балла, повышены
сухожильные рефлексы; справа расстройство всех видов чувствительности
по гемитипу.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
6.У
больного
сирингобульбомиелией
отмечено
диссоциированное
расстройство чувствительности слева в наружных зонах Зельдера. В
центральной части лица чувствительность сохранена.
Где располагается патологический процесс?
7.У больной 15 лет после охлаждения появились приступообразные боли в
области левой щеки с иррадиацией в ухо. Боль интенсивная, стреляющая,
ничем не снимается и провоцируется жеванием, разговором, глотанием,
охлаждением.
При объективном исследовании, кроме болезненности при надавливании в
области подбородочного отверстия, других неврологических симптомов не
обнаруживается.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
8. У юноши 16 лет после переохлаждения перекосило лицо, перестал
закрываться правый глаз, обострился слух на правое ухо («не мог этим ухом
слушать телефон»), стал хуже ощущать вкус пищи.
Объективно: при наморщивании лба справа лобные складки не
образуются, лагофтальм справа, рот перетянут влево, правый угол рта
опущен. Агевзия на передних 2/3 языка справа, гиперакузия и
слезотечение справа.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
З анятие № 6.
Тема:
Черепно-мозговые нервы (VIII, IX, X, XI, XII). Методика
исследования. Симптомы поражения. Альтернирующие синдромы.
Вегетативная
нервная
система.
Синдромы
поражения.
Ликвородиагностика.
Контрольные вопросы
1. Последовательно изложите, какие образования относятся к слуховому
анализатору.
2.
Какие образования относятся к первичному слуховому центру?
3.
Какие
симптомы
наблюдаются
при
поражении
слухового
анализатора?
4.
При поражении какого отдела (нейрона) слухового пути наблюдается
односторонняя потеря слуха?
5.
Какие образования относятся к вестибулярному анализатору?
6.
Какие симптомы наблюдаются при поражении вестибулярного
анализатора?
7.
Почему при раздражении вестибулярного аппарата отмечается
тошнота и рвота?
8.
С какими образованиями имеют связи вестибулярные ядра?
Определите функцию языкоглоточного и блуждающего нервов.
9. Какие общие ядра имеют языкоглоточный и блуждающий нервы?
10. Какие ядра имеет языкоглоточный нерв?
11. Какие симптомы наблюдаются при поражении языкоглоточного
нерва?
12. Какие ядра имеет блуждающий нерв?
13. Какие симптомы наблюдаются при поражении блуждающего нерва?
14. Какова функция подъязычного нерва?
15. Какова особенность связи ядра подъязычного нерва с корой?
16. Какие симптомы характеризуют
одностороннее поражение
подъязычного нерва?
17. Чем отличаются центральный и периферический параличи
подъязычного нерва?
18. При поражении каких черепно-мозговых нервов развивается бульбарный
паралич?
19. Какие симптомы наблюдаются при бульбарном параличе?
20. При поражении каких структур развивается псевдобульбарный паралич?
21. Перечислите рефлексы орального автоматизма.
22. Как клинически отличить бульбарный паралич от псевдобульбарного?
23. Какие мышцы иннервирует добавочный нерв?
24. Какие симптомы развиваются при одностороннем поражении добавочного
нерва?
26. Какие симптомы развиваются при поражении волокон промежуточного
нерва?
29. Строение ликворопроводящих путей, ликвородинамика.
30. Физиологическое значение спинномозговой жидкости.
31. Показания и противопоказания к поведению люмбальной пункции.
32. Техника проведения люмбальной пункции.
33. Нормальный состав спинномозговой жидкости, основные патологические
изменения.
34. Синдром внутричерепной гипертензии. Патофизиологические механизмы.
Клиника.
35. Гидроцефалия. Классификация.
36. Основные патологические изменения на глазном дне при неврологической
патологии.
Задачи:
1. Больной 12 лет жалуется на снижение слуха на левое ухо, постоянный
шум в нем, периодическое головокружение, сопровождающееся тошнотой
и пошатыванием при ходьбе.
Объективно: гипакузия слева, нистагм, в позе Ромберга и при ходьбе
отклоняется влево.
Поставьте топический диагноз.
2.Больная поступила с жалобами на снижение слуха и шум в правом ухе,
головокружение.
При
обследовании
установлено
снижение
чувствительности на правой половине лица, отсутствие правого
корнеального рефлекса, паралич мимических мышц на этой же стороне. В
позе Ромберга - пошатывание вправо, итенционное дрожание при
выполнении пальце-носовой пробы справа.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
3.У ребенка 12 лет на фоне дифтерии на 15-й день болезни появилось
поперхивание при еде, гнусавость и осиплость голоса, иногда жидкая пища
попадает в нос.
Объективно: экскурсии мягкого неба при фонации ограничены, небные и
глоточные рефлексы отсутствуют, тахикардия.
Определите синдром.
4. У больного 13 лет в течение последних 1,5—2-х месяцев развились
затруднения при глотании твердой пищи, жидкая пища выливается через
нос, изменился голос (стал глухим и гнусавым), речь нечеткая, смазанная.
Объективно: правая половина мягкого неба свисает при фонации; небный
и глоточный рефлексы справа отсутствуют, дисфагия, дисфония,
дизартрия. Язык при высовывании отклоняется вправо, правая половина
языка атрофична.
1. Определите синдром.
2.Поставьте топический диагноз.
5. Больной 2 недели тому назад после работы в лесу снял с области шеи
клеща. В настоящее время беспокоят головные боли, слабость, особенно в
руках, свисание головы.
Объективно: плечи опушены, нижние углы лопаток отходят от
позвоночника; не может поднять руки выше горизонтальной линии; голова
свисает на грудь.
Определите синдром
Занятие №7
Тема: Инструментальные методы исследования в неврологии.
Рентгенодиагностика,
компьютерная
диагностика,
магнитнорезонансная
томография.
Электрофизиологические
методы
диагностики. Топическая диагностика поражения нервной системы.
Контрольные вопросы
1. Использование R- графии в неврологии. Основные патологические
изменения на R- граммах черепа и позвоночника.
2. Миелография. Показания, противопоказания, техника проведения,
основные патологические изменения.
3. Компьютерная томография.
4. Магнитно-резонансная томография.
5. Эхоэнцефалоскопия. Показания, методика, основные патологические
изменения.
6. Электроэнцефалография.
7. Электронейромиография.
8. Ультразвуковая допплерография сосудов головы и шеи.
Задачи:
1. У больной 13 лет в течение года изменилось поведение: стала
неопрятной, появилась наклонность к плоским шуткам, неадекватные
действия, ухудшилось зрение.
Объективно: отсутствие обоняния слева и снижение зрения с двух сторон,
на глазном дне слева - атрофия зрительного нерва, справа - застойный
сосок; выражены хватательные рефлексы. При ходьбе и в позе Ромберга
пошатывание вправо. Речь замедленна, невыразительна, единичные
литеральные и вербальные парафазии.
1. Определите основные синдромы.
2.Поставьте топический диагноз.
2. Больной 16 лет обратился к врачу с жалобами на приступы
проваливания, сопровождающиеся вращением окружающих предметов,
лиц. Беспокоит ощущение неприятных запахов, извращение вкусовых
ощущений.
Объективно: правосторонняя квадрантная гемианопсия, неустойчивость в
позе Ромберга, при ходьбе пошатывает вправо. Плохо понимает смысл
пословиц и сложных фраз.
1. Определите основные синдромы.
2.Поставьте топический диагноз.
3. Больная 17 лет жалуется на периодически возникающие неприятные
ощущения светящихся точек, искр, пламени перед глазами: формы
знакомых
предметов
представляются
искаженными,
уродливыми,
перестала узнавать лица знакомых.
Объективно: острота зрения - 1,0; правосторонняя квадрантная
гемианопсия.
1. Назовите симптомы.
2.Поставьте топический диагноз
4. К врачу обратился больной, жалуется на появившуюся в последнее
время «рассеянность» (неправильно застегивает пуговицы, затрудняется
отпереть свою дверь ключом); не справляется с арифметическими
действиями, читает с трудом (забывает буквы).
Объективно: не узнает предметов наощупь, не может самостоятельно
правильно одеться, затруднен устный счет в пределах 20, неправильно
называет пальцы, праволевая ориентация нарушена.
1. Определите основные синдромы.
2.Поставьте топический диагноз.
5. У больного 17 лет на фоне чрезмерного эмоционального напряжения
внезапно развилась слабость и онемение в правых конечностях.
Объективно:
правосторонняя
гемианопсия,
сглаженность
правой
носогубной складки, язык при высовывании отклоняется вправо;
правосторонний
гемипарез
с
повышением
мышечного
тонуса,
сухожильных рефлексов и наличием патологических рефлексов справа.
Отсутствие всех видов чувствительности справа.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
6. Больной 10 лет жалуется на нестерпимо жгучие боли в правой половине
туловища и в правых конечностях, неустойчивость при ходьбе.
Объективно: правосторонняя гемианопсия, гемигипестезия с гиперпатией
справа, при ходьбе отклоняется вправо; правая кисть согнута в
лучезапястном суставе, пальцы то прижаты друг к другу, то принимают
вычурные быстро меняющиеся позы.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
7. Больную 16 лет в течение нескольких лет беспокоят беспорядочные
непроизвольные подергивания в конечностях и в различных частях тела,
мешающие целенаправленным произвольным движениям.
Объективно:
быстрые,
аритмичные,
разбросанные,
бессистемные,
насильственные движения в конечностях, туловище, мышцах лица;
удержать в покое вытянутые руки, высунутый язык больная не может.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз
8. У больного 17 лет внезапно после бани развился паралич в правых
конечностях, закрылся левый глаз.
Объективно: расходящееся косоглазие и птоз слева, левый зрачок шире
правого, сглаженность правой носогубной складки, язык отклоняемся
вправо, справа—отсутствие движений, сухожильные рефлексы и
мышечный
тонус
справа
выше,
чем
слева;
правосторонняя
гемигипестезия.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
9. Больной 18 лет после сна утром внезапно обнаружил перекос лица влево
и отсутствие движений в левых конечностях.
Объективно: лицо «перетянуто» влево, правый глаз не закрывается, правые
лобные складки отсутствуют справа «симптом паруса», правый угол рта
опущен; язык отклоняется влево, левосторонний гемипаралич с высокими
сухожильными рефлексами и наличием патологических рефлексов,
гемианестезия слева.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
10. У больного после тяжелой черепно-мозговой травмы развился паралич в
правых конечностях, появилось двоение в глазах, перекосило лицо.
Объективно: сходящееся косоглазие левого глаза, лобные складки слева не
образуются, левый глаз не закрывается, рот перетянут вправо, левый угол
рта опущен; справа
гемипаралич с повышенннми сухожильными
рефлексами и наличием патологических рефлексов, правосторонняя
гемнгипестезия.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
11. У больного 15 лет в течение суток постепенно развился паралич в левых
конечностях, и появилось затруднение речи.
Объективно: язык при высовывании отклоняется вправо, имеется атрофия
мышц правой
половины языка, артикуляция затруднена. В левых
конечностях движения отсутствуют, сухожильные рефлексы повышены.
Рефлекс Бабинского и рефлекс Оппенгейма слева.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
12. У больной 17 лет в течение нескольких месяцев постепенно развилась
слабость в левых конечностях, изменился голос (стал гнусавым) и появилось
затруднение при глотании.
Объективно: голос сиплый с гнусавым оттенком, правая половина мягкого
неба свисает, глоточный и небный рефлексы справа снижены. В левых
конечностях снижена мышечная сила до 3-х баллов, сухожильные
рефлексы слева выше, чем справа, р. Бабинского и р. Тремнера слева.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз.
13. У больного 15 лет во время игры в футбол внезапно развился паралич в
правых
конечностях,
появилось
затруднение
глотания,
частое
поперхивание при еде, охриплость голоса.
Объективно: голос хриплый, экскурсия мягкого неба при фонации
ограничена слева, парез левой голосовой связки, небный и глоточный
рефлексы слева не вызываются, левый плечевой пояс опущен. В правых
конечностях — отсутствие произвольных движений, мышечный тонус и
сухожильные рефлексы повышены, патологические рефлексы справа.
1. Определите синдром.
2. Поставьте топический диагноз
14. У больного 17 лет после неудачного прыжка в воду развился паралич в
руках и ногах, появилась задержка мочи и затрудненное дыхание.
Объективно: тетраплегия с высокими сухожильными рефлексами,
клонусами стоп и коленных чашечек, патологические рефлексы на руках и
ногах, чувствительность сохранена только на лице и в теменной области.
Нарушение ритма дыхания.
Самостоятельное мочеиспускание невозможно.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
15. У больного 10 лет после травмы позвоночника остро развился паралич
рук и ног, нарушилось мочеиспускание.
Объективно: активные движения в конечностях невозможны; сухожильные
рефлексы с рук не вызываются, брюшные и подошвенные отсутствуют,
сухожильные рефлексы с ног резко оживлены, имеются клонусы стоп,
рефлексы Оппенгейма, Бабинского, Гордона, Жуковского - с обеих сторон.
Нарушение всех видов чувствительности (анестезия) с уровня С6 с обеих
сторон. Задержка мочеиспускания.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
16. У больной 11 лет после сильного переохлаждения в течение суток
разбилась слабость и онемение в ногах, задержка мочи.
Объективно: активные движения в ногах резко ограничены, мышечная
сила в них равна 2 баллам; межреберные мышцы не участвуют в акте
дыхания; брюшные и подошвенные рефлексы отсутствуют, сухожильные
рефлексы с ног повышены, выражены патологические рефлексы на ногах,
клонусы стоп и коленных чашечек с обеих сторон; чувствительность всех
видов снижена с уровня сосковой линии с обеих сторон, самостоятельное
мочеиспускание невозможно.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
17. У больного 17 лет в течение года постепенно нарастает слабость в
ногах, расстроилось мочеиспускание.
Объективно: объем движений в ногах ограничен, мышечная сила снижена
до 2-х баллов, сухожильные рефлексы с ног не вызываются, мышечный
тонус резко понижен,
гипотрофия мышц голеней и бедра.
Чувствительность (все виды) снижена с уровня паховой складки с обеих
сторон.
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
18. Больная жалуется на нарушение мочеиспускания и акта дефекации.
Объективно: недержание мочи и кала; чувствительность (болевая,
температурная, тактильная) снижена в аногенитальной области.
Определите синдром.
19. В течение года больная жалуется на боли в пояснично-крестцовой
области, и обеих ногах, не поддающиеся никаким лечебным воздействиям.
В последние 2—3 месяца присоединились слабость в ногах и нарушение
мочеиспускания.
Объективно: снижение мышечной силы, тонуса и сухожильных рефлексов
в ногах, более выраженное в стопах и голенях. Болезненность при
пальпации в паравертебральной области пояснично-крестцового отдела,
снижение всех видов чувствительности в ногах и аногенитальной области.
Положительны симптомы Ласега и Вассермана с обеих сторон. Недержание
мочи и кала.
Определите синдром.
20. После сильного охлаждения у больного появились боли по
задненаружной поверхности правой ноги, усиливающиеся при наклонах
туловища и приседания.
Объективно: положителен симптом натяжения Ласега справа. Гипотрофия
мышц голени и стопы, ограничение движения пальцев, снижение силы в
мышцах стопы и сгибателях голени до 4-х баллов, снижение ахиллова
рефлекса справа. Снижение всех видов чувствительности на задней
поверхности бедра, задненаружной поверхности голени, на стопе справа.
Поставьте топический диагноз.
21. Больной жалуется на резкие мучительные боли и онемение в левой
голени, подошве и пальцах стопы.
Объективно: гипотрофия икроножных мышц и мышц подошвы слева,
подошвенное сгибание стопы и пальцев невозможно; аххиллов рефлекс
слева резко снижен. Чувствительность снижена по задней поверхности
голени, на подошвенной поверхности стопы и пальцев слева.
Поставьте топический диагноз.
22. У больного 12 лет в течение 2—З недель на фоне умеренных болей в
голени постепенно развилась слабость в правой ноге (стала свисать стопа);
при ходьбе часто «зацепляется» носком.
Объективно: правая стопа свисает и несколько приведена кнутри. Походка
«петушиная». Чувствительность снижена на наружной поверхности голени
и на тыльной стороне стопы справа.
Поставьте топический диагноз.
23. У больной 17 лет на фоне обострения хронического правостороннего
аднексита появились боли и онемение по передней поверхности бедра,
затруднение при подъеме в лестницу, приседании.
Объективно: ограничение разгибания правой голени и приведения ноги к
животу, гипотрофия четырехглавой мышцы бедра. Коленный рефлекс
справа
резко
снижен.
Положителен
с.
Вассермана.
Снижение
чувствительности на передней поверхности бедра и медиальной
поверхности правой голени.
Поставьте топический диагноз.
24. У ребенка 10 лет после травмы ключицы исчезли движения и
чувствительность в правой руке.
Объективно: никакие движения в руке невозможны, похудание и
гипотония мышц плеча, предплечья, кисть отечна. Рефлексы с правой руки
не вызываются. Нарушение чувствительности на всей руке; выявляется
синдром Горнера справа.
Поставьте топический диагноз.
25. Больной 15 лет жалуется на ограничение движений в левом плечевом
суставе и левой руке.
Объективно: ограничение движений в левой руке - отведения плеча,
поднятия руки выше горизонтальной линии, поворота плеча кнутри и
кнаружи. Гипотрофия мышц плеча, бицепс-рефлекс слева не вызывается,
карпорадиальный—снижен. Нарушение всех видов чувствительности в
области наружной поверхности плеча и предплечья.
Поставьте топический диагноз.
26. У больного 13 лет после травмы левого плеча появились боли и
онемение в области предплечья, слабость в руке, главным образом в кисти,
не может пальцы сжать в кулак.
Объективно: гипотрофия мышц предплечья и кисти—сгибателей кисти и
пальцев; снижение чувствительности по внутренней поверхности кисти,
предплечья и плеча слева.
Поставьте топический диагноз.
27. Больной 17 лет после сна обнаружил слабость в левой руке.
Объективно: ограничение разгибания предплечья, кисти, основных фаланг
пальцев, отведения большого пальца, супинации. «Свисающая кисть»,
отсутствует рефлекс с трехглавой мышцы, снижен карпо-радиальпый
рефлекс. Анестезия на дорзальной поверхности плеча, предплечья, отчасти
кисти и тыльной поверхности V, IV и одной половины III пальцев.
Поставьте топический диагноз.
28. У больного 18 лет после травмы правого локтевого сустава развилась
слабость в кисти.
Объективно: правая кисть имеет вид «когтистой лапы». Нарушение
сгибания V, IV и частично III пальцев, приведения их, особенно V и IV,
западение межкостных промежутков, особенно I, резкое уплощение
гипотенара. Гипестезия на ладонной поверхности V и ульнарной части IV
пальцев, цианоз, нарушение потоотделения и понижение кожной
температуры в области V и IV пальцев.
Поставьте топический диагноз.
29. У больного 13-х лет через 2—3 недели после травмы правого предплечья
появились жгучие боли в кисти и ограничение движений в пальцах правой
руки.
Объективно: кисть напоминает «обезьянью лапу». Отмечается атрофия
мышц в области тенара, отсутствует противопоставление I пальца,
нарушение ладонного сгибания I, II и III пальцев и разгибание средних
фаланг II и III пальцев, гипестезия на ладонной поверхности I, II, III и
лучевой части IV пальцев, Кожа в области I, Л, III пальцев имеет синюшную
окраску, ногти тусклы, ломкие, расстройство потоотделения, гиперкератоз,
изъявления, гипертрихоз.
Поставьте топический диагноз.
30. Больной 18 лет после перенесенного гриппа стал жаловаться на
постоянные боли в руках и ногах, постепенно развилась слабость в них.
Объективно: кисти и стопы холодные наощупь, синюшны; движения в них
резко ограничены, ахилловы и карпорадиальные рефлексы не вызываются.
Снижение всех видов чувствительности в кистях и стопах по типу
«перчаток» и «носков».
1. Определите основные синдромы.
2. Поставьте топический диагноз.
Занятие № 8
Тема: Методы медицинской генетики. Хромосомные болезни.
Мультифакториальные заболевания. Врожденные аномалии
развития.
Контрольные вопросы:
1.
Перечислите современные методы, используемые генетиком при
распознавании хромосомных болезней.
2.
Перечислите методы диагностики, используемые генетиком при
распознавании генных болезней.
3.
В чем сущность генеалогического метода? Опишите, как составляется
схематическое изображение родословной. Назовите используемые при этом
стандартные обозначения.
4.
Кто такой «пробанд»?
5.
Дайте определение понятию «аллель».
6.
Какие организмы называют гомозиготными и гетерозиготными? Что
это дает генетику?
7.
Какое наследование называется аутосомно-доминантным, аутосомнорецесивным и сцепленным с полом?
8.
Что такое экспрессивность и пенетрантность мутантного гена?
9.
Как можно подсчитать пенетрантность?
10. Какую роль играет близнецовы метод в медицинской генетике?
11. Чем занимается популяционная генетика?
12. В чем ценность закона Харди-Вайнберга?
13. Что такое дрейф генов?
14. Дайте определение понятию «кариотип». В чем его ценность для
медицины?
15. Какое практическое значение имеет исследование полового
храмотина?
16. Для чего необходимо генетику изучение соматических клеток?
17. С какой целью используются методы моделировния?
18. Что дает дерматоглифика генетику?
19. Что такое зондовая диагностика?
20. В чем сущность методов гетерозиготного носительства?
21. Изложите подходы к классификации хромосом.
22. Перечислите числовые нарушения при хромосомных синдромах.
23. Перечислите структурные изменения при хромосомных синдромах.
24. Почему хромосома считается носителем наследственной
информации. Сколько хромосом содержится в соматической и
зародышевой клетках человека? Что такое диплоидный и гаплоидный
наборы хромосом?
25. Что такое хромосомные аберрации?
26. Какова сущность мозаицизма?
27. Какие методы диагностики используют для выявления хромосомных
аберраций?
28. В чем сущность транслокаций и какие клинические феномены они
вызывают?
29. Что такое делеция?
30. В чем сущность инверсии хромосом?
31. Каковы показания для проведения цитогенетического исследования?
32. Что такое прямые и непрямые исследования кариотипа?
33. Какие наиболее частые синдромы возникают при аномалиях половых
хромосом?
34. Что такое полиплоидии и какой клинический синдром они вызывают
у человека?
35. Какие изменения в хромосоме называются термином «дупликация» и
какой клинический феномен они вызывают у человека?
36. В чем проявляется генетический смысл изохромосом?
37. Какой кариотип может быть при синдроме Дауна?
38. Какой кариотип у больного с синдром Эдвардса?
39. Каковы основные клинические проявления синдрома Патау?
40. Какой тип хромосомных мутаций вызывает появление синдрома
"кошачьего крика" и на какой хромосоме?
41. В каком возрасте чаще диагностируется синдром Клайнфельтера и
почему?
42. Дайте определение мультифакториальному заболеванию.
43. Сущность классификации болезней с наследственной
предрасположенностью.
44. Генетико-эпидемиологический подход при мультифакториальных
заболеваниях.
45.
Приведите примеры заболеваний, которые могут быть отнесены к
мультифакториальным.
46. Какие факторы приводят к развитию мультифакториальным
заболеваниям?
47. У кого больше риск заболеваемости мультифакториальным
заболеванием - у родственников первой или второй степени родства, - и
почему?
48. Какие генетические закономерности можно выявить у
мультифакториальных болезней?
49. Наследственная предрасположенность и профилактика
многофакторных заболеваний.
50. Что такое порог предрасположенности?
51. Характеристика родословных при болезнях с наследственной
предрасположенностью.
52. Что такое плейотропность генов?
53. Дайте определение мутации, тератогенным факторам.
54. Что такое врожденный порок развития?
55. Укажите подходы к систематизации основных вариантов
врожденных аномалий развития?
56. Назовите основные виды мутаций.
57. Назовите эндогенные причины возникновения врожденных пороков
развития.
58. Назовите экзогенные причины возникновения врожденных пороков
развития.
59. Какова классификация врожденных пороков развития?
60. Есть ли принципиальная разница между гаметопатическими и
эмбриопатическими пороками развития?
61. Укажите принципиальную разницу между первичными и
вторичными пороками развития.
62. Как можно выявить стигмы дисэмбриогенеза при внешнем осмотре
больного?
63. Перечислите наиболее частые варианты строения формы черепа у
человека.
64. Дайте характерные стигмы дисэмбриогенеза области глаз.
65. Опишите наиболее частые формы строения носовой области. Какие
микроаномалии можно выявить у человека при осмотре губ и рта?
66. В чем проявляются стоматологические аномалии (зубов, неба и
языка)?
67. Какие стигмы дисэмбриогенеза можно выявить при осмотре ушной
раковины?
68. Какую информацию может получить врач-генетик при осмотре
области шеи и грудной клетки?
69. В чем ценность осмотра особенностей строения позвоночника?
70. Укажите основные варианты аномалий строения рук и ног.
71. В чем генетическая ценность осмотра кожи?
72. О чем свидетельствует порог стигматизации?
Задачи:
1.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного серповидноклеточной болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования) в четырёх
поколениях с родственным браком между двоюродными братом и сестрой.
2.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного семейной
гиперхолестеринемией (аутосомно-доминантный тип наследования с
полной пенетрантностью) в четырёх поколениях.
3.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного
нейрофиброматозом первого типа (болезнь Реклингаузена – тип
наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью) в
четырёх поколениях.
4.
Нарисуйте предполагаемую родословную больного гемофилией
(сцепленный с Х хромосомой рецессивный тип наследования) в четырёх
поколениях.
5.
К врачу обратилась семья с ребёнком, имеющим фенотип болезни
Дауна. Какие методы обследования вы назначите?
6.
Инфаркт миокарда в 18 лет. Какие методы исследования вы
предпримите в отношении больного и его родителей?
7. В семье имеется один ребёнок – мальчик, у которого отмечается
отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз,
широкая переносица, маленький брахиоцефалический череп со
сглаженным затылком, поперечная ладонная складка.
Определите синдром. Опишите тактику ведения матери при ее повторной
беременности.
8. В течение 5 дней наблюдалась новорождённая девочка с
множественными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным
цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок,
гипертелоризм, выраженная микрогнатия, короткая шея, мышечный тонус
повышен, сухожильные рефлексы высокие. Умерла на 14 день. Секция:
врождённый порок сердца – дефект в верхней трети межжелудочковой
перегородки, кариотип – 47 ХХ, 18+.
Определите синдром. Опишите тактику ведения при повторной
беременности.
9. Новорождённый мальчик от 1-й беременности, протекавшей без
осложнений. Родители: 22 и 25 лет, роды в срок, вес – 3050 г., длина – 50
см. У ребёнка цианоз, одышка, множественные пороки развития:
микроцефалия, расщелина верхней губы и твёрдого неба, короткая шея,
шестипалость. Кариотип ребёнка – 47 ХY, 13+.
Определите синдром. Какова будет тактика ведения при повторной
беременности.
10. К врачу обратилась супружеская пара по поводу бесплодия. Женщина
фенотипически нормальная. Мужчина высокого роста, с
непропорционально длинными руками и ногами, гинекомастией, половой
инфантилизм.
Напишите предварительное заключение и составьте план дальнейшего
обследования.
11. К врачу обратились родители девочки 14 лет по поводу отсутствия у
последней менархе.
Девочка невысокого роста, сложена пропорционально, коренаста,
бочкообразная грудная клетка, короткая шея с боковыми складками,
треугольное лицо, низкопосаженные ушные раковины. Вторичные половые
признаки недоразвиты.
По данным УЗИ выявляется подковообразная почка, стеноз аортального
клапана.
Напишите предварительный диагноз и укажите, каким должно быть
дополнительное обследование.
12. Ребёнок полтора года. Не ходит, стоит с поддержкой, не проявляет
интереса к игрушкам и другим детям. Выявляется микроцефалия, низкое
расположение и деформация ушных раковин, гипертелоризм, эпикант,
монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, мышечная гипотония. Ранее
отмечался пронзительный, нудный плач, напоминающий кошачий крик.
Поставьте предварительный диагноз и напишите план дальнейшего
обследования.
13. Мальчик 14 лет. Имеет низкий рост, ожирение, маленькие кисти и
стопы, сниженный мышечный тонус, гипогонадизм. В школе не успевает,
разболтан, несобран, на вопросы отвечает неправильно и с большим
латентным периодом. Поставьте предварительный диагноз и напишите
план дальнейшего обследования.
Занятие № 9.
Тема: Моногенные заболевания. Медико-генетическое
консультирование. Профилактика наследственной патологии.
Контрольные вопросы:
1.
Приведите классификации моногенных заболеваний по типу
наследования; по этиологии; по органному и системному типу; по виду
нарушения обмена веществ.
2.
Перечислите основные варианты генных мутаций.
3.
Опишите заместительные мутации (миссенс–мутации и нонсенс
мутации), инсётинговые, делеционные, дупликационные мутации;
мутации места сплайсинга.
4.
Что представляют собой вставки транспозонов?
5.
Что представляют собой экспансии повторов ДНКпоследовательностей
6.
Что такое мутации «со сдвигом рамки генетического кода»?
7.
Перечислите наиболее часто встречающиеся моногенные болезни с
аутосомно-доминантным типом наследования.
8.
Какова вероятность первичного и повторного рисков появления
ребёнка с аутосомно-доминантным заболеванием?
9.
Дайте определению термину «пенетрантность». Как измеряется
пенетрантность. Приведите примеры заболеваний с полной и неполной
пенетрантностью
10. Что понимают под термином «экспрессивность»? Приведите примеры
вариабельной экспрессивности.
11. Что такое плейотропия и гетерогенность? Приведите примеры.
12. Что такое генный импритинг и эффект антиципации? Приведите
примеры.
13. Перечислите наиболее часто встречающиеся моногенные болезни,
имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования.
14. Какова вероятность первичного и повторного рисков появления
ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием?
15. Факторы, способствующие распространению аутосомно-рецессивных
заболеваний. Роль родственных браков в появлении аутосомнорецессивных болезней.
16. Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни с Х –
сцепленным типом наследования.
17. Опишите синдром фрагильной Х-хромосомы.
18. Опишите патогенез, клинику и диагностику муковисцидоза.
19. Опишите патогенез, клинику и диагностику врожденного
гипотиреоза.
20. Что представляют собой наследственные заболевания соединительной
ткани и скелета (синдром Марфана, Элерса-Данлоса, мукополисахаридозы,
ахондроплазия, врожденная косолапость).
21. Что представляет собой фенилкетонурия? Опишите патогенез,
клинику, лечение, скрининг.
22. Галактоземия: опишите патогенез, клинику, диагностику, лечение.
23. Что такое «липидозы»? Охарактеризуйте такие заболевания, как
амавротическая идиотия Тея-Сакса, лейкодистрофия ГаллерворденаШпатца.
24. Дайте описание заболеванию «Острая перемежающаяся порфирия».
25. Что такое гемолитические анемии (талассемия, серповидно-клеточная
болезнь)? Опишите их патогенез, клинику, лечение.
26. Какая патология обозначается термином «Гемофилия»?
27. Перечислите показания для лабораторной диагностики при
подозрении на моногенное заболевание.
28. Опишите, как изучается вариабельность генов путем исследования
систем крови; применения электрофореза белков; изучения полиморфизма
длин рестрикционных фрагментов; анализа полиморфизма вариабельного
числа тандемных повторов и анализа полиморфизма микросателлитных
последовательностей?
29. Опишите методику полимеразной цепной реакции.
30. Опишите техники прямой ДНК-диагностики -Саузерн-блоттинг;
прямое секвенирование ДНК дидезокси-методом Сэнгера и другими
методами; электрофорез в геле с увеличивающимся градиентом
денатурирующего фактора.
31. Перечислите основные виды генетического скрининга и
пренатальной диагностики.
32. Какие задачи решает популяционный скрининг генетической
патологии? На выявление каких заболеваний чаще всего направлен
скрининг новорожденных?
33. Что представляет собой пренатальная диагностика генетической
патологии.
34. Перечислите основные диагностические инвазивные тесты,
используемые в пренатальной диагностике генетической патологии
35. Опишите амниоцентез. Назовите показания, противопоказания,
возможные осложнения этого исследования.
36. Опишите, как осуществляется биопсия ворсин хориона и
кордоцентез. Назовите показания и противопоказания, диагностические
возможности и осложнения для каждого из этих методов диагностики.
37. Дайте характеристику основным методам визуализации плода
(ультрасонография, рентгенография, МРТ)
38. Каковы показания к скринингу беременных женщин? Каково
диагностическое значение определения уровня альфа-фетопротеина в
амниотической жидкости и сыворотке крови матери?
39. Что представляет из себя «тройной скрининг» и для чего он
проводится?
40. Для чего и каким образом проводится семейный скрининг
наследственной патологии?
41. В каких случаях на стадии преклинической (досимптомной)
диагностики наследственной патологии среди лиц с позитивным
семейным анамнезом проводится прямая ДНК диагностика мутаций, а в
каких – косвенная ДНК диагностика?
42. В каких ситуациях проводится медико-генетическое
консультирование (МГК)? Перечислите основные задачи МГК)?
43. Перечислите 3 этапа МГК.
44. На каком этапе МГК используется справочно-поисковая
автоматизированная система?
45. На каком этапе МГК проводится определение риска рождения
больного ребёнка?
46. Как называется риск рождения ребёнка с мультифакториальным
заболеванием? На чём основан расчёт этого риска?
47. Какой генетический риск (%) считается низким и не является
противопоказанием к деторождению?
48. Какой генетический риск считается средним и является
относительным противопоказанием к деторождению ?
Задачи:
1. Ребёнок, 6 месяцев имеет следующие фенотипические признаки:
голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался
нормально, затем появились судороги, прогрессирующее отставание в
психомоторном развитии, дерматит. От пелёнок и ребёнка исходит
«мышиный» запах.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
2. Больной, 16 лет поступил в клинику по поводу отслойки сетчатки.
Фенотипически: высокого роста с длинными конечностями, удлинёнными
пальцами кистей и стоп, выраженный кифосколиоз, деформация грудной
клетки. Положительный «симптом запястья». Схожий фенотип определяется
у отца. По Эхо-КС выявлено расширение восходящего отдела аорты,
пролапс митрального клапана.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
3. Больная 19 лет, поступила в приёмное отделение экстренно с клиникой
«острого живота». Заболела внезапно, появились острые, невыносимые боли
в правом подреберье, повторная рвота. В течение двух дней беспокоит
слабость в руках и ногах. Объективно: живот при пальпации мягкий, но
резко болезненный в области эпигастрия и правого подреберья, язык
влажный, слегка обложен белым налётом, температура - 38°, пульс – 90 уд.
в мин. В неврологическом статусе - вялый тетрапарез. Отмечалось
мочеиспускание ярко красной мочой (цвета бургундского вина).
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
4. На призывной комиссии юноша 18 лет из малообеспеченной семьи
пожаловался на общую слабость, частые боли в животе, понос и отрыжку,
частые респираторные заболевания и повторные пневмонии. Из анамнеза
известно, что двое братьев больного умерли в раннем детском возрасте от
пневмонии, родители фенотипически здоровы. При стационарном
обследовании выяснено, что больной страдает синдромом мальабсорбции,
хронической лёгочной недостаточностью. В поте и слюне больного
выявлено избыточное количество хлора.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
5. Больной 16 лет, обратился по поводу прогрессирующей тугоухости на оба
уха. При осмотре – рост 164 см, выраженные деформации трубчатых
костей рук и ног, голубые склеры, деформированные и маленькие зубы
(диздентогенез). Заключение ЛОР-врача – проводниковая тугоухость. Из
анамнеза известно, что у больного было 8 переломов рук и ног. Отец
больного умер в молодом возрасте и также часто ломал руки и ноги.
Поставьте предварительный диагноз.
6. Больная 17 лет обратилась по поводу головокружения. Обращает
внимание необычная внешность больной: рост – 130 см,
непропорционально короткие относительно туловища руки и ноги со
складками кожи на них, относительно большая голова с нависающим
лбом, широкой переносицей, низким расположением корня носа, грубыми
чертами лица. Отец имеет такую же внешность, дед и бабушкафенотипически нормальные. Дед был намного старше бабушки. Ваше
мнение о диагнозе?
7. Больной 15 года. Жалуется на слабость в ногах, преимущественно в
стопах. У отца больного также имеется слабость в ногах и руках. В
неврологическом статусе: парез стоп и дистальных отделов рук, походка по
типу «степпаж», гипотрофия межкостных мышц на кистях и стопах,
отсутствуют карпорадиальный и ахиллов рефлексы, гипестезия по типу
перчаток и носков.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
8. Юноша 16 лет обратился в поликлинику по поводу слабости в ногах и
руках. Слабость постепенно нарастает с 15 лет, в настоящее время
усилилась после ОРВИ, что заставило больного обратиться к врачу.
Объективно: гипертрофия икроножных мышц, вялый тетрапарез
преимущественно в проксимальных отделах конечностей, утиная походка,
вставание лесенкой, крыловидные лопатки, осиная талия. Родители и
сестра больного здоровы.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
9. Девушка 15 лет обратилась к врачу по поводу слабости в руках и ногах.
Слабость беспокоит в течение 5 лет, однако за медицинской помощью
обращается впервые. Родители больной здоровы. Объективно: гипертрофии
мышц голеней, утиная походка, вялый тетрапарез. преимущественно в
проксимальных отделах конечностей, атрофия мышц первого межпястного
промежутка. Больная отмечает периодическое подёргивание мышц в
разных отделах туловища и конечностей. При стационарном обследовании
повышения уровня ферментов креатинфосфокиназы не выявлено. При
игольчатой электромиографии выявлены спонтанные потенциалы
фасцикуляций.
Ваше мнение о диагнозе?
10. Юноша 17 лет поступил в клинику по поводу гиперкинезов. При
осмотре выявляется неритмичный, среднеамплитудный тремор,
напоминающий взмахи крыльев. При проверке мышечного тонуса
выявляется феномен «зубчатого колеса». Интеллект снижен. Имеется
гепатомегалия, кольцо Кайзера-Флейшера.
Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное
обследование, лечение.
11. Девушка 18 лет поступила в клинику по поводу непроизвольных
движений в туловище, конечностях, языке. При осмотре выявляется
хореический гиперкинез и снижение интеллекта.
Дифференциальный диагноз между какими заболеваниями Вы проводите,
и какова тактика дальнейшего обследования пациентки?
12. На приём к врачу обратился молодой человек 18 лет с жалобами на
повышенную утомляемость. Объективно: рост – 164 см, вес – 85 кг, голова
имеет форму трилистника с седловидным западанием в теменной области,
лобные бугры и надбровные дуги выступают, у глазных щелей имеется
опущение наружных углов, обращают внимание запавшая переносица,
короткий и мясистый нос, укороченный фильтр, узкий рот, маленькая
нижняя челюсть с запавшим подбородком, зубы мелкие, поражены
кариесом, узкие, ушные раковины лишены рельефа, шея короткая,
грудина без мечевидного отростка, кифоз, укорочение пальцев,
косолапость, теменная часть черепа лишена волос.
Дайте название перечисленным стигмам дисэмбриогенеза.
Наличие какой патологии можно предположить у данного пациента?
13. К врачу генетику обратилась родительская пара, у которой 3 года назад
родился ребёнок со spina bifida. Какой риск повторного рождения ребёнка
с аналогичной патологией, если в целом по популяции риск рождения детей
с дефектом нервной трубки составляет 0,1-0,3%? Какой витамин (или
продукты с его богатым содержанием) Вы посоветуете принимать матери
за несколько месяцев до зачатия? Какие методы пренатальной диагностики
Вы используете в этом случае?
14. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью ШаркоМари.
15. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна.
16. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с амавротической
идиотией Тея-Сакса.
17. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с гемофилией.
18. Катаракта, глухонемота и отсутствие резцов и клыков верхней
челюсти аутосомно-рецессивные признаки.
Возможно ли рождение детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один
из родителей страдает катарактой, глухонемотой и гетерозиготен по
третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и
глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
19. В семье отец глухонемой (рецессивный признак, сцепленный с
полом), с белым локоном надо лбом (доминантный аутосомный признак),
мать – здорова и не имеет белой пряди, сын родился глухонемой с белым
локоном надо лбом.
Можно ли сказать, что мальчик унаследовал
признаки отца? Если да, то какие?
20. В семье имеется ребёнок 3-х лет с болезнью Дауна. Мать – 24-х лет,
повторно беременна 8 недель. Ваши действия.
21. Семья из трёх человек. Сын – 12 лет, мать – 35 лет, отец – 36 лет.
Отец страдает сахарным диабетом. Мать на 9 неделе беременности. Отец
интересуется, как исключить сахарный диабет у будущего ребёнка. Ваши
действия.
22. Родительская пара обратилась к врачу генетику за советом по поводу
планирования семьи (родители хотят иметь ещё одного ребёнка). В
анамнезе - инсулинозависимый сахарный диабет I типа у матери и первого
ребёнка.
Какова вероятность повторного рождения ребёнка больным
сахарным диабетом I типа, если для популяции в целом этот риск
составляет 0,5%?