РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ И РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ДИАГНОЗЫ В МЕДИЦИНСКИХ ДОКУМЕНТАХ ДЕТЕЙ-СИРОТ Тогоев Олег, врач-педиатр. Материалы, использовавшиеся при подготовке лекции - The handbook of international adoption medicine by Laurie.C. Miller www.uptodate.com Часто диагностируемые редкие болезни: 1. ПЭП (перинатальная энцефалопатия): встречаемость серьезных повреждений головного мозга в родах составляет около 1% рисунок: синдром мышечной дистонии; статико-динамических нарушений синдром; синдром висцеровисцеральных нарушений; синдром пирамидной недостаточности; повышенной нейрорефлекторной возбудимости; синдром гипервозбудимости; гипоксически-ишемическая энцефалопатия 2. Гепатит С: вирус передается от матери ребенку в 5-9% случаев; положительный тест на АНТИТЕЛА к вирусу гепатита С у детей до 1 года не подтверждает гепатит С у ребенка; ПЦР (полимеразная цепная реакция) — тест на выявление РНК вируса гепатита С; тест окончательно подтверждает или опровергает инфекцию у ребенка. 3. Дисплазия тазобедренного сустава: при своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный; анатомия; схема заболевания: ; 4. Инфекции Мочевыводящих Путей: симптомы ИМП: нарушение роста и веса, плохое самочувствие ребенка, лихорадка, боли при мочеиспускании, боли в животе, нарушение цвета и запаха мочи; наличие лейкоцитов в общем анализе мочи, особенно при отсутствии симптомов БОЛЕЗНИ чаще всего обусловлено нарушениям техники сбора мочи; для диагностики ИМП обязателен посев мочи с ростом более 100 000 бактериальных колоний; реальная ИМП чаще всего развивается на фоне рефлюкса тока мочи из мочевого пузыря в мочеточники. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР): Почки Мочеточники Почки Почки Степени поражения: Стадийность: При ПМР 1-3 степени возможно консервативное лечение: антибактериальная терапия постоянно или при нарушениях в анализах мочи Мочеточник Направление стекания мочи Мускульный мешок мочевого пузыря Вход мочеточника в мочевой пузырь Мочевой пузырь Лечение: 5. Дисбактериоз: Нарушения стула, развивающиеся после приема антибиотиков из-за того, что в силу гибели кишечных бактерий нарушается переваривание некоторых видов пищи; НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ; ВСЕГДА проходит самостоятельно; Лечение биопрепаратами не ведет к сколько-нибудь значительному ускорению "выздоровления"; Диагностика дисбактериоза-дорогое удовольствие, к тому же не имеющее смысла по вышеперечисленным причинам. 6. Функциональная кардиопатия или МАРС — малые аномалии развития сердца: случайные неопасные находки при проведении УЗИ сердца. o Открытое овальное окно менее 5 мм проходит самостоятельно, лечения не требует: o фальш хорда левого желудочка: o дополнительная трабекула: Реальные медицинские проблемы детей-сирот 1. Гипотрофия: дефицит роста и/или веса: o Из 370 детей, усыновленных из разных стран, 45% имело дефицит веса, 30% — дефицит роста, 35% — низкая окружность головы (данные L.C. Miller); o Причины гиптрофии: недостаток еды, нарушение техники кормления, сниженный аппетит, нарушенная усвояемость пищи, хронические болезни, лекарства; Т.н. "психосоциальная карликовость" — снижение выделения гормона роста у детей из домов ребенка: каждые 3 месяца пребывания в доме ребенка дают задержку роста на 1 месяц; o Кривые роста и веса (полная версия по клику): o Гипотрофия (полная версия по клику): o 2. Задержка речевого и моторного развития: o наблюдается у 10-90% детей-сирот, зависит от времени пребывания в доме ребенка, от условий пребывания, хронических болезней и т.п. o Грубая моторика: к 8 месяцам ребенок должен сидеть; к 18 месяцам ребенок должен ходить; пинцетный захват должен сформироваться до 1 год o 3. Рецидивирующие отиты: o анатомия: o патогенез: Нормальное состояние Воспаление (Отит) Барабанная перепонка Слуховые кости Евстахиева труба o лечение: антибактериальная терапия; шунтирование: 4. Атопический дерматит. 5. Железодефицитная анемия. 6. Рахит: встречается реже, чем предполагалось: Инфицированная жидкость o Схема рахита, симптомы: Рентгеновский снимок 7. Инфекции: 1. Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ): Врожденная ЦМВ инфекция передача вируса происходит внутриутробно через кровь; встречается у 2,5 % детей от матерей, страдающих ЦМВ; от 5 до 15% этих детей имеют симптомы ЦМВ при рождении; внутриутробная гипотрофия т.е. малый рост и вес при рождении у доношенного ребенка; увеличение печени и селезенки; петехиальная кожная сыпь: желтуха с рождения; тромбоцитопения — снижение уровня тромбоцитов; микроцефалия; судороги; кальцификаты в головном мозге: различные поражения глаз — хориоретинит, атрофия зрительного нерва; тугоухость; 85-95% при рождении симптомов ЦМВ не имеют; до 15% детей из этой группы находятся в группе риска тугоухости, правда, чаще односторонней; Убедительных данных за формирование нарушений психики, неврологических нарушений у детей с асимптоматичной ЦМВ инфекцией нет. Диагностика врожденной ЦМВ инфекции: Непосредственное выделение вируса-культуральное исследование — золотой стандарт диагностики; – Должно производиться в первые три недели жизни – Для исследования используется слюна и моча – На практике почти никогда не производится из-за дороговизны и сложности. Определение антител к вирусу т.е. серологические исследования: – Антитела класса G встречаются у многих детей и чаще всего представляют собой материнские антитела, поэтому их выявление малоинформативно; – антитела класса М к ЦМВ у новорожденного (до 1 месяца) могут указывать на врожденную инфекцию; – В целом, серологические исследования малоинформативны из-за большого процента ложноположительных и ложноотрицательных результатов и всегда требуют подтверждения вышеуказанными способами. Перинатальная ЦМВ инфекция: – заражение происходит во время родов, когда ребенок контактирует с инфицированными слизистыми родовых путей; – заражение происходит с грудным молоком; – протекает как острое вирусное заболевание — лихорадка, плохое самочувствие и т.п; – не влияет на развитие ребенка. Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция; Приобретенная ЦМВ инфекция: – От 60 до 80% людей инфицированы ЦМВ; – Передается воздушнокапельным путем; – Протекает как мононуклеоз: лихорадка, слабость, увеличение лимфоузлов, боль в горле, боль в суставах,сыпь и др.; – Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция. Отличить врожденную ЦМВ инфекцию от перинатальной и приобретенной на основании анализов очень сложно. По данным Hostetter M.K. у 45% из 293 усыновленных детей диагностирована ЦМВ инфекция. 2. Туберкулез: встречаемость туберкулезной инфекции у детей сирот из разных стран — от 3 до 19%; у 90% заболевших болезнь протекает бессимптомно; вакцинация БЦЖ не дает полной защиты от заболевания туберкулезом; вираж пробы Манту: тубинфицирование с неустановленным сроком давности; ранний период первичной туберкулезной инфекции. у детей-сирот сомнения в диагнозе всегда в пользу туберкулеза; лечение от туберкулеза, даже при бессимптомной форме, проводить обязательно. 3. Сифилис: Заражение может происходить гематогенным путем через плаценту на любой стадии беременности и на любой стадии инфекции у матери для постановки диагноза необходима информация о тестах на сифилис у матери до 50% детей с сифилисом не имеют признаков заболевания при рождении: чаще всего симптомы появляются в первые 15 месяцев жизни; клинические признаки раннего врожденного сифилиса; низкий рост и вес; специфическая сыпь на ладонях и стопах; увеличение печени, повышение билирубина; длительный ринит, в т.ч. с геморрагическим отделяемым; гематологические проблемы-анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз или лейкопения нефрит; остеохондрит, периостит; гидроцефалия, судороги, инфаркты мозга. Реакция Вассермана — RW-чувствительный непрямой тест на сифилис отрицательный RW в большинстве случаев означает, что ребенок не болен у детей, рожденных от матерей с сифилисом, в случае отрицательной RW целесообразно провести прямые тесты — РИФ,ИФА; положительная реакция Вассермана обязательно требует подтверждения прямыми тестами на сифилис — РИФ, ИФА; в случае положительных прямых реакций требуется углубленное обследование спинномозговая пункция; рентгенография костей; общий анализ крови; осмотр офтальмолога; исследование слуха. к 6 месяцам реакция Вассермана должна стать отрицательной. Раннее лечение сифилиса — обычно пенициллин, предотвращает развитие позднего врожденного сифилиса Клинические признаки позднего врожденного сифилиса: интерстициальный кератит: может вызывать нарушения зрения, вплоть до слепоты. ослабление слуха из-за поражения акустического нерва; задержка развития; нарушенный рост зубов — т.н. зубы Гетчинсона: костные деформации: саблевидная голень, артрит коленного сустава-безболевая форма, седловидный нос, выраженные лобные бугры и др. манифестируют после 2 лет; неполный курс пенициллинотерапии может задержать манифестацию заболевания; даже адекватная пенициллинотерапия не дает 100% защиты от развития нарушений зубов, от интерстициального кератита и саблевидных голеней. 4. Гепатиты: гепатит С: излечению поддаются около 50% детей; у хронических носителей вируса остается высокий риск цирроза печени и рака печени; лечение дорогостоящее и длительное; может тяжело переноситься ребенком. гепатит В: заболевание редкое благодяря вакцинации; редко течет бессимптомно; редко имеет хроническое течение. 5. Кишечные паразиты: Лямблиоз; Аскаридоз. Состояния, требующие настороженности 1. Фетальный алкогольный синдром (ФАС) ФАС впервые описан в 1971 году в Америке и Франции Статистика o частота перинатального контакта с алкоголем во всем мире - от 1 на 100 до 1 на 1000 детей o частота в России составляет около 14% o повреждение мозга может быть вызвано даже 60 г чистого алкоголя o уровень алкоголя в крови зависит от активности фермента алкогольдегидрогеназы, возраста, веса, физической активности и других факторов Диагностика o Cпецифические изменения лица, хорошо заметные визуально: – укорочение длины глазной щели – сглаженная подносовая бороздка – тонкая верхняя губа – широкая дужка переносицы Видимые межрасовые отличия (ФАС): Клинические проявления Снижение IQ- в среднем, 70, при нижней границе 85 Мышечная гипотония Нарушение координации Дефицит внимания с гиперактивностью Снижение кровообращения в левом полушарии, подтвержденное позитронноэмиссионной томографией ПЭТ нарушение памяти, сложности в обучении даже при нормальном IQ снижение способности к логическим умозаключениям снижение математических способностей Поведенческие и психологические нарушения у 14 летнего подростка с ФАС (Streissguth et al.) нарушено управление вниманием нарушение зрительной памяти нарушение процессов решения задач-problem solving снижение математических навыков отвлекаемость отсутствие настойчивости неорганизованность бестактность снижение средней длины произносимых фраз нежелание иметь дело с трудностями упрямство эмоциональная лабильность Низкий рост, вес, окружность головы Положительные черты детей с ФАС -Minnesota dep of health веселые дружественные заботливые, сопереживающие любопытные творческие любят детей и животных o Прогноз Зависит от среды, в которую попадает ребенок после рождения В исследовании Streissguth et al.участвовали 500 детей, из благополучных семей, рожденных в 1974 году, когда антиалкогольная пропаганда не велась активно и их матери не ограничивали специально алкогольные напитки во время беременности В этой группе отмечалась повышенная встречаемость дефицита внимания, проблем в обучении, восприятия информации в возрасте 14 лет ФАС проявляется в разной степени-от тяжелых поражений до практически незаметных нарушений. Это зависит от количества алкоголя, наследственности и т.п. Снижение роста и веса сохраняется у мальчиков, у девочек со временем исчезает Микроцефалия сохраняется у 65% детей изменения лица могут исчезать с возрастом 2. Грубая задержка развития (очевидные проблемы, отраженные и в документах и внешне) требуют изучения коррекционным специалистом. 3. Злоупотребление наркотиками кровными родителями ребенка o В России распространены: героин, кокаин, марихуана, амфетамины, фенциклидин, Героин Преждевременные роды o Микроцефалия Внутриутробная гипотрофия Абстинентный синдром новорожденных Марихуана Внутриутробная гипотрофия Кокаин Subtopic Преждевременные роды Микроцефалия Внутриутробная гипотрофия Абстинентный синдром новорожденных Прогноз в основном позитивный Отдаленный прогноз сильно зависит от привходящих факторов: уровень дохода семьи, полнота семьи, другие заболевания, сопутствующее злоупотребление алкоголем, депрессия родителей, частые переезды, смена школы и т.д. Наиболее уязвимые области: речь, поведение, внимание, эмоциональность Усыновление значительно улучшает прогноз для этих детей 4. Микроцефалия 5. Внутриутробная гипотрофия