Вопросы к зачету по дисциплине «Основы генетики человека (к.б.н. доцент,Антипенко А.А. » 2014г.) 1. Предмет и задачи генетики человека. Связь генетики с другими науками медикобиологического цикла. Трудности изучения генетики человека. Методы генетики человека. 2. Понятия наследственности и изменчивости. Виды изменчивости. Генотип, фенотип. 3. Клетка как генетическая система. Роль ядра в наследственности. Строение хромосом, закономерности их набора в разных клетках организма. Понятие о кариотипе. 4. Основные понятия генетики. Современное представление о строении гена, его функциях и свойствах. 5. Факторы, влияющие на генетическую структуру популяции. 6. Гибридологический метод Г. Менделя. Моногибридное скрещивание. Типы, межаллельных взаимодействий. Полигибридные скрещивания. 7. Наследование, сцепленное с полом. Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования. Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека. 8. Наследственная патология. Этиология и патогенез. Моногенные и полигенные болезни. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования. Болезни с аутосомнорецессивным типом наследования. Хромосомные болезни. 9. Понятие о хромосомных болезнях. Синдром Эдвардса. 10. Синдром Дауна. 11. Синдром Патау. Синдром Клайнфельтера. 12. Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром «кошачьего крика». 13. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте. Понятие олигофрении. Группы факторов, провоцирующих развитие олигофрении. Диагностика олигофрении. 14. Генетика умственной отсталости. Формы олигофрении. Степени олигофрении. 15. Генетика сенсорных нарушений. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у . детей. Генетически предрасположенная сенсоневральная форма тугоухости. Виды и причины возникновения сенсоневральной тугоухости. Симптомы и лечение сенсоневральной тугоухости. Формы и степени тугоухости. 16. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения. 17. Генетическая предрасположенность задержки речевого развития. Проблемы речевых нарушений у детей со специфическими изменениями в структуре Х-хромосомы. 18. Взаимосвязь специфических речевых нарушений и наследственных заболеваний обмена. 19. Роль наследственных факторов в возникновении нарушений опорно-двигательного аппарата. Типы наследования деформаций позвоночника. 20. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные заболевания ЦНС с поражением двигательной сферы. 21. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях. 22. Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств. Генетика аффективных расстройств. 23. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения. Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях (синдром Дауна, фенилкетонурия). 24. Генетика эпилептических синдромов у детей.