«Утверждаю» Зав. кафедрой биологии, д.м.н., доцент Г.Л. Снигур_____________

«Утверждаю»
Зав. кафедрой биологии,
д.м.н., доцент
Г.Л. Снигур_____________
Оценочные средства для промежуточной аттестации по итогам освоения
дисциплины «Генетика человека», по направлению подготовки
«Биология» (Профиль Генетика).
на 2014-2015 учебный год
Проверяемые компетенции: ОК-1; ОК-3; ОК-6; ОК-8; ОК-12; ПК-6.
1. История развития генетики человека. Роль классической генетики в
развитии генетики человека. Вклад отечественных ученых в развитие
генетики человека.
2. Суть явлений наследственности и изменчивости. Определение понятий:
фенотип, генотип, геном. Значение кроссинговера. Определение пола
будущего ребенка.
3. Основные цели и задачи медико-генетического консультирования.
4. Показания для направления на медико-генетическое консультирование:
основные этапы МГК.
5. Пренатальная диагностика, показания к её проведению.
6. Неинвазивные методы пренатальной диагностики.
7. Инвазивные методы пренатальной диагностики.
8. Периконцепционная профилактика и показания к ней.
9. Особенности человека как объекта генетических исследований
10.Этапы клинико-генеалогического метода.
11.Критерии аутосомно-доминантного типа наследования. Примеры
заболеваний.
12.Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования. Примеры
заболеваний.
13.Различия между Х-сцепленным доминантным и Х-сцепленным
рецессивным типом наследования. Примеры заболеваний.
14.Критерии голандрического типа наследования. Примеры заболеваний.
15.Критерии митохондриального типа наследования.
16.Цитогенетический метод
17.Мутации, нарушающие структуру белков крови. Генетическая
гетерогенность заболеваний.
18.Нормальный кариотип человека.
19.Дифференциальное окрашивание хромосом.
20.Современные методы картирования хромосом.
21.Программа «Геном человека».
22.Хромосомные болезни. Классификация общая характеристика
хромосомных болезней.
23.Аутосомные трисомии.
24.Полисомии по половым хромосомам.
25.Синдромы частичных моносомий.
26.Этиология и классификация генных болезней.
27.Болезни аминокислотного обмена.
28.Нарушения обмена углеводов.
29.Болезни, связанные с нарушением липидного обмена.
30.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена.
31.Болезни нарушения обмена соединительной ткани.
32.Наследственные нарушения циркулирующих белков.
33.Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах.
34.Наследственные болезни обмена металлов.
35.Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте.
36.Болезни с наследственным предрасположением.
37.Популяционные структуры и наследственные болезни.
38.Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней.
39.Геномные заболевания.
40.Мультифакториальные заболевания.
41.Малые аномалии развития. Определение. Примеры.
42.Количественная оценка малых аномалий развития.
43.Малые аномалии развития как спутники не только наследственных, но и
приобретенных врожденных заболеваний.
44. Пороговые значения малых аномалий развития.
45.Специфическое значение определенных аномалий
46.Генетика мульфакториальных врожденных пороков развития.
Классификация.
47.Изолированные пороки развития.
48.Множественные пороки развития.
Утверждено на заседании кафедры биологии, протокол №_4__от «27» 10
2014 года.
Утверждено на заседании УМК факультета
факультета № 2 от « 15» декабря 2014 года.
медико-биологического
Рецензент: Заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии с курсом
медицинской генетики, д.м.н О.В. Курушина.