Аннотация к рабочей программе дисциплины «Основы медицинской генетики» направления подготовки 06.03.01 «Биология» Профиль - Экология Форма обучения – очная 1. Место дисциплины в структуре основной образовательной программы, в модульной структуре ООП Дисциплина «Основы медицинской генетики» (Б1.В.ОД.12) входит в Блок 1 (Б1) вариативной части обязательных дисциплин рабочего учебного плана и предназначена для студентов 4 курса очной формы, обучающихся по направлению подготовки 06.03.01 – Биология. Программа составлена в соответствии с требованиями Федерального Государственного образовательного стандарта высшего образования. Дисциплина «Основы медицинской генетики» опирается на знания, полученные при изучении дисциплин: «Генетика и эволюция», «Биология размножения и развития», «Цитология и гистология», «Молекулярная биология», «Экология городских экосистем», «Современные проблемы биологии» и др. Дисциплина «Основы медицинской генетики» позволяет обобщить полученные знания, расширить кругозор студентов, дать им представления о явлениях наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенностях проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимости заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. 2. Цель изучения дисциплины Цель курса заключается в знакомстве студентов с новейшими достижениями фундаментальных направлений медицинской и клинической генетики, их реализацией применительно к диагностике и профилактике наследственных болезней. 3. Структура дисциплины Дисциплина «Основы медицинской генетики» состоит из 3 разделов: «Введение в медицинскую генетику», «Медико-генетическое консультирование», «Основные наследственные заболевания», в которых изучаются закономерности наследования основных генетических заболеваний человека и самые распространенные методы генетики человека. 4. Основные образовательные технологии В процессе освоения дисциплины используются следующие образовательные технологии, способы и методы формирования компетенций: лекция-визуализация, дискуссия, составление обзоров, написание рефератов, творческие задания, просмотр, анализ и обсуждение видео- и мультимедийных материалов. 5. Требования к результатам освоения дисциплины Перечень компетенций в соответствии с ФГОС: Общепрофессиональная компетенция (ОПК): • способность применять базовые представления об основных закономерностях и современных достижениях генетики и селекции, о геномике, протеомике (ОПК-7). Перечень знаний, умений, навыков в соответствии с ФГОС: Студент должен: - знать: 1. основные понятия и закономерности общей генетики; 2. современные представления о геноме человека; 3. значение и основы генеалогического метода диагностики наследственной патологии, типы наследования болезней и признаков человека; 4. общую характеристику хромосомной патологии и основы цитогенетического метода; 5. основы биохимического метода, показания к биохимическому генетическому исследованию; 6. этиологию, патогенез, клинику моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения заболеваний, принципы патогенетического, симптоматического лечения и генной терапии; 7. характеристику болезней с наследственным предрасположением; механизмы реализации наследственного предрасположения; выделение индивида в группу повышенного риска по мультифакториальным заболеваниям; 8. принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медикогенетическое консультирование; 9. принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания; 10. массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу. - уметь: 1. применять знания основ генетики, цитологии и молекулярной биологии; 2. собрать генеалогическую информацию, в графическом виде составить родословную и проанализировать наследование болезни или признака в семье; 3. сформулировать предположительный диагноз наследственной патологии, определить необходимость дополнительного обследования, включая генетические методы; 4. выявлять группы с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний; 5. проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы. - владеть: 1. технологиями использования информации: работа с Интернет – источниками, выполнение мультимедийных презентаций, текстовые, табличные редакторы; 2. умением самостоятельной работы с учебной, научной и справочной литературой, реферировать и делать обобщающие выводы; 3. знаниями основных методов медико-генетического консультирования с целью подтверждения диагноза и профилактических мероприятий. 6. Общая трудоемкость дисциплины 3 зачетные единицы (108 академических часов). 7. Формы контроля Промежуточная аттестация - зачет. 8. Составитель Ерина Н.В., ассистент кафедры биологии.