АННОТИРОВАННОЕ СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ дисциплины «Общая и медицинская генетика» по специальности «Медицинская Биохимия» 1) Общая трудоемкость изучения дисциплины составляет – 315 ч. 2) Цель дисциплины: по разделу: «Общая генетика» научить студентов теоретическим и методическим основам генетики, необходимым для самостоятельной работы в области изучения природы и механизмов развития наследственной патологии человека; вооружить студентов знаниями методологических принципов исследования наследственности и изменчивости организмов и практики планирования эксперимента в этой области науки, его технического и математического обеспечения; по разделу: «Медицинская генетика» вооружить студентов знаниями о существующих наследственных патологиях человека, механизмах их возникновения и развития для самостоятельной работы в области их дальнейшего изучения; об арсенале современных цитогенетических, биохимических и молекулярногенетических диагностических методов для совместной работы с врачамилечебниками по постановке диагноза наследственных патологий; о принципах профилактики наследственных заболеваний человека с целью совершенствования существующих и разработки новых методов их предупреждения. Знание общей и медицинской генетики студентами медико-биологического факультета способствует подготовке высоко квалифицированных специалистов врачей-генетиков и врачей-генетиков-лаборантов для организации и проведения диагностической помощи населению с дальнейшими лечебно-профилактическими целями. 3. Задачи дисциплины: по разделу «Общая генетика» разобрать основное содержание общей генетики, ее задачи и положение среди других медико-биологических наук; рассмотреть историю мировой и отечественной генетики, основные этапы ее развития; добиться понимания закономерностей наследственности и изменчивости, знания молекулярных механизмов генетических процессов, принципов регуляции активности генов, основ генной инженерии, генетики онтогенеза и популяционной генетики; приобрести знания современных методов изучения структуры генов и геномов организмов, методологии генетической инженерии; 2 ознакомить с основными научными направлениями и достижениями последних лет в области общей генетики; обучить работе с модельными объектами генетики (дрозофила, кишечная палочка); выработать у студентов навыки проведения генетических экспериментов и обучить методам статистической обработки их результатов. по разделу «Медицинская генетика» разобрать основное содержание медицинской генетики, ее задачи и положение среди других медико-биологических наук; рассмотреть историю мировой и отечественной медицинской генетики, основные этапы ее развития; ознакомить с основными научными направлениями и последними достижениями в области медицинской генетики; добиться понимания природы наследственных заболеваний, их патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний; приобрести знания современных методов диагностики, профилактики и лечения наследственных патологий человека генной и хромосомной природы и болезней с наследственным предрасположением; добиться понимания целей и возможностей методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии; научить анализировать результаты медико-генетических исследований; научить оценивать степень риска возникновения новой наследственной патологии в отягощенных ею семьях на основе представлений об их генетической детерминации; ознакомить с принципами медико-генетического консультирования населения, с методами и возможностями пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ; ознакомить студентов с основами генетического мониторинга среды обитания человека; ознакомить студентов с информационной системой Gene Tests TM; ознакомить с нравственными и правовыми формами оказания медико-генетической помощи. (из рабочей программы) 4) Содержание разделов учебной программы: 1. Общая генетика 2. Медицинская генетика 5) В результате освоения дисциплины «Общая и медицинская генетика» студент должен: Знать: по разделу «Общая генетика»: общие закономерности наследования признаков организмов; материальную основу наследственности и изменчивости; 3 причины и механизмы генетической изменчивости; принципы регуляции активности генов, в том числе в ходе индивидуального развития организма молекулярные механизмы генетических процессов; принципы и основы генетической инженерии; основы генетики популяций; основы эволюционной генетики. по разделу «Медицинская генетика»: современные представления о структуре генома человека; причины возникновения наследственных патологий человека; принципы картирования патологических генов человека; классификацию наследственных болезней человека; особенности клинических проявлений наследственной патологии; основы клинико-генеалогического метода диагностики генных болезней, типы их наследования; сущность, виды, возможности цитогенетического и молекулярноцитогенетического методов; сущность популяционно-статистического метода изучения наследственной патологии; принципы биохимической диагностики наследственных болезней; принципы молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней; общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний; общие вопросы этиологии, патогенеза и клинические особенности хромосомных болезней; общую характеристику болезней с наследственной предрасположенностью и механизмы ее реализации; принципы профилактики наследственных патологий; принципы симптоматического, патогенетического и этиологического лечения наследственных заболеваний; существующие в РФ просеивающие программы диагностики наследственных болезней; методы изучения генетического полиморфизма человека; принципы, этапы, и содержание медико-генетической консультирования; принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Уметь: использовать при проведении исследований в области генетики дрозофилы гибридологический метод изучения закономерностей наследования признаков; использовать при проведении исследований в области генетики бактерий приобретенные навыки культивирования лабораторных штаммов бактерий, индукции мутаций, применения селективных сред; 4 применять при работе в области генной инженерии навыки трансформации бактерий плазмидной ДНК; применять бактериальный тест Эймса для выявления способности химических соединений (в том числе и новых лекарственных препаратов) к индукции генных мутаций; использовать при проведении цитогенетических исследований навыки приготовления препаратов хромосом; пользуясь близнецовым методом, проводить оценку вклада генетических и внешне-средовых факторов в развитие патологии с наследственной предрасположенностью; пользуясь методами популяционного анализа, определять частоту патологических генов и генотипов в популяции человека; пользуясь клинико-генеалогическим методом, составлять родословную, представлять ее в графическом виде и анализировать тип наследования патологического признака; оценивать результаты лабораторных и специальных методов диагностики наследственных болезней; составлять на основе данных клинико-генеалогического метода и лабораторных методов прогноз развития наследственного заболевания у носителя патологического гена или прогноз рождения ребенка с наследственной патологией; на основании предположительного диагноза наследственной патологии моногенной природы определить необходимость применения в обследовании больного биохимических иди молекулярногенетических методов диагностики (прямой или косвенной ДНКдиагностики); на основании предположительного диагноза наследственной патологии хромосомной природы определить необходимость применения в обследовании больного цитогенетического метода диагностики; на основании предположительного диагноза наследственной патологии у плода определить необходимость применения в ходе проведения пренатальной диагностики специфического генетического метода; пользуясь знанием номенклатуры генных и хромосомных мутаций, изложить результаты молекулярно-генетического или цитогенетического лабораторного обследования больного; проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, на снижение частоты заболеваний с наследственным предрасположением; использовать методы медицинской генетики для организации мониторинга за отдаленными последствиями экологических воздействий; оценивать генетико-эпидемиологические данные, получаемые органами санитарного контроля. Обладать навыками: использования гибридологического метода изучения закономерностей наследования признаков; 5 культивирования лабораторных штаммов бактерий с применением накопительных и селективных сред; использования метода трансформации бактерий плазмидной ДНК; применения бактериального теста Эймса для выявления способностей химических соединений к индукции генных мутаций; приготовления препаратов хромосом; проведения оценки вклада генетических и внешнесредовых факторов в развитие патологии с наследственной предрасположенностью (близнецовый метод); определения частоты патологических генов и генотипов в популяции человека (методы популяционного анализа); составления родословных, представления их в графическом виде и анализа типа наследования патологического признака (клинико-генеалогический метод); оценки результатов лабораторных и специальных методов диагностики наследственных болезней; составления прогноза развития наследственного заболевания у носителя патологического гена или прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией; пользуясь знанием номенклатуры генных и хромосомных мутаций, интерпретации результатов молекулярно-генетического или цитогенетического метода обследования больного. Медико- VII биологич VIII еский Всего Экзамен Самосто ятельная работа Практическ ие занятия Лекции Количество часов Семестр Факультет 7) Виды учебной работы: 162 36 72 54 VII семестр 153 34 68 51 VIII семестр 315 70 140 105 8) Изучение дисциплины заканчивается: экзаменами 7 и 8 семестре. Заведующий кафедрой Антонов В.А.