АННОТИРОВАННОЕ СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ дисциплины «Генетика человека» по специальности: 020400 «Биология» ( Профиль Генетика) Квалификация (степень) выпускника: Бакалавр Факультет: медико-биологический факультет 1) Общая трудоемкость изучения дисциплины составляет - 108 часов ( 3 зач. ед). 2) Цели дисциплины: дать представление об основных генетических закономерностях, выявленных в исследованиях человека. Сформировать знания в области генетики. Познакомить с основными современными методами и итогами работы в области генетики человека, дать основу для дальнейшего изучения профессиональных дисциплин. 3) Задачи дисциплины: 1 Освоение теоретических основ генетики, изучение принципов генетического анализа, ознакомление с методами и средствами генетических исследований, освоение решения генетических задач. 2. Приобретение студентами навыков, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии, установление клинических особенностей наследственной патологии и объективного статуса пациентов, оценку диагностической, прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий развития). 3. Овладение клинико- генеалогическим методом, правильный сбор генетического анамнеза, составление родословных, предположительный анализ типа наследования. 4. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состоянии. 5. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний. 6. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии. 7. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ. 8. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. 9. Знание принципов взаимодействия медико-генетической службы со всеми службами практического здравоохранения и показаний для организации потока больных. 4) Содержание разделов учебной программы: МОДУЛЬ 1. Человек как объект генетического исследования. Наследственность и патология человека. Предмет и задачи генетики человека и генотоксикологии. Методы исследования в генетике человека. Генеалогический, клиникогенеалогический (КГМ) методы, их этапы и границы применения. МОДУЛЬ 2. Хромосомные болезни. Классификация и общая фенотипическая характеристика хромосомных болезней. МОДУЛЬ 3. Генные болезни. Классификация и частота генных болезней. Генетические нарушения мембранного транспорта. Генетическая гетерогенность наследственных болезней и ее причины. МОДУЛЬ 4. Болезни с наследственным предрасположением. Значение и критерии полигенного наследования болезней с наследственным предрасположением. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней. Медикогенетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. 5) В результате освоения дисциплины «Генетика человека» студент должен: Знать: биохимические и цитологические основы наследственности; закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов; методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии; основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза; основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения; цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию. Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией; проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии; проводить предварительную диагностику наследственных болезней Владеть: Навыками работы с микроскопом; Навыками приготовления временных препаратов; Навыками отображения изучаемых объектов на рисунках; Навыками определения кариотипов; Подходами к решению генетических задач; Стандартными обозначениями для составления родословных; Денверской системой классификации хромосом для анализа идиограмм; владеет методами исследования генетического материала на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. 6) Виды учебной работы: лекции, практические занятия, самостоятельная работа. 7) Изучение дисциплины заканчивается: экзаменом Зав. кафедрой биологии доцент, д.м.н. Г.Л. Снигур