Prezentatsiya 1medgen_s.f

ЛЕКЦИЯ № 1.
1. Предмет и задачи медицинской генетики.
2. История развития генетики человека.
3.Современные представления о
материальных основах наследственности
человека.
4. Наследственные признаки человека.
5. Наследственные заболевания.
Этиопатогенез, классификация
наследственных заболеваний.
Предмет и задачи медицинской генетики.
I. Непрерывность жизни обеспечивается одним
из основных её свойств - наследственностью,
т.е. способностью организма передавать
информацию о разнообразных признаках
своим потомкам.
Закономерности наследственности и
изменчивости, которые относятся к основным
свойствам живой материи, всех организмов,
изучает наука генетика.
История развития генетики человека.
Основные закономерности преемственности
свойств и признаков в поколениях были
открыты чешским учёным Г. Менделем (18221884 г.).
В начале ХХ века Иогансеном были даны
определения
дискретным
единицам
наследственности название генов.
Школа американского генетика Т.Г. Моргана
(1866-1945) доказала, что гены находятся в
хромосомах и расположены в линейном порядке.
Закономерности, открытые школой Моргана,
известны под общим названием хромосомной
теории наследственности.
Основные положения хромосомной
теории наследственности.
1. Материальными носителями наследственной
информации являются хромосомы клеточных
ядер. Каждый биологический вид
характеризуется определенным числом и
строением хромосом, в совокупности
составляющих хромосомный набор - кариотип.
2. Дискретными единицами наследственности
являются гены. Гены находятся в хромосомах в
линейном порядке, каждый ген имеет свое место
- локус.
3. Между гомологичными хромосомами может
происходить обмен аллельными генами.
4. Расстояние между генами в хромосоме
пропорционально проценту кроссинговера
между ними.
Генетический груз популяции:
А. В пренатальном периоде включает:
1. Бесплодие генетически детерминировано в 5-10
% случаев всех браков.
2. Самопроизвольные аборты 20 % всех
беременностей.
3. Мертворождение от 1 до 2 % новорожденных.
4. Аномалии хромосом встречаются у 6 % среди
мертворожденных.
5. Недоношенные дети от 1 до 8 % беременностей.
6. Врожденные пороки развития от 2,5 % к
моменту рождения, до 5 % к 1 году.
Генетический груз популяции:
В. В постанатальном периоде включает:
1. Моногенные наследственные болезни - 3000.
Болезни нарушения обмена веществ - более
300.
2. Мультифакториальные болезни или так
называемые болезни с наследственной
предрасположенностью, составляющие до 90 %
патологии человека.
Основные задачи клинической
генетики:
1. Изучение наследственной изменчивости генных, геномных и хромосомных
мутаций, условия их возникновения,
биохимическая сущность, проявления на
клеточном и организменном уровне
2. Лечение наследственных болезней, вопросы
генной инженерии
3. Развитие методов пренатальной диагностики
наследственной патологии и методов
дородового лечения.
Этиология и патогенез наследственных
болезней (НБ)
2. Мутации, возникающие в половых клетках,
называются генеративными, а в клетках других
тканей - соматическими. Мутации гамет
обнаруживаются в следующих поколениях.
Соматические - проявляются мозаично у
индивидов.
1. Причиной НБ являются мутации - специфические
изменения аппарата половых и соматических
клеток, возникающие под действием физических,
химических и биологических факторов. Такие
факторы называются мутагенами.
Этиология и патогенез
наследственных болезней (НБ)
• Мутационный процесс делится на:
1. Спонтанный (самопроизвольный) - возникает в
естественной обстановке
без специального вмешательства человека.
К нему относятся:
•
естественный радиационный фон Земли,
некоторые химические вещества,
•
как поступающие с пищей, так и
образующиеся в организме в результате
•
обмена веществ.
Мутационный процесс делится на:
2. Индуцированный - возникает под влиянием
специальных воздействий или факторов,
заведомо превышающих допустимые пределы.
Эти факторы делятся на:
• физические (тепло, холод, ультрафиолетовые
лучи, все виды атомной радиации,
рентгеновские лучи, электромагнитные
излучения высокой частоты);
• химические (все группы пестицидов:
гербициды, фунгициды, инсектициды; пищевые
добавки; лекарственные препараты:
противоопухолевые, седативные, стероидные и
анаболические гормоны, цитостатики,
антибиотики, противосудорожные и др.);
• биологические (вирусы кори, краснухи,
ветряной оспы, герпеса, гриппа и др., живые
вакцины, гистамин).
В зависимости от уровня поражения
наследственной структуры различают 3
вида мутаций:
• 1. Генные мутации - связаны с изменением внутренней
структуры отдельных генов. К ним относятся:
•
Трансцизии;
•
Трансверсии;
• 2. Геномные мутации - это изменение числа хромосом,
не сопровождающееся изменением их структуры. К ним
относятся:
•
Полиплоидии (триплоидия, тетраплоидия);
•
Анэуплоидии (нуллисомия, моносомия, трисомия,
тетрасомия и т.д.)
3. Хромосомные мутации - это структурные
перестройки одной или нескольких хромосом.
Основные виды хромосомных мутаций:
делеция - выпадение отдельных участков
хромосом;
дупликация - удвоение отдельных участков
хромосом;
инверсия - поворот плеч на 1800;
транслокация - перенос участка одной
хромосомы на другую, не гомологичную ей
хромосому;
транспозиция - перенос участка хромосомы в
другую часть той же хромосомы.
Классификация наследственных
болезней.
В зависимости от относительной роли
наследственных и средовых факторов
выделяют:
1. Болезни собственно наследственные;
2. Болезни с наследственной
предрасположенностью.
Классификация наследственных
болезней.
По количеству затронутых мутаций генов:
1. Моногенные:
2. Полигенные.
Классификация наследственных
болезней.
По типу наследования моногенные
болезни подразделяются на:
1. Аутосомно-доминантные;
2. Аутосомно-рецессивные;
3. Сцепленные с полом доминантные;
4. Сцепленные с полом рецессивные.
Классификация наследственных
болезней.
Моногенные заболевания
классифицируются также в зависимости от
характера поражения органов и вида
обмена веществ.
Классификация наследственных
болезней.
• К собственно наследственным болезням
относятся и хромосомные болезни:
1. Геномные болезни;
2. Хромосомные болезни.
Методы медицинской генетики:
1. Клинико-генеалогический метод (метод
родословных).
2. Близнецовый метод.
3. Популяционно-статистический метод.
4. Лабораторные методы:
• цитогенетический;
• биохимический;
• иммуногенетический.
5. Дерматоглифический метод.
6. Метод моделирования наследственной
патологии на животных.
7. Метод сцепления генов.