ПРОГРАММА ВСТУПИТЕЛЬНЫХ ЭКЗАМЕНАЦИОННЫХ ИСПЫТАНИЙ В ИНТЕРНАТУРУ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА» 1 Наследственность и патология. 2 Классификация наследственной патологии. 3 Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе детских болезней. 4 Семиотика, клинические особенности наследственных заболеваний у детей. 5 Принципы клинической диагностики наследственных болезней у детей. 6 Принципы диагностики наследственных болезней у детей. 7 Особенности клинического обследования ребёнка для выявления наследственной патологии. 8 Пороки развития. 9 Этиологические факторы понятие о критических периодах онтогенеза. 10 Генетический контроль морфогенеза и обмена веществ. 11 Их виды, нормальная вариабельность и значение в диагностике наследственной патологии. 12 Клинические аспекты современных представлений о геноме человека. 13 Моногенные болезни. Классификация. Этиология. 14 Генетическая гетерогенность. 15 Патогенез на молекулярном уровне. 16 Клинический полиморфизм наследственных болезней и его причины. Явление импринтинга на генном уровне. 17 Кровнородственные браки и здоровье детей. 18 Наследственные болезни у детей. Классификация. 19 Характеристика патогенеза основных групп. 20 Клиника основных нозологических форм. 21 Принципы дифференциальной диагностики. 22 Биохимические и молекулярно — генетические методы диагностике болезней и гетерозиготных состояний. 23 Лечение наследственных болезней обмена веществ. 24 Врождённые пороки развития тератогенной природы. 25 Понятие о фенокопеях. 26 Основные тератогены. 27 Профилактика моногенных синдромов врождённых пророков развития и тератогенных взаимодействий. 28 Моногенные болезни у детей с медленным хроническим течением (болезни лёгких, желудочно-кишечного тракта, почек, скелета, эндокринной системы, крови). 29 Особенности клинического выявления и дифференциальная диагностика. 30 Хромосомные болезни. Этиология. Классификация. 31 Цитогенетические варианты нозологических форм. 32 Роль хромосомных и геномных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза. 33 Клиника основных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза. 34 Клиника основных форм хромосомных болезней. 35 Цитогенетические методы. 36 Основные принципы методов. 37 Варианты и их решающие возможности. 38 Показания для цитогенетического обследования. 39 Лечение, реабилитация и воспитание больных с хромосомальной патологией. 40 Доказательства наследственного предрасположения к болезням. 41 Механизмы их развития. 42 Понятие о генетических и средовых факторах риска. 43 Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе аллергических со стояний. 44 Наследственное предрасположение к реакциям на лекарственные препараты, пишу, др. факторы окружающей среды. 45 Фармакогенетика. 46 Понятие об экогенетических болезнях. 47 Социальный и медицинский груз наследственной патологии. 48 Понятие о первичной и вторичной профилактике. 49 Первичная профилактика. 50 Роль медико-генетического консультирования. 51 Планирование семьи. 52 Перинатальная профилактика. 53 Пренатальная диагностика: сроки, виды, показания, осложнения. 54 Охрана окружающей среды от загрязнений. 55 Преконцепционная профилактика. 56 Вторичная профилактика. Доклиническая диагностика. 57 Просеивающие программы диагностики наследственных заболеваний у новорождённых. Профилактическое лечение. 58 диспапсеризация семей с наследственной патологией 59 Организация медико - генетической службы России. 60 Правовые, этические и деонтологические вопросы в клинической генетике. Рекомендуемая литература для подготовки 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. 2— ое издание. Москва ГЭОТАР, 2001 —580с.ил. 2. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб Интермедика”, 1999. — 278 с., ил. 3. Козлова С.И., Демакова Н.С. Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико — генетическое консультирование. Справочник. 2— ое издание. — Москва. Практика,1996 — 400с. 4. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены “предрасположенности” Введение в предиктивную медицину. СП6, 2000. 378 с., ил. 5. Врождённые пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. Под ред. Б.М. Петраковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной. Москва “Реальное время” — 298с. 6. Б. Глик, Дж. Пастернак. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. Москва, Мир. 2002. — 298с. 7. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: “Специальная литература”1997. — 190с. 8. Иллариошкин С.К, Иванова — Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК - диагностика и медико — генетическое консультирование в неврологии. Москва, Медицинское информационное агентство, 2002 — 205с. 9. Кириллова И.А., Кравцова Г. И., Кручинский Г.В. и др. Тератология человека. По ред. Г.И. Лазюка. М.: Медицина, 1996 — З10с. 10. М. Сингер, П. Берг. Гены и геномы. В 2- х томах, Москва, Мир,1998 — 428с. 11. Ф.Фогель, А. Мотульски. Генетика человека. М.: Мир в З — х томах, 1990 378с. ил.