МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ЛУГАНСКОЙ НАРОДНОЙ РЕСПУБЛИКИ ГОСУДАРСТВЕННОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЛУГАНСКОЙ НАРОДНОЙ РЕСПУБЛИКИ «ЛУГАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ» Кафедра фтизиатрии, клинической иммунологии и медицинской генетики «УТВЕРЖДАЮ» Проректор по научно-педагогической работе _____________доцент Бибик В.В. «31» августа 2021 г. РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА» Направление подготовки: 31.00.00 «КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА» Специальность: 31.05.01 «ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО» Форма обучения: очная Курс IV Семестр VII-VIII Лекции − 6 час Практические занятия – 18 час Самостоятельная (внеаудиторная) работа – 12 час ВСЕГО 36 час Луганск - 2021 При разработке рабочей программы учебной дисциплины (модуля) в основу положены: 1. Государственный образовательный стандарт высшего образования по специальности 31.05.01 «Лечебное дело» (уровень специалиста) 2. Основная образовательная программа высшего образования ГУ ЛНР «ЛГМУ ИМ. СВ. ЛУКИ» по направлению подготовки 31.00.00 «Клиническая медицина», по специальности 31.05.01 Лечебное дело 3. Учебный план специальности 31.05.01 «Лечебное дело», утвержденный ученым советом ГУ ЛНР «ЛГМУ ИМ. СВ. ЛУКИ» «06» июня 2021 г., протокол № 6. Рабочая программа учебной дисциплины (модуля) утверждена на заседании кафедры фтизиатрии, клинической иммунологии и медицинской генетики «28» августа 2021 г., протокол № 9 Заведующий кафедрой _____________ д.мед.н, проф. Пустовой Ю.Г. (подпись) Рабочая программа учебной дисциплины (модуля) утверждена на заседании профильной цикловой методической комиссии по терапевтическим дисциплинам от «31» августа 2021 г., протокол № 1 Председатель цикловой комиссии __________ д.мед.н, проф Коломиец В.И. (подпись) Рабочая программа учебной дисциплины (модуля) утверждена на заседании кафедры фтизиатрии, клинической иммунологии и медицинской генетики «____» _____________20___г., протокол № ___ Заведующий кафедрой _____________ д.мед.н, проф. Пустовой Ю.Г. (подпись) Рабочая программа учебной дисциплины (модуля) утверждена на заседании профильной цикловой методической комиссии по терапевтическим дисциплинам от «_____» ___________ 20___г., протокол № ___ Председатель цикловой комиссии __________ д.мед.н, проф Коломиец В.И. (подпись) Разработчики: доцент _____________ __________ (подпись) Баранова В.В. 1. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) Целями освоения дисциплины «Медицинская генетика» являются знакомство студентов с новейшими достижениями фундаментальных направлений медицинской и клинической генетики, их реализация в диагностике, лечении и профилактике наследственных и врожденных болезней, а также реабилитации больных. Задачи: Выявление врожденной и наследственной патологии, усвоение клинических особенностей наследственной патологии, оценки диагностической, прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий) развития; Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний; Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генеалогического анамнеза, составление родословных и формирование предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной семье; Выявление индивидов с повышенным риском развития распространенных заболеваний неинфекционной этиологии (мультифакторных заболеваний); Выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии; Возможности медико - генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ, для эффективного использования полученных генетических данных для прогнозирования риска развития мультифакторных заболеваний, особенностей их клинического течения и развития осложнений; Возможности современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно - генетической диагностики; Овладение навыков о генетических основах индивидуального ответа на лекарственные препараты, современных возможностях и методах терапии распространенных мультифакторных заболеваний, разработанных на основе достижений молекулярной генетики и фармакогеномики. 2. МЕСТО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) В СТРУКТУРЕ ООП УНИВЕРСИТЕТА 2.1. Учебная дисциплина (модуль) «Медицинская генетика» относится к циклу клинических дисциплин. 2.2. Для изучения данной учебной дисциплины (модуля) необходимы следующие знания, умения и навыки: Знания: 1. Современные представления об организации и функционировании генома человека; 2. Этиология, молекулярно-генетические механизмы развития и наследования наиболее распространенных моногенных и полигенных форм мультифакторных заболеваний; 3. Общая характеристика мультифакторной патологии и современные генетические методы выявления предрасположенности к данной группе болезней; 4. Принципы, этапы и содержание практического медико-генетического консультирования больных различными видами наследственной патологии; Показания для направления пациентов на медикогенетическое консультирование; 5. Современные возможности генетических методов в лечении и профилактике распространенных мультифакторных заболеваний. Умения: 1. Использование возможности клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера различных форм мультифакторных заболеваний, определения их генетической природы и типа наследования с последующим расчетом вероятности повторного риска развития патологии в семье и составлением медикогенетического заключения; 2. Обследование пациентов на выявление наследственной предрасположенности мультифакторных заболеваний с использованием современных методов клинической генетики, произведение отбора из контингента больных лиц с подозрением на наследственную патологию и обоснованное направление пациентов на медико-генетическое консультирование; 3. Интерпретация информации о генетическом риске развития наследственных болезней и мультифакторных заболеваний, выявление генетического риска у пациентов и членов их семей, а также оказание помощи консультируемым семьям в принятии правильного решения по вопросу вероятности и последствий рождений в семьях больных наследственной патологией. Навыки. Студент должен владеть: 1. Методами осмотра больного с наследственной патологией; 2. Методами сбора генетического анамнеза; 3. Знаниями в области молекулярной диагностики генетически сложнонаследуемых заболеваний; 4. Навыками постановки диагноза и составления плана обследования больного с наследственной патологией; 5. Проводить осмотр больного с наследственной патологией, выделять основные признаки дизморфогенеза; 6. Сбором генеалогической информации; 7. Составлением плана обследования больного с наследственной патологией; 8. Определением показаний для направления на медико-генетическое консультирование; 9. Расчетом риска наследственной и(или) врожденной патологии и прогнозированием здоровья будущих поколений; 10.Описанием фенотипической карты и оформлением истории болезни; 11.Проведением дифференциальной диагностики моно- и полигенных форм наследственных болезней; 3. ТРЕБОВАНИЯ К РЕЗУЛЬТАТАМ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ Перечислить виды профессиональной деятельности, которые лежат в основе преподавания данной дисциплины: 1. Диагностическая 2. Лечебная 3.Профилактическая 4. Реабилитационная * Виды профессиональной деятельности (профилактическая, диагностическая, лечебная, реабилитационная, психолого-педагогическая, организационно-управленческая, научно-исследовательская) должны соответствовать цели и задачам дисциплины, а также выбранным компетенциям. 4. ИЗУЧЕНИЕ НАПРАВЛЕНО НА ОБЩЕКУЛЬТУРНЫХ КОМПЕТЕНЦИЙ: Номер/ № индекс п/ компетенц п ии 1 2 1. ОК-1 2. ОК-2 3. ОК-5 4. ОК-6 5. ОК-7 6. ОК-8 7. ПК -1 ДАННОЙ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ФОРМИРОВАНИЕ У ОБУЧАЮЩИХСЯ (ОК) И ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ (ПК) Содержание компетенции (или ее части) 3 способен и готов анализировать социально-значимые проблемы и процессы, использовать на практике методы гуманитарных, естественнонаучных, медикобиологических и клинических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности способен и готов к пониманию и анализу мировоззренческих, социально и личностно значимых философских проблем, основных философских категорий, к самосовершенствованию способен и готов к логическому и аргументированному анализу, к публичной речи, ведению дискуссии и полемики, редактированию текстов профессионального содержания, к осуществлению воспитательной и педагогической деятельности, к сотрудничеству и разрешению конфликтов, к толерантности способен и готов к письменной и устной коммуникации на государственном языке и владению одним из иностранных языков на уровне бытового общения готов и способен использовать методы управления; организовывать работу исполнителей; находить и принимать ответственные управленческие решения в условиях различных мнений и в рамках своей профессиональной компетенции способен и готов осуществлять свою деятельность с учетом принятых в обществе моральных и правовых норм; к соблюдению правил врачебной этики, сохранению врачебной тайны; к соблюдению законов и нормативных актов по работе с конфиденциальной информацией способен и готов реализовать этические и деонтологические аспекты врачебной деятельности в общении с коллегами, медицинскими сестрами и младшим персоналом, родственниками пациента 8. ПК-2 9. 10. 11. 12. 13. 14. способен и готов выявлять естественнонаучную сущность проблем, возникающих в ходе профессиональной деятельности врача, использовать для их решения соответствующий физикохимический и математический аппарат ПК-3 способен и готов к формированию системного подхода к анализу медицинской информации, опираясь на всеобъемлющие принципы доказательной медицины, основанной на поиске решений с использованием теоретических знаний и практических умений в целях совершенствования профессиональной деятельности ПК__________________________________________________________ 11 способен и готов использовать методы оценки природных и медико-социальных факторов среды в развитии болезней, их коррекции, осуществлять профилактические мероприятия по предупреждению инфекционных, паразитарных и неинфекционных болезней, проводить санитарно просветительную работу по гигиеническим вопросам ПК__________________________________________________________ 16 способен и готов анализировать закономерности функционирования отдельных органов и систем, использовать знания анатомо-физиологических основ, основные методики клинико-иммунологического обследования и оценки функционального состояния организма для своевременной диагностики заболеваний и патологических процессов ПК__________________________________________________________ 26 способен и готов к обучению пациентов, членов их семей и общества основным гигиеническим мероприятиям оздоровительного характера, способствующим укреплению здоровья и профилактике возникновения заболеваний, к формированию навыков здорового образа жизни, способствующих поддержанию на должном уровне их двигательной активности, устранению вредных привычек ПК__________________________________________________________ 31 способен и готов изучать научно-медицинскую и парамедицинскую информацию, отечественный и зарубежный опыт по тематике исследования, готовить рефераты, обзоры, доклады; участвовать в решении отдельных научно-исследовательских и научноприкладных задач, соблюдать основные требования информационной безопасности ПК__________________________________________________________ 32 способен и готов к участию в освоении современных теоретических и экспериментальных методов исследования 5. РАЗДЕЛЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ), ВИДЫ УЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ И ФОРМЫ КОНТРОЛЯ Формы Виды учебной текущего Наименование деятельности, включая контроля № раздела самостоятельную № успеваемости семестр учебной работу студентов п/п (по неделям а дисциплины (в часах) семестра) (модуля) Л 1. В течение года (7,8) ЛР/ Сем ПЗ СРС всего Медицинская генетика 6 18 12 36 ИТОГО: 6 18 12 36 Ежедневное тестирование и собеседование 6. НАЗВАНИЕ ТЕМ ЛЕКЦИЙ И КОЛИЧЕСТВО ЧАСОВ ПО СЕМЕСТРАМ ИЗУЧЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) Название тем лекций и количество часов по Семестр Часы № семестрам изучения учебной дисциплины п/п (модуля) Предмет и задачи медицинской генетики. Роль наследственности в патологии человека. Методы исследования применяющиеся в медицинской и 1. 7-8 2 клинической генетике. Общая характеристика хромосомных болезней. Клиника основных форм хромосомных болезней. Общая характеристика моногенной патологии. Биохимическая классификация врожденных 2. болезней обмена веществ у новорожденных. 7-8 2 Клинические особенности отдельных форм моногенных болезней. Скринирующие программы. Медико-генетическое консультирование. 3. Пренатальная диагностика. Профилактика 7-8 2 наследственных заболеваний. ИТОГО: 6 7. НАЗВАНИЕ ТЕМ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ И КОЛИЧЕСТВО ЧАСОВ ПО СЕМЕСТРАМ ИЗУЧЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) Объем по № Название тем практических занятий базовой части семестрам п/п дисциплины по ФГОС и формы контроля 8 Часы Методы исследования в медицинской и клинической генетике(клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, близнецовый, молекулярно генетический). Типы наследования. Семиотика и особенности течения 1. 7-8 4 наследственных болезней. Знакомство с работой медико-генетического центра. Хромосомные болезни. Классификация хромосомных болезней. Медикогенетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Моногенные заболевания. Этиология, патогенез, клиника, диагностика врожденных болезней обмена веществ у новорожденных (фенилкетонурия, болезни 2. углеводного, липидного обмена, обмена веществ 7-8 4 соединительной ткани). Скринирующие программы в диагностике фенилкетонурии, гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Медико-генетическое консультирование и 3. пренатальная диагностика врождённых и 7-8 4 наследственных заболеваний. Компьютерный тренинг. 4. Мультифакторные болезни. 7-8 2 Принципы лечения наследственной и врожденной 5. 7-8 2 патологии. 6. Зачетное занятие 7-8 2 Всего 18 8. ЛАБОРАТОРНЫЙ ПРАКТИКУМ Наименование раздела № Наименование Семестр учебной дисциплины п/п лабораторных работ (модуля) 1 2 3 4 1. ИТОГО: 9. САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТА Наименование № № раздела учебной Виды СРС п/п семестра дисциплины (модуля) Составление родословной с мультифакторным заболеванием Решение ситуационных задач Подготовка ответов на тестовые вопросы на занятии Медицинская 1. 7-8 Подготовка реферативных генетика сообщений, презентаций, конспектирование статей, монографий (при выполнении учебно-исследовательской работы студентами). ИТОГО часов по дисциплине: Наименование № № раздела учебной п/п семестра дисциплины (модуля) 2. 7-8 Медицинская генетика ИТОГО часов по дисциплине: Всего часов 5 Всего часов 12 12 Виды СРС Всего часов Составление родословной с мультифакторным заболеванием Решение ситуационных задач Подготовка ответов на тестовые вопросы на занятии Подготовка реферативных сообщений, презентаций, конспектирование статей, монографий (при выполнении учебно-исследовательской работы студентами). 12 12 *Виды самостоятельной работы: написание рефератов, написание историй болезни, подготовка к занятиям, подготовка к тестированию, подготовка к текущему контролю, подготовка к промежуточной аттестации, подготовка к итоговой аттестации и т.д. 10. ПРИМЕРНАЯ ТЕМАТИКА РЕФЕРАТОВ, КУРСОВЫХ РАБОТ, КОНТРОЛЬНЫХ ВОПРОСОВ Семестр № 7-8 1. Альбинизм (этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика). 2. Генетические основы канцерогенеза. 3. Генотерапия. Фармакогенетика. 4. Лизосомные болезни (болезнь Гоше, Фабри, мукополисахаридозы и др.) 5. Микроделеционные синдромы (Ангельмана, Лангера-Гидеона, ПрадераВилли). 6. Наследственные заболевания кожи (дерматозы). 7. Наследственные заболевания крови (гемофилия). 8. Наследственные заболевания нервной системы (миопатии). 9. Несахарный диабет у детей. 10.Роль наследственных факторов в развитии сахарного диабета, язвенной болезни желудка. 11.Семейная гиперхолестеринемия. 12.Экогенетические болезни. 11. ФОРМА КОНТРОЛЯ И КРИТЕРИИ ОЦЕНИВАНИЯ (по традиционной, балльно-рейтинговой и ECTS шкале) Критерии оценки на практическом занятии Критерии оценки текущего тестового контроля: менее 90% «неудовлетворительно», 90% - «удовлетворительно», 95% - «хорошо», 100% - «отлично». Критерии оценки опроса: - оценка «отлично» ставится при полном и безошибочном ответе; - оценка «хорошо» - если допущены незначительные погрешности при ответе; - оценка «удовлетворительно» - допущены значительные погрешности при ответе; - оценка «неудовлетворительно» выставляется в том случае, когда студент не знает ответа на вопрос или дает неверный ответ. Критерии оценки итогового тестового контроля: менее 90% «неудовлетворительно», 90% - «удовлетворительно», 95% - «хорошо», 100% - «отлично». Критерии выведения итоговой оценки (зачета): Если студент посетил все лекции и практические занятия, правильно оформил клинико-генеалогическую карту, предоставил реферат и его доложил в группе, и имеет удовлетворительные оценки по практическим занятиям и по итоговому тестовому контролю, ему выставляется зачет. 12. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) 12.1. Основная литература 1. Бочков Н.П. // Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР – Мед, 2002.-448с. 2. Гречанина Е.Я. и соавторы // Медицинская генетика.- Киев: Медицина.2010.-552с. 3. Барашнев Ю.И. и соавторы // Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей.- М.: «ТриадаХ».-2004.-560с. 4. Германов В.Т. и соавторы. // Терминологический словарь в медицинской и клинической генетике. – Луганск, 2016.- 52 с. 5. Германов В.Т. и соавторы. // Тестовый контроль оценки знаний врача общей практики по медицинской и клинической генетике. – Луганск, 2017. – 60 с. 6. Германов В.Т. и соавторы // Современные методы изучения наследственности человека.- Луганск, 2018. – 72 с. 7. Конспект лекций. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 12.2. Дополнительная литература Гинтер Е.К. // Медицинская генетика.- М.:Медицина, 2003.-290с. Тимолянова Е.К. // Медицинская генетика.- Ростов-на-Дону: Феникс, 2003.-330с. Заяц Р.Г. // Основы общей и медицинской генетики.- М., 1998.-280с. Лильин Е.Т. и соавторы // Генетика для врачей. - М.:Медицина,1990.256с. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. // Медицинская генетика.- Киев: «Выша школа», 1990.-278с. Лазюк Г.И. //Тератология человека.- М.: Медицина, 1979.-440с. Германов В.Т. и соавторы // Клиническая генетика (учебное пособие для студентов медицинских вузов).-Луганск, 2005.-232с. Vogel F., Vjtulsky A.G. // Human Genetics: Problems and Approaches.-Berlin, 1996.-370p. 12.3. Интернет-ресурсы: http://www.medicinform.net/ http://www.pediatry.eurodoctor.ru/ http://www.medlinks.ru/speciality/ http://www.krugosvet.ru/articles http://www.medagent.ru/list/ http://www.pediatriya.ru 7. http://www.med.inventech.ru/ (Наследственные болезни) 13. МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Видеофильмы Кодоскоп Компьютеры Микроскопы Мультимедийные лекции Мультимедийный проектор Тестовые задания по изучаемым темам Учебные таблицы 14. РАЗДЕЛЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ (МОДУЛЯ) И МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ СВЯЗИ (ИНТЕГРАЦИЯ) С ПОСЛЕДУЮЩИМИ ДИСЦИПЛИНАМИ № Предложения об изменениях в Наименование Кафедра пропорциях материала, порядок дисциплины п/п изложения и т.д. 1. Биология с экологией 2. Гистология, цитология и клеточная биология 3. Биоорганическая химия 4. Микробиология, вирусология, иммунология 5. Гигиена с основами экологии человека 6. Патофизиология 7. Патологическая анатомия 8. Внутренние болезни 9. Акушерство и гинекология Основы общей генетики. Основные этапы развития генетики человека. Строение клетки, функции клеток. Рост и развитие плода. Гаметогенез, оплодотворение. Строение Гистология и клетки. Сперматогенез, овогенез и их цитология стадии. Хромосомы человека. Онтогенез, эмбриональное развитие. Механизмы биохимического гомеостаза, основные показатели обмена в норме и Биоорганическая патологии, современные методы химия биохимических исследований в клинике. Строение нуклеиновых кислот. Основные этапы синтеза белка в клетках. История развития учения о наследственности и изменчивости Микробиология, микробов. Значение генетики микробов в вирусология, развитии общей генетики. Материальные иммунология основы наследственности: ДНК, РНК. Генетические рекомбинации. Мутации. Генетическое действие химических веществ. Виды мутагенных факторов. Общая гигиена Генеративные и соматические последствия мутагенных факторов. Типовые формы нарушений обмена (белков, углеводов, липидов, нуклеиновых Патофизиология кислот, минералов и т.п.), патофизиология опухолевого роста. Аллергия и наследственность. Патологическая Патологические процессы наследственных анатомия с и ненаследственных заболеваний, судебной патологическая анатомия врожденных медициной пороков развития. Пропедевтика Сбор анамнеза. Обследование больного. внутренних Семиотика наследственной патологии. болезней Акушерство и Патологическая беременность. Гестозы при гинекология беременности. Биология с экологией
