Загрузил loktionowa99

атаксия фридрейхта

реклама
Атаксия Фридрейха
Основными методами инструментальной диагностики
атаксии Фридрейха является магнитно-резонансная
томография и нейрофизиологическое тестирование. МРТ
головного мозга выявляет атрофические процессы в
продолговатом мозге и мосте, атрофию мозжечка.
При МРТ позвоночника наблюдается уменьшение
поперечника спинного мозга и его атрофические
изменения. В постановке диагноза «атаксия Фридрейха» КТ
головного мозга не достаточно информативна. С ее
помощью характерные изменения можно визуализировать
только в поздних стадиях заболевания. Ранняя атаксия
Фридрейха сопровождается только КТ-признаками
незначительной атрофии мозжечка.
Диагноз ставится по следующим клиническим
признакам:
-аутосомно- рецессивное наследование (т.е. не связанное с полом, и ген
заболевания проявляется только в случае наличия двух одинаковых копий гена,
хотя возможны и другие варианты);
-начало заболевания до 25 лет;
-прогрессирующая атаксия;
-дизартрия;
-сухожильная арефлексия (отсутствие непроизвольного сокращение мышц в
ответ на удар неврологическим молотком по сухожилию);
-симптом Бабинского (признак поражения так называемой пирамидной
системы, отвечающей за произвольные движения. Характеризуется тыльным
сгибанием и отведением большого пальца стопы и веерообразным
разведением остальных пальцев. Характерен для детей до 6 месяцев);
-утрата глубокой чувствительности в дистальных отделах конечностей
(объяснение термина «глубокая чувствительность» см. в статье синдром.
Гийена- Барре);
-электрофизиологические признаки аксональной и сенсорной невропатии.
-изменения на ЭКГ.
Профилактика атаксии
Фридрейха
Особое значение имеет ДНК
тестироване на ранней
пресимптомной стадии с целью
назначения превентивной
терапии. Обследуются в первую
очередь родственники больного.
Скачать