Гемофилия – сцепленное с полом заболевание

реклама
Хромосомные аномалии.
Гемофилия.
Выполнила:
ученица 10 класса
МОУ СОШ №2
Бударина Валерия
Гемофилия – сцепленное с полом
заболевание
Распространение гемофилии в в королевских семьях Европы
Xa – болен
♀XAXa – носитель
♂ XaY - болен
Классификация:
классическая – 80%
болезнь Кристмасса – 10-15%
гемофилия С – 5%
Эпидемиология
Распространенность 15-20 человек
на 100 тысяч мальчиков или 1:10
тысячам новорожденных
мальчиков.
Гемофилия С встречается:
Ближний Восток (Йемен, Израиль)
Великобритания
Диагностика
1. Лабораторное исследование крови:
исследование полиморфизма ДНК
(99,9%)
определение свертывающей
активности фактора VII (91-99%)
определение мутации гена в 22
интроне (40-50%)
2. Магнитно-резонансная томография
3. Компьютерная томография
Осложнения
печень
почки
мочевой пузырь
Скачать