В тест входит определение пола плода.

Узнайте о здоровье своего
ребёнка ещё до рождения!
Число заболеваний, для которых возможна пренатальная диагностика, постоянно
увеличивается. В настоящее время, наряду с инвазивными вмешательствами, стали
доступны и неинвазивные методы диагностики генетической патологии у плода.
Инновационный, высокоточный молекулярно-генетический тест (анализ), помогающий выявить
риск хромосомной патологии плода уже с 9 недель беременности без угрозы ее потери.
С высочайшей чувствительностью и специфичностью определяет в отличие от биохимического
скрининга группу беременных женщин, действительно имеющих высокий риск рождения
ребенка с хромосомной патологией
Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуполоидий около 1 на 300 новорожденных.
Принцип метода – исследование внеклеточной ДНК (cell-free DNA, cfDNA), выделенной из плазмы
крови матери методом секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в сочетании со
сложным биоинформатическим алгоритмом
ХАРАКТЕРИСТИКИ МЕТОДА ДОРОДОВОГО ДНК АНАЛИЗА
К положительным сторонам стоит отнести:


Малое количество биоматериала – не более десяти миллилитров крови матери.
Отсутствие риска для плода и матери, присутствующие при инвазивных вмешательствах.

Ранние сроки диагностирования – уже с девятой недели беременности.

Точный результат будет известен в короткие сроки – через четырнадцать дней.

Альтернатива всем имеющимся диагностическим методам.

Точность составляет более девяноста девяти процентов.

Тест одобрен сообществом российских и европейских акушеров и гинекологов, включён в
скрининговое обследование беременных женщин.
Что такое анеуплоидии? Анеуплоидиями называют увеличение или уменьшение числа
хромосом
(трисомии
или
моносомии).
Самой
распространенной
анеуплоидией
является трисомия 21 хромсомы (синдром Дауна). Чаще всего, анеуплоидии являются
случайным событием и имеют низкий риск повторного возникновения.
Что такое триплоидия? Нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом.
При триплоидии их число увеличивается и становится равным 69. Триплоидия может иметь
отцовское или материнское происхождение. Его определение имеет большое значение,
поскольку триплоидии материнского происхождения являются доброкачественными,
возникают случайно и редко повторяются, а триплоидия отцовского происхождения
(диандрический частичный пузырный занос) в 5% случаев принимает злокачественное
течение и является причиной гестационной трофобластической болезни (ГТБ). В некоторых
случаях при наличии триплоидии беременность может прогрессировать долгое время.
Что такое микроделеции? Микроделециями называют утрату участков хромосом, не
видимых в микроскоп. Несмотря на малые размеры, подобные потери практически всегда
приводят к врожденным порокам развития и умственной отсталости. Кроме
того, микроделеционные синдромы являются достаточно частыми. К примеру,
синдром Ди Джорджи (микроделеция участка длинного плеча 22 хромосомы), занимает второе
место
по
частоте
после
синдрома
Дауна.
Важно
знать,
что
частота микроделеционных синдромов не связана с возрастом женщины.
Что такое мутации? У каждого из нас около 20 000 генов отвечают за нормальное развитие
и жизнедеятельность. Мутациями называют изменения в нормальном строении генов,
приводящие к различным нарушениям, включающим в себя как врожденные пороки развития,
умственную отсталость, так и различные функциональные нарушения, и патологию обмена
веществ. Часто мутации являются случайными событиями, но иногда наследуются от
родителей. Известно множество наследственных заболеваний, которые возникают при
передаче ребенку мутантных генов от здоровых родителей. Их называют аутосомнорецессивными. К ним относятся муковисцидоз, болезнь Вильсона, гемохроматоз и многие
другие.
Почему Panorama?
Срок выполнения 14-17 календарных дней Тест проводится только при
прогрессирующей одноплодной беременности.
В тест входит определение пола плода.


Стандартная панель: входят синдромы Дауна , Эдварса , Патау , Тернера , исчезающий близнец
Стандартная панель + 5 микроделеционные синдромы Прадера-Вилли, Кошачьего крика
,Ангельмана ,терминальной делеции короткого плеча 1 хромосомы , Ди Джорджи .
Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови
матери. Такой тест необходимо делать при: повышенном риске в результате
биохимического скрининга, диагностированной хромосомной патологии при
предыдущих беременностях, возрасте беременной женщины более 35 лет, при
угрозе прерывания беременности в ранние сроки. Этот тест рекомендован всем
беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребёнка
до его рождения. Точность данного теста - 99,9%. Стоимость теста 37500.