ГЕМОФИЛИЯ наследственное заболевание, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Характеризуется периодическими повторяющимися кровотечениями: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочнокишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. ЭТИОЛОГИЯ Заболевание обусловлено недостатком некоторых факторов свертывания крови. Дефект наследуется рецессивно, сцеплено с Ххромосомой. Чаще болеют мужчины, женщины носители. Может встречаться приобретенный дефицит плазменных факторов свертывания крови вследствие мутаций. ПАТОГЕНЕЗ Причина – нарушение в 1-й фазе свертывания крови. Выделяют гемофилию А (VIII) и В (IX) факторов. Существуют более редкие формы (дефицит V, VII, X, XI факторов). Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена, передающими заболевание сыновьям. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца. КЛИНИКА Характерны длительные и массивные кровотечения в мышцы, суставы и внутренние органы. Особенность геморрагического синдрома – отсроченный характер кровотечений. Возникают не сразу после травмы, а спустя несколько часов или на 2 сутки. Кровотечения не соответствуют тяжести травмы. Иногда спонтанные кровоизлияния. Типичное проявление – крупные кровоизлияния в суставы. Сустав быстро увеличивается в объеме. Сначала кровь может рассасываться. Повторные кровоизлияния приводят к деструктивным и дистрофическим изменениям, воспалению и неподвижности - возникает гемартроз. Свойственны носовые кровотечения, из десен, ротовой полости, реже ЖКТ и почек. Характер геморрагического синдрома зависит от возраста. • У новорожденных - кефалогематома и кровоизлияния в область ягодиц при предлежании и из пупочной ранки. • В грудном возрасте – при прорезывании зубов. • С момента самостоятельной ходьбы – кровоизлияния в суставы, в/м гематомы. • Позднее – почечные и кишечные кровотечения. КЛАССИФИКАЦИЯ В зависимости от дефицита фактора свертываемости крови, различают: • Классическая гемофилия, около 85% случаев синдрома, связана с дефицитом VIII фактора • При гемофилии В, 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора, • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев. Степени тяжести клинического течения: • • • При тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов. При среднетяжелой степени уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год. Легкая форма, уровень фактора выше 5%. Возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные. ДИАГНОСТИКА Супружеские пары, находящиеся в группе риска, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала. После рождения ребенка диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога, травматолога-ортопеда, невролога и др., также проводятся лабораторные исследования: • определение времени свертывания крови; • определение количества факторов свертывания крови; • АЧТВ; • тромбиновое время; • МНО; • время рекальцификации; • количество фибриногена в крови; • ПТИ; • определение снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50% и др.0%. ЛЕЧЕНИЕ ПРОФИЛАКТИКА ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения. Д-наблюдение педиатра, гематолога. Наблюдение педиатра, стоматолога, ортопеда. Ранняя антенатальная диагностика гемофилии у плода. Исследования крови, мочи. СЕСТРИНСКИЙ УХОД • постельный режим • транспортировка на каталке • запрещены в/м и п/к инъекции, зондирования, УФО и УВЧ-терапия • ЛС вводят внутрь или в/в • катетеризацию мочевого пузыря – только по жизненным показаниям • грелки, компрессы, горчичники – с осторожностью Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем – внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого – царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.
