Уровни структурно-функциональной организации генетического

ЛЕКЦИЯ 3.
УРОВНИ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО
АППАРАТА (АППАРАТА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и ИЗМЕНЧИВОСТИ)
ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ. ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ. ТИПИЧНАЯ
СТРУКТУРА ЭУКАРИОТИЧЕСКОГО ГЕНА. ГЕН и ПРИЗНАК, СРЕДА как
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ. ПОТОК БИОИНФОРМАЦИИ в КЛЕТКЕ –
ТРАНСКРИПЦИЯ.
ПЛАН ЛЕКЦИИ:
1. УРОВНИ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО
АППАРАТА ЭУКАРИОТ;
2. ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ – СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ, РЕШАЕМЫЕ на
НАЗВАННОМ УРОВНЕ;
3. ГЕН: ОПРЕДЕЛЕНИЕ, СВОЙСТВА, ТИПИЧНАЯ СТРУКТУРА;
4. ГЕН и ПРИЗНАК, СРЕДА как ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ;
5. АЛЛЕЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ГЕНОВ, ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ
ГЕНОВ;
6. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (НУКЛЕОТИДНЫЙ) КОД, ХАРАКТЕРИСТИКИ; БИОЛОГИЧЕСКИЙ КОД:
ЗАПИСЬ БИОИНФОРМАЦИИ в виде ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ и
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ АМИНОКИСЛОТ (БИОИНФОРМАЦИОННОЕ
ВЗАИМОСООТВЕТСТВИЕ); ЕЩЕ РАЗ о ГЕНОТИПЕ и ФЕНОТИПЕ;
7. ТРАНСКРИПЦИЯ БИОИНФОРМАЦИИ с ДНК на РНК как МАТРИЧНЫЙ ПРОЦЕСС –
ФАЗЫ ИНИЦИАЦИИ, ЭЛОНГАЦИИ и ТЕРМИНАЦИИ. РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ
АКТИВНОСТИ у ЭУКАРИОТ и ПРОКАРИОТ.
СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ:
1. ПЕРЕХОД от “ПРЕДЖИЗНИ” к ЖИЗНИ СВЯЗАН с ПОЯВЛЕНИЕМ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ОБРАЗОВАНИЕ НОВОЙ и ИСПОЛЬЗОВАНИЕ
БИОЛОГИЧЕСКИ ПОЛЕЗНОЙ (ЦЕЛЕСООБРАЗНОЙ) БИОИНФОРМАЦИИ
ВКЛЮЧАЕТ ФЕНОМЕН ИЗМЕНЧИВОСТИ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЙ СПОСОБНОСТЬ
ЖИВЫХ ФОРМ ВЫЖИВАТЬ во ВРЕМЕНИ (эволюционная пластичность) или
РАССЕЛЯТЬСЯ по ТЕРРИТОРИИ (экологическая пластичность). СВОЙСТВА
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и ИЗМЕНЧИВОСТИ УНИВЕРСАЛЬНЫ для МИРА ЖИЗНИ
и не ПРОТИВОРЕЧАТ друг другу. РЕАЛИЗАЦИЯ этих СВОЙСТВ
ОБУСЛОВЛЕНА СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИЕЙ
ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА;
2. ПРИНЦИПЫ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА ПРОКАРИОТ и ЭУКАРИОТ РАЗЛИЧНЫ. В
ГЕНЕТИЧЕСКОМ АППАРАТЕ ЭУКАРИОТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ВЫДЕЛЯЮТ ТРИ
УРОВНЯ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ – ГЕННЫЙ,
ХРОМОСОМНЫЙ и ГЕНОМНЫЙ.
3. На каждом из УРОВНЕЙ РЕШАЮТСЯ свои СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ,
чем ОБЕСПЕЧИВАЮТСЯ ИЗВЕСТНЫЕ ВАРИАНТЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ПРИЗНАКОВ, ФОРМЫ ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ и ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ
ИЗМЕНЧИВОСТИ.
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 1:
НА ГЕННОМ УРОВНЕ РЕШАЮТСЯ СПЕЦИФИЧЕСКИЕ
ФУНКЦИОНАЛЬНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ –
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ:
1. МОНОГЕННОЕ, НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ;
2. НЕЗАВИСИМОЕ КОМБИНИРОВАНИЕ ОТДЕЛЬНЫХ ПРИЗНАКОВ в
ФЕНОТИПЕ ПОТОМСТВА;
ИЗМЕНЧИВОСТЬ:
1. НЕЗАВИСИМОЕ ИЗМЕНЕНИЕ СТРУКТУРЫ (НУКЛЕОТИДНОЙ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК) ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ – ГЕННЫЕ или
ИСТИННЫЕ МУТАЦИИ – МУТАЦИОННАЯ ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ;
2. ОДИН из ВАРИАНТОВ ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ КОМБИНАТИВНОЙ
ИЗМЕНЧИВОСТИ (см. МЕЙОЗ - КРОССИНГОВЕР); РЕЗЕРВ
НАСЛЕДСТВЕННОЙ (ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ) ИЗМЕНЧИВОСТИ как основа
ПРЕАДАПТАЦИИ. ОДНАКО, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ;
ПРИМЕЧАНИЕ: СПРАВЕДЛИВО для ВИДОВ с ПОЛОВЫМ
РАЗМНОЖЕНИЕМ.
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ - 2:
1. ФУНКЦИОНАЛЬНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЕДИНИЦЕЙ ГЕННОГО УРОВНЯ
ЯВЛЯЕТСЯ ГЕН (НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ЗАДАТОК Г.МЕНДЕЛЯ);
2. Из ПРЕДЛОЖЕННЫХ ОПРЕДЕЛЕНИЙ ГЕНА ПРИВЕДЕМ ТРИ:
ФУНКЦИОНАЛЬНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ (БЛИЗКО к ПРЕДСТАВЛЕНИЯМ КЛАССИЧЕСКОЙ
ГЕНЕТИКИ), то есть ГЕН - это НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ЗАДАТОК, ПРИСУТСТВИЕ
которого в ОРГАНИЗМЕ ОПРЕДЕЛЯЕТ ВОЗМОЖНОСТЬ ПОЯВЛЕНИЯ у этого
ОРГАНИЗМА КОНКРЕТНОГО ПРИЗНАКА, БИОХИМИЧЕСКОЕ - ГЕН есть УЧАСТОК
ДНК, КОДИРУЮЩИЙ АМИНОКИСЛОТНУЮ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ в БЕЛКЕФЕРМЕНТЕ (“ОДИН ГЕН – ОДИН ФЕРМЕНТ”, “ОДИН ГЕН – ОДИН ПОЛИПЕПТИД”, не
ПРОТИВОРЕЧИТ ФАКТАМ – “ОДИН ПОЛИПЕПТИД – ОДИН ГЕН”), МОЛЕКУЛЯРНОБИОЛОГИЧЕСКОЕ – ГЕН - это УЧАСТОК ДНК, в котором ЗАПИСАНА
ИНФОРМАЦИЯ а) об АМИНОКИСЛОТНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ПОЛИПЕПТИДА
(ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ и ТРАНСЛИРУЕМАЯ) или НУКЛЕОТИДНОЙ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ФУНКЦИОНАЛЬНО ОПРЕДЕЛЕННЫХ РНК, прежде всего
рРНК и тРНК (ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ и НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ) – т.н. СТРУКТУРНЫЕ (ЭКСПРЕССИРУЕМЫЕ) ГЕНЫ, если
они а) ТРАНСКРИБИРУЮТСЯ и ТРАНСЛИРУЮТСЯ, б) любая
ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДНК с
ИЗВЕСТНОЙ ФУНКЦИЕЙ. В ГЕНОМЕ H.s. на долю СТРУКТУРНЫХ ГЕНОВ
ПРИХОДИТСЯ не более 5% ДНК. ФУНКЦИИ порядка 50% ДНК НЕИЗВЕСТНЫ –
ЭГОИСТИЧНАЯ ДНК;
3. ТЕРМИНЫ “САЙТ” = “ЛОКУС” КЛАССИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ, “НУКЛЕОТИДНАЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ” = “ГЕН”, но без ТОЧНОЙ ХАРАКТЕРИСТИКИ
ФУНКЦИИ, “ЦИСТРОН” = “ГЕН”, ПРИМЕНЯЕТСЯ в ГЕНЕТИКЕ ПРОКАРИОТ.
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 3: СТРУКТУРА ЭУКАРИОТИЧЕСКОГО ГЕНА –
= ЕДИНИЦЕЙ ТРАНСКРИПЦИИ у ЭУКАРИОТ ЯВЛЯЕТСЯ ТРАНСКРИПТОН,
ФУНКЦИЯ которого ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ СЛЕДУЮЩИХ ЭЛЕМЕНТОВ:
1. БИОИНФОРМАТИВНАЯ ЧАСТЬ – ТРАНСКРИБИРУЕТСЯ ЕДИНЫМ БЛОКОМ,
ТРАСЛИРУЕТСЯ ЧАСТИЧНО, т.к. СОСТОИТ из НЕТРАНСЛИРУЕМЫХ ИНТРОНОВ и
ТРАНСЛИРУЕМЫХ ЭКЗОНОВ. В ГЕНОМЕ H.s. доля ЭКЗОНОВ -1,5%, доля ИНТРОНОВ
– 24% ДНК. В ГЕНАХ ГИСТОНОВ ИНТРОНОВ НЕТ.
2. ПЕРЕД ИНИЦИИРУЮЩИМ КОДОНОМ на 5´ КОНЦЕ КОДОГЕННОЙ ЦЕПИ ДНК
(направление upstream) НАХОДИТСЯ ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ, но
НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ (ПРОМОТОР),
ВКЛЮЧАЮЩАЯ “ЗНАКОВЫЕ” ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, УЗНАВАЕМЫЕ БЕЛКАМИ
ИНИЦИАТОРНОГО КОМПЛЕКСА (ИК), без которого ГЛАВНЫЙ ФЕРМЕНТ
ТРАНСКРИПЦИИ РНК-ПОЛИМЕРАЗА не “СЯДЕТ” на ДНК в НУЖНОМ МЕСТЕ и не
ОПРЕДЕЛИТ ПОЛОЖЕНИЕ ИНИЦИИРУЮЩЕГО КОДОНА. В состав ИК ВХОДЯТ БЕЛКИ,
в частности, ОБЩИЕ ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ.
На 5´ КОНЦЕ (направление upstream) есть ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ в 1-4
НУКЛЕОТИДА, НЕОБХОДИМАЯ для КЭПИРОВАНИЯ (англ., CAP – КОЛПАЧЕК,
ШАПОЧКА) и(м)РНК в целях ПРЕДОХРАНЕНИЯ от ДЕЙСТВИЯ НУКЛЕАЗ.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ с УЧАСТКОМ “UPSTREAM” СПЕЦИФИЧЕСКИХ
ТРАНСКРИБЦИОННЫХ ФАКТОРОВ (например, БЕЛКИ ТЕПЛОВОГО ШОКА для
ЭСТРОГЕНИНДУЦИРУЕМЫХ ГЕНОВ) – ИНДУЦИБИЛЬНЫЙ СИНТЕЗ БЕЛКОВ. Есть
также КОНСТИТУТИВНЫЙ СИНТЕЗ БЕЛКОВ. На 5´ КОНЦЕ есть НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ – НЕОБХОДИМА для СОЕДИНЕНИЯ и(м)РНК и МАЛОЙ
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 3а: СТРУКТУРА
ЭУКАРИОТИЧЕСКОГО ГЕНА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) –
UPSTREAM, иногда на РАССТОЯНИИ ТЫСЯЧ
п.н., НАХОДЯТСЯ УЧАСТКИ ДНК, ФОРМАЛЬНО не ВХОДЯЩИЕ в
3. ПО НАПРАВЛЕНИЮ
СТРУКТУРУ ПРОМОТОРА. ОНИ КОНТРОЛИРУЮТ ОБРАЗОВАНИЕ для
ОПРЕДЕЛЕННОГО ГЕНА БЕЛКОВ-ЭНХАНСЕРОВ и БЕЛКОВСАЙЛЕНСЕРОВ, которые, ВЗАИМОДЕЙСТВУЯ с ИК ПРОМОТОРА,
соответственно, УСЛИВАЮТ или ОСЛАБЛЯЮТ ИНТЕСИВНОСТЬ
ТРАНСКРИПЦИИ.
3´ КОНЦЕ КОДОГЕННОЙ ЦЕПИ ДНК (направление
DOWNSTREAM) НАХОДИТСЯ КОДОН-ТЕРМИНАТОР, 3´
4. На
НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ, а
также ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ, ОБУСЛОВЛИВАЮЩАЯ НАЛИЧИЕ у
и(м)РНК ПОЛИ-А “ХВОСТА”. Путем ДЕЗАДЕНИЛИРОВАНИЯ
МОЛЕКУЛ и(м)РНК КОНТРОЛИРУЕТСЯ ВРЕМЯ ЖИЗНИ
ИНФОРМАЦИОННЫХ РНК в ЦИТОПЛАЗМЕ. НАЗВАННЫЙ “ХВОСТ”
ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО также ЗАЩИЩАЕТ и(м)РНК от ДЕЙСТВИЯ
ЭКЗОНУКЛЕАЗ.
ТРАНСКРИПТОН: ЕДИНИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
(ТРАНСКРИПЦИОННОЙ) АКТИВНОСТИ ДНК у
ЭУКАРИОТ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) * НАПРАВЛЕНИЕ “UPSTREAM” - 5΄ нетранслируемая
последовательность нуклеотидов:
= СЕРВИСНЫЕ и РЕГУЛЯТОРНЫЕ нуклеотидные
последовательности ДНК, необходимые для
КЭПИРОВАНИЯ иРНК, создания ИНИЦИАТОРНОГО
КОМПЛЕКСА, ТКАНЕСПЕЦИФИЧЕСКОЙ РЕГУЛЯЦИИ
ТРАНСКРИПЦИИ путем присоединения к ДНК
ТРАНСКРИПЦИОННЫХ ФАКТОРОВ, ЭНХАНСЕРОВ или
САЙЛЕНСЕРОВ ТРАНСКРИПЦИИ;
* НАПРАВЛЕНИЕ “DOWNSTREAM” - 3΄ нетранслируемая
последовательность нуклеотидов:
= СЕРВИСНЫЕ нуклеотидные последовательности ДНК,
нередко с НЕВЫЯСНЕННЫМИ окончательно ФУНКЦИЯМИ;
ТРАНСКРИПТОН: ЕДИНИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
(ТРАНСКРИПЦИОННОЙ) АКТИВНОСТИ ДНК у
ЭУКАРИОТ * БИОИНФОРМАТИВНЫЙ СЕГМЕНТ ДНК:
= ИНИЦИИРУЮЩИЙ ТРАНСКРИПЦИЮ КОДОН (ТАЦ –
метионин), за которым следует первый ЗНАЧИМЫЙ
КОДОН;
= собственно БИОИНФОРМАТИВНЫЙ СЕГМЕНТ ДНК:
представлен ЭКЗОНАМИ (транскрибируются,
транслируются) и ИНТРОНАМИ (транскрибируются,
нетранслируются);
= ЗАВЕРШАЮЩИЙ ТРАНСКРИПЦИЮ КОДОН-ТЕРМИНАТОР
(АТТ, АТЦ или АЦТ), следующий за последним
ЗНАЧИМЫМ КОДОНОМ;
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 4: ПРИЗНАК и СРЕДА как ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ПОНЯТИЯ –
1. ПРИЗНАК – это МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ, ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ, БИОХИМИЧЕСКАЯ,
ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ, ПОВЕДЕНЧЕСКАЯ и любая другая ЕДИНИЦА
ДИСКРЕТНОСТИ КЛЕТКИ или ОРГАНИЗМА, т.е. любое СВОЙСТВО, ПРИЗНАК или
КАЧЕСТВО ЖИВОЙ ФОРМЫ, по которым эту ФОРМУ можно ОТЛИЧИТЬ от
другой;
1a. РАЗЛИЧАЮТ ПРИЗНАКИ ПРОСТЫЕ (НАХОДЯТСЯ под ПРЯМЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ
КОНТРОЛЕМ – ПОЛИПЕТИДЫ или ПРОСТЫЕ БЕЛКИ) и ПРИЗНАКИ СЛОЖНЫЕ
(МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ, ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ и т.п.), которые ВОЗНИКАЮТ как
результат ПРОЦЕССОВ МОРФОГЕНЕЗА, ФУНКЦИОГЕНЕЗА и т.д. вследствие
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫХ МНОГОКРАТНЫХ ЗАКОНОМЕРНЫХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ
ЭЛЕМЕНТОВ, ОБРАЗУЮЩИХСЯ на ПРЕДШЕСТВУЮЩЕЙ СТАДИИ РАЗВИТИЯ (см.,
например, ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ИНДУКЦИЯ). НАЧИНАЕТСЯ КАСКАД
ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ с ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ПРОСТЫХ ПРИЗНАКОВ (БЕЛКОВ).
2. СРЕДА – СОВОКУПНОСТЬ УСЛОВИЙ, в которых на основе ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ
БИОИНФОРМАЦИИ ВОССОЗДАЕТСЯ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ БИОИНФОРМАЦИЯ, т.е.
ВОЗНИКАЕТ ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЙ КОМПЛЕКС ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ;
2a. РАЛИЧАЮТ ГЕНОТИПИЧЕСКУЮ СРЕДУ (среда I порядка), ВНУТРЕННЮЮ СРЕДУ
РАЗВИВАЮЩЕГОСЯ ОРГАНИЗМА (среда IIа порядка), ВНУТРЕННЮЮ СРЕДУ
ОРГАНИЗМА МАТЕРИ на ПЕРИОД ВЫНАШИВАНИЯ РЕБЕНКА (среда IIб порядка),
ВНЕШНЮЮ СРЕДУ (среда III порядка). Вне БЕРЕМЕННОСТИ есть ВНУТРЕННЯЯ
СРЕДА ОРГАНИЗМА (среда II порядка).
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 5: СВОЙСТВА ГЕНА А. ДИСКРЕТНОСТЬ (ОТДЕЛЬНОСТЬ, ОТГРАНИЧЕННОСТЬ);
Б. СПЕЦИФИЧНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ;
В. ДОЗИРОВАННОСТЬ ДЕЙСТВИЯ;
Г. НОРМА РЕАКЦИИ, МОДИФИКАЦИИ, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ,
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ, ГЕНОКОПИИ и ФЕНОКОПИИ;
Д. АЛЛЕЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ.
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 5 (А, Б, В):
5А. ГЕН – это всегда ОТДЕЛЬНОСТЬ, некая НУКЛЕОТИДНАЯ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДНК. ДИСКРЕТНОСТЬ ГЕНА ПРОЯВЛЯЕТ СЕБЯ
в том, что ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ ИМЕЕТ НАЧАЛО
(ИНИЦИИРУЮЩИЙ КОДОН) и ОКОНЧАНИЕ (КОДОН-ТЕРМИНАТОР).
ДИСКРЕТНОСТЬ ОБУСЛОВЛИВАЕТ НЕЗАВИСИМЫЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
и МУТАЦИОННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНОВ, а также ФЕНОМЕН
НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ПРИЗНАКОВ в
ФЕНОТИПЕ;
5Б. СПЕЦИФИЧНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ПРОЯВЛЯЕТСЯ в том, что
КОНКРЕТНЫЙ ГЕН КОНТРОЛИРУЕТ РАЗВИТИЕ КОНКРЕТНОГО
ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПРИЗНАКА. См. также ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЯВЛЕНИЯ
ПЛЕЙОТРОПИИ, ГЕНОКОПИРОВАНИЯ, НОРМЫ РЕАКЦИИ,
ЭКСПРЕССИВНОСТИ, ПЕНЕТРАНТНОСТИ;
5В. ДОЗИРОВАННОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ПРОЯВЛЯЕТСЯ в том, что
СТЕПЕНЬ КОЛИЧЕСТВЕННОГО ВЫРАЖЕНИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО
ПРИЗНАКА нередко ПРОПОРЦИОНАЛЬНА ЧИСЛУ ДОМИНАНТНЫХ
АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА в ГЕНОТИПЕ (КОЛИЧЕСТВО витамина А в
ТРИПЛОИДНЫХ КЛЕТКАХ ЭНДОСПЕРМА РАСТЕНИЙ; см. также
ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ).
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 5 (Г) 1. НОРМА РЕАКЦИИ - ХАРАКТЕР (НОРМА) РЕАКЦИИ ГЕНА на УСЛОВИЯ СРЕДЫ I,
II, IIIA и IIIБ ПОРЯДКОВ, в которых ГЕН ФУНКЦИОНИРУЕТ. ГЕНЫ с УЗКОЙ НОРМОЙ
РЕАКЦИИ ДАЮТ НЕИЗМЕННЫЙ ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ РЕЗУЛЬТАТ в ШИРОКОМ
СПЕКТРЕ УСЛОВИЙ, ГЕНЫ с ШИРОКОЙ НОРМОЙ РЕАКЦИИ ОТЛИЧАЮТСЯ
ЗАВИСИМОСТЬЮ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО РЕЗУЛЬТАТА от УСЛОВИЙ.
2. МОДИФИКАЦИИ – вариант ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ,
ПРОЯВЛЯЮЩЕЙСЯ в ЗАВИСИМОСТИ РЕЗУЛЬТАТА ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ от
УСЛОВИЙ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ (IIIБ порядка). РАССМАТРИВАЮТСЯ как ВАЖНЫЙ
ФАКТОР ЭКОЛОГИЧЕСКОЙ ПЛАСТИЧНОСТИ и, следовательно,
ЭВОЛЮЦИОННОГО ПОТЕНЦИАЛА ВИДА.
3. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ – СТЕПЕНЬ ВЫРАЖЕННОСТИ ПРИЗНАКА (в %%) по
отношению к его МАКСИМАЛЬНОЙ ВЫРАЖЕННОСТИ среди всех ОГРАНИЗМОВ с
ДАННЫМ ГЕНОТИПОМ.
4. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ – ДОЛЯ ОРГАНИЗМОВ (в %%), у которых ПРИЗНАК
ПРОЯВИЛСЯ хотя бы в НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЙ СТЕПЕНИ среди всех ОРГАНИЗМОВ с
ДАННЫМ ГЕНОТИПОМ;
5. ГЕНОКОПИИ – СХОДНОЕ СОСТОЯНИЕ ПРИЗНАКА, ВЫЗЫВАЕМОЕ
АКТИВНОСТЬЮ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНОВ. ФЕНОКОПИИ – СОСТОЯНИЕ ПРИЗНАКА,
АНАЛОГИЧНОЕ ВЫЗЫВАЕМОМУ ГЕНОМ, но ВЫЗВАННОЕ ОПРЕДЕЛЕННЫМИ
УСЛОВИЯМИ СРЕДЫ того или иного ПОРЯДКА.
ПРИМЕЧАНИЕ: ПРИВЕДЕННЫЕ ВЫШЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ АКТИВНО
ИСПОЛЬЗУЮТСЯ в ПРАКТИКЕ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ - 5 (Д): АЛЛЕЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ГЕНОВ 1. ВАРИАНТ ГЕНА, НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ в ПРИРОДНЫХ
УСЛОВИЯХ, НАЗЫВАЕТСЯ АЛЛЕЛЕМ ДИКОГО ТИПА этого ГЕНА;
2. Вследствие ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ГЕН ПРЕВРАЩАЕТСЯ в свои
АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ФОРМЫ (ВАРИАНТЫ) или АЛЛЕЛИ. Все АЛЛЕЛИ
ГЕНА ЗАНИМАЮТ один и тот же ЛОКУС на ОПРЕДЕЛЕННОЙ
ХРОМОСОМЕ, КОНТРОЛИРУЮТ РАЗВИТИЕ одного и того же ПРИЗНАКА,
но ДАЮТ его РАЗЛИЧНЫЕ КАЧЕСТВЕННЫЕ ВАРИАНТЫ. АЛЛЕЛИ ГЕНА
ОТЛИЧАЮТСЯ друг от друга ОПРЕДЕЛЕННЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ в
НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ;
3. ХРОМОСОМЫ (АУТОСОМЫ), ОБРАЗУЮЩИЕ ГОМОЛОГИЧНЫЕ ПАРЫ в
ДИПЛОИДНОМ ХРОМОСОМНОМ НАБОРЕ ЭУКАРИОТ, ИМЕЮТ в
соответствующем ЛОКУСЕ либо ОДИНАКОВЫЕ (ГОМОЗИГОТЫ), либо
РАЗНЫЕ (ГЕТЕРОЗИГОТЫ) АЛЛЕЛИ. По ПАРЕ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
(ГЕТЕРОХРОМОСОМЫ) среди ОСОБЕЙ ГЕТЕРОГАМЕТНОГО ПОЛА (у
ЛЮДЕЙ МУЖСКОЙ -ХУ) в силу СУЩЕСТВЕННЫХ РАЗЛИЧИЙ в ГЕННОМ
СОСТАВЕ ХРОМОСОМ Х и У ОРГАНИЗМЫ по МНОГИМ ЛОКУСАМ ЯВЛЯЮТСЯ
ГЕМИЗИГОТАМИ – АЛЛЕЛЬ ГЕНА на ХРОМОСОМЕ Х не ИМЕЕТ ПАРНОГО
АЛЛЕЛЯ на ХРОМОСОМЕ У.
4. ЧИСЛО АЛЛЕЛЕЙ РАЗНЫХ ГЕНОВ КОЛЕБЛЕТСЯ от ДВУХ до ДЕСЯТКОВ,
СОТЕН и ТЫСЯЧ (множественный
аллелизм).
ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ - 5 (Д΄): ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ 1. СООТВЕТСТВУЮЩИЕ ПОНЯТИЯ СЛОЖИЛИСЬ в КЛАССИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ, когда
ПРЕДСТАВЛЕНИЯ о ЗАКОНОМЕРНОСТЯХ НАСЛЕДОВАНИЯ и ИЗМЕНЧИВОСТИ, а также
о ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАКОНАХ ВЫВОДИЛИСЬ из РЕЗУЛЬТАТОВ НАБЛЮДЕНИЙ за
ПОВЕДЕНИЕМ ПРИЗНАКОВ у ПОТОМСТВА в сравнении с СОСТОЯНИЕМ ПРИЗНАКОВ
у РОДИТЕЛЕЙ (гибридологический и генеалогический методы генетического
анализа). В связи с этим и сейчас ИЗВЕСТНЫЕ ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ ОТНОСЯТ как к ГЕНАМ (АЛЛЕЛЯМ), так и к ПРИЗНАКАМ;
2. ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ ВОСПРОИЗВОДЯТСЯ (ДОМИНАНТНЫЕ АЛЛЕЛИ
ЭКСПРЕССИРУЮТСЯ) в каждом ПОКОЛЕНИИ, т.е у ГОМОЗИГОТ, ГЕТЕРОЗИГОТ и
ГЕМИЗИГОТ; СВОЙСТВО ДОМИНАНТНОСТИ ОТНОСИТЕЛЬНО;
3. РЕЦЕССИВНЫЕ ПРИЗНАКИ ВОСПРОИЗВОДЯТСЯ (РЕЦЕССИВНЫЕ АЛЛЕЛИ
ЭКСПРЕССИРУЮТСЯ) в отсутствии ДОМИНАНТНОГО АЛЛЕЛЯ (рецессивная
гомозигота и гемизигота). Такой вариант ПРИЗНАКА ОБНАРУЖИВАЕТСЯ не в
каждом ПОКОЛЕНИИ, а в случае ГЕМИЗИГОТНОСТИ – как правило, только у
ОСОБЕЙ ГЕТЕРОГАМЕТНОГО ПОЛА; СВОЙСТВО РЕЦЕССИВНОСТИ ОТНОСИТЕЛЬНО;
4. КОДОМИНИРОВАНИЕ – у ГЕТЕРОЗИГОТ ОБА АЛЛЕЛЯ УЧАСТВУЮТ в РАЗВИТИИ
ПРИЗНАКА;
5. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – у ГЕТЕРОЗИГОТ РЕЦЕССИВНЫЙ АЛЛЕЛЬ
ПРЕПЯТСТВУЕТ ПРОЯВЛЕНИЮ ДОМИНАНОНОГО АЛЛЕЛЯ в ПОЛНОМ ОБЪЕМЕ;
6. МЕЖАЛЛЕЛЬНАЯ КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ – у ГЕТЕРОЗИГОТЫ по ДВУМ РАЗНЫМ
АЛЛЕЛЯМ одного ГЕНА ВОСПРОИЗВОДИТСЯ НОРМАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ПРИЗНАКА;
7. АЛЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ – ОСОБИ-ГЕТЕРОЗИГОТЫ (гомогаметный пол) по
ГЕНУ ХРОМОСОМЫ Х МАТЕРИНСКОГО и ОТЦОВСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ
МОЗАИКАМИ.
БИОЛОГИЧЕСКИЕ КОДОВЫЕ СИСТЕМЫ 1. ЛЮБАЯ ИНФОРМАЦИЯ КОДИРУЕТСЯ (ЗАПИСЫВАЕТСЯ по НЕКИМ ПРАВИЛАМ). В
МИРЕ ЖИЗНИ это РЕШАЕТСЯ с ПОМОЩЬЮ МАКРОМОЛЕКУЛ - ДНК, РНК, БЕЛКОВ.
ОНИ СОДЕРЖАТ ВЗАИМОСООТВЕТСТВУЮЩИЕ по СОДЕРЖАЕНИЮ ТЕКСТЫ,
СОСТАВЛЕННЫЕ с ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ БИОЛОГИЧЕСКИХ КОДОВЫХ СИСТЕМ. В
НУКЛЕИНОВОЙ КОДОВОЙ СИСТЕМЕ БИОИНФОРМАЦИЯ ПРЕДСТАВЛЕНА в виде
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ, в БЕЛКОВОЙ КОДОВОЙ СИСТЕМЕ – в
виде ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ АМИНОКИСЛОТ;
2. НУКЛЕОТИДНЫЙ КОД ЯВЛЯЕТСЯ ТРИПЛЕТНЫМ, НЕПЕРЕКРЫВАЮЩИМСЯ,
ВЫРОЖДЕННЫМ, УНИВЕРСАЛЬНЫМ: в КОДОВЫХ ТРИПЛЕТАХ (КОДОНАХ) ДНК
ИСПОЛЬЗУЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ – А, Г, Ц и Т; в КОДОВЫХ ТРИПЛЕТАХ (КОДОНАХ)
РНК ИСПОЛЬЗУЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ – А, Г, Ц и У. ТРИПЛЕТ НУКЛЕОТИДОВ в
НУКЛЕИНОВОЙ КОДОВОЙ ЗАПИСИ (ГЕНОТИП) ИНФОРМАЦИОННО СООТВЕТСТВУЕТ
КОНКРЕТНОЙ АМИНОКИСЛОТЕ в БЕЛКОВОЙ КОДОВОЙ ЗАПИСИ (ФЕНОТИП). ТРИ
ТРИПЛЕТА НУКЛЕОТИДОВ (3 КОДОНА) не КОДИРУЮТ АМИНОКИСЛОТ: это “ЗНАКИ
ПРЕПИНАНИЯ” (КОДОНЫ-ТЕРМИНАТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ, СТОП- или НОНСЕНСКОДОНЫ). ФУНКЦИИ “ЗНАКА ПРЕПИНАНИЯ” ВЫПОЛНЯЕТ ИНИЦИИРУЮЩИЙ
КОДОН (у ПРОКАРИОТ – ТРИПЛЕТ ФОРМИЛМЕТИОНИНА, у ЭУКАРИОТ – ТРИПЛЕТ
МЕТИОНИНА, но с САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ тРНК);
3. ВЫРОЖДЕННОСТЬ НУКЛЕОТИДНОГО КОДА ВЫПОЛНЯЕТ АНТИМУТАЦИОННУЮ
ФУНКЦИЮ; ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ СЛЕДСТВИЯ МУТАЦИЙ по типу ЗАМЕНЫ КОДОНА
ФУНКЦИОНАЛЬНО могут быть МИНИМАЛЬНЫ, если ОБРАЗУЕТСЯ КОДОН-СИНОНИМ
или СВОЙСТВА ЗАМЕНЕННОЙ и ЗАМЕНИВШЕЙ АМИНОКИСЛОТ БЛИЗКИ (например,
ГИДРОФОБНОСТЬ).
БИОЛОГИЧЕСКИЕ КОДОВЫЕ СИСТЕМЫ
(ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) 1. БИОЛОГИЧЕСКИЙ КОД УНИВЕРСАЛЕН; УНИВЕРСАЛЬНОСТЬ КОДА
ОТНОСИТЕЛЬНА (ОСОБЕННОСТИ ЭВОЛЮЦИИ ГРУПП ОРГАНИЗМОВ);
2. ПАТОГЕННЫЙ ГРИБОК Candida albicans: КОДОН ЦУГ
→
СЕРИН, ПОЧТИ у ВСЕХ др. ЖИВЫХ ФОРМ ЦУГ →
АМИНОКИСЛОТА ЛЕЙЦИН;
3. МИТОХОНДРИИ КЛЕТОК МЛЕКОПИТАЮЩИХ: ТРИПЛЕТ АУА →
АМИНОКИСЛОТА МЕТИОНИН, в ЦИТОПЛАЗМЕ КЛЕТОК
МЛЕКОПИТАЮЩИХ ТРИПЛЕТ АУА → АМИНОКИСЛОТА ИЗОЛЕЙЦИН;
4. ТРИПЛЕТЫ ТЦГ и ТЦЦ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК у НЕКОТОРЫХ
ВИДОВ ОРГАНИЗМОВ не КОДИРУЮТ АМИНОКИСЛОТ, ВЫПОЛНЯЯ
ФУНКЦИЮ КОДОНОВ-ТЕРМИНАТОРОВ ТРАНСКРИПЦИИ;
АМИНОКИСЛОТА
БИОЛОГИЧЕСКИЕ КОДОВЫЕ СИСТЕМЫ
(ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) 5. ПУТЕМ ОБЫЧНОГО (РИБОСОМНОГО) ТРАНСЛЯЦИОННОГО
МЕХАНИЗМА в ПОЛИПЕПТИД ВКЛЮЧАЕТСЯ НЕСТАНДАРТНАЯ
АМИНОКИСЛОТА - СЕЛЕНЦИСТЕИН (ПЕРЕКОДИРОВАНИЕ в
ПРОЦЕССЕ ТРАНСЛЯЦИИ, англ., translational recoding), в сравнении с
ЦИСТЕИНОМ ИМЕЕТ АТОМ СЕЛЕНА (Sе) вместо АТОМА СЕРЫ (S).
ВКЛЮЧЕНИЕ ПРОИСХОДИТ благодаря ОСОБОЙ тРНК. КОДОНОМ для
СЕЛЕНЦИСТЕИНА СЛУЖИТ УГА (обычно ЯВЛЯЕТСЯ СТОП- КОДОНОМ).
ИЗМЕНЕНИЕ ФУНКЦИИ УГА на КОДИРУЮЩУЮ СВЯЗАНО с
ПРИСУТСТВИЕМ вблизи КОДОНА (в иРНК) СПЕЦИАЛЬНОЙ
СИГНАЛЬНОЙ (НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ) НУКЛЕОТИДНОЙ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ.
СЕЛЕН ВХОДИТ в АКТИВНЫЙ ЦЕНТР ФЕРМЕНТА
ГЛУТАТИОНПЕРОКСИДАЗЫ – АНТИОКСИДАНТНОЕ ДЕЙСТВИЕ.
ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ 1. ТРАНСКРИПЦИЯ – это МАТРИЧНЫЙ ПРОЦЕСС ОБРАЗОВАНИЯ в
СООТВЕТСТВИИ с ПРИНЦИПОМ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ МОЛЕКУЛ РНК на
МАТРИЧНОЙ (см. п.3) ПОЛИНУКЛЕОТИДНОЙ ЦЕПИ БИСПИРАЛИ ДНК;
2. БИОИНФОРМАЦИОННО ТРАНСКРИПЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ПРОЦЕССОМ
“ПЕРЕПИСЫВАНИЯ” или “ПЕРЕНОСА” ЧАСТИ ДНК-ТЕКСТА на РНК с ЦЕЛЬЮ
ОРГАНИЗАЦИИ в ЦИТОПЛАЗМЕ СИНТЕЗА ПОЛИПЕПТИДА с соответствующей
АМИНОКИСЛОТНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ. Т.о. – это промежуточное ЗВЕНО,
НЕОБХОДИМОЕ для ПЕРЕВОДА ДНК-БИОТЕКСТОВ (ГЕНОТИП) в БЕЛКОВЫЕ
БИОТЕКСТЫ (ФЕНОТИП); РНК- ТРАНСКРИПТ МОЖЕТ не ТРАНСЛИРОВАТЬСЯ.
3. ТРАНСКРИПЦИЯ в отличие от РЕПЛИКАЦИИ ДНК - ПРОЦЕСС АССИМЕТРИЧНЫЙ:
КОДОГЕННАЯ ЦЕПЬ БИСПИРАЛИ ДНК 5
МАТРИЧНАЯ ЦЕПЬ БИСПИРАЛИ ДНК 3
-ТТЦ-АГТ-ЦАГ-ГАЦ-ГАТ-АЦГ-ААГ-ТЦА-ГТЦ-ЦТГ-ЦТА-ТГЦ-
3
5΄
РНК-ТРАНСКРИПТ
5
-УУЦ-АГУ-ЦАГ-ГАЦ-ГАУ-АЦГ- 3
4. В ЭУКАРИОТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ ТРИ РНК-ПОЛИМЕРАЗЫ. РНК- ПОЛИМЕРАЗА I –
СИНТЕЗ ПРЕ-рРНК, РНК-ПОЛИМЕРАЗА II – СИНТЕЗ ПРЕ-и(м)РНК, ТРАНСКРИПЦИЯ
СТРУКТУРНЫХ (СМЫСЛОВЫХ ПОЛИПЕПТИДНЫХ) ГЕНОВ с ПОСЛЕДУЮЩЕЙ
ТРАНСЛЯЦИЕЙ, РНК-ПОЛИМЕРАЗА III - ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНОВ тРНК.
5. У ЭУКАРИОТ ТРАНСКРИПЦИЯ ДНК ПРОИСХОДИТ ЧАСТЯМИ, т.е.
НЕОДНОВРЕМЕННО: - по ВРЕМЕНИ (ОНТОГЕНЕЗ), - по МЕСТУ (ТИП КЛЕТОК), - по
ИНТЕНСИВНОСТИ.
6. В СИЛУ ЭКЗОН/ИНТРОННОЙ СТРУКТУРЫ ГЕНОВ ЭУКАРИОТ СНАЧАЛА ОБРАЗУЕТСЯ
ПЕРВИЧНЫЙ ПРОДУКТ – пре-и(м)РНК ТРАНСКРИПТ, затем ПРОЦЕССИНГ.
ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ФАЗА ИНИЦИАЦИИ 1. У ЭУКАРИОТ в ОБЛАСТИ ПРОМОТОРА ТРАНСКРИПТОНА,
ВКЛЮЧАЮЩЕГО “ЗНАКОВЫЕ” (УЗНАВАЕМЫЕ БЕЛКАМИ)
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ( - ТАТА -; - ЦААТ -),
ОБРАЗУЕТСЯ МУЛЬТИБЕЛКОВЫЙ ИНИЦИАТОРНЫЙ КОМПЛЕКС. Среди
БЕЛКОВ КОМПЛЕКСА – ОБЩИЕ ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ,
ОБУСЛОВЛИВАЮЩИЕ ТОЧНУЮ “ПОСАДКУ” на БИСПИРАЛЬ ДНК РНКПОЛИМЕРАЗЫ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТОЧКИ НАЧАЛА ТРАНСКРИПЦИИ и
ПОЛОЖЕНИЯ ИНИЦИИРУЮЩЕГО КОДОНА, ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ с
ЭНХАНСЕРАМИ и СПЕЦИФИЧЕСКИМИ ТРАНСКРИПЦИОННЫМИ
ФАКТОРАМИ. В МЕСТЕ “ПОСАДКИ” РНК-ПОЛИМЕРАЗЫ БИСПИРАЛЬ ДНК
РАСПЛЕТАЕТСЯ и ее МАТРИЧНАЯ ЦЕПЬ ОТКРЫВАЕТСЯ для
СЧИТЫВАНИЯ БИОИНФОРМАЦИИ;
2. Если ГЕН из КАТЕГОРИИ ИНДУЦИБИЛЬНЫХ (АКТИВИРУЕТСЯ
СТЕРОИДНЫМИ ГОРМОНАМИ), то для ИНИЦИАЦИИ ТРАНСКРИПЦИИ
НЕОБХОДИМО ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ
ТРАНСКРИПЦИОННЫХ ФАКТОРОВ (в случае
ЭСТРОГЕНИНДУЦИБИЛЬНЫХ ГЕНОВ – “БЕЛКИ ТЕПЛОВОГО ШОКА”) с
УЧАСТКОМ ТРАНСКРИПТОНА (с ДНК), ОТВЕТСТВЕННОГО за ОБРАЗОВАНИЕ
на 5΄ КОНЦЕ пре-и(м)РНК ТРАНСКРИПТА “КЭПа”. То же – “LUXTURY
PROTEINS”. Другая КАТЕГОРИЯ БЕЛКОВ - КОНСТИТУТИВНЫЕ (белки
рибосом и т.п.).
ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ФАЗА ЭЛОНГАЦИИ 1. НАРАЩИВАНИЕ РНК ТРАНСКРИПТА ИДЕТ в НАПРАВЛЕНИИ 5́
→ 3́; СКОРОСТЬ ТРАНСКРИПЦИИ – 30 НУКЛЕОТИДОВ/СЕК.
“НАДЕЖНОСТЬ” ТРАНСКРИПЦИИ – 1 ОШИБКА на 2·104
ВКЛЮЧЕННЫХ НУКЛЕОТИДА;
2. РНК-ПОЛИМЕРАЗА НАРАЩИВАЕТ МОЛЕКУЛУ РНК
ТРАНСКРИПТА на 3́ КОНЦЕ путем ПРИСОЕДИНЕНИЯ из ПУЛА
РИБОНУКЛЕОЗИДТРИФОСФАТОВ – АТФ, ГТФ, УТФ и ЦТФ –
ТРЕБУЕМОГО РИБОНУКЛЕОЗИДМОНОФОСФАТА;
3. У ПРОКАРИОТ еще до ОКОНЧАНИЯ ТРАНСКРИПЦИИ на РНК
ТРАНСКРИПТЕ с 5́ КОНЦА НАЧИНАЕТСЯ ТРАНСЛЯЦИЯ. У
ЭУКАРИОТ ПЕРВОНАЧАЛЬНО ОБРАЗУЕТСЯ пре-и(м)РНК
ТРАНСКРИПТ, который ОТСОЕДИНЯЕТСЯ от МАТРИЦЫ и
ПОДВЕРГАЕТСЯ ПРОЦЕССИНГУ с ОБРАЗОВАНИЕМ ЗРЕЛЫХ
и(м)РНК. ПРЕ-РНК ТРАНСКРИПТЫ ОБРАЗУЮТСЯ для рРНК и,
возможно, для тРНК.
ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ФАЗА ТЕРМИНАЦИИ 1. ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ ЗАВЕРШАЕТСЯ, когда РНК-ПОЛИМЕРАЗА,
ПЕРЕМЕЩАЯСЬ вдоль МАТРИЧНОЙ ЦЕПИ ДНК, ДОСТИГАЕТ КОДОНАТЕРМИНАТОРА;
2. КОДОНЫ-ТЕРМИНАТОРЫ в МОЛЕКУЛАХ ДНК – АТТ, АТЦ, АЦТ;
3. У ПРОКАРИОТ ТЕРМИНАЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ БЫВАЕТ Rho-зависимая –
ТРЕБУЕТ УЧАСТИЯ БЕЛКОВЫХ ФАКТОРОВ “ро” и Rho-независимая. У
ЭУКАРИОТ после ПРОЦЕССИНГА пре-и(м)РНК ТРАНСКРИПТА ЗРЕЛЫЕ
и(м)РНК СОЕДИНЯЮТСЯ с БЕЛКАМИ (ИНФОРМОФЕРЫ), ПРЕВРАЩАЯСЬ в
ТРАНСПОРТИРУЕМЫЕ в ЦИТОПЛАЗМУ ФОРМЫ - ЯДЕРНЫЕ ИНФОРМОСОМЫ,
которые после ВЫХОДА из ЯДРА, СМЕНИВ БЕЛКИ, СТАНОВЯТСЯ
ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИМИ ИНФОРМОСОМАМИ;
4. По ЗАВЕРШЕНИИ ТРАНСКРИПЦИИ ЭУКАРИОТИЧЕСКИЕ и(м)РНК на 3́
КОНЦЕ ПОЛИАДЕНИЛИРУЮТСЯ;
5. По ЗАВЕРШЕНИИ ТРАНСКРИПЦИИ ПРЕ-и(м)РНК ТРАНСКРИПТ (ПРЕ-рРНК
ТРАНСКРИПТ и, возможно, ПРЕ-тРНК ТРАНСКРИПТ) ОТСОЕДИНЯЕТСЯ от
МАТРИЦЫ ДНК и ПОДВЕРГАЕТСЯ ПРОЦЕССИНГУ.
РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ: ЭУКАРИОТЫ НЕСПЕЦИФИЧЕСКУЮ и
СПЕЦИФИЧЕСКУЮ РЕГУЛЯЦИЮ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ;
2. МЕХАНИЗМ НЕСПЕЦИФИЧЕСКОЙ РЕГУЛЯЦИИ РАБОТАЕТ на
1. РАЗЛИЧАЮТ
ВСЕХ УРОВНЯХ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА (ГЕННОМ,
ХРОМОСОМНОМ, ГЕНОМНОМ) и ЗАКЛЮЧАЕТСЯ в
ГЕТЕРОХРОМАТИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА;
3. ГЛАВНЫЕ УЧАСТНИКИ СПЕЦИФИЧЕСКОЙ РЕГУЛЯЦИИ
ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ: ПРОМОТОР, ЭНХАНСЕРЫ и
САЙЛЕНСЕРЫ, ОБЩИЕ и СПЕЦИФИЧЕСКИЕ
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ, БЕЛКИ ЯДЕРНОГО
МАТРИКСА, МЕТИЛИРОВАНИЕ АЗОТИСТЫХ
ОСНОВАНИЙ ДНК (ЦИТОЗИНА);
4. “ГЕН-ГОСПОДИН” КОНТРОЛИРУЕТ СИНТЕЗ КЛЮЧЕВОГО
БЕЛКА-РЕГУЛЯТОРА ЭКСПРЕССИИ многих ГЕНОВ (“ГЕНЫ-РАБЫ”).
РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ: ПРОКАРИОТЫ 1. Для ПРОКАРИОТ ХАРАКТЕРЕН ПОЛИЦИСТРОННЫЙ (ЦИСТРОН =
СТРУКТУРНЫЙ ГЕН) ПРИНЦИП ОРГАНИЗАЦИИ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ.
ЦИСТРОНЫ ОБЪЕДИНЯЮТСЯ в ЕДИНУЮ ФУНКЦИОНАЛЬНУЮ СИСТЕМУ
(ОПЕРОН), если ОНИ УЧАСТВУЮТ в одной ЦЕПИ БИОХИМИЧЕСКИХ
ПРЕОБРАЗОВАНИЙ. ЦИСТРОНЫ ОПЕРОНА ТРАНСКРИБИРУЮТСЯ ОДНИМ
БЛОКОМ. ТРАНСКРИПЦИЯ всех ЦИСТРОНОВ – с одного ПРОМОТОРА;
2. ЛАКТОЗНЫЙ ОПЕРОН E. coli (3 ЦИСТРОНА: гены ß-галактозидазы, ßгалактозид-пермеазы и трансацетилазы). НЕГАТИВНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ в ОТСУТСТВИЕ в СРЕДЕ ЛАКТОЗЫ ГЕН-ОПЕРАТОР (часть ПРОМОТОРА)
ЗАБЛОКИРОВАН БЕЛКОМ-РЕПРЕССОРОМ (продукт гена-регулятора).
ПОЯВИВШАЯСЯ ЛАКТОЗА ИНАКТИВИРУЕТ РЕПРЕССОР. ГЕН-ОПЕРАТОР
АКТИВИРУЕТСЯ, РНК-ПОЛИМЕРАЗА “ДОПУСКАЕТСЯ” к ПРОМОТОРУ и
ОПЕРОН ТРАНСКРИБИРУЕТСЯ; ПОЗИТИВНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ – ОСНОВАНА
на НАЛИЧИИ БЕЛКА-АКТИВАТОРА (CAP), который УВЕЛИЧИВАЕТ
СРОДСТВО ПРОМОТОРА к РНК-ПОЛИМЕРАЗЕ и АКТИВИРУЕТ ОПЕРОН, но в
условиях ВЫСОКОЙ КОНЦЕНТРАЦИИ цАМФ (СИТУАЦИЯ ГЛЮКОЗНОГО
“ГОЛОДА”, НЕОБХОДИМ ПЕРЕХОД к ИСПОЛЬЗОВАНИЮ ЛАКТОЗЫ и
некоторых др. САХАРОВ).