bulayeva

Генетическая
Эпидемиология в
Популяциях Человека
Казима Б. Булаева
ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ КУРСА:
• 1. Что изучает Генетическая Эпидемиология
(ГЭ)?
• 2. Почему ГЭ имеет нарастающую
теоретическую и практическую значимость?
• 3. Основные достижения современной ГЭ
• 4. Проблемы и перспективы ГЭ в
популяциях человека
• 5. ГЭ исследования в изолированных
популяциях человека
Что изучает Генетическая
Эпидемиология?
ГЭ изучает роль генетических факторов в
возникновении и распространении болезней
человека и связь этих факторов со средой
обитания.
Почему ГЭ имеет нарастающую
значимость?
• Теоретическую и Практическую значимость
генетической эпидемиологии и
картирования генов болезней человека
трудно переоценить.
Почему ГЭ имеет нарастающую
значимость? (продолжение)
• Решить эти задачи могут достижения ГЭ,
которые ведут к коренному изменению
диагностики и лечения в медицине, что
имеет и огромную экономическую
эффективность, так как определяют
прогресс фармацевтики и создания новых
эффективных лекарств .
Достижения современной ГЭ
• К середине 1990-х годов были
установлены гены более 500 моногенных
заболеваний и картированы целый ряд
генов комплексных болезней, в
подверженность которым вовлечены не
один, а несколько или даже много генов.
Достижения современной ГЭ
(продолжение)
• Вместе с тем, эти заболевания составляют
более 90% общей патологии и являются
одной из важнейших причин снижения
продолжительности жизни и
инвалидности.
Достижения современной ГЭ
(продолжение)
• Заболеваемость, наряду с рождаемостью,
смертностью и продолжительностью
жизни, служит критерием исторически
сложившейся адаптивной структуры
популяций человека.
Близнецовые и семейные данные
•Близнецовые и семейные данные, а также ряд результатов по
картированию генов таких болезней свидетельствуют в пользу
вклада генома в подверженность этим заболеваниям.
Например, в ГЭ исследованиях психических болезней показано,
что риск развития шизофрении увеличивается
экспоненциально с уровнем генетического родства с больным.
Близнецовые и семейные
данные (продолжение)
• Этот риск увеличивается до 9% у
родственников первой степени родства
(сибсов, т.е. братьев-сестер).
• Дизиготный близнец пораженного субъекта
показал такой же риск проявления
шизофрении, как и одиночнорожденные
сибсы, а монозиготные близнецы
показывают сходство в 50%.
Заключение
В целом, доказательства ГЭ исследований
предлагают, что наследственность не
является полностью ответственной за
развитие шизофрении, она обуславливает
предрасположенность к ней.
Успехи в области генетики
психических и др. комплексных
болезней в целом связаны:
а/ с достижениями молекулярной генетики,
обеспечившей возможности использования
тысяч высоко-полиморфных маркеров,
сканированных по всему геному человека,
Успехи в области генетики
психических и др. комплексных
болезней в целом связаны:
б/ с прогрессом в статистической
генетике, в которой разработаны
мощные компьютерные программы,
позволяющие картировать гены
комплексных заболеваний человека.
Несмотря на трудности генетики
комплексных болезней,
разработана стратегия
идентификации их генов:
1/анализы сцепления, которые
стремятся идентифицировать регионы
хромосом с локусами подверженности,
Несмотря на трудности генетики
комплексных болезней,
разработана стратегия
идентификации их генов:
2/цитогенетические определения
хромосомных аномалий у
пораженных индивидуумов, и
Несмотря на трудности генетики
комплексных болезней,
разработана стратегия
идентификации их генов:
3/ассоциативные исследования, которые
определяют участие индивидуальных
кандидатных генов подверженности.