IX-D-E

Домашнее
задание
команды 1MAS
Больной, 20 лет, поступил в стационар 20.03.2011.
При поступлении беспокоил миалгии и артралгии в нижней трети бедра,
температура тела повышена.
Больной родился от родственного брака (родители являются
двоюродными сибсами). Дед по линии матери умер от ХПН в возрасте 71
года, из других хронических заболеваний в семье наблюдаются артралгии
у обоих родителей, мигрени у старшей сестры.
С 7-летнего возраста у больного наряду с эпизодами лихорадки выявлены
изменения в клиническом анализе крови в виде анемии (снижение Hb
до74 г/л), нейтрофилеза, повышения СОЭ.
В 9 лет при обследовании впервые выявлено увеличение всех групп
лимфатических узлов, печени (+3,5 см) и селезенки (+3,0 см).В
клиническом анализе крови сохранялись анемия (НЬ87 г/л), нейтрофилез,
увеличение СОЭ до 45 мм/ч.С того же возраста у больного отмечаются
кратковременные приступы миалгий и дрожи в мышцах ног, без потери
сознания, которые трактовались по месту жительства как миоклоническая
эпилепсия. Больной получал короткие и нерегулярные курсы НПВП,
антибактериальную терапию, витамины, противосудорожные препараты
(депакин-хроно).
В апреле 2008 г. вновь поступил в ГКБ по экстренным
показаниям с жалобами на повышение температуры тела до 39
°С, выраженные мышечные боли. При обследовании снова
отмечались лимфоаденопатия, гепатоспленомегалия, а также
падение Нb до 74 г/л, нейтрофилез со сдвигом влево, СОЭ 82
мм/ч, повышение серомукоида. Миелограмма без патологии.
По
экстренным
показаниям
больному
проводилась
гемотрансфузия от отца с временным положительным
эффектом.
С 2009 г. у больного в анализах мочи стала фиксироваться
протеинурия около 1 г/л.
Последнее перед госпитализацией ухудшение состояния
отмечено с 17.03.2011— у больного появились мышечные
боли в левой ноге (в нижней трети латеральной поверхности
бедра),
артралгии
,нарушение
походки,
повышения
температуры тела не отмечалось.
При осмотре обращали на себя внимание бледность,
генерализованное увеличение всех групп лимфоузлов,
гепатоспленомегалия (печень +3,5 см, селезенка +2,5 см).
Отеков не отмечалось, АД 110/70 мм рт.ст. Отмечены
уплотнение и болезненность передней группы мышц левого
бедра, изменений со стороны суставов не было. Миалгии
самостоятельно купировались на 3-й день пребывания в
отделении и более за время наблюдения не повторялись,
однако за время пребывания в стационаре у больного
несколько раз в течение месяца отмечались подъемы
температуры тела 40 °С, сопровождающиеся ознобом. Через
3—4 дня температура тела снижалась.
В общих анализах крови: Нb от 96 до 78 г/л, цв. пок.0,58—0,78),
ретикулоциты 0,5% ; СОЭ (48—68 мм/ч) и нейтрофильный лейкоцитоз
со сдвигом влево (лейкоциты до 10,1 · 109/л, п. до 6%, с. до 80%.
Морфология эритроцита: выраженный микроцитоз, гипохромия+++,
овалоциты единичные в поле зрения. Число тромбоцитов в
периферической крови 400—600 · 109/л; однократно зафиксирован
до 880 · 109/л.
Уровень сывороточного железа - 11мкмол/л, ферритина -80мкгл,
трансферрина, ОЖСС -60 мкмолль и нормально процент насыщения
трансферрина железом. Уровень эритропоэтина -30 mU/мл.
В биохимических анализах крови: серомукоид -1,401 ед, СРБ 0,134,
α2-глобулинов - 21% и γ-глобулинов - 25%.Уровень билирубина 10мкмолл, АЛТ - 20ед/л ,АСТ -23ед/л,щелочной фосфатазы-70 ед/л.
Общий белок сыворотки крови- 77 г/л, альбумин 35 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, креатинин сыворотки 78-90 мкмоль/л.
В коагулограмме: гиперфибриногенемия до 1243 мг%.
В анализах мочи отмечалась протеинурия максимально до 2,4 г/сут,
максимальный удельный вес 1016.
УЗИ почек: увеличение размеров почек и нарушение
дифференцировки слоев паренхимы при отсутствиианомалий
чашечно-лоханочной системы.
Электрофорез белков мочи показал неселективный характер
протеинурии, причем доля тубулярных белков составляла до 25%.
ЭЭГ: отсутствие пароксизмальной активности; умеренные изменения
биоэлектрической активности мозга регулярного характера.
Так как анемия была умеренно гипорегенераторной, была проведена
биопсия подвздошной кости. В клеточном составе костного мозга
определялись немногочисленные эритробласты, клетки миелоидного
ряда от миелобластов до миелоцитов. Основной клеточный состав
был представлен монобластами и макрофагами.
Была проведена биопсия печени.
Биоптат печени
ВОПРОСЫ:
• Сформулируйте диагноз
• Представьте дифференциальнодиагностический ряд
• Предложите план обследования пациента
• Опишите изменения, выявленные на
рентгенограммах
• Предложите план лечения пациента
ОТВЕТ
• Диагноз : СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
(периодическая болезнь). Атипичный лихорадочный
вариант,
амилоидоз
с
поражением
почек
(протеинурическая стадия нефропатии), печени и
селезенки.
• Дифференциальный диагноз мог проводиться между
несколькими возможными ситуациями:
1) Септический процесс с развитием вторичного
гломерулонефрита или амилоидоза.
2) Диффузное заболевание соединительной ткани с
развитием вторичного гломерулонефрита.
3) Ревматическое заболевание с развитием реактивного
амилоидоза.
4) Фибромиалгия, Ревматическая полимиалги.
ОТВЕТ
• Генетическое исследование. Наиболее достоверный
диагностический признак ПБ. Выявление гомозиготного
носительства мутаций М680I, М694V, V726А делает
диагноз периодической болезни 100%-ным.
• Лечение; колхицином 0,5 mg х 2 раза в сутки длительно (510лет),
Используют
гепатотропные
препараты
повторными курсами: по 2–4 мес Эссенциале, Липоевую
кислоту. Рекомендуется диета со сниженным на 50%
содержанием
животного
(особенно
казеина)
и
растительного белков и увеличением продуктов,
содержащих крахмал. Диета должна быть достаточно
обогащенной
фруктами,
овощами
и
другими
шлакогонными продуктами. Белок предпочтительнее
давать ежедневно (100 г печени, сырой или кулинарно
обработанной).