Программа лекционного курса для студентов дневного отделения. I Семестр ТЕМА ЛЕКЦИИ 1. Биология как наука о живой природе. Жизнь и её свойства. Всеобщие уровни организации жизни. Генетический материал и его характеристики. 2. Генный уровень организации наследственного материала. Экспрессия гена 3 Функциональная характеристика генов. Реализация генетической информации. Взаимосвязь между геном и признаком. Изменение структуры гена. Медицинское значение генных мутаций. 4. Хромосомный уровень организации наследственного ПЛАН ЛЕКЦИИ Часы 2 1. Место биологии в системе медицинского образования. 2.Человек как объект деятельности врача. Биосоциальная природа человека. 3. Жизнь как особая (биологическая) форма существования материи. Возникновение и развитие живых систем. 4.Свойства жизни и уровни организации живых систем. 5. Генетическая информация. Химическая организация ДНК. Свойства первичной и вторичной структуры молекулы. Принцип спаренных азотистых оснований. 4. Репликация ДНК. Начало репликации. Синтез праймера. Антипараллельная элонгация новых цепей. Белки, обеспечивающие репликацию ДНК. 5. Репликация концов молекул ДНК эукариот. 6 Коррекция и репарация ДНК. 1. Роль транскрипции и трансляции в потоке 2 генетической информации в клетке. Структура и экспрессия гена. 2. Регуляторная часть гена. Промоторы и регуляторы. Участки терминирующие транскрипцию. Энхансерные участки гена. Инсуляторы. 3. Структурная часть гена. Интроны и экзоны. 4. Генетический код. Кодирующие и не кодирующие триплеты. Рамка считывания. Универсальность генетического кода. 5. Транскрипция ДНК. Синтез РНК транскрипта. Связывание РНК полимеразы и начало транскрипции. Рост цепи РНК. Терминация транскрипции. 2 2 1. Модификация РНК транскрипта в ядре эукариотической клетки. Изменения, затрагивающие 5’ и 3’концы мРНК. Процессинг про-мРНК и сплайсинг мРНК. Альтернативный сплайсинг. Функциональное и эволюционное значение интронов. 2. Трансляция – РНК- управляемый синтез полипептидов. Структура и функции тРНК. Рибосомы. Функциональная рибосома и начало транскрипции. Рост полипептидной цепи. Терминация транскрипции. Фолдинг протеинов и пост-трансляционные модификации. 3.Генные мутации могут изменять структуру и функции белков. Типы генных мутаций. Мутагены. 2 1. Химический состав и структурная организация хроматина. материала. Структура хроматина. Динамика строения и функций хромосом в митотическом цикле. Методы изучения хромосом. Хромосомные мутации. 2.Динамические изменения структурной организации и функций хроматина в МЦ клетки. 3. Хромосомные мутации. Медицинское значение. 4. Жизненный и митотический циклы клетки, их сущность. Регуляторы клеточного цикла (циклины и циклинзависимые киназы). 2 5. Геномный уровень организации 1. Геном как видовая характеристика. Генотип как генетического материала. генетическая организация особи. Дозовый баланс Геном эукариот: организация, генов. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. регуляция и эволюция. 2. Структура хроматина базируется на последовательных стадиях компактизации ДНК. 3. Уровни компактизации хроматина. Роль нуклеосом. 4. Дифференциальная экспрессия генов. Различные стадии экспрессии генов могут регулироваться в эукариотических клетках. 5. Регуляция структуры хроматина: модификации гистонов, метилирование ДНК. 6. Регуляция инициации транскрипции. 7. Механизмы пост-транскрипционной регуляции. 8. Структура генома человека. Мобильные элементы генома. Эволюция генома. 6. Человек как объект генетических 1. Особенности человека как объекта генетических 2 исследований. Методы исследований. антропогенетики, их возможности, 2.Генеалогический метод антропогенетики. Законы Г. ограничения их применения Менделя основываются на поведении хромосом. 3.Рекомбинация сцеплено наследуемых генов. Картирование хромосом. 4. Сцепленные с полом гены характеризуются специфическим типом наследования. 5. Методы антропогенетики: близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток, биохимический, ДНК диагностики, биологическое моделирование. 2 7.ДНК технологии. Геномика. 1. Клонирование ДНК. Использование ферментов рестрикции с целью получения рекомбинантных молекул ДНК. 2. Клонирование и экспрессия эукариотических генов. Создание геномных библиотек. 3. Амплификация ДНК in vitro. Полимеразная цепная реакция. 4. Определение последовательности нуклеотидов (секвенирование). 5. Построение рестрикционных карт. Саузерн-блот анализ. Различия длины рестрикционных фрагментов как генетические маркеры. 6. Картирование генов. Локализация генов в хромосоме. 7. Идентификация протеин-кодирующих генов. Определение функций генов. Изучение экспрессии взаимодействующих групп генов. 9. Практическое применение ДНК технологий в медицине и других областях деятельности человека. 8. Фенотип организма. Роль наследственных факторов в его формировании. Модификационная изменчивость Экспрессивность. Пенетрантность. Норма реакции. Соотношение эпигенетических и генетических факторов в развитии признаков пола. Нарушение дифференцировки пола у человека 9. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Итого 1.Фенотип как результат реализации наследственной 2 программы в определенных условиях среды. 2. Роль генотипа в формировании признака. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. З. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. 4. Пол как фенотипическая характеристика организма. 5. Роль генотипа и факторов среды в определении пола организмов. 1.Классификация патологических состояний у человека 2 в зависимости от соотносительности роли наследственности и среды в их формировании. 2. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Методы. 3.Медико-генетическое консультирование. Задачи. 18