Отдел народного образования администрации г. Кумертау Муниципальное образовательное учреждение - средняя

Отдел народного образования администрации г. Кумертау
Муниципальное образовательное учреждение - средняя
общеобразовательная школа 3
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДРЕВО СЕМЬИ И НАСЛЕДОВАНИЕ
АСТИГМАТИЗМА И КОНТРАКТУРЫ ДЮПЮИТРЕНА
Выполнила учащаяся 11 класса
Атларова Елена Леонидовна
Руководитель учитель химии и
биологии
Хакимова Майя Александровна
2003г.
Оглавление
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Введение……………………………………………………..3
Обзор литературы……………………………………….….4
Материалы и методика исследования……………………..6
Результаты собственных исследований……………….…..7
Выводы………………………………………………………8
Заключение и перспективы…………………………………9
Литература…………………………………………………10
Приложения………………………………………………...11
2
Введение
Изучение наследственности человека сегодня имеет очень большое значение для
профилактики, диагностики и терапии наследственных заболеваний. Дискретными
единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах, получаемых
от родителей в результате оплодотворения. Однако,
гены содержат информацию не только для развития нормальных, но и патологических
признаков. Поэтому свою научно-исследовательскую работу я посвятила изучению
наследственности своей семьи и поставила перед собой следующие цели:
1. Составить генеалогическое древо семьи;
2. Установить наследственные заболевания;
3. Выявить вероятность проявления астигматизма у потомства;
Попытаться выяснить причины возникновения контрактуры Дюпюитрена.
3
Обзор литературы
Наследственность – способность организма передавать особям следующего поколения
морфоанатомические, физиологические и биохимические особенности своей организации,
а также характерные черты становления этих особенностей в процессе индивидуального
развития (онтогенеза). Дискретными единицами наследственности являются гены,
расположенные в хромосомах, получаемых от родителей в результате оплодотворения.
Однако признаки каждого из родителей у ребенка проявляются неодинаково. Это
объясняется существованием двух типов генов – доминантных и рецессивных. Признаки,
определяемые доминантными генами, обязательно проявляются в онтогенезе, а действие
рецессивных – подавляется. Одни наследственные признаки не зависят от условий
окружающей среды, на другие большое влияние оказывают факторы окружающей среды.
Гены содержат информацию не только для развития нормальных, но и патологических
признаков. Мутации, возникающие в организме под влиянием различных факторов,
накапливаются в генофонде человека и часто являются причиной возникновения
большого числа наследственных аномалий. Знание законов наследственности позволяет
понять механизмы передачи генетической информации от родителей детям,
закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в
сложных процессах жизнедеятельности организма. Учитывая наследственную
предрасположенность можно уменьшить степень риска проявления той или иной
наследственной болезни. Этиологическим фактором наследственных болезней являются
мутации. Наследственные факторы могут быть не только причиной болезни, но и влиять
на ее патогенез. В таких случаях говорят о болезнях с наследственным
предрасположением. В соответствии с классификацией мутации делят на 2 группы:
хромосомные болезни и генные болезни. Генные болезни передаются без изменений из
поколения в поколение, обусловлены действием мутантного гена, и их патогенез связан с
первичными продуктами одного гена. Наследуются по доминантному, рецессивному или
сцепленному с полом (Х-хромосомой) типу. Наследование по аутосомно-доминантному
типу характеризуется прямой передачей от гетерозиготного носителя детям. Больные
мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в
потомстве составляет 50%. При анализе родословной заболевание, как правило,
прослеживается в каждом поколении данной семьи за исключением неполной передачи
гена. Заболевания по аутосомно-рецессивному типу передаются ребенку как от отца, так и
от матери. Родители в этом случае фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными
носителями данного гена. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой
частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 25%. Наследование
признаков, сцепленных с Х-хромосомой, может происходить как по рецессивному, так и
по доминантному типу.
Доминантное наследование заключается в том, что действие доминантного мутантного
гена проявляется в любом наборе половых хромосом. Проявление заболевания не зависит
от пола, однако, у мальчиков протекает более тяжело. У больного мужчины в случае
такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины
передают измененный ген и сыновьям, и дочерям. Рецессивное наследование, сцепленное
с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только
при ХY-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков. Вероятность рождения больного
мальчика у матери, носительницы мутантного гена, составляет 50%, девочки практически здоровы, но половина из них является носителями мутантного гена. От отца
заболевание сыновьям не передаются.
Хромосомные болезни обусловлены численными или структурными нарушениями
хромосом и клинически выражающиеся множественными врожденными пороками
развития. Хромосомные болезни подразделяются на синдромы, обусловленные
числовыми (полиплоидия, ануэплоидия) и структурными (делеции, инверсии,
трансколации, дубликации) перестройками. Изменение хромосом происходит не всегда во
4
всех клетках организма. Если нарушение в хромосомном наборе произошло на стадии
деления клеток зародыша, а не на стадии образования родительских гамет, то образуется
организм с частью нормальных и аномальных клеток. Такие изменения называют
мозаичными. Ныне не осталось ни одной хромосомы, по которой не было бы обнаружено
то или иное нарушение.
Контрактура. Стойкое или временное ограничение подвижности сустава. Врожденные
контрактуры всегда стойкие, приобретенные контрактуры стойкими бывают в результате
травмы или повреждения самого сустава, рубцов, после ожогов, могут закончится полной
неподвижности сустава – анкилозом. Длительная неподвижность в суставе (гипсовая
повязка) обычно приводит к временной контрактуре. Без лечения она тоже может перейти
в стойкую. Контрактура Дюпюитрена. Под контрактурой Дюпюитрена понимается
затвердение и сморщивание ладонного апоневроза, вызывающую сгибательную
контрактуру одного или нескольких пальцев. В 70-80% случаев поражаются обе руки,
чаще всего болеют мужчины (5:1) старше 50 лет.
Причины этого заболевания до конца не выяснены, возможно, существует взаимосвязь
между предрасположенностью к нему и рядом внешних факторов (микротравмы). До сих
пор идут дискуссии о возможной связи заболевания с ревматическими аутоиммунными
заболеваниями. Большое значение в ревматических заболеваниях имеет наследственное
предрасположение к ним. Встречаются так называемые ревматические семьи, где
заболеваемость в 2-3 раза выше, чем в обычной популяции. Тип наследования ревматизма
полигенный. Одним из видов данного заболевания является поражение кожи, при которой
ревматические узелки располагаются по ходу сухожилий и в апоневрозах.
Разделяют 4 стадии заболевания:
1. образование узелков и тяжей на ладони;
2. сгибательная контрактура проксимальных суставов;
3. сгибательная контрактура проксимальных и других суставов;
4. конечная стадия, поражение всех суставов и пясти.
Так как контрактура Дюпюитрена является медленно текущим хроническим
заболеванием, на его лечение также требуется много времени.
Астигматизм. Возникает из-за неправильной (не сферичной) формы роговицы. При
астигматизме некоторые участки изображения могут фокусироваться на сетчатке, другие
– за или перед ней (бывают и более сложные случаи). В результате человек видит
искаженное изображение. Довольно часто при астигматизме в одном глазу сочетаются
эффекты близорукости, дальнозоркости и нормального зрения. Заболевание чаще
врожденное и наследственное, но может явиться следствием операции или глазной
травмы. Изображение предметов при астигматизме нечеткое, местами размытое, прямые
линии выглядят изогнутыми. Кроме дефектов зрительного восприятия, астигматизм
обычно сопровождается быстрой утомляемостью глаз, понижением зрения, головными
болями.
5
Материалы и методика исследования
Материалом для исследования послужило генеалогическое древо моей семьи.
Основной метод исследования родословной – генеалогический. В результате опроса
родственников был установлен ряд заболеваний, передающихся по наследству. Для более
подробного исследования я остановилась на наследовании астигматизма и контрактуры
Дюпюитрена. Генеалогическим анализом был установлен наследственный характер
признаков.
6
Результаты собственных исследований
На основе обследований установлено, что астигматизм проявляется у моего родного
брата, у моего двоюродного брата со стороны отца, у мамы, у дедушки и бабушки со
стороны мамы (см. приложение №2). Т.к. астигматизм наследуется по аутосомнодоминантному признаку, то, следовательно, моя мама является гетерозиготной по этому
признаку; дедушка с бабушкой со стороны мамы скорее всего оба гетерозиготны по этому
признаку, т.к. из шести их детей больна одна мама.
В моей семье контрактура была у прадеда со стороны мамы (приобретенная в результате
травмы). Контрактура руки у дедушки по материнской линии проявилась после 50 лет, у
него отсутствует подвижность трех пальцев правой руки и есть узелки и тяжи на ладони
левой руки. Появление связано со специфической работой (шофер). У брата дедушки
контрактура проявляется на двух руках, появилась после 40 лет, не связана с травмами и
работой. У меня контрактура проявилась в раннем детстве (6 лет), не связана с травмами.
На правой руке наблюдалась сгибательная контрактура со сведением двух пальцев
(мизинец, безымянный палец). В результате лечения восстановилась подвижность
пальцев, хотя тяжи на ладони остались.
7
Выводы
В результате исследования установлено, что мой брат Слава и я не больны
астигматизмом, и если будущие супруги будут здоровы, то, следовательно, дети будут
здоровы. Если супруг будет гетерозиготен по данному признаку, вероятность рождения
больных детей составит 50%. Если супруг гомозиготен, то все дети будут больны.
У брата Сергея вероятность рождения больных детей составит 50%, если будущая супруга
здорова; 100%, если она гомозиготна по данному признаку; 75%, если она гетерозиготна
по данному признаку.
Согласно анализу наследования контрактуры Дюпюитрена в моей семье, я предполагаю,
что данное заболевание может быть вызвано наличием рецессивного мутантного гена,
отвечающего за поражение кожи, действие которого проявляется все чаще в последующих
поколениях, т.к. симптомы начинают проявляться в раннем возрасте, не связанны с
травмами и определенным видом работы.
8
Заключение и перспективы
Я надеюсь, что мои наблюдения за наследованием контрактуры Дюпюитрена,
проявляющейся в моей семье, помогут установить действительный характер наследования
и причины возникновения этого заболевания.
9
Литература
1. Лукьянова Е.М., Энциклопедия матери и ребенка, Киев 1993;
2. Евграфов О.В., Итоги науки и техники: Генетика человека, 1991;
3. Гайцхоки В.С., Взаимоотношение генотип – фенотип как проблема молекулярной
генетики наследственных болезней человека, Санкт-Петербург 1998.
10
Приложение 1
Наследование астигматизма в семье Атларовых.
аа
Аа
аа
Аа
аа
АА
аа
АА
аа
Приложение 2
Наследование контрактуры Дюпюитрена в семье Пашиных.
приобретен
врожден. приобр.
врожденный
11
Приложение 3. Генеалогическое древо моей семьи. Наследственные заболевания.
Пашины
Брежневы Домашовы
Захар
Атларовы
Степан
Павел
1889
1959
2
Образцовы
Мария
1890
1988
Федор
1912
1942
3,11
Тимофей
3,7
Елена
1983
6
Володя
1960
3,6,7
Наташа
1986
6
Леонид
1958
5
1
2,13
6
Иван Настя Елена Слава
1992 1992 1988 1983
5
Валя
1958
1,9
Сергей
1984
Миша Яков
10
2,12
6
Васса Настя Таня Гриша Вася Маша
1903 1915 1919 1911
1907 1903
1968 1996 1992 1940
1981 1979
Матрена
1909
1991
2,8
Лена Клава Костя Кузьма Сергей Маша Анна Саша Гриша Коля Аня
1933 1939 1924 1936
1930 1930 1934 1938
1-2 г. 3 г. 4 г.
1978
1965
1972
Тоня
1955
Мария
Иван
1952
Сергей Аня
1978
1978
4
12
12
9,2
Петр
1906 -63
13
11,12
6
Агафья
1900-79
11,12
6
Маша Володя Саша Настя Маша Иван Анна Зоя Нина Володя Валя
7 лет 1932
1926 1928 1943 1929 1929 1924 1932 1935 1947
1998 1982 1991 1926 2003 1927
Юра
1963
Максим
1989
Галя
1961
Настя Даша
1991 1993
Нина
1965
3,5,13
Андрей Даша
1987
Петр
1970
1957
13
Илья Тимофей Степан
1992 1997
2002
12
Приложение 3
1. Астигматизм;
2. Контрактура;
3. Желудочно-кишечный тракт;
4. Органы дыхания;
5. Мочевыделительная система;
6. Сердечно-сосудистая система;
7. Близорукость;
8. П.Н.Р.;
9. Дальтонизм;
10. Глухота;
11. Катаракта;
12. Онкология (рак);
13. Аллергия
13