Главный генетик Кубани Светлана Матулевич: «В генетике виновных нет» «Сегодня героем рубрики «КИ», в которой мы знакомим читателя с загадками нашего организма и ищем на них ответы вместе со специалистами из различных областей медицины, стала главный генетик Краснодарского края, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией краевой клинической больницы № 1 им. проф. С. В. Очаповского доктор медицинских наук Светлана Матулевич. Мы оговорили о том, чем современный homo sapiens отличается от своего прародителя, велика ли вероятность того,что однажды медики смогут генетически корректировать человека, и зачем ученые бесконечно скрещивают разных животных.» Главное не количество, а качество - Светлана Алексеевна, если говорить общо, что такое ген? Его кто-нибудь когда-нибудь видел? - Ген это единица наследственности, представляющая участок ДНК, а ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - это длинная молекула, в которой выстроены в ряд нуклеотиды, несущие всю информацию о признаках и свойствах нашего организма. Количество нуклеотидов - более 3 млрд, представляете, как им должно быть тесно в клетке? Но нет, им вполне комфортно: природа задумала ДНК в виде сильно закрученной спирали, на которой они все умещаются. Можем ли мы увидеть ДНК и гены как ее составляющие? Да, под микроскопом можно увидеть хромосомы, оценить их количество и качество, функцию генов можно оценить, используя сложные молекулярно-генетические исследования. - А сколько у человека насчитывается генов? - Около 25 тысяч. - По сравнению с остальным живым миром это много или мало? - Главное не количество, а качество генов. Например, у дафнии - микроскопического рачка - более 30 тысяч генов. И где она, а где человек на лестнице эволюции? - Гены - это статичный «продукт». Их набор всегда одинаков или же они могут меняться с течением времени? Можно ли сказать, что человек разумный генетически ничем не отличается от своего прародителя, жившего 200 тысяч лет назад? - Набор генов у современного человека и его предшественника один и тот же. А вот работают они у нас, скорее всего, по-разному. Зависит это от изменения внешних условий, климата (цвет кожи, строение тела), от пищевых пристрастий (растительная или мясная пища) и др. Пищевые традиции и внешние условия взаимодействуют с генетическими факторами человека, медленно меняют функции в организме, закрепляются и передаются в поколениях. - Как вы относитесь к библейской теории, что мы произошли от одной пары? - При изучении ДНК, полученных из крови людей из всех частей света, ученые предположили, что все современные ДНК могли произойти от ДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой ДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования: будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле данные о других соплеменницах до нашего времени не дошли. Общепопуляционный риск - Светлана Алексеевна, сколько сегодня известно генетических заболеваний и сколько из них поддается лечению или хотя бы коррекции? - У разных авторов цифра разнится, но где-то 5-6 тысяч. А вот коррекции поддаются единицы, по пальцам перечесть можно. Вылечить ген невозможно, но предупредить его действие и развитие заболевания мы уже можем. Так, при фенилкетонурии (когда у здорового малыша вдруг в 6 месяцев появляются судороги, которые в дальнейшем приводят к умственной отсталости и олигофрении) из рациона ребенка с первых же дней жизни полностью убирается белок. Младенца переводят на специальное лечебное питание (заместительную терапию), то есть лечебные продукты питания, которые содержат все витамины, аминокислоты, кроме фенилаланина аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Терапия может продолжаться всю жизнь, но до 18 лет строго обязательна, и я замечу, что такие дети по физическим и умственным показателям не отличаются от своих здоровых ровесников. - А отчего, в принципе, происходят генетические поломки? - К сожалению, мы не знаем. Гены - не только человеческие, но и всей живой природы - подвержены мутациям. Что этому способствует: плохая экология, стрессы или что другое - тоже до конца не изучено. Но при мутации в клетках идет неверное считывание информации и организм начинает неправильно работать. Однако изменения, происходящие в соматических клетках, отвечающих за внешний вид человека, не наследуются. А вот мутации в половых клетках могут передаваться потомству. Необязательно, чтобы это были страшные генетические заболевания. У «наследника», например, может быть плохой иммунитет, слабая способность к репродуктивности и пр. А вот если мы видим изменения в количестве хромосом (у человека их должно быть 46 - по 23 от каждого родителя), то это уже грозит тяжелыми генетическими заболеваниями. Например, лишняя хромосома приводит к болезни Дауна. Почему у здоровых родителей нередко рождаются дети с генетическими заболеваниями, ведь сами-то родители в порядке? - В генетике есть такое понятие, как общепопуляционный риск, составляющий 5 процентов. То есть у каждой пары на каждую беременность есть 5 процентов риска родить больного ребенка. Он обусловлен тем, что мы носим в том числе гены в рецессивном, скрытом состоянии, которые могут никак не проявляться. Необязательно, что они «плохие». Но если это так и в паре оба родителя имеют одинаковый патологический ген, риск родить больного ребенка у них увеличивается уже до 25 процентов. Чаще всего такой риск имеется у людей, живущих обособленно (в так называемых изолятах), а потому вынужденных находить пару из своей же «деревни», а также у пары, вступающей в кровнородственные браки (между двоюродными-троюродными братьями и сестрами и др.). Риск рождения больного ребенка в таких семьях изначально высок. - И часто к вам обращаются такие пары? - Не могу сказать, что часто, но обращаются представители разных национальностей. Чаще тех, где приветствуются кровнородственные браки. - Обычно, когда в семье рождается больной ребенок, супруги пытаются выяснить, кто виноват - по чьей линии произошел «сбой»… - Это абсолютно неверный подход - в генетике виновных нет. Как вы можете быть повинны в том, что вам не подвластно? Но на то и существует естественный отбор, что мутированные клетки или не участвуют в оплодотворении, или природа часто «прерывает» такие неблагополучные беременности за счет замирания плода или выкидыша. К слову, в нашей стране уже два года работает федеральная программа по обследованию беременных на генетические заболевания в первом триместре. Все беременные в сроки 11-13 недель должны пройти УЗИ. В это же время у них берется кровь на два маркера, с помощью которых компьютерная программа рассчитывает риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Если такой риск у женщины составляет менее чем 1 к 100, тогда это не считается риском. Если выше, мы приглашаем ее для подтверждающей дородовой диагностики на определение хромосомной патологии у ребенка. Благодаря этой программе мы выявили много пороков, а также хромосомных болезней, таких как, например, болезнь Дауна. Эксперименты не ради забавы - Какое открытие в генетике вы считаете наиболее важным? - Конечно же, расшифровка генома человека, это произошло в 2003 году. Благодаря этому открытию идентифицировать все гены и болезни, которые они могут с собой нести, станет проще. Это поможет предупреждать развитие наследственных заболеваний. - Как вы считаете, в будущем возможна генетическая коррекция человека? Можно ли будет, убрав какой-то ген, вместе с ним избавить человека от болезни? Или, вставив определенный ген, сделать его блондином или брюнетом? - Ну, в последнем случае-то генетику можно и не трогать: перекрасил волосы - вот ты и блондин или брюнет. А если говорить серьезно, то вычислить больной ген в цепочке ДНК людям пока не под силу, не то что его вырезать или «вживить» другой. Хотя наука не стоит на месте. Посмотрите, какой скачок сделала генетика за последние 10-20 лет - огромный! Я уверена, что однажды мы научимся распознавать больные гены и «лечить» их. Сегодня, например, разрабатывается новый метод лечения - генная терапия: больным вводится генетический материал, который должен компенсировать генетический дефект. Не знаю, целесообразно ли вмешиваться в генетику человека и прибегать к ее радикальной коррекции, но предупреждать болезнь, думаю, человечество научится. - А зачем ученые бесконечно вмешиваются в генетику животных? Бесконечно скрещивают их между собой? У нас уже есть лемурат (помесь кошки и лемура), лигр (лев-самец и тигрица-самка), тигон (тигр-самец и львица-самка). Чего они добиваются? - Поверьте, это делается не ради забавы. Благодаря этим опытам ученые раскрывают все новые секреты генетики, познают ее методом проб и ошибок. Без них и им подобных экспериментов не было бы ЭКО, донорских яйцеклеток и других способов воспроизводства человека. Наталья Галацан Дата: 10.01.2014