ОБРАЗЕЦ - Дагестанская государственная медицинская академия

Государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Дагестанская государственная медицинская академия»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
УТВЕРЖДАЮ
Проректор по ФПК и ППС
Профессор Омаров Н.С.-М.
“______”сентября 2015г.
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА
По дисциплине: «Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы»
Цикла
неврологии
для специальности 14.00.11 – нервные болезни
по специализации невролог
факультет ФПК и ППС
кафедра неврологии ФПК и ППС
квалификация выпускника - врачи неврологи
форма обучения очная
всего трудоёмкость (в зачётных единицах/часах)
0,6\22
лекции
практические (семинарские) занятия
зачет
Махачкала 2015г.
14
8
(часов)
(часа)
2
Пояснительная записка
Рабочая программа дисциплины разработана в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом (ФГОС) высшего профессионального образования по
специальности: Нервные болезни (2010 г.), с учётом рекомендаций примерной (типовой)
учебной программы дисциплины.
Цель и задачи дисциплины
Целью освоения дисциплины: Наследственные и дегенеративные заболевания нервной
системы является формирование системных знаний по данной теме, умений и владения
практическими навыками для лечебной работы в условиях поликлиники и неврологических стационарах.
Задачи изучения дисциплины:
1. Формирование клинического мышления и дифференциальной диагностики
наследственных и дегенеративных заболеваний нервной системы
2. Изучение особенностей различных вариантов наследственных и дегенеративных
заболеваний нервной системы
3. Изучение диагностики наследственных и дегенеративных заболеваний нервной системы с помощью клинико-генеалогических, статистико-эпидемиологических, молекулярно-генетических, биохимических, электронейромиографических, нейровизуализационных и др. методов
4. Изучение современных методов лечения, профилактики, реабилитации больных
с наследственной и дегенеративной патологией нервной системы
Место дисциплины в структуре основной образовательной программы
ОД.О.08.
Общая трудоемкость дисциплины составляет __22___ академических часов.
Результаты обучения
В результате освоения дисциплины (практики) обучающийся должен:
Знать:

нормативно-правовую базу и вопросы организации неврологической помощи пациентам с наследственными и дегенеративными заболеваниями нервной системы.

причины возникновения патологических процессов, клиническую симптоматику
основных наследственных и дегенеративных заболеваний нервной системы в Республике
Дагестан, их профилактику, диагностику, лечение.

научные подходы к исследованию больных с наследственными и дегенеративными заболеваниями нервной системы;

современные подходы, принципы лечения инфекций нервной системы ;

нозологические формы наследственных и дегенеративных заболеваний и возможные
методы лечения и профилактики

вопросы временной и стойкой утраты трудоспособности, врачебно-трудовой экспертизы.
Уметь:
3
 применять современные методы обследования, выявлять неврологические синдромы, устанавливать топический диагноз у пациентов с наследственной и дегенеративной патологией нервной системы.
 проводить дифференциальную диагностику часто встречаемый наследственных и
дегенеративных заболеваний нервной системы в Республике Дагестан, обосновывать клинический диагноз, схему, план и тактику ведения пациента.
 определять программу реабилитационных мероприятий.
 оформить медицинскую документацию, предусмотренную законодательством
по здравоохранению.
Владеть:
 Методикой изучения и оценкой неврологического статуса.
 Методикой выявления основных неврологических синдромов.
 Методикой интерпретации нейрофизиологических, нейровизуальных, рентгенологических и других методов исследования.
 Методами медикаментозной терапии.
 Методами профилактики и реабилитации неврологических больных.
Образовательные технологии
лекция-визуализация (ЛВ),
метод малых групп (МГ),
разбор клинических случаев (КС),
использование компьютерных обучающих программ (КОП)и интерактивных атласов (ИА).
5. посещение врачебных конференций , консилиумов (ВК)
6. участие в научно-практических конференций (НПК), заседаниях общества неврологов РД (ОН)
7. самостоятельная работа курсанта - освоение разделов теоретического материала,
подготовка к семинарским занятиям. (СРК).
1.
2.
3.
4.
Формы промежуточной аттестации
тестовый контроль
Учебная программа дисциплины
Содержание дисциплины
"Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы"
Тема 1. Наследственные нервно-мышечные заболевания в Республике Дагестан(по данным регистра)
Термином мышечные дистрофии называется группа генетически детерминированных расстройств, характеризующихся прогрессирующими дегенеративными изменениями в мышечных волокнах без первичной патологии периферического (нижнего) мотонейрона.
Современная классификация. Клиническое описание различных форм. Диагностика мышечных дистрофий. Характерный мышечный дефект. Молекулярно-генетические аспекты. Принципы лечения и реабилитации. Медико-социальная экспертиза. Распространенность данной патологии в Республике Дагестан.
4
Тема 2. Наследственные болезни нервной системы с преимущественным поражением
подкорковых ганглиев.
К наследственным болезням с преимущественным поражением экстрапирамидной системы относятся аутосомно-рецессивный ювенильный паркинсонизм, гепатолентикулярная
дегенерация (болезнь Вильсона–Коновалова), торсионная дистония, болезнь Гентингтона,
эссенциальный тремор и некоторые другие более редкие моногенные синдромы.
Молекулярно-генетические характеристики. Клинические формы. Методы диагностики.
Принципы лечения и реабилитации. Медико-социальные аспекты.
Тема 3. Наследственные болезни с преимущественным поражением пирамидной и мозжечковой системы
Клинические формы, особенности течения, возраст дебюта, распространенность, генеалогический анализ, молекулярно-генетические характеристики, принципы лечения и реабилитации.
Тема 4. Болезнь двигательного нейрона.
Определение, при каких заболеваниях наиболее часто повреждается двигательный
нейрон. Диагностика синдрома БАС. Этиопатогенез, клинические проявления, классификация форм, принципы лечения и реабилитации. Медико-социальные аспекты.
Тема 5. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением когнитивных
функций
Морфофункциональные основы когнитивных нарушений. Классификация когнитивных и
других нервно-психических расстройств. Деменция, определение, критерии по МКБ 10,
диагностика (шкалы). Болезнь Альцгеймера, деменция с тельцами Леви, лобно-височная и
кортико-базальная дегенерация, спинно-церебеллярярные дегенерации и др.
Перечень практических навыков (умений), которые необходимо освоить врачукурсанту
Уметь собирать жалобы, анамнез пациентов, проводить неврологический осмотр, выставлять топический диагноз, расшифровывать электронейрофизиологические и нейровизуализационные исследования, проводить дифференциальную диагностику со схожими заболеваниями, обосновывать клинический диагноз, составлять схему лечения и карту реабилитации, направлять пациента на МСЭК.
Учебно-тематический план по теме
"Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы"
Объем дисциплины и виды учебной работы.
Общая трудоемкость дисциплины составляет 1 зачет. ед./ 36 часов.
Вид учебной работы
Используемые образовательные технологии, способы и методы обучения
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)
Объем зачетных
единиц / часов
0,6 / 22
в том числе:
лекции
ЛВ, КС, ВК, КОП, ИА.
0,4 / 14
семинары
НПК, СРК, ОН.
0,22 / 8
5
5. Тематический план.
Форма
Всего, В том числе
№ п/п
Наименование разделов и тем
час.
лекции семинар контроля
ОД.О.08.1
Тема 1. Наследственные нервно6
6
мышечные заболевания в Республике Дагестан(по данным регистра)
ОД.О.08.2
Тема 2. Наследственные болезни нервной
2
2
4
системы с преимущественным поражением подкорковых ганглиев
ОД.О.08.3
Тема 3. Наследственные болезни с пре2
2
4
имущественным поражением пирамидной
и мозжечковой системы
ОД.О.08.4
Тема 4. Болезнь двигательного нейрона.
4
4
ОД.О.08.4.1 Особенности клинического течения высо2
2
кой, бульбарной, шейно-грудной и пояснично-крестцовой формы БАС
ОД.О.08.4.2 Синдромы БАС
2
2
ОД.О.08.5
Тема 5. Дегенеративные заболевания с
4
4
преимущественным поражением когнитивных функций
Всего
22
14
8
тестовый
контроль
Словарь терминов (глоссарий).
Аутизм (autismus; греч. autos - сам) - погружение в мир личных переживаний с ослаблением или потерей контакта с действительностью, отгороженностью от внешнего мира,
низкой эмоциональностью, склонностью к рутинному и стереотипному поведению.
Аутотопагнозия (autotopagnosia, ае, f; греч. autos - сам + topos - место + a- - отрицание
+ gnosis - знание) - расстройство ориентировки в отношении собственного тела или его
частей, т.е. расстройство схемы тела.
Афазия (aphasia; греч. а- - отрицание + phasis - речь) - расстройство речи, состоящее в
утрате способности использовать слова для выражения мыслей и общения с окружающими при сохранности функции артикуляционного аппарата и слуха.
Афония (aphonia; греч. а- - отрицание + phone - звук, голос) - отсутствие звучности голоса при сохранности шёпотной речи.
Булимия (bulimia, ae, f; греч. bus - бык, вол + limos - голод) - патологически повышенное
чувство голода, нередко сопровождающееся слабостью и болевыми ощущениями в подложечной области.
Декомпенсация (decompensatio, onis, f; лат. de - уничтожение + compensatio - выравнивание, возмещение) - нарушение компенсации: патологическое состояние, наступающее
вследствие нарушения деятельности одного или нескольких органов.
Делирий (delirium, i, n; лат. deliro - безумствую, брежу, delirium - безумие, помешательство) - бред со зрительными (истинными) галлюцинациями.
Деменция (dementia, ae, f; лат. de - уничтожение + mens, mentis - ум, разум) - приобретённое слабоумие.
Деперсонализация (франц. depersonnalisation; лат. de - уничтожение + persona - личность) - синдром нарушения самосознания, характеризующийся отчуждением психических процессов (мыслей, представлений, воспоминаний, ощущений, действий).
6
Депрессия (depressio; лат. deprimo, depressum - понижать, подавлять, угнетать; син. синдром депрессивный) - синдром нарушения эмоций, характеризующийся угнетённым (пониженным) настроением (тоской), замедленным мышлением и двигательной заторможённостью.
Хореоатетоз (choreoathetosis; греч. choreia - хоровод + athetos - не имеющий определённого положения, неустойчивый) - сочетание хореического гиперкинеза с атетозом.
Хорея малая (chorea minor; греч. chorea - хоровод, танец) - заболевание ЦНС ревматической этиологии, характеризуется хореическими гиперкинезами в виде быстрых насильственных движений в конечностях, туловище и лице, мышечной гипотонией, нарушениями эмоций, иногда другими психическими расстройствами.
Хронический (chronicus, a, um; греч. chonikos - давний, долговременный) - длительный,
затяжной (о болезни), медленно развивающийся, медленно протекающий.
Церебральный (cerebralis; анат. cerebrum - большой мозг) - относящийся к большому
мозгу.
Тесты - контроль (80%-правильных ответов)
1.Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что
а)соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1
б)заболевание не связано с кровным родством
в)родители первого выявленного больного клинически здоровы
г)верно а) и б)
д)верно б) и в)
2.Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что
а)соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1
б)заболевают только мужчины
в)заболевают только женщины
г)признаки болезни обязательно находят у матери пробанда
д)неверно все перечисленное
3.Причиной хромосомных заболеваний могут быть
а)изменения числа хромосом
б)изменения размера хромосом
в)нарушения структуры хромосом
г)влияние факторов внешней среды
д)верно а), б) и в)
е)все перечисленное
4.Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются
а)нарушения психического развития
б)нарушения физического развития
в)множественные пороки развития
г)все перечисленные
5.В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую
природу, положены особенности
а)генных мутаций
б)хромосомных мутаций
в)количественных изменений хромосом
г)верно а) и в)
д)все перечисленное
6.Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением
а)цереброспинальных пирамидных путей
б)мотонейронов передних рогов спинного мозга
в)периферического двигательного нейрона
7
г)верно б) и в)
д)всего перечисленного
е)ничего из перечисленного
7.Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется
а)по аутосомно-доминантному типу
б)по аутосомно-рецессивному типу
в)по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)
г)по доминантному типу, связанному с полом
д)верно а) и г)
8.Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы
мышц
а)при амиотрофии Шарко - Мари - Тута
б)при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта
в)при мышечной дистрофии Эрба
г)при мышечной дистрофии Беккера - Киннера
д)при амиотрофии Кугельберга - Веландера
9.Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением
а)передних рогов спинного мозга
б)периферических двигательных нервов
в)мышц дистальных отделов конечностей
г)верно а) и б)
д)верно б) и в)
10.Тип наследования при амиотрофии Шарко - Мари - Тута характеризуется как
а)аутосомно-доминантный
б)аутосомно-рецессивный
в) Х-сцепленный с полом
г)верно а) и б)
д)ничего из перечисленного
11.Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи - Дежерина наследуется
а)по аутосомно-доминантному типу
б)по аутосомно-рецессивному типу
в)по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)
г)по всему перечисленному
12.Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах прогрессирующей мышечной
дистрофии
а)тип Дюшена
б)тип Беккера - Киннера
в)тип Ландузи - Дежерина
г)верно а) и б)
д)верно а) и в)
е)все перечисленное
13.Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как
а)аутосомно-доминантный
б)аутосомно-рецессивный
в)Х-сцепленный с полом
г)верно а) и б)
д)ничего из перечисленного
14.При атрофической миотонии преобладает слабость мышц
а)головы и шеи
б)проксимальных отделов конечностей
в)дистальных отделов конечностей
г)верно а) и б)
8
д)верно а) и в)
15.Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта - Баттена характеризуется
как
а)аутосомно-доминантный
б)аутосомно-рецессивный
в)Х-сцепленный с полом
г)верно а) и б)
д)ничего из перечисленного
16.Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет
а)повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию
б)понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию
в)повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию
г)понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию
17.При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии
Вильсона - Коновалова преобладает тремор
а)покоя в кистях
б)интенционный в руках
в)хлопающий в руках
г)статодинамический в туловище
д)верно а) и б)
е)верно в) и г)
18.Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпеля) характерно преобладающее поражение следующих спинальных анатомических структур
а)пирамидных путей
б)мозжечковых путей
в)клеток передних рогов
г)задних канатиков спинного мозга
д)верно а) и в)
19. К наследственным заболеваниям нервной системы относятся:
а) рассеянный склероз
б)торсионная дистония
в) миастения
г) малая хорея
д)хорея Гентингтона
е) верно 2 и 5
20. Симптомы, характерные для болезни Вильсона:
а) кольца Кайзер-Флейшера
б) мышечные атрофии
в) цирроз печени
г) гиперкинетический синдром
д) атрофия дисков зрительных нервов
е) нарушения чувствительности
ж) акинетико-ригидный синдром
з) верно 1, 3, 4 и 7
Материально-техническое обеспечение дисциплины
Образовательные технологии.
1. лекционный зал, учебные комнаты (2)
2. мультмедийные презентации
3. набор тестовых заданий и ситуационные задачи
4. оргтехника, используемая в учебном процессе и теле- видеоаппаратура:

Компьютеры (ноутбук)
9






Мультимедийный проектор
DV –плейер
Слайдпроектор
Оверхед
аппарат УЗДГ и эхоскоп
аппарат ЭЭГ «Нейрон-спектр2»
Основная литература
1.
Неврология и нейрохирургия: учебник для студ.мед.вуз/Е.И.Гусев, А.Н.Коновалов,
В.И.Скворцова-2-е издание доп. и испр.-М6 Гзотар-Медиа. В 2-х т.т. 1.-2009-624 с. ил: рекомедовано УМО по мед. и фарм. Образованию вузов России.ISBN 978-5-9704-11285:770-00-616.8-08
2.
Неврология и нейрохирургия: учебник для
студ.мед.вузов/Е.И.Гусев,А.Н.Коновалов,В.И.Скворцова.-2е-изд.испр. и доп.-М:Гэотар –
Медиа.В 2-х т.т.2.-2009.-420 с.ил.:Рекомендовано УМО по мед. и фарм.образованию вузов
России. ISBN 978-5-9704-0909-1:650-00-616.8-08
3.
Наглядная неврология: учебное пособие для
студ.мед.вузов,врачей/Р.Баркер,С.Барази,Н.Нил, под ред. В.И. Скворцовой. Пер. с
англ.Г.Н.Левицкого.-М:Гэота-Медиа,2009.-136 с ил.: ISBN 200-00-616.8
Дополнительная литература
1.Топическая диагностика нервной системы: краткое руководство для
студ.мед.вузов,врачей/А.В.Триумфов.-16-е изд.стереотип.-М6МЕД.пресс, 2009.264 с ил.:
ISBN 5-98322-469-7:400-00-616.8
2.Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учебное пособие для
студ.мед.вузов/А.В.Триумфов.-10-е изд.стереотип.-М:МЕДпресс,988.304 с.ISBN 80-00616-0
3.Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учебное пособие для
студ.мед.вузов,врачей/ А.В.Триумфов.-12-е изд.стереотип.-М:МЕДпресс,2001.304 с. ISBN
5-901712-07-2:90-00-616.8
4.Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учебное пособие для
студ.мед.вузов,врачей/ А.В.Триумфов.-11-е изд.стереотип.-М:МЕДпресс,2000.304 с. ISBN
100-00-616.8
5.Курс лекций по нейрохирургии: учебное пособие для студ.мед.вузов.-Махачкала:1994.114 с.ДГМИ, ISBN 10-00-616.8.089
6.Клинические лекции по неврологии и нейрохирургии: учебное пособие для
студ.мед.вузов/ Б.М.Никифоров.-СПб ПИтер, 1999.-352 с.:ISBN 5-314-00011-3:300-00616.8
7.Дифференциальная диагностика в неврологии и нейрохирургии: руководство для
студ.мед.вузов,врачей/СС.А.А.Цементис.-М: М:Гэотар –Медиа,2007.-384 с ил.: ISBN 9785-9704-0548
8. Исследование больного в клинике нервных болезней: учебное пособие для студ. Мед.
вузов, врачей/Б.И. Ласков.-М:Медицина, 1972.-100с.ISBN 0-32-616.8
9. Неврология и нейрохирургия: учебник для студ.мед.вузов с компакт-диском/Е.И.Гусев,
А.Н.Коновалов, В.И.Скворцова-2-изд, испр.и доп. М:Гэотар-Медиа. В 2-х т.т.1.2007.608с.ил.: Рекомендовано УМГ по мед.и фарм. Образованию вузов России в качестве учебника. ISBN 978-59704-0577-2: 720-00-616.8-089
10. Нервные болезни: учебник для студ.мед.вузов/ Е.И. Гусев.В.Е. Гречко. Г.С.Бурд.М:Медицина, 1988.-640 с ил.: . ISBN 5-225-00007-Х:2-30-616.8
10
Программное обеспечение и Интернет-ресурсы:
Учебные компьютерные программы, электронные материалы:
«Неврология»
«Функциональные методы исследования в неврологии»
МРТ, МСКТ, КТ снимки и слайды, Электроэнцефалограммы, электронейромиограммы.
5. CD- диск «Неросонография у новорожденных и детей раннего возраста. Норма и
патология»
6. «Медлайн»,
7. е-library,
8. каталог «Корбис»,
9. профессионально-ориентированный сайт www. Medpsy.ru
10. Энциклопедия Российского законодательства (программа поддержки учебных заведений). «Гарант-студент. Специальный выпуск для студентов, аспирантов, преподавателей»
11.Компьютерная справочная система «Консультант Плюс», «Система Гарант».
12. Электронный ресурс: режим доступа: //www. Consilium-medicum.com. каталог мед.
ресурсов INTERNET
1.
2.
3.
4.