ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС
реклама
ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ ÍÀÁËÞÄÅÍÈß ÈÇ ÏÐÀÊÒÈÊÈ ÄÎÁÐÎÊÀ×ÅÑÒÂÅÍÍÛÉ ÏÀÐÎÊÑÈÇÌÀËÜÍÛÉ ÒÎÐÒÈÊÎËÈÑ ÌËÀÄÅÍ×ÅÑÒÂÀ È.Â. Îêóíåâà1, Ì.Þ. Áîáûëîâà2, Â.Ñ. Êàêàóëèíà2,3, Þ.Å. Íåñòåðîâñêèé4 BENIGN PAROXYSMAL TORTICOLLIS OF INFANCY I.V. Îkuneva1, Ì.Yu. Bobylova2, V.S. Êàêàulina2,3, Yu.Å. Nesterovsky4 1 — Ìîðîçîâñêàÿ äåòñêàÿ ãîðîäñêàÿ êëèíè÷åñêàÿ áîëüíèöà, Ìîñêâà; 2 — Èíñòèòóò äåòñêîé íåâðîëîãèè è ýïèëåïñèè èì. Ñâÿòèòåëÿ Ëóêè, Ìîñêâà; 3 — Ðîññèéñêàÿ äåòñêàÿ êëèíè÷åñêàÿ áîëüíèöà, Ìîñêâà; 4 — Êàôåäðà íåâðîëîãèè, íåéðîõèðóðãèè è ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè ïåäèàòðè÷åñêîãî ôàêóëüòåòà ÐÍÈÌÓ, Ìîñêâà. Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà – ðåäêîå ñîñòîÿíèå, õàðàêòåðèçóþùååñÿ ïðèñòóïàìè êðèâîøåè, êîòîðûå ïðîäîëæàþòñÿ îò íåñêîëüêèõ ÷àñîâ äî íåñêîëüêèõ íåäåëü, âîçíèêàþò ó çäîðîâûõ äåòåé è ñàìîñòîÿòåëüíî êóïèðóþòñÿ. Ïðåäïîëîæèòåëüíî äàííîå ñîñòîÿíèå ÿâëÿåòñÿ ïðåäøåñòâåííèêîì ìèãðåíè è ñâÿçàíî ñ ìóòàöèÿìè â ãåíàõ CACNA 1A è PRRT2. Äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç äîáðîêà÷åñòâåííîãî ïàðîêñèçìàëüíîãî òîðòèêîëèñà íåîáõîäèìî ïðîâîäèòü, ïðåæäå âñåãî, ñ ýïèëåïñèåé. Ñòàòüÿ âêëþ÷àåò êðàòêèé îáçîð ëèòåðàòóðû è îïèñàíèå 6 ñëó÷àåâ (ñîáñòâåííîå íàáëþäåíèå àâòîðîâ). Êëþ÷åâûå ñëîâà: äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ, ìèãðåíü, êðèâîøåÿ, ïàðîêñèçìàëüíûå íåýïèëåïòè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ. Benign paroxysmal torticollis of infancy – a rare condition, characterize by episodes of torticollis with duration from several hours to several weeks, which appears in healthy children and is self-limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA 1A and PRRT2. Differential diagnosis of benign paroxysmal torticollis includes, first of all, epilepsy. The article includes a short review and own description of 6 cases. Key words: Benign paroxysmal torticollis, migraine, torticollis, paroxysmal non-epileptic condition. îáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ (ÄÏÒ) – ðåäêîå ñîñòîÿíèå, õàðàêòåðèçóþùååñÿ ïîâòîðíûìè ïðèñòóïàìè êðèâîøåè ó äåòåé ðàííåãî âîçðàñòà. Êðèâîøåÿ ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ íàêëîíîì ãîëîâû â ñòîðîíó (ïðè ïîñëåäóþùèõ ïðèñòóïàõ âîçìîæíî ÷åðåäîâàíèå ñòîðîí) ñ ïîâîðîòîì ãîëîâû èëè áåç íåãî.  ìîìåíò ïðèñòóïà ãîëîâó ðåáåíêà ìîæíî ïàññèâíî âåðíóòü â ñðåäíåå ïîëîæåíèå. Ýïèçîä êðèâîøåè ñîïðîâîæäàåòñÿ áëåäíîñòüþ, áåñïîêîéñòâîì, äóðíîòîé, ðâîòîé è àòàêñèåé (åñëè ðåáåíîê óæå íàó÷èëñÿ õîäèòü). Èíîãäà âî âðåìÿ ïðèñòóïà ÄÒÏ îòìå÷àþòñÿ äðóãèå äèñòîíè÷åñêèå ôåíîìåíû, íàïðèìåð, ðåòðîêîëèñ èëè àñèììåòðè÷íîå èçìåíåíèå ïîçû òàçà [5], à òàêæå òàêèå ñèìïòîìû êàê çàâåäåíèå ãëàç ââåðõ, ñãèáàíèå âåðõíèõ êîíå÷íîñòåé, ïòîç è ìèäðèàç íà îäíîèìåííîé ñòîðîíå [3]. ÄÏÒ âîçíèêàåò ó ìëàäåíöåâ íà ïåðâîì ãîäó æèçíè, äëèòñÿ îò íåñêîëüêèõ ÷àñîâ äî íåñêîëüêèõ ñóòîê è ñìåíÿåòñÿ ñïîíòàííûìè ðåìèñ- Ä © Îêóíåâà È.Â., Áîáûëîâà Ì.Þ., Êàêàóëèíà Â.Ñ., Íåñòåðîâñêèé Þ.Å., 2013. Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà Ðóñ. æóð. äåò. íåâð.: ò. VIII, âûï. 2, 2013. ñèÿìè.  ïåðèîäàõ ìåæäó ïðèñòóïàìè ðåáåíîê íåâðîëîãè÷åñêè çäîðîâ. ÄÏÒ ïðîõîäèò áåññëåäíî èëè òðàíñôîðìèðóåòñÿ â äîáðîêà÷åñòâåííîå ïàðîêñèçìàëüíîå ãîëîâîêðóæåíèå äåòñêîãî âîçðàñòà, ñèíäðîì öèêëè÷åñêèõ ðâîò èëè ìèãðåíü. ÄÏÒ âïåðâûå áûëî îïèñàíî Ñ. Snyder â 1969 ã. Ñîãëàñíî ñîâðåìåííîé êëàññèôèêàöèè, ÄÏÒ íàõîäèòñÿ â îäíîì ðÿäó ñ äîáðîêà÷åñòâåííûì ïàðîêñèçìàëüíûì ãîëîâîêðóæåíèåì, àáäîìèíàëüíîé ìèãðåíüþ, öèêëè÷åñêîé ðâîòîé, îòíîñÿñü, òàêèì îáðàçîì, ê ïåðèîäè÷åñêèì ñèíäðîìàì äåòñòâà.  ïîñëåäíåå âðåìÿ ê ýòîé êàòåãîðèè îòíîñÿò è ìëàäåí÷åñêèå êîëèêè. Âñå ýòè ñèíäðîìû îáúåäèíÿåò ïàðîêñèçìàëüíûé íåýïèëåïòè÷åñêèé õàðàêòåð, âîçíèêíîâåíèå â ðàííåì âîçðàñòå è âåðîÿòíîñòü òðàíñôîðìàöèè â ìèãðåíü. Ìåæäóíàðîäíàÿ êëàññèôèêàöèÿ ãîëîâíûõ áîëåé 2 ïåðåñìîòðà ïîêà íå âêëþ÷èëà ÄÏÒ â ðàçäåë «ïðåäøåñòâåííèêè ìèãðåíè», â îòëè÷èå îò äðóãèõ ñîñòîÿíèé èç êàòåãîðèè ïåðèîäè÷åñ- 41 ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ ÒÎÌ VIII ÂÛÏÓÑÊ 2 2013 êèõ ñèíäðîìîâ äåòñòâà. Òåì íå ìåíåå, ÄÏÒ ñ÷èòàþò ïðåäøåñòâåííèêîì ìèãðåíè [10]. ÄÏÒ âñòðå÷àåòñÿ êðàéíå ðåäêî, îò÷åãî, êàê ïðàâèëî, âûçûâàåò äèàãíîñòè÷åñêèå òðóäíîñòè. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü íåèçâåñòíà èç-çà îòñóòñòâèÿ äîñòîâåðíûõ ñòàòèñòè÷åñêèõ äàííûõ. Ïî äàííûì Al-Twaijri W.A., Shevell M.I. (2002), ÄÏÒ âñòðå÷àåòñÿ ó 1 íà 500 äåòåé ãðóäíîãî âîçðàñòà, ïðè÷åì ó 10% ýòèõ äåòåé â äàëüíåéøåì ôîðìèðóåòñÿ ìèãðåíü [1]. Ýòèîëîãèÿ è ïàòîãåíåç â íàñòîÿùåå âðåìÿ íå èçâåñòíû. Ñóùåñòâóåò íåñêîëüêî ãèïîòåç. 1. Ôóíêöèîíàëüíàÿ íåçðåëîñòü âåñòèáóëÿðíîé ñèñòåìû.  íàáëþäåíèè T. Deonna, D. Martin (1981) â 9 èç 12 ñëó÷àåâ îòìå÷àëàñü ïîëîæèòåëüíàÿ êàëîðèìåòðè÷åñêàÿ ïðîáà (âîçíèêàë íèñòàãì ïðè ðàçäðàæåíèè ñëóõîâîãî ïðîõîäà õîëîäíîé âîäîé).  áîëåå ñòàðøåì âîçðàñòå ÄÏÒ òðàíñôîðìèðóåòñÿ â òàêèå ñîñòîÿíèÿ, êàê äîáðîêà÷åñòâåííîå ïàðîêñèçìàëüíîå ãîëîâîêðóæåíèå, àáäîìèíàëüíàÿ ìèãðåíü, ñèíäðîì öèêëè÷åñêîé ðâîòû, ÷òî ïîçâîëÿåò ðàñöåíèâàòü ÄÏÒ êàê ïðåäøåñòâåííèê ìèãðåíè [8]. 2. Êàíàëîïàòèÿ.  íàñòîÿùåå âðåìÿ óñòàíîâëåíî, ÷òî ñåìåéíûå ñëó÷àè ÄÏÒ ñâÿçàíî ñ äâóìÿ ìóòàöèÿìè – CACNA1A è PRRT2. Ìóòàöèÿ ãåíà CACNA1A âûçûâàåò íàðóøåíèå ôóíêöèè êàëüöèåâîãî êàíàëà è ïðèâîäèò ê íåñêîëüêèì ïàðîêñèçìàëüíûì ñîñòîÿíèÿì [14]. Ó ÷àñòè áîëüíûõ ñ ñåìåéíîé ãåìèïëåãè÷åñêîé ìèãðåíüþ è àòàêñèåé ñ äèàãíîñòèðîâàííîé ìóòàöèåé â ãåíå CACNA1A â ðàííåì âîçðàñòå îòìå÷àëèñü òàêèå ôåíîìåíû, êàê äîáðîêà÷åñòâåííàÿ äåâèàöèÿ ãëàç ââåðõ è äîáðîêà÷åñòâåííûé òîðòèêîëèñ [17, 11]. Íåäàâíî îòêðûòà ìóòàöèÿ ãåíà PRRT2, âñòðå÷àþùàÿñÿ ïðè òàêèõ äîáðîêà÷åñòâåííûõ ñîñòîÿíèÿõ, êàê ïàðîêñèçìàëüíàÿ êèíåçèîãåííàÿ äèñêèíåçèÿ, äîáðîêà÷åñòâåííàÿ ñåìåéíàÿ èíôàíòèëüíàÿ ýïèëåïñèÿ, äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòè- 42 êîëèñ, ãåìèïëåãè÷åñêàÿ ìèãðåíü ñ íà÷àëîì â äåòñêîì âîçðàñòå. Äîêàçàíî, ÷òî äàííûå âèäû ïàðîêñèçìàëüíûõ ðàññòðîéñòâ ðåàãèðóþò íà ïðåïàðàòû êàðáàìàçåïèíà, äîçû è ïðîäîëæèòåëüíîñòü ïðèåìà êîòîðîãî çàâèñèò îò ýïèëåïòè÷åñêîé èëè íåýïèëåïòè÷åñêîé ïðèðîäû ïàðîêñèçìîâ [7]. Ãåí PRRT2 êîäèðóåò òðàíñìåìáðàííûé ïðîòåèí 2, ñîäåðæàùåéñÿ â îñíîâíîì â êëåòêàõ öåðåáðàëüíîé êîðû è áàçàëüíûõ ãàíãëèåâ. Ôóíêöèÿ äàííîãî áåëêà äî êîíöà íå èçó÷åíà, îäíàêî, ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî îí èãðàåò ñóùåñòâåííóþ ðîëü â ìåìáðàííîì òðàíñïîðòå èîíîâ, ó÷àñòâóÿ â ðàáîòå ñèíàïñîâ êîðêîâî-ïîäêîðêîâûõ ñâÿçåé [4, 12]. Ïðåäïîëîæèòåëüíî íàðóøåíèå ôóíêöèè òðàíñìåìáðàííîãî ïðîòåèíà 2 ïðèâîäèò ê ïîâûøåíèþ âîçáóäèìîñòè êîðû è áàçàëüíûõ ÿäåð. Îäíàêî ïîêà íåò îáúÿñíåíèÿ, ïî÷åìó â ðåçóëüòàòå ýòîé ìóòàöèè âîçíèêàþò ñòîëü ðàçíûå êëèíè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ, õàðàêòåðèçóþùèåñÿ ðàçíûì âîçðàñòîì äåáþòà [16]. 3. Ôîêàëüíàÿ (öåðâèêàëüíàÿ) äèñòîíèÿ âñëåäñòâèå ôóíêöèîíàëüíîé íåçðåëîñòè ýêñòðàïèðàìèäíîé ñèñòåìû. Ãèïîòåçà ïîäòâåðæäàåòñÿ õàðàêòåðíûìè äëÿ ãèïåðêèíåçîâ èçìåíåíèÿìè èêòàëüíîé ÝÌà (ýëåêòðîìèîãðàììû) ñ èïñèëàòåðàëüíîé ãðóäèííî-êëþ÷è÷íî-ñîñöåâèäíîé ìûøöû â âèäå çàëïîâûõ ðàçðÿäîâ [13]. Èíòåðåñíû ìåõàíèçìû ôîêàëüíîé äèñòîíèè ïðè ìóòàöèè CACNA1A. Ãåí êàëüöèåâûõ êàíàëîâ íàèáîëåå øèðîêî ïðåäñòàâëåí â êîðå ìîçæå÷êà. Ñîãëàñíî «ìîçæå÷êîâîé» ãèïîòåçå, äèñòîíèÿ âîçíèêàåò ïðè ïîâûøåííîé àêòèâíîñòè ðåïëèêàöèè ìÐÍÊ CACNA1A â êîðå ìîçæå÷êà, ÷òî â ñâîþ î÷åðåäü ïðèâîäèò ê ïîâûøåíèþ àêòèâíîñòè ìíîãî÷èñëåííûõ ñâÿçåé ìîçæå÷êà ñ êîìïîíåíòàìè ýêñòðàïèðàìèäíîé ñèñòåìû è ñíèæåíèåì ÃÀÌÊ-òîðìîæåíèÿ. Äàííàÿ ãèïîòåçà ïîäòâåðæäàåòñÿ ïîâûøåíèåì ìåòàáîëèçìà ïî äàííûì ôÌÐÒ ïðè ÄÏÒ â êîðå ìîçæå÷êà, êëåòêàõ Ïóðêèíüå è ÿäðàõ ìîçæå÷êà. Ñóùåñòâóåò àëüòåðíàòèâíàÿ ãèïîòåçà, êîòîðàÿ ñâÿçûâàåò ïðîèñõîæäåíèå äèñòî- Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ ÍÀÁËÞÄÅÍÈß ÈÇ ÏÐÀÊÒÈÊÈ íèè ñ ïîâûøåííûì âûñâîáîæäåíèåì íåéðîìåäèàòîðîâ íà ïåðèôåðèè. Äîêàçàíî, ÷òî ïðè ÄÏÒ â ñâÿçè ñ ìóòàíòíûìè êàëüöèåâûìè êàíàëàìè âîçíèêàåò ñïîíòàííîå âûñâîáîæäåíèå àöåòèëõîëèíà â íåéðîìûøå÷íûõ ñèíàïñàõ. Ñðàâíèâàÿ äâå ýòè ãèïîòåçû, ñëåäóåò ïðèçíàòü, ÷òî «ìîçæå÷êîâàÿ» ãèïîòåçà áîëåå ïðàâäîïîäîáíà, ïîñêîëüêó îáúÿñíÿåò ïðîèñõîæäåíèå íå òîëüêî äèñòîíèè, íî è àòàêñèè, â òî âðåìÿ êàê «ïåðèôåðè÷åñêàÿ» ãèïîòåçà íå îòâå÷àåò íà âîïðîñ, ïî÷åìó ïðè òîòàëüíîé àêòèâíîñòè íåéðîìûøå÷íûõ ñèíàïñîâ äèñòîíèÿ èìååò ôîêàëüíûé (öåðâèêàëüíûé) õàðàêòåð [11]. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ. Îáùàÿ êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ÄÏÒ õîðîøî èçâåñòíà, íî áîëüøèíñòâî ïóáëèêàöèé ïðåäñòàâëÿåò åäèíè÷íûå íàáëþäåíèÿ. Íàèáîëüøåå ÷èñëî ñëó÷àåâ (75 ñëó÷àåâ) îïèñàíî S.N. Basheer [2]. Ïî äàííûì ýòîãî àâòîðà, â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ÄÏÒ âîçíèêàåò ñïîðàäè÷åñêè, ëèøü ó 6% ïàöèåíòîâ ïðîñëåæèâàåòñÿ ñåìåéíûé àíàìíåç. Òåì íå ìåíåå, ó 50% äåòåé ñ ÄÏÒ ñåìåéíûé àíàìíåç îòÿãîùåí ïî ìèãðåíè [2]. Ïî äàííûì P. Drigo è ñîàâò. (2000) [9], êîòîðûå íàáëþäàëè 18 äåòåé ñ ïàðîêñèçìàëüíûì òîðòèêîëèñîì â òå÷åíèå 10 ëåò, îêàçàëîñü, ÷òî ó 6 äåòåé (33%) ñîñòîÿíèå òðàíñôîðìèðîâàëîñü â ìèãðåíü.  âûáîðêå P. Drigo òîðòèêîëèñ ñî÷åòàëñÿ ñ òîðòèïåëâèñîì â 54%, ïðèñòóï íà÷èíàëñÿ óòðîì ïîñëå ïðîáóæäåíèÿ (50%), ïî÷òè ó ïîëîâèíû äåòåé ïàðîêñèçìû äëèëèñü áîëüøå 7 äíåé, â 100% ÄÏÒ ñàìîñòîÿòåëüíî êóïèðîâàëñÿ ê 3 ãîäàì [9].  95% ñëó÷àåâ çàáîëåâàíèå äåáþòèðóåò â âîçðàñòå îò 2 äî 8 ìåñ., ïðè÷åì ó 50% ïàöèåíòîâ – â ïåðâûå 3 ìåñÿöà æèçíè. Ïðèñòóïû âîçíèêàþò ïðåèìóùåñòâåííî â óòðåííèå ÷àñû áåç ÿâíûõ ïðîâîöèðóþùèõ ôàêòîðîâ èëè íà ôîíå ïðîðåçûâàíèÿ çóáîâ, ñîïóòñòâóþùèõ èíôåêöèîííûõ çàáîëåâàíèé, ïðè ñìåíå ïîëîæåíèÿ òåëà. Âîçíèêíîâåíèþ íåïîñðåäñòâåííî êðèâîøåè ìîæåò ïðåäøåñòâîâàòü ïðîäðîìàëüíîå ñîñòîÿíèå â âèäå áåñïîêîéñò- Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà âà, ðàçäðàæèòåëüíîñòè, ÿðêèõ âåãåòàòèâíûõ ðåàêöèé. Ïðèñòóïû êðèâîøåè äëÿòñÿ äî 1 ñóòîê – ó 30% äåòåé, íåñêîëüêî ñóòîê – ó 30%, è íåñêîëüêî íåäåëü – ó 30%. Íî âûðàæåííîñòü êðèâîøåè ïî ìåðå ïðîäîëæåíèÿ ïðèñòóïà ïîñòåïåííî óìåíüøàåòñÿ. Ïîâòîðíûå ýïèçîäû âîçíèêàþò 1 ðàç â íåñêîëüêî íåäåëü – íåñêîëüêî ìåñÿöåâ, ïðè÷åì ñ âîçðàñòîì ïðîäîëæèòåëüíîñòü ïðèñòóïîâ óêîðà÷èâàåòñÿ, à ïðîìåæóòîê ìåæäó íèìè óâåëè÷èâàåòñÿ. Ê 3 ãîäàì ÄÏÒ âñåãäà êóïèðóåòñÿ. Ó ÷àñòè äåòåé â äîøêîëüíîì âîçðàñòå äåáþòèðóþò òàêèå ïàðîêñèçìàëüíûå ñîñòîÿíèÿ, êàê äîáðîêà÷åñòâåííîå ãîëîâîêðóæåíèå ëèáî ìèãðåíü. ÄÏÒ ÿâëÿåòñÿ äèàãíîçîì èñêëþ÷åíèÿ. Íåîáõîäèì òùàòåëüíî ñîáðàííûé àíàìíåç è êëèíè÷åñêèé îñìîòð ðåáåíêà. Äîïîëíèòåëüíûå ìåòîäû äèàãíîñòèêè âêëþ÷àþò íåéðîñîíîãðàììó ñ äîïïëåðîãðàôèåé áðàõèîöåôàëüíûõ ñîñóäîâ, íåéðîîôòàëüìîñêîïè÷åñêîå èññëåäîâàíèå è ÝÝà â ìîìåíò ïðèñòóïà êðèâîøåè. Ïî ïîêàçàíèÿì, ïðè ñîîòâåòñòâóþùåì äèôôåðåíöèàëüíîì äèàãíîçå, òðåáóåòñÿ ïðîâåäåíèå ÌÐÒ, àóäèîìåòðèè, ðåíòãåíîãðàôèè øåéíîãî îòäåëà ïîçâîíî÷íèêà, îáñëåäîâàíèÿ ó ãàñòðîýíòåðîëîãà. Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç ÷àùå âñåãî âîçìîæåí òîëüêî ïîñëå ïîâòîðíîãî ïðèñòóïà ïàðîêñèçìàëüíîé êðèâîøåè [6]. Äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ ãàñòðîýçîôàãåàëüíûì ðåôëþêñîì (ñèíäðîì Ñàíäèôåðà), èäèîïàòè÷åñêîé òîðñèîííîé äèñòîíèåé è ýïèëåïñèåé; íåîáõîäèìî òàêæå èñêëþ÷àòü íàñëåäñòâåííóþ è ïðèîáðåòåííóþ ïàòîëîãèþ çàäíåé ÷åðåïíîé ÿìêè è êðàíèîöåðâèêàëüíîãî ïåðåõîäà. Áóäó÷è ïàðîêñèçìàëüíûì ñîñòîÿíèåì ïî ñâîåé ïðèðîäå, ÄÏÒ ÷àñòî òðåáóåò èñêëþ÷åíèÿ íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé îáìåíà (â ÷àñòíîñòè, ìèòîõîíäðèàëüíûõ çàáîëåâàíèé) è òðàíçèòîðíûõ èøåìè÷åñêèõ àòàê [6]. Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò. Îñíîâíîé âðà÷åáíîé ïîìîùüþ 43 ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ ÒÎÌ VIII ÂÛÏÓÑÊ 2 2013 ïðè ïðèñòóïå ÄÏÒ ÿâëÿåòñÿ ïðîñâåòèòåëüñêàÿ áåñåäà ñ ðîäèòåëÿìè. Äîñòîâåðíî èçâåñòíî, ÷òî ìåäèêàìåíòîçíûå ïðåïàðàòû è ìåòîäû ôèçè÷åñêîãî âîçäåéñòâèÿ («ëå÷åíèå ïîëîæåíèåì») íåýôôåêòèâíû. Ñëåäóåò îòìåòèòü, ÷òî ïðè ïîÿâëåíèè ÄÏÒ âðà÷è ÷àñòî íàçíà÷àþò òàêèå ïðåïàðàòû, êàê äèàêàðá è àñïàðêàì («äëÿ ëå÷åíèÿ âíóòðè÷åðåïíîãî äàâëåíèÿ è íàòàëüíîé òðàâìû øåéíîãî îòäåëà»), ôåíèáóò è äðóãèå óñïîêîèòåëüíûå ïðåïàðàòû, à òàêæå ïîäêëþ÷àþò áîëüøîå êîëè÷åñòâî ðàçíîîáðàçíûõ íåòðàäèöèîííûõ ìåòîäèê. Ýòè ìåòîäû íåýôôåêòèâíû, à èíîãäà äàæå âðåäíû. Àâòîðû íàáëþäàëè ÿòðîãåííûå ñèìïòîìû â âèäå ñîíëèâîñòè, âÿëîñòè è äàæå óòðàòû ìîòîðíûõ íàâûêîâ, êîòîÏàöèåíò, Ïîë Äåáþò Ïðîâîöèâîçðàñò ðóþùèé ôàêòîð Ä, 2 ìåñ. Æåí 1 ìåñ. Ìàññàæ ðûå ÷óäåñíûì îáðàçîì èçëå÷èâàëèñü îòìåíîé ðàíåå íàçíà÷åííîé òåðàïèè.  ñëó÷àå òîøíîòû è ìíîãîêðàòíîé ðâîòû âîçìîæíî ïðèìåíåíèå ïðîòèâîðâîòíûõ ïðåïàðàòîâ. Íåêîòîðûå àâòîðû ñîâåòóþò ïðèâåíòèâíîå ïðèìåíåíèå öèïðîãåïòàäèíà äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ ïðèñòóïîâ ÄÏÒ ó äåòåé [10, 15]. Ïðîãíîç ÄÏÒ äîñòàòî÷íî áëàãîïðèÿòíûé; ó áîëüøèíñòâà äåòåé ïðèñòóïû ÄÏÒ êóïèðóþòñÿ ê 3 ãîäàì æèçíè. Îäíàêî âîçìîæíà òðàíñôîðìàöèÿ ÄÏÒ â ìèãðåíü â áîëåå ñòàðøåì âîçðàñòå. Ïðåäñòàâëÿåì ñîáñòâåííîå îïèñàíèå – 6 ñëó÷àåâ ÄÏÒ (òàáëèöà 1).  íàøåé íåáîëüøîé âûáîðêå ìîæíî îòìåòèòü ðàâíîå ñîîòíîøåíèå ïî ïîëó, äå- Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ îñòðîãî ïåðèîäà Ïîâîðîò ãîëîâû âïðàâî, îòâåäåíèå ãëàç âïðàâî, ãèïîìèìèÿ, íèñòàãì ïðè ñîõðàííîì ñîçíàíèè è äâèãàòåëüíîé àêòèâíîñòè â êîíå÷íîñòÿõ. Ïðè ïîïûòêå ïàññèâíîãî ïîâîðîòà ãîëîâû âëåâî - íåãàòèâíàÿ ðåàêöèÿ.  äàëüíåéøåì ïðè êóïàíèè îòìå÷àëñÿ ïîâîðîò òàçà âëåâî. Äëèòåëüíîñòü ýïèçîäà - 2 ÷. Äèôôåðåí- Ñåìåéíûé öèàëüíûé àíàìíåç äèàãíîç ÏîñëåäñòÌèãðåíü ó âèå ïåðèíà- ìàòåðè òàëüíîãî ïîðàæåíèÿ ÖÍÑ Ð, 2 ãîäà Æåí 2 ìåñ. Íåò Ïðèñòóïû êðèâîøåè ñëåâà, ñîïðîâîæäàâ- Îáúåìíîå øèåñÿ âÿëîñòüþ, ïîâòîðíîé ðâîòîé, ïîñëå îáðàçîâà9 ìåñ. – ïàäåíèåì âëåâî. íèå Ç×ß Äàííûõ íåò Å, 3 ãîäà Ìóæ 4 ìåñ. Íåò Íàñèëüñòâåííûé ïîâîðîò ãîëîâû âïðàâî, Ýïèëåïñèÿ äëèòåëüíîñòüþ íåñêîëüêî ÷àñîâ, ïîñëåäíèé ýïèçîä â 8 ìåñ. Äàííûõ íåò Ì., 1 ãîä Ìóæ 6 ìåñ. Ââåäåíèå ïðèêîðìà Â., 9 ìåñ. Æåí 3 ìåñ. Ì, 1 ãîä 9 ìåñ. Æåí 3 ìåñ. Êîðìëåíèå â ïîëîæåíèè ñèäÿ íà ñòóëå Ýïèëåïñèÿ ïðîâîöèðîâàëî êðèâîøåþ. Ïåðâûé ýïèçîä äëèëñÿ 3 íåäåëè, çàòåì îòìå÷àëîñü åùå íåñêîëüêî ýïèçîäîâ äëèòåëüíîñòüþ íåñêîëüêî äíåé. Ïîÿâëåíèå Êðèâîøåÿ â òå÷åíèå íåñêîëüêèõ ÷àñîâ Ãàñòðîýçîêîëèê è ëåôàãåàëüíûé ÷åíèå ëàêðåôëþêñ òàçíîé íåäîñòàòî÷íîñòè Ìèãðåíü ó îòöà Íà ôîíå Íàêëîí ãîëîâû âïðàâî, çàâåäåíèå ãëàç Áîëåçíü ðèíèòà, ïî- âëåâî, ñíà÷àëà ïëàêàëà, çàòåì çàñûïàëà, íî Ãðèçåëÿ ñëå ñíà ìîãëà ïðîñûïàòüñÿ, îòâå÷àòü íà âîïðîñû, ñëåäèòü çà ïðåäìåòàìè è ïîâîðà÷èâàòü ãîëîâó âïðàâî è âëåâî, ïðè ýòîì íàêëîí ãîëîâû ê ïëå÷ó ñîõðàíÿëñÿ, ïðîäîëæèòåëüíîñòü – 2 ÷. Ìèãðåíü ó ìàòåðè è áàáóøêè Íå îòÿãîùåí Òàá. 1. Òå÷åíèå äîáðîêà÷åñòâåííîãî ïàðîêñèçìàëüíîãî òîðòèêîëèñà, 6 ñëó÷àåâ. 44 Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ ÍÀÁËÞÄÅÍÈß ÈÇ ÏÐÀÊÒÈÊÈ áþò 1-ãî ïðèñòóïà â ïåðâûå 6 ìåñ., îòñóòñòâèå äîñòîâåðíûõ ïðîâîöèðóþùèõ ôàêòîðîâ. Âñå äåòè áûëè ãîñïèòàëèçèðîâàíû è îáñëåäîâàíû â ñòàöèîíàðå, äèôôåðåíöèàëüíûé äèàãíîç ïðåäñòàâëåí â òàáëèöå. Îáñëåäîâàíèå áûëî ïðîâåäåíî îïåðàòèâíî, îäíàêî, â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ïðèñòóï çàêîí÷èëñÿ ðàíüøå, ÷åì áûëà çàêîí÷åíà äèàãíîñòèêà. Õàðàêòåðíîé îñîáåííîñòüþ ÿâëÿåòñÿ ïîâåäåíèå ðîäèòåëåé – ïàíè÷åñêîå â ìîìåíò äåáþòà ïðèñòóïà è íåãàòèâíîå ïî îòíîøåíèþ ê âðà÷àì ïîñëå âûçäîðîâëåíèÿ. Êîãäà ïðèñòóï êðèâîøåè ïðîõîäèò, ðîäèòåëè ïîíèìàþò, ÷òî ðåáåíîê çäîðîâ, îíè íà÷èíàþò êàòåãîðè÷åñêè îòêàçûâàòüñÿ îò äàëüíåéøèõ äèàãíîñòè÷åñêèõ ïðîöåäóð.  ñâÿçè ñ ýòèì ñîáðàòü êàòàìíåñòè÷åñêèå ñâåäåíèÿ ñëîæíî. Áåç ñîìíåíèÿ äåòè ñ ÄÏÒ ïîñëå îáñëåäîâàíèÿ â ñòàöèîíàðå äîëæíû íàáëþäàòüñÿ íåâðîëîãîì àìáóëàòîðíî â äåêðåòèðóåìûå ñðîêè, äëÿ âûÿñíåíèÿ ïðîãíîçà.  òàêèõ ñëó÷àÿõ (êàê è âî ìíîãèõ äðóãèõ) î÷åíü âàæíà ïðååìñòâåííîñòü è îáðàòíàÿ ñâÿçü ìåæäó âðà÷àìè ñòàöèîíàðà è ïîëèêëèíèêè, îäíàêî, äàííàÿ òåìà ñëèøêîì ãëîáàëüíà è âûõîäèò çà ðàìêè íàøåãî íåáîëüøîãî îáçîðà. Îáñóæäåíèå.  ëèòåðàòóðå ÄÏÒ îïèñàí äîñòàòî÷íî äàâíî, îäíàêî, äî ñèõ ïîð âûçûâàåò äèàãíîñòè÷åñêèå òðóäíîñòè ó ïðàêòèêóþùèõ âðà÷åé-íåâðîëîãîâ. Íåðåäêî ïðîâîäèòñÿ áîëüøîå êîëè÷åñòâî èññëåäîâàíèé è ïðîöåäóð, â òîì ÷èñëå èíâàçèâíûõ, íàçíà÷àåòñÿ ëå÷åíèå, â êîòîðîì íåò íåîáõîäèìîñòè. Ìû ñ÷èòàåì, ÷òî ïðè âîçíèêíîâåíèè ïåðâîãî ýïèçîäà ÄÏÒ íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå íåéðîâèçóàëèçàöèè äëÿ èñêëþ÷åíèÿ îïóõîëè çàäíåé ÷åðåïíîé ÿìêè; òàêæå áîëüøîå äèàãíîñòè÷åñêîå çíà÷åíèå èìååò âèäåî-ÝÝà ìîíèòîðèíã, ïîçâîëÿþùèé èñêëþ÷èòü ýïèëåïòè÷åñêóþ ïðèðîäó ñîñòîÿíèÿ. Äåòÿì ñ ÄÏÒ äîëæíî áûòü ïðîâåäåíî ãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå – ïîèñê ìóòàöèé â ãåíàõ CACNA1A è PRRT2. Ïî íàøåìó ìíåíèþ, ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ ÄÏÒ íå òðåáóåò, îäíàêî, â ðÿäå ñëó÷àåâ ïîêàçàíà ñèìïòîìàòè÷åñêàÿ òåðàïèÿ âî âðåìÿ ïðèñòóïîâ. ÄÏÒ æäåò äàëüíåéøåãî èçó÷åíèÿ, îñîáåííî â âîïðîñàõ êàòàìíåñòè÷åñêîãî íàáëþäåíèÿ äëÿ îïðåäåëåíèÿ ïðîãíîçà è âçàèìîñâÿçè äàííîãî ñîñòîÿíèÿ ñ ìèãðåíüþ è åå ïðåäèêòîðàìè. Áèáëèîãðàôèÿ 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Al-Twaijri W.A., Shevell M.I. Pediatric migraine equivalents: occurrence and clinical features in practice // Pediatr Neurol. – 2002. – V. 26. – P. 365-368. Basheer S.N. Paroxysmal torticollis // Journal of Pediatric Neurology. – 2010. – V. 8. – P. 69-71. Cataltepe S.U., Barron T.F. Benign paroxysmal torticollis presenting as “seizures” in infancy // Clin Pediatr (Phila). – 1993. – V. 32. – P. 564-5. Chen W.J., Lin Y., Xiong Z.Q., et al. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia // Nat Genet. – 2011. – V. 43. – P. 1252-5. Chutorian A.M. Benign paroxysmal torticollis, tortipelvis and retrocollis of infancy // Neurology. – 1974. – V. 24. – P. 366-7. Cuvellier J-C, Lepine A. Childhood periodic syndromes // Pediatr Neurol. – 2010. – V. 42. – P. 1-11. Dale R.C., Gardiner A., Antony J., Houlden H. Familial PRRT2 mutation with heterogeneous paroxysmal disorders including paroxysmal torticollis and hemiplegic migraine // Dev Med Child Neurol. – 2012. – V. 54(10). – P. 958-960. Deonna T., Martin D. Benign paroxysmal torticollis in infancy // Arch Dis Child. – 1981. – V. 56(12). – P. 956-959. Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà 45 ÐÓÑÑÊÈÉ ÆÓÐÍÀË ÄÅÒÑÊÎÉ ÍÅÂÐÎËÎÃÈÈ ÒÎÌ VIII ÂÛÏÓÑÊ 2 2013 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 46 Drigo P., Carli G., Laverda A.M. Benign paroxysmal torticollis of infancy // Brain & Development. – 2000. – V. 22. – P. 169-172. Gelfand A.A. Migraine and childhood periodic syndromes in children and adolescents // Curr Opin Neurol. – 2013. – V. 26(3). – P. 262-8. Giffin N.J., Benton S., Goadsby P.J. Benign paroxysmal torticollis of infancy: four new cases and linkage to CACNA1A mutation // Dev Med Child Neurol. – 2002. – V. 44. – P. 490-493. Heron S.E., Grinton B.E., Kivity S., et al. PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome // Am J Hum Genet. – 2012. – V. 90. – P. 152-60. Kimura S., Nezu A., Electromyographic study in an infant with benign paroxysmal torticollis // Pediatric neurology. – 1998. – V. 19. – P. 236-238. Kors E.E., Melberg A., Vanmolkot K.R., et al. Childhood epilepsy, familial hemiplegic migraine, cerebellar ataxia, and a new CACNA1A mutation // Neurology. – 2004. – V. 28;63(6). – P. 1136-7. Lewis D.W., Gozzo Y., Avner M., Yonker M., Landy S.H. Primary headache disorders in children, adolescents, and young adults / In: Winner P., Lewis D.W., editors. Young adult and pediatric headache management. – Hamilton. Ontario, Canada: B.C. Decker, 2005. – P. 41-115. Meneret A., Gaudebout C., Riant F., et al. PRRT2 mutations and paroxysmal disorders // Eur J Neurol. – 2013 [Epub ahead of print] Roubertie A., Echenne B., Leydet J. et al. Benign paroxysmal tonic upgaze, benign paroxysmal torticollis, episodic ataxia and CACNA1A mutation in a family // J of Neurology. – 2008. – V. 255. – P. 1600-1602. Äîáðîêà÷åñòâåííûé ïàðîêñèçìàëüíûé òîðòèêîëèñ ìëàäåí÷åñòâà
