Перевод заключения профессора Йохана Хольтхаузена

Консультация – 28 Ноября 2014 – пятница
Пациент: Шаталова Полина, возраст 7 лет
Пациент доктора Чадаева
Диагноз: симптомы фокальной эпилепсии
Причины болезни:
a.
b.
c.
d.
- полимикрогирия правой лобной доли
- очаговая корковая дисплазия левой лобной доли
- электрический эпилептический статус во время сна начиная с 3х летнего возраста
- умственная отсталость тяжелой степени
Полина является вторым ребенком, при четырех беременностях ее матери. Рождена в срок, весом
3100 гр., роды прошли без осложнений.
Первый приступ эпилепсии случился в возрасте 3х месяцев с ...??? судорогами.
История (течение) эпилептических припадков между 3х месячным возрастом и настоящим
временем не была описана во время консультации.
Симптоматика эпилепсии в настоящем:
a. Ассиметричное тоническое положение налево больше чем направо
b. Эпилептические падения (тонические?)
Текущее лечение:
Полина постоянно принимает медикаменты включающие: Депакин Хроно 100мг/д, Кеппра 1000
мг/д, Сабрил 625 мг/д.
Результаты обследования на высокочувствительном МРТ в Санкт-Петербурге:
Полимикрогирия правой лобной зоны и очаговая корковая дисплазия левой лобной зоны
Результаты видео-ЭЭГ-мониторинга проводимого в лаборатории доктора Чадеаева:
Была документально зафиксирована эпилептическая активность правого переднее-центрального
отдела, но так же отмечен электрический эпилептический статус во время сна.
В соответствии с данным наблюдением родители сообщили, что задержка в развитии их дочери
была отмечена в возрасте трех лет и – что наиболее прискорбно – потеря приобретенных
навыков, например, речевых. В настоящий момент Полина сильно отстает в умственном развитии,
она не говорит и не понимает, наблюдается небольшой двигательный дефект с левой стороны.
Она все еще страдает от периодических спазмов.
Обобщения и дальнейшие рекомендации:
Полина страдает от одной из наиболее сложных эпилептических констелляций, которые мне
встречались в моей медицинской практике.
Обследование МРТ показало две независимые эпилептогенные мальформации (врожденные
пороки): одна – полимикрогирия в правой лобной зоне, а другая – в противоположном
полушарии в левой лобной зоне. Еще более трагичен тот факт, что она страдает от наиболее
сильных электрических эпилептических статусов во время сна – синдром наблюдается с возраста
3х лет - вдобавок к симптомам бифокальной эпилепсии.
В данное время девочка страдает от двух эпилепсий с припадками, состоящими из спазмов, с
большей степенью вероятности поражения правой лобной доли, и также, от электрического
эпилептического статуса, который является главной причиной ее умственной отсталости.
Дети с подобными констелляциями (симптоматикой эпилепсии с одной стороны и
идиопатической составляющей в форме электрического эпилептического статуса во время сна
(ESES) с другой) практически не могут быть вылечены медикаментозно, т.к. препараты, которые
могут быть применены для контроля симптоматической составляющей могут обострять
идиопатическую составляющую заболевания, а препараты, направленные на лечение
идиопатической составляющей не достаточно эффективны для контроля симптомов болезни.
Наиболее целесообразно для пациентки может быть операционное вмешательство как можно
скорее. В течение предоперационного обследования, главное, что необходимо выяснить – это
верно ли что симптомы фокальных припадков в первую очередь возникают в правой лобной
полимикрогирийной области. В качестве главного фокуса, правая лобная зона граничит с
центральной зоной, до сих пор не совсем ясно может ли хирургическое вмешательство в эту
область быть проведено без инвазивного отведения. Так же необходимо подождать и
понаблюдать, как в этом случае поведет себя очаговая корковая дисплазия левой лобной зоны.
При успешно проведенной операции, можно будет сфокусироваться на медикаментозном
подавлении электрического эпилептического статуса во время сна. По опыту, есть вероятность, что
симптоматическая составляющая остановится, а идиопатический компонент может стать менее
заметным. Без сомнений, Полина должна быть направлена на лечение в центр детской
эпилептической хирургии, имеющий огромный опыт и все необходимые ресурсы касательно
проведения операции и дальнейшего медикаментозного лечения, как можно скорее.
Медикаментозное лечение:
Прекращение приема препарата Сабрил в течении 2х недель (т.к. Сабрил может провоцировать
электрический эпилептический статус во время сна).
После прекращения приема Сабрила необходимо провести ЭЭГ во время сна, чтобы увидеть
результаты без приема препарата. До того как прием Сабрила будет прекращен, необходимо
начать приема препарата Осполот в дозировке 50-0-100мг.
В случае неэффективности Осполота , нужно будет попробовать Этосуксемид.
В случае если судороги усилятся после прекращения приема Сабрила, необходимо будет начать
прием Топамакса 50 мг\д в качестве дополнения.
Как уже было упомянуто выше, нельзя терять время. Надеюсь, что семья получит всю
необходимую помощь в этой необычной и трагической ситуации.