Тамара с самого раннего детства была обычным ребенком, но заговорила позднее остальных детей во дворе (первое слово сказала в 2 г. 3 мес.). На детской площадке она играла в догонялки, прятки, прыгала через скакалку (примитивные игры). В 7 лет Тамару отдали в первый класс общеобразовательной школы. Первый класс девочка закончила. После 2 четверти 2 класса учитель сообщил родителям, что девочка отстает от остальных ребят по математике (путает арифметические знаки), не может пересказать прочитанный по литературному чтению рассказ. При решении математических задач в классе учителю приходится подробно объяснять условие задачи для Тамары (подругому она не справляется). Легкая умственная отсталость (F70) Название формы УО болезнь Дауна синдром ШерешевскогоТернера Характеристика Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. К наиболее частым нарушениям относятся низкий рост, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу, наличие участков де-пигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей. Умственная отсталость в 75 % случаев достигает степени имбецильности, в 20 % — идиотии и только в 5 % — дебильности (Г.Е.Сухарева, 1965). Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции им, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания им недоступны. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения. Особенностью психического дефекта являются относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковы, добродушны, послушны. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Многие любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы ниже внутренних), низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос придают им старческий вид. Отмечаются также нарушения строения скелета: деформированная грудная клетка, широкая ладонь, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей. С возрастом проявляется значительное синдром Клайнфельтера синдром Ретта отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см; нарастают диспропорции телосложения — шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов. Один из важных признаков заболевания первичная аменорея. Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии. Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму. У этих больных наряду с недостаточностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления ярко обнаруживаются чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям. Эти особенности эмоциональноволевой сферы как бы выступают на первый план в структуре олигофренического дефекта и утяжеляют общую клиническую картину психического недоразвития при синдроме Клайнфелтера. У части больных, преимущественно при наличии легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. Синдром Ретта характеризуется нормальным ростом и развитием в раннем периоде с последующим замедлением этапов развития, а затем регресса навыков с утратой целенаправленного использования кистей рук, с навязчивым выкручиванием и "мытьем рук", замедлением роста головы и мозга, судорогами, трудностями при ходьбе, и умственной отсталостью. Синдром Ретта начинает проявляться в возрасте 8-30 мес. исподволь, без внешних причин, на фоне нормального (в 80 % случаев) или незначительно задержанного моторного развития. Появляется отрешенность, утрачиваются уже приобретенные навыки, приостанавливается развитие речи, в течение 3-6 мес наблюдается полный распад ранее приобретенного речевого запаса и навыков. Тогда же возникают насильственные движения "моющего типа" в кистях рук. Позднее утрачивается способность к удержанию предметов, появляются атаксия, дистония, мышечные истинная микроцефалия Олигофрения, обусловленная асфиксией при рождении или механической родовой травмой атрофии, кифоз, сколиоз. Жевание заменяется сосанием, расстраивается дыхание. В трети случаев наблюдаются эпилептиформные приступы. Одна из самых частых аномалий при тяжелых степенях УО (310%). Микроцефалия отмечается при болезни Дауна, болезни ТеяСакса и др. частота всех случаев в популяции 1:2000. Истинная микроцефалия будучи наследственной аномалией встречается реже 1:25000. Для синдрома характерно симметричное уменьшение черепа не менее чем на три стандартных отклонения при нормальном и незначительно уменьшенном лице и уплощенном лбе. Уши увеличены нос удлинен, косоглазие. УО тяжелой степени (реже легкой) – обязательный признак синдрома. Г.Е.Сухарева отмечает, что асфиксия и родовая травма редко являются единственным фактором, вызывающим возникновение олигофрении. Г. Е. Сухарева, Е. М. Мастюкова и ряд других авторов выделяют особенности клинической картины олигофрении, обусловленной асфиксией и родовой травмой, в зависимости от того, какой из этих двух факторов являлся ведущим. Если заболевание вызвано только асфиксией, клиническая картина более однотипна: преобладают астенические проявления в сочетании с вялостью, слабостью побуждений, замедлением психических процессов, эмоциональной лабильностью, быстрой утомляемостью и истощаемостью. При последствиях механической родовой травмы мозга чаще наблюдаются состояния резкого психомоторного возбуждения, эксплозивность, более грубые расстройства памяти и внимания, нарушения речи, расторможение влечений, а также очаговые неврологические симптомы и судорожные припадки.
