Реферат на тему: «Хромосомные заболевания» Подготовил: Женис А. ИС-2-18 Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. К факторам, способствующим возникновению хромосомных аномалий, относят ионизирующую радиацию, воздействие некоторых химических веществ, тяжелые инфекции, интоксикации. Одним из внешних факторов является возраст родителей: у матерей и отцов старшего возраста чаще рождаются дети с нарушениями кариотипа. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. К первым относятся болезни, обусловленные нарушением числа хромосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса). Ко вторым – болезни, возникающие в результате транслокации, делеции, инверсии или дупликации участка хромосомы. Синдром Дауна Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболевание, при котором было установлено изменение числа хромосом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисомии (добавление лишней копии хромосомы к стандартному набору из 23 пар) по 21-й паре. Впоследствии выяснилось, что данная причина присутствует примерно в 95 % случаев, в остальных случаях 21-я хромосома оказывается транслоцированной на 15,14, 21 или 22-ю хромосому. Главными проявлениями болезни Дауна являются отставание психического и физического развития, характерные изменения внешности и частые пороки развития внутренних органов. Диагноз болезни Дауна может быть поставлен по характерному внешнему виду больного. Характерными признаками являются миндалевидные глаза, большой язык, не умещающийся во рту, низко посаженные уши, короткая шея, низкорослость, склонность к полноте, неловкость и неуклюжесть в движениях, нарушения умственного развития. После 20 лет у пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются универсальные признаки старения, а после 30 лет у большинства из них появляются симптомы болезни Альцгеймера. 95–97% пациентов в силу врожденного иммунодефицита, дисфункций различных внутренних органов и эндокринной системы погибает от инфекционных и иных привходящих заболеваний до 40-летнего возраста. Лишь немногие из них доживают до 50 лет и более. К сожалению, эффективного лечения синдрома Дауна не существует, основное внимание уделяется проведению реабилитационных мероприятий (обучение, воспитание, лечебная физкультура, физиопроцедуры и т. п.). Также рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота (улучшает метаболизм клеток нервной системы), аминалон (средство, восстанавливающее процессы метаболизма в головном мозге), тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.
