Структура и функция гена у про

Структура и
функция гена у
про- и эукариот
Доцент А.В Шапкина
Тезисы с иллюстрациями
Генетика - наука о наследственности и
изменчивости организмов.
Дискретными единицами
наследственности являются гены .
Химическая
основа генамолекула ДНК
Классификация генов
Структурные гены :
ГОФ, ГСФ
Количество
структурных
генов
Регуляторные гены
Регуляторные последовательности
СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ
У человека насчитывается около
30 тысяч структурных генов, часть из
них экспрессирована - активна
Среди функционирующих генов
различают гены «домашнего
хозяйства»-ГОФ(гены общеклеточных
функций) и гены «роскоши»-ГСП(гены
специализированных функций)
ГОФ-ГЕНЫ
ОБЩЕКЛЕТОЧНЫХ ФУНКЦИЙ
Гены обеспечивают
осуществление
универсальных
клеточных функций
(гены рРНК, тРНК и
др),
они экспрессированы
постоянно
ГСФ-гены
специализированных функций
Гены экспрессируются в
специализированных клетках, определяя их
фенотип; они регулируются (гены глобинов,
иммуноглобулинов).
Гены как единицы функции

Структурные гены содержат информацию о
структуре белка и РНК (рибосомальных и транспортных)

Регуляторные гены координируют активность
структурных генов на уровне клетки и на уровне
организма( ген-регулятор лактозного оперона, ген ТFМ и
др.)

Регуляторные последовательности на уровне ДНК
(промотор,оператор,терминатор,энхансеры,сайленсеры,
элемент перед промотором), их функция выявляется
при взаимодействии со специфическими белками
Организация генов
у прокариот
Независимые гены
 Транскрипционные
единицы
 Опероны основной способ
организации

СТРОЕНИЕ ЛАКТОЗНОГО
ОПЕРОНА
Оперон состоит из трех структурных
генов,общего промотора, оператора и
терминатора. Гены регулируются
координированно
Регуляция экспрессии
генов у прокариот
Для прокариот характерна регуляция
экспрессии генов на уровне транскрипции и
осуществляется регуляторным геном.
Лактозный оперон может быть
«выключен»-репрессирован или включенэкспрессирован.
СОСТОЯНИЕ ОПЕРОНА

Оперон «включен»: лактоза поступает в клетку и
соединяется с белком–репрессором, оператор
освобождается и РНК-полимераза соединяется с
промотором; осуществляется процесс транскрипции
Оперон «выключен» - белок репрессор соединен с
оператором, РНК-полимераза не может
присоединиться к промотору, транскрипция
отсутствует; синтеза ферментов нет
Регуляция экспрессии генов у
прокариот на уровне
транскрипции
ТРАНСКРИПЦИЯ
ОСОБЕННОСТИ ЭУКАРИОТ
Клетки эукариот имеют одинаковую
ДНК, но фенотипически различаются.

В клетках экспрессируются разные
гены, соответственно синтезируются
разные мРНК и белки.

Экспрессия генов (например, глобина)
регулируется на различных уровнях
реализации генетической информации.

Организация генов у эукариот



Независимые гены
Повторяющиеся гены
Кластеры генов (гены глобинов в составе А и В
кластеров)
Регуляция экспрессии генов у
эукариот
Уровни регуляции:
Претранскрипционный
 Транскрипционный
 Постранскрипционный
 Трансляционный
 Пострансляционный

Претранскрипционный уровень

Спирализация и деспирализация
хроматина
•Метилирование цитозина в определенных
сайтах молекулы ДНК
Особенности экспрессии генов



Сложная
инициация
транскрипции
Регулирование
скорости и
интенсивности
транскрипции
Наличие
сплайсинга
Регуляция
на уровне транскрипции
Действие стероидных гормонов на транскрипцию
Посттранскрипционный уровень
В сплайсосомах
происходит
удаление
интронов и
соединение
экзонов с
образованием
мРНК
МОЗАИЧНЫЕ ГЕНЫ

Для эукариот характерно наличие
мозаичных генов.

Их открытие позволило по-новому
объяснить наличие избыточной ДНК ,
не входящей в структурные гены
Строение мозаичного гена





Ген состоит из экзонов и интронов, начинается экзоном и
заканчивается экзоном
Порядок расположения экзонов в гене совпадает с их
расположением в мРНК, интроны удаляются из первичного
транскрипта и отсутствуют в зрелой мРНК
На границе экзон-интрон имеется определенная
постоянная последовательность нуклеотидов ГТ-АГ
Особенности строения мозаичного гена позволяют
максимально использовать генетическую информацию
Возможность альтернативного сплайсинга
Пример строения мозаичного
гена
Дерепрессия генов глобина

Генетический контроль на уровне
организма на примере дерепрессии
генов глобина на разных стадиях
эмбриогенеза
Структура гемоглобина
Дерепрессия генов глобина



Образование гемоглобина происходит путем последовательной
дерепрессии генов и включает три стадии:
Эмбриональный гемоглобин
Гемоглобин плода
Гемоглобин взрослого
Гены, определяющие синтез
глобина, дерепрессируются
постепенно и в такой
последовательности, как они
располагаются в кластере.
Синтез гемоглобина
Эмбриональный - в желточном мешке
 Плодный - в печени и селезенке
 Гемоглобин взрослого - в костном мозге

Синтез гемоглобина
в различных органах
Плод (желточный мешок)
Печень
Эритроциты
Костный мозг
Этапы генной инженерии




Получение генетического материала (выделение
природных генов, ферментативный или химический
синтез гена)
Включение генов в векторную молекулу и создание
рекомбинантной молекулы ДНК
Введение рекомбинантных молекул ДНК в клетку –
реципиент и включение их в хромосомный аппарат
клетки
Отбор трансформированных клеток и клонирование
клеток с рекомбинантной ДНК
Этапы генной инженерии
Генная инженерия
Возможности генной инженерии
создание новых
геномов
 синтез
лекарственных
препаратов
 генотерапия
наследственных
болезней

Международный проект
«Геном человека»
цели проекта:
 полное определение последовательности
нуклеотидов молекулы ДНК у человека.
 возможность профилактики возникновения
наследственных болезней и их лечения.
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
Геном человека
Число генов у человека
Генетический паспорт
Основоположник
классической
генетикиГ.Мендель
ГРЕГОР МЕНДЕЛЬ - воздадим
должное его гениальности
Основоположник
классической генетики
 Разработал
гибридологический метод
 Открыл универсальные
законы наследования
 Создал условия для развития
молекулярной генетики

ГЕНЕТИКА И БУДУЩЕЕ?