Тема: Генетика пола. Наследование с полом. Генетические

Тема: Генетика пола.
Наследование, сцепленное
с полом.
Генетические
заболевания.
ЦЕЛЬ УРОКА:
Изучить
сущность хромосомного
определения пола и механизм
наследования генов, сцепленных с
полом;
Рассмотреть генетические
заболевания.
Генетика пола:
-статистические закономерности;
-хромосомное определение пола;
-наследование признаков сцепленных с
полом;
-наследственные заболевания.
Пол - это совокупность
морфологических,
физиологических, биохимических
и других признаков организма,
обусловливающих
воспроизведение себе подобного.
ГЕНЕТИКА ПОЛА
ХРОМОСОМЫ
Аутосомы
– хромосомы,
одинаковые у обоих полов.
Половые
(гетерохромосомы)
-хромосомы, по которым
мужской и женский пол
-отличаются
У человека
46 хромосом (23 пары)_
22 пары аутосом
1 пара
половых хромосом
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
• Х -,
аутизм, гемофилия,
умственное развитие, мускульная
•дистроХромосома связана с
больше чем 300 болезнями
(дальтонизмфия).
• Х- хромосомы могут затрагивать
мужчин, т.к. они не имеют другой
Х хромосомы, чтобы дать
компенсацию за ошибки.
Х-хромосома
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ



Y-хромосомы
Меньше
размером, чем Ххромосома
Содержит
меньшее
количество
генов
Известны
несколько
признаков, гены
которых только
в Y-хромосомах
и передаются от
отца всем
сыновьям,
внукам и т.д.
1 ТИП
ХХ,
ХУ

Характерен для
млекопитающих, в
том числе для
человека, червей,
ракообразных,
большинства
насекомых,
земноводных,
некоторых рыб
СУЩЕСТВУЕТ 5
ТИПОВ
ХРОМОСОМНОГО
ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА:
2 ТИП
ХУ
ХХ

Характерен для
птиц,
пресмыкающихся,
некоторых
земноводных и рыб,
некоторых
насекомых
(чешуекрылых)
3 ТИП
ХУ
Х0

(0 обозначает
отсутствие
хромосом)
встречается у
некоторых
насекомых
(прямокрылые)
4 ТИП
Х0
ХУ

Встречается у
некоторых
насекомых
(равнокрылыецикады, тли)
5 ТИП
Гаплоиднодиплоидный
тип
2n
n

Встречается у пчел
и муравьев: самцы
развиваются из
неоплодотворенных
гаплоидных
яйцеклеток
(партеногенез),
самки – из
оплодотворенных
диплоидных).
НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ –
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, ГЕНЫ
КОТОРЫХ НАХОДЯТСЯ В Х- И YХРОМОСОМАХ.
ХУ
большинство генов
в Х-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Y-хромосоме
большинство генов
в Y-хромосоме не имеют
аллельной пары в
Х-хромосоме
ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ
АЛЛЕЛИ – РАЗЛИЧНЫЕ СОСТОЯНИЯ ОДНОГО И
ТОГО ЖЕ ГЕНА, РАСПОЛАГАЮЩИЕСЯ В
ОПРЕДЕЛЕННОМ ЛОКУСЕ (УЧАСТКЕ)
ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ И ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ
РАЗВИТИЕ ОДНОГО КАКОГО-ТО ПРИЗНАКА.
ХУ
Проявляется
рецессивный ген,
имеющийся в
генотипе в
единственном числе.
Если Х-хромосома
содержит
рецессивный ген
гемофилии, то все
мужчины будут
гемофиликами, т.к. Yхромосома не
содержит
доминантного аллеля.
ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ

Передаются от
матери к дочерям
и сыновьям, а от
отца – только к
дочерям
Все ли гены, находящиеся в
половых хромосомах
определяют признаки,
имеющие отношение в полу?
Наследование вид наследования, при
сцепленное
котором все гены
с полом
исследуемых признаков
находятся в половых
хромосомах
ГЕНЫ, НАХОДЯЩИЕСЯ
В ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ,
НАЗЫВАЮТ
СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ.
В Х –ХРОМОСОМЕ
ДЛЯ КОТОРОГО В
ИМЕЕТСЯ УЧАСТОК,
Y – ХРОМОСОМЕ
НЕТ
ГОМОЛОГА.
Эти части гомологичны и не
несут генов, определяющих
пол.
---------------------------------------------------------Эти части не гомологичны и несут
гены, связанные с определением
пола и гены, которые передают
ХХ
признаки, сцепленные с полом.
ХY

Гемофилия –
сцепленный с полом
рецессивный
признак, при
котором
нарушается
образование
фактора
VIII,ускоряющего
свёртывание крови.

Один из наиболее
хорошо
документированных
примеров
наследования
гемофилии мы
находим в
родословной потомков
английской королевы
Виктории.
Предполагают, что ген
гемофилии возник в
результате мутации у
самой королевы
Виктории или у одного
из её родителей.
СЕМЬЯ НИКОЛАЯ II
ЦЕСАРЕВИЧ АЛЕКСЕЙ И ЦАРИЦА
АЛЕКСАНДРА ФЁДОРОВНА


Наследственные болезни — заболевания человека,
обусловленные хромосомными и генными
мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная
болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются
как синонимы, однако врожденными болезнями
называют те заболевания, которые имеются уже
при рождении ребенка и могут быть обусловлены
как наследственными, так и экзогенными
факторами.
Моногенные
Аутосомно-доминантные
Хромосомные
геномные мутации
Аутосомно-рецессивные
хромосомные мутации
Сцепленные с полом
Полигенные
Обусловлены
мутациями или
отсутствием отдельных генов и
наследуются в полном соответствии с
законами Менделя (аутосомное или
сцепленное с X-хромосомой
наследование, доминантное или
рецессивное).
Мутации могут захватывать как один,
так и оба аллеля.

В основе лежит нарушение синтеза структурных
белков или белков, выполняющих специфические
функции (например, гемоглобина).

Действие мутантного гена проявляется практически
всегда.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой
частотой.

Вероятность развития болезни в потомстве составляет
50%.


Наследственное заболевание
соединительной ткани ,
проявляющееся изменениями
скелета: высоким ростом с
относительно коротким
туловищем , длинными
паукообразными пальцами
(арахнодактилия ),
разболтаннностью суставов ,
часто сколиозом , кифозом ,
деформациями грудной клетки
, аркообразным небом .
Характерны также поражения
глаз . В связи с аномалиями
сердечно-сосудистой системы
средняя продолжительность
жизни сокращена.

Арахнодактилия
Высокий выброс адреналина ,
характерный для заболевания,
способствует не только
развитию сердечнососудистых осложнений, но и
появлению у некоторых лиц
особой силы духа и
умственной одаренности.
Способы лечения неизвестны.
Считают, что ею болели
Паганини, Андерсен,
Чуковский.
А это знаменитые горгульи собора Нотр-Дам в Париже
Мутантный ген проявляется только в
гомозиготном состоянии.
 Больные мальчики и девочки рождаются с
одинаковой частотой.
 Вероятность рождения больного ребенка
составляет 25%.
 Родители больных детей фенотипически могут
быть здоровы, но являются гетерозиготными
носителями мутантного гена
 Аутосомно-рецессивный тип наследования более
характерен для заболеваний, при которых
нарушена функция одного или нескольких
ферментов, — так называемый ферментопатий.

Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз
(не сцепленный с
полом)
Прогерия
Прогерия (греч. progērōs
преждевременно состарившийся)
— патологическое состояние,
характеризующееся комплексом
изменений кожи, внутренних
органов, обусловленных
преждевременным старением
организма. Основными формами
является детская прогерия
(синдром Гетчинсона (Хадчинсона)
— Гилфорда) и прогерия взрослых
(синдром Вернера).
Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз,
характеризующийся диффузным нарушением
ороговения по типу гиперкератоза, проявляется
образованием на коже чешуек, напоминающих
рыбьи.


мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В,
синдром Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни
Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х
хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с
Х хромосомой).
Возникают вследствие изменения числа
или структуры хромосом.

При
каждом заболевании наблюдается
типичный кариотип и фенотип (например,
синдром Дауна).
Хромосомные болезни встречаются
значительно чаще моногенных (6 -10 из
1000 новорожденных).

Синдром
ШэрешевскогоТернера,
Болезнь Дауна
(трисомия 21), Синдром
Клайнфельтера (47,ХХУ),
Синдром «кошачьего крика».
Болезнь, обусловленная
аномалией хромосомного
набора (изменением числа или
структуры аутосом), основными
проявлениями которой
являются умственная
отсталость, своеобразный
внешний облик больного и
врожденные пороки развития.
Одна из наиболее
распространенных
хромосомных болезней,
встречается в среднем с
частотой 1 на 700
новорожденных.

Кариотип больного
Обусловлены
взаимодействием
определенных комбинаций аллелей
разных локусов и экзогенных факторов.
 Полигенные болезни не наследуются по
законам Менделя.
Для оценки генетического риска
используют специальные таблицы.
Некоторые злокачественные
новообразования, пороки
развития, а также
предрасположенность к ИБС,
сахарному диабету и
алкоголизму, врожденный
вывих бедра, шизофрения,
врожденные пороки сердца.
1.
2.
3.
4.
Хромосомы у организмов делятся на
аутосомы и половые хромосомы.
Наследование признаков организма, а также
некоторых заболеваний у человека,
происходит через половые хромосомы, т.е.
сцепленно.
У многих видов расщепление по признаку
пола происходит в соотношении 1:1
Хромосомная теория наследственности дала
точное и единое объяснение всех явлений
наследственности при половом размножении.
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ:
Выучить
§41, уметь отвечать
на вопросы после параграфов.