Методы генетики человека - Сосновская средняя школа

реклама
Методы генетики человека
Урок биологии в 10 классе
Учитель: Белозёрова Е. В.
Сосновская средняя школа
Человечество во все времена
интересовало, существует ли
возможность продления жизни. И
на протяжении всей истории
своего развития оно стремилось
получить рецепт бессмертия или
продления жизни.
Задумайтесь!
• 5% новорождённых
имеют различные
генетически
обусловленные
отклонения в
развитии
• Сейчас известно
около 2500 форм
генетически
обусловленных
заболеваний
Почему методы классической генетики нельзя
использовать в изучении наследственности
человека?
• Невозможно получение потомства от
строго контролируемых,
направленных скрещиваний
• Невозможно получение мутаций при
помощи мутагенных факторов
• Малочисленное потомство
• Смена поколений через 25 – 30 лет
• Большое число групп сцепления
Методы генетики
Популяционный
Биохимический
Близнецовый
Генеалогический
Цитогенетический
Закон Харди - Вайнберга
в генетике популяций
Частоты аллелей в популяциях неизменны. Сумму
частот выразим формулой: р+q=1, т.е. частота
аллелей величина постоянная. Сумму генотипов
аллелей данного гена выразим следующим
уравнением: р2 + рq +q2=1 Используя эту формулу
рассчитаем частоту встречаемости аллеля
альбинизма в популяции. Частота альбинизма
составляет 1:20000 ( q2).Следовательно частота
аллеля а в генофонде будет q =√1/20000 =1/141 и
тогда частота аллеля А будет: р=1- q . Р= 1 – 1/141
=140/141. Частота гетерозиготных носителей гена
альбинизма составит 2(140/141 . 1/141) = 1/70 или 1,4 %.
Примерно каждый сотый житель Земли
гетерозиготен по этому аллелю.
Альбинизм у разных
организмов
Интересные данные были получены в
изучении групп крови у разных людей
• У жителей Индии и Китая
чаще встречается группа
крови ВО
• У аборигенов Австралии и
Полинезии – ОО
• В восточной Европе наиболее
распространёнными
группами являются АО и ОО
• Почему? Решающую роль
играют эпидемии оспы и
чумы
Цитогенетический метод
• Среди населения Земли практически невозможно
найти генетически одинаковых людей. Значительное
количество рецессивных генов( генетический груз),
обуславливает развитие наследственных
заболеваний.
Цитогенетический анализ – анализ
кариотипа человека в норме и патологии
Данный метод предложен в
1856 году Дж. Тийо и А.
Леван
В норме:
У женщин
22пары аутосом
и половая пара
ХХ.
Женский пол –
гомогаметен
У мужчин
22 пары
аутосом и
половая пара
ХУ
Мужской пол гетерогаметен
Цитологический анализ
позволяет:
• Учитывать аномалии хромосом
• Определять анеуплоидию
• Изучать старение клетки, исследуя её
возрастную структуру
• Локализовать ген в хромосоме и
определить группу сцепления
• Выявлять заболевания ребёнка ещё до
его рождения
Цитологический контроль в
диагностике хромосомных болезней.
Половой хроматин
• Цитологические
исследования ядер
соматических клеток
помогает обнаружить тельце
Бара
• Тельце Бара -неактивная Х
хромосома
• В норме обнаруживается в
ядрах соматических клеток
женщин
• Эта особенность позволяет
установить половую
принадлежность и
определить аномальное
количество Х хромосом.
Биохимический метод
Ряд наследственных заболеваний сопровождается нарушением обмена
веществ. Такие заболевания хорошо диагностируются. У человека
часто встречаются мутации гемоглобина – гемоглобиозы. У человека с
серповидно – клеточной анемией аномальный гемоглобин отличается
от нормального заменой всего одной аминокислоты: глутаминовой
кислоты на аминокислоту валин. Сейчас существуют тесты более чем
40 наследственных заболеваний. Анализ делается в первые дни после
рождения. С помощью этого метода определяется носительство и
заболевание и фенилкетонурией.
Близнецовый метод
• 1% людей на Земле
– близнецы.
Близнецы
Однояйцовые
1/
3
Разнояйцовые
2/
3
Однояйцовые
Разнояйцовые
Близнецовый метод позволяет:
Оценить значение
наследственности и
среды в развитии
фенотипа.
Особенно ценны
наблюдения за
близнецами
разлучёнными в
детстве.
Сиамские близнецы.
Генеалогический метод
• Генеалогический метод – это метод
основанный на анализе родословных.
• Метод предложен Ф. Гальтоном
• Позволяет определить тип наследования
признака.
• Прогнозирует вероятность проявления
данного признака в потомстве.
• Различают аутосомно – рецессивное и
аутосомно – доминантное наследование,
наследование сцепленное с полом
Наследование сцепленное с полом
• При
составлении
родословной
используют
специальные
обозначения
• Определите тип наследования признака
• Анализ наследования признака амвротической
идиотии
• Определите тип наследования признака
Выберите правильный ответ.
• 1А.Генеалогический метод изучения наследственности
человека состоит в изучении
• 1 хромосомных наборов
• 2. развития признаков у близнецов
• 3. родословной поколений
• 4.обмена веществ у человека
• 2А.Цитологический метод изучения наследственности человека
состоит в изучении
• 1.хромосомных наборов 2.родословной людей
• 3.развития признаков у близнецов 4.обмена веществ
• 3А.Тип наследования признака в ряду поколений изучает метод
• 1. близнецовый 2. цитологический 3.генеалогический
• 4. популяционный
Домашнее задание
• 1. Составить
родословную своей
семьи, проследив
наследование
любого признака.
• 2. § 49 в.1-2
• 3. подготовить
тетрадь к сдаче
• Правильные ответы
• 1А 3 2А 1 3А 2
Скачать