Генетика популяций Популяция – совокупность особей данного вида, в течение большого числа поколений населяющих определенный ареал, имеющих возможность скрещиваться друг с другом и изолированная от других популяций. Формы изоляции: пространственная, сезонная, физиологическая, генетическая Пусть имеется менделевская, панмиктическая, диплоидная популяция с одним локусом имеющим аллели A и a и численностью N. Частоты зигот AA в начальный момент времени P(0)=NAA(0)/N(0) 2Q(0)=NaA(0)/N(0) R(0)=Naa(0)/N(0) Частоты гамет A p(0)=P(0)+Q(0) a q(0)=Q(0)+R(0) p(0)+q(0)=1 условие нормировки Частоты зигот первого поколения P(1)=p(0)2=(P(0)+Q(0))2 2Q(1)=2p(0)q(0)=2(P(0)+Q(0))(Q(0)+R(0)) R(1)=q(0)2=(Q(0)+R(0))2 нет равенства P(0)=P(1) – частоты зигот в первом поколении изменились а частоты гамет? p(1)=P(1)+Q(1)= (P(0)+Q(0))2+(P(0)+Q(0))(Q(0)+R(0))= P(0)2+2 P(0)Q(0)+Q(0)2+P(0)Q(0)+P(0)R(0)+Q(0)2 +Q(0)R(0)= P(0)(P(0)+2Q(0)+R(0))+Q(0)(Q(0)+P(0)+Q(0)+R(0))=P(0)+Q(0)=p(0) Поэтому частоты гамет не меняются, а частоты зигот меняются только один раз в первом поколении, а дальше остаются неизменными. Правило Харди-Вайнберга Рассмотрим популяцию в которой: 1. Не возникает новых мутаций 2. Нет миграции 3. Численность особей в популяции велика (нет генетического дрейфа) 1. Полная панмиктичность 2. Все гаметы в равной степени влияют на выживаемость потомков. Правило Харди-Вайнберга Если частоты гамет неизменны в поколениях (p и q), то частоты зигот: AA – p2=P aA – 2pq=2Q aa – q2 =R Подчинены уравнению P+2Q+R=1 Это равенство можно также выразить как Q2=PR Действительно Q2=(pq)2 а PR=p2q2 тождество Эти две формулы выражают правило Харди-Вайнберга. Это правило выполняется для популяций находящихся в равновесии. Однако обратное не справедливо – если правило выполняется, это не значит что достигнуто равновесие. Менделевская диплоидная бесполая популяция с одним локусом имеющим аллели A и a, отбором и очень большой численностью a q(n) A p(n) AA p(n)2 w11 Aa 2p(n)q(n) w12=w21 A p(n+1)2 p(n)+q(n)=1 aa q(n)2 w22 Обозначим w1=w11p(n)+w12q(n) – средняя приспособленность гамет A w=w11p(n)2+2w12p(n)q(n)+w22q(n)2 средняя приспособленность популяции a q(n+1)2 Уравнение динамики популяции: p(n+1)-p(n)= p(n) (w1-w)/w Пока w1 отлична от w частоты гамет будут меняться а) w22>w21>w11 б) w11>w21>w22 в) w12>w11 w12>w22 отбор в пользу гетерозигот – балансированный полиморфизм г) w12<w11 w12<w22 дизруптивный отбор Генетический дрейф Пусть имеется менделевская, диплоидная, бесполая популяция конечной численности 2N с двумя аллелями A и a с частотами p и q. Вероятность, того что в выборку гамет величиной 2N не попадет ни одного аллеля a будет равна p2N. Это очень малая величина. Но отличная от 0. А какова будет вероятность потери аллеля, если ее суммировать по многим поколениям? Одномерное Броуновское движение по оси x: ∂F(x,t)/∂t=D∙∂2F(x,t)/∂x2 D-коэффициент диффузии F(x,t) - вероятность, что частица, находившаяся в x=0 при t=0, в момент t имеет координату x. Дрейф частоты аллеля: ∂F(x,t)/∂t=(1/2N)∙∂2 [x∙(1-x)∙F(x,t)]/∂x2 F(x,t) - вероятность, того, что аллель, появившийся при t=0 в одном экземпляре, в момент t имеет частоту x Дрейф аллеля по частотам сходен с броуновским движением 1 x 0 t=2N t Основные результаты полученные М.Кимурой для дрейфа нейтральных аллелй Вероятность фиксации нейтрального аллеля u=1/2N, в общем случае u зависит от Приспособленности аллелея. Время фиксации нейтрального аллеля t=2N Теория нейтральности М. Кимуры Теория нейтральности связывает процессы микроэволюции (фиксация аллеля) и события макроэволюции (скорость фиксации замен в гене) Скорость накопления замен в гене k=2Nμu. Для селективно нейтральных аллелей u=1/2N. Поэтому k=μ – сколько замен возникает, столько и фиксируется. k,μ – скорости на позицию гена на генерацию График показывает, что фиксироваться могут сразу много мутаций, которые не сцеплены друг с другом. Теория нейтральности (в своей крайней форме) утверждает, что замены в генах почти всегда нейтральны. Действительно, ситуация для глобинов типична – синонимические замены всегда происходят чаще, чем несинонимические. В теории нейтральности роль отбора сводится к тому, что аллели, нарушающие белок, выбраковываются. Однако. были обнаружены некоторые исключения. Еще один пример После 2000г., когда были закончены некоторые геномные проекты, оказалось возможным выявить и другие случаи, когда скорость несинонимических замен сравнивается или становится больше, чем скорость синонимических. Такие случаи находят в белках связанных с половым размножением и иммунитетом. сейчас эта область исследований называется позитивной селекцией. Инбридинг-близкородственное скрещивание Если подвергать группу особей инбридингу, то жизнеспособность потомства Будет убывать в течение ~ 10 поколений. Затем будет достигнут инбредный минимум, после достижения которого жизнеспособность будет стабильной. Мера инбридинга – коэффициент инбридинга: Fx=(1/2)n1+n2+1 (1+FA) n1-число поколений от отца до общего предка (включая предка) n2-число поколений от матери до общего предка (включая предка) FA- коэффициент инбридинга общего предка Самооплодотворение Братья и сестры Дядя-племянница Двоюродные братья и сестры Троюродные братья и сестры ½ ¼ 1/8 1/16 1/64 В результате инбридинга вероятность генетических заболеваний (слабоумие, идиотизм, глухонемота, бесплодие) возрастает в 12-15 раз. Гетерозис