2 Онтогенез Щепина

Государственное образовательное учреждение
среднего профессионального образования Тюменской области
ТЮМЕНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ
Генетические механизмы
индивидуального развития организма
человека, закономерности развития
признаков. Отклонения в развитии.
Лекция – презентация по медицинской
генетике для студентов I курса
Подготовила Щепина Л.Н.
Тюмень, 2009 г.
Вопросы
1. Генетические механизмы
индивидуального развития
организма человека.
2. Хромосомное определение пола,
группы крови, резус-фактора.
3. Мутации. Причины мутаций.
Отклонения в развитии организма
человека.
Периоды онтогенеза:
I. Прогенез – развитие и созревание
половых клеток.
Строение половых клеток
II. Эмбриогенез – наука
о зародыше, о
закономерностях
его развития.
1. Оплодотворение –
слияние мужской и
женской половых
клеток, с
образованием зиготы
(оплодотворённая
яйцеклетка).
2. Дробление –
последовательное
митотическое
деление
зиготы на
клетки
бластомеры
3. Гаструляция
– сложный
процесс
химических и
морфогенетичес
ких изменений,
сопровождается
размножением,
ростом,
направленным
перемещением и
дифференциров
кой клеток
Образование зародышевых
листков:
Эктодерма (наружный листок):
- кожный покровный эпителий
- вся нервная система
- органы чувств
Энтодерма (внутренний листок):
- дыхательная система
- пищеварительная система
Мезодерма (средний листок):
- скелет, мышцы
- сердечно-сосудистая система
- мочеполовая система
4. Нейруляция.
Образование
нервной трубки,
спинного,
головного мозга.
5. Гисто-
органогенез.
Формирование
тканей и органов.
► Маленький, но живой
• На этом снимке хорошо
видно, насколько мал и
нежен будущий малыш
на этом сроке
беременности.
Сам плод (небольшое
голубое образование в
центре изображения) не
превышает в размерах
2,2 см и весит не
больше 28 г.
Эмбриональное развитие
человека
Развитие эмбриона
Постэмбриональное развитие
1. Детство (с рождения до 10 лет)
•
первая неделя жизни ребёнка –
неонатальный период
2. Подростковый (10 – 15 лет)
3. Юношество (15 – 21 год)
4. Зрелость (21 – 56 лет)
5. Старость (с 56 до …)
детство
подростки
юношество
зрелость
старость
Критические периоды онтогенеза
В прогенезе – овогенез и сперматогенез
В эмбриогенезе – все стадии являются
критическими
В посэмбриональном периоде –
рождение, период новорожденности,
половое созревание
Мутации
Ошибки в наследственной программе,
связанны с разными типами
качественных и количественных
изменений генетического материала:
• генные (возникают в результате выпадения одного
основания в молекуле ДНК, вставке лишнего
основания или замены одного другим)
• хромосомные (видимые преобразования в
микроскоп: дупликация, делеция, инверсия,
транслокация)
• геномные (возникают вследствие кратного
изменения набора хромосом)
Причины мутаций
Экзогенные (внешние)
1.
Физические факторы:
радиационные
механические
2.
Химические факторы:
химические вещества
(применяемые в быту и на
производстве)
лекарственные препараты
Наркотики
алкоголь
никотин
гипоксия (кислородное
голодание)
неполноценное питание
3. Биологические факторы:
вирусы различной
этиологии (простой герпес,
грипп, корь)
Эндогенные
(внутренние)
возраст родителей
старение мужских и
женских
половых клеток
болезни организма
Хромосомное наследование
пола
Кариотип человека – 46 хромосом:
44 аутосомы
2 половые хромосомы
(ХХ - у женщин,
ХУ – у мужчин)
50% / 50%
Родители – жен.ХХ + муж.ХУ
ХХ – девочка
ХУ - мальчик
Половые клетки
женщины (яйцеклетки)
всегда содержат
Х-хромосомы. У мужчины
половина
сперматозоидов несет
Х-хромосому, а другая
половина –
У-хромосому.
Когда с яйцеклеткой
сливается
Х-сперматозоид,
рождается девочка, если
же У-сперматозоид, то
мальчик.
Хромосомное
определение
резус-фактора
Резус –
положительные
свойства крови
детерменированы
доминантным
геном, а резусотрицательные –
обусловлены
рецессивным геном
Когда у одного из родителей два
рецессивных гена – dd, а у другого два
доминантных DD. То все дети этой
пары будут резус-положительными
Когда у обоих родителей присутствует
по одному доминантному – D и одному
рецессивному – d гену, то 75% их детей
имеют шанс родиться с резусположительной кровью, а 25% с резусотрицательной
Когда у одного из родителей два
рецессивных гена – dd, а у другого
рецессивный – d и доминантный –
D, то шансы рождения ребенка с
резус-положительной и резусотрицательной кровью равны:
пятьдесят на пятьдесят
Когда у обоих родителей
присутствуют только рецессивные
гены – dd, то все дети этой пары
будут резус-отрицательными
Когда кровь матери
резус-отрицательная, а
кровь плода - резусположительная (ребенок
получил доминантный
ген D от отца),
развивается резусконфликт. Иммунная
система матери начинает
вырабатывать антитела
против резус-фактора
плода. Проникая через
плаценту в кровь плода,
антитела губительно
действуют на все его
жизненно важные органы
и особенно на мозг
Наследственные свойства крови человека
Наследование групп крови определяется системой
множественных аллелей. Групповые отличия обусловлены
наличием 3-х генов А В О:
- одного рецессивного – 0
- 2 взаимодействующих между собой доминантных генов –
АВ
Соответственно генотипы людей 4-х групп будут:
I группа крови – 00 рецессивная гомозиготная
II группа крови по гену А:
АА - доминантная гомозиготная
АО – доминантная гетерозиготная
III группа крови по гену В:
ВВ - доминантная гомозиготная
ВО – доминантная гетерозиготная
IV группа крови по двум доминантным генам АВ:
АВ - доминантная гетерозиготная
Аллели А и В друг
друга не подавляют,
но оба доминируют
над аллелем 0
Аллели А и В несут в
себе информацию о
специальных белках,
синтезируемых в
оболочке
эритроцитов.
Аллель 0 такой
информации не несёт
Наследственные болезни крови
Серповидноклеточная
анемия
(аутосомнорецессивный
тип
наследования)
Гемофилия – х сцепленный рецессивный
тип наследования
Мутагены среды и их влияние
на наследственность
Мутагены - воздействия
вызывающие
разнообразные
нарушения в гаметах.
Тератогены - вредные
воздействия факторов
окружающей среды через
организм матери
действуют на плод ,
приводят к порокам
развития.
Экзогенные факторы факторы внешней среды
Эндогенные причины заболевания организма
Тератогенез - уродство,
возникающее у плода в
период эмбрионального
развития
Отклонения в развитии
I.
Гермафродитизм – явление когда у
одной и той же особи развиваются
семенники и яичники
А – это норма для плоских паразитических
червей (например – о.f)
В – для человека это патология, связанная с
нарушением функций эндокринных
желез
Синдром двуполых гонад
(истинный гермафродитизм)
Больной З., 14 лет.
Внешний облик половонеопределённый.
Гражданский пол мужской.
Регулярные менструации с 13 лет. Смена
пола на женский в 14 лет. Наружные
гениталии половонеопределённые.
Недоразвитый половой член.
Наружное отверстие мочеиспускательного
канала расположено по женскому типу.
Больная Г., 26 лет.
Кариотип мужской
(46ХУ). Гражданский
пол женский (смена
пола на мужской в 26
лет). Молочные
железы не развиты.
Наружные гениталии
половонеопределенные.
Больная Я., 18 лет.
Кариотип мужской
(46ХУ), гражданский
пол женский.
Молочные железы не
развиты.
Наружные гениталии
полово
неопределенные
Больная Т., 25 лет.
Кариотип мужской
(46ХУ). Гражданский
пол женский.
Телосложение по
женскому типу,
женские черты лица.
Молочные железы
хорошо развиты.
Наружные гениталии
женского строения.
Больной Г., 18
лет. Гражданский
пол мужской.
Смена пола на
женский в 18 лет.
(я). Половой
член и мошонка
недоразвиты
II. Близнецы
Дизиготные
(разнояйцевые)
близнецы.
Оплодотворяется 1
яйцеклетка, 2, 3, 4, и т.д.
яйцеклеток.
Каждый эмбрион
развивается в своей
плодной оболочке.
Могут быть однополые и
разнополые.
Похожи как братья и
сестры одной семьи.
Дизиготные близнецы
Монозиготные (однояйцовые)
близнецы
Оплодотворяется
1 яйцеклетка, дает
развитие 1, 2, 3, 4, 5
и т.д. эмбрионам.
Дети одного пола,
генотип и фенотип
одинаковы.
Монозиготные
близнецы
Сиамские близнецы
(сросшиеся монозиготные близнецы)
1/ на 85 тысяч родов
Братья Чан, и Энг родились в
1811г. в Таиланде (старое
название — Сиам) и прожили
63 года. Они были соединены
в нижней части груди
Уродство служило близнецам
источником дохода: они
разъезжали по свету и
показывали себя за плату.
Братья были женаты на
сестрах; Чанг имел 12 детей,
а Энг — 10. Чанг заболел
пневмонией и умер ночью.
Энг, проснувшись и увидев
мертвого брата, не смог
перенести утраты и умер
через два часа
Сиамские близнецы
Маша и Даша Кривошляповы
Тюменские сиамские близнецы
Случаи
симметричного
сращения
близнецов
Редкие случаи сращения близнецов
Трехголовый ребёнок
Сросшаяся четвертня
Редкие случаи сращения
близнецов
Двухголовый ребёнок
Редкие случаи сращения близнецов
Редкие случаи сращения близнецов
Настоящие монстры
Настоящие монстры
Дети наркоманов
Медико-генетическое
консультирование (МГК)
МГК - это один из видов
специализированной медицинской
помощи, направленный на
предотвращение рождения ребенка с
наследственным заболеванием.
В настоящее время в нашей стране и за
рубежом создана сеть МГК и Центры
медико-генетической помощи.
В городе Тюмени (ул. Доудельная, 1), на
базе Центра материнства и детства
оказывает соответствующую помощь
МГК, основная функция которых
заключается в предупреждении
возникновения наследственных
заболеваний в семье.
Использованная литература
1. Генетика - под ред. Акадкмика РАМН В.И.
Иванова. Москва: ИКЦ "Академкнига", 2006;
2. Медицинская генетика - учебник для
студентов средних медицинских учебных
заведений под ред. Н.П. Бочкова. Москва:
"Акадеа", 2003;
3. Основы генетики и наследственные
нарушения развития у детей. А.Ю. Асанов.
Москва: "Академа", 2003;
4. Клиническая генетика. Н.П. Бочков. Москва:
"Медицина", 1997;
5. Медицинская генетика - Н.П. Бочков, А.Ф.
Захаров, В.И. Иванов. Москва: "Медицина",
1984.