методы изучения генетики человека

Западно-Казахстанское областное управление образования
Зеленовский районный отдел образования
Переметнинская СОШ
Разработка урока биологии
в 9 классе
«ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА»
Подготовила и провела:
учитель биологии
Абдесова Эльмира Джумалиевна
2012-2013 учебный год
2
Урок в 9 классе
Тема: Генетика человека. Методы изучения генетики человека
Цель: Сформировать понятие о генетике человека, особенностях изучения, о методах
исследования генетики человека, представление о наследственных заболеваниях;
познакомить с методикой составления и анализа родословных; охарактеризовать значение
генетики для человеческого общества
Задачи урока:
Воспитательные:
- воспитывать культуру умственного труда
- воспитывать умение слушать, умение работать в парах
- продолжить формирование диалектико-материалистического мировоззрения
Развивающие:
- развивать навыки работы со схемами родословных
- развивать культуру речи, логическое мышление
- продолжить развивать умения выделять главное, самостоятельности в приобретении
знаний и познавательного интереса
Образовательные:
- продолжить формирование знаний о генах, о генотипе
- закрепить понятия мутационной изменчивости
- сформировать представление о методах изучения генетики человека
- показать единство биологических закономерностей для всей живой природы
Техническое обеспечение урока: интерактивная доска, флипчарт
Наглядные пособия: творческие задания учащихся, раздаточный материал для изучения
родословных.
Формы и методы: словесные, наглядные
работа в парах, фронтальный опрос,
индивидуальные задания
Тип урока: комбинированный
Ожидаемый результат: давать характеристику генетике человека как разделу биологии;
описывать методы изучения генетики человека; правильное выполнение лабораторной
работы; составлять родословные по известным признакам
План урока
1. Оргмомент
2. Эмоциональный настрой
3. Актуализация знаний учащихся
4. Динамическая пауза
5. Объяснение нового материала
6. Работа учащихся по новой теме
7. Рефлексия
8. Итоги урока
9. Домашнее задание
3
Ход урока
I Организационный момент
Постановка цели и задач урока
II Эмоциональный настрой
- Я вам всем желаю испытать сегодня на открытом уроке такие же положительные эмоции,
как и этот ребенок! (флипчарт)
III Актуализация знаний учащихся
- Мы продолжаем изучение раздела биологии – генетики.
А Индивидуальное задание
1) На «4» и «5»: решение задач по генетике (задания на карточках, 3 человека)
2) Записать на доске условные обозначения, принятые в генетике и с помощью цветных
магнитов воспроизвести опыты Менделя с горохом
Б Фронтальный опрос
- Что такое генетика?
- Что такое изменчивость? Виды изменчивости
- Модификационная изменчивость
- Норма реакции
- Наследственная изменчивость. Виды наследственной изменчивости
- Комбинативная изменчивость
- Что такое мутации?
- Виды мутационной изменчивости
- Мутагенные факторы
- Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
В Работа с терминами
Для изучения нового материала нам необходимо вспомнить основные генетические
термины и определения. Задания на знания этих терминов часто встречаются в тестах ЕНТ
1 вариант
1) Пара генов, определяющих контрастные (альтернативные) признаки
2) Признаки преобладающие
3) Элементарная единица наследственности, представленная отрезком молекулы
ДНК
4) Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма
5) Организм, полученный в результате скрещивания
6) Некратное увеличение или уменьшение числа хромосом
7) Основной метод Менделя
8) В этом скрещивании учитывается один признак
9) Изменчивость, передающаяся по наследству
10) Мутация, приводящая к изменению числа хромосом
2 Вариант
1) Совокупность всех генов организма
2) Свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального
развития
3) Признаки подавляемые
4) Особи, в потомстве у которых наблюдается расщепление
5) Организм, у которого аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака
6) Способность родителей передавать свои свойства и признаки потомству
7) Одинаковые пары хромосом у мужских и женских особей
8) Увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору
9) Парные хромосомы
10) Случайно возникшие стойкие наследственные изменения
4
Термины
1 вариант: 1. Ген 2. Геномные 3. Гетероплоидия 4. Гибрид 5. Моногибридное 6.Аллели
7.Фенотип 8.Доминантные 9. Гибридологический 10. Комбинативная
2 вариант: 1. Гомологичные 2. Полиплоидия 3. Гомозигота 4. Рецессивные 5. Генотип 6.
Гетерозиготы 7. Изменчивость 8. Мутации 9. Аутосомы 10. Наследственность
Взаимопроверка: ключи, критерий оценки
1 вариант
2 вариант
1-6
1-5
2-8
2-7
3-1
3-4
4-7
4-6
5-4
5-3
6-3
6-10
7-9
7-9
8-5
8-2
9-10
9-1
10-2
10-8
«5» - 9-10 правильных ответов
«4» - 7-8
«3» - 5-6
«2» - 1-4
IV Динамическая пауза
- Покрутили головой в разные стороны; повернули туловище влево, вправо; подняли руки
вверх, потрясли пальцами; быстро похлопали глазами (флипчарт)
V Объяснение нового материала
Изучение нового материала с помощью электронной презентации (объяснение учителя)
- Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для
человека. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности,
вызванные:
- невозможностью использования экспериментального скрещивания;
- редкой сменой поколений;
- малочисленным потомством;
- поздним половым созреванием.
Поэтому для изучения генетики человека используют ряд методов:
1. Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. Он
сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных аберраций;
составлению генетических карт хромосом.
С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с
изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили
название хромосомных. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций,
произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и
другие.
Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост
количества незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и
беспорядочно, образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению
защитных свойств организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й
хромосомы.
5
Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она
развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Частота этого
синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800, одинаково часто наблюдается у
обоих полов. Болезнь легко диагностируется , так как имеет ряд характерных признаков:
округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные
щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века (эпикант), плоское и широкое
переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна
умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца. Достоверно
установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если
возраст матери 35—46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.
Норма: 44 ХУ (у мужчин)
44 ХХ (у женщин)
Болезнь: 45 ХХУ, 45 ХХХ, 43 ХО
2. Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф.
Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении
признаков.
Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые) близнецы
развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют
совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено
воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются
после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших
яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия
обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые
определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые
группы крови по разным системам (ABO, Rh, MN и др.), одинаковый цвет глаз, однотипные
дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких близнецов
объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не только
физические факторы, но и социальные условия.
Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли
наследственности и среды в определении тех или иных признаков человека, сравнивая
степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.
3. Генеалогический метод. Один из самых удобных способов выяснения истории рода и
изучения наследственности человека — составление родословных. Генеалогический метод
изучения генетики человека – это составление и анализ родословных с целью
установления:
– наследственен ли данный признак или нет;
– типа наследования признака или заболевания;
– вероятности наследования признака в ряду поколений.
Метод был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г. С помощью генеалогического метода
устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста,
группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.
6
Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика
Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей страдал
гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях потомков
английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью. Рассмотрите
фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская — ее дочь). У скольких
людей болезнь проявилась? Почему она проявилась только у мужчин? Каков тип
наследования данного заболевания?
Дополнительно: «Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил
ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все
известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали
результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов,
чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия - наследственная
болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. Здоровая кровь Романовых
не могла победить больной крови Гессен - Дармштадтских, и невинный ребенок должен
был страдать от той небрежности, которую проявил русский двор в выборе невесты
Николая II», - писал великий князь Александр Михайлович.
Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале
современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих
наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас - это уже настоящая
небрежность, за которую человек будет расплачиваться всю жизнь.
Родословная потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации
у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей
7
Родословная семьи Пушкиных.
Пушкины принадлежали к старинному дворянскому роду, предки которого упоминаются с
13 в., и который был тесно связан с историей становления Русского государства.
Широкое распространение в генетических исследованиях человека получило изучение
характера наследования некоторых типичных (цвет глаз) и оригинальных морфологических
признаков. Известна, например, родословная династии Габсбургов, где у многих членов
императорского дома прослежено на протяжении шести столетий наличие узкой,
выступающей вперед нижней челюсти и отвислой нижней губы.
Доминантные и рецессивные признаки человека
Признак
Глаза
Цвет глаз
Разрез глаз
Тип глаз
Острота зрения
Ямочки на щеках
Облысение
Способность загибать язык назад
Способность свертывать язык трубочкой
Зубы при рождении
Кожа
Цвет кожи
Веснушки
Доминантные
Большие
Карие
Прямой
Монголоидный
Близорукость
Есть
У мужчин
Есть
Есть
Имеются
Толстая
Смуглый
Есть
Рецессивные
Маленькие
Голубые
Косой
Европеоидный
Нормальное
Нет
У женщин
Нет
Нет
Отсутствуют
Тонкая
Белый
Нет
8
Кисть
Преобладающая рука
Голос (у женщин)
Голос (у мужчины)
Абсолютный музыкальный слух
С 6 или с 7 пальцами
Правая
Сопрано
Бас
Имеется
С 5 пальцами
Левая
Альт
Тенор
Отсутствует
4.Биохимический метод. Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные
мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена
(сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия
относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание,
связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин
превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту.
В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии
нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют
приостановить развитие заболевания. Таким образом, используя биохимический метод,
можно с большой точностью предсказать риск появления потомства с данным
заболеванием.
Сообщение учащегося о фенилкетонурии
VI Работа учащихся по новой теме
1) Опережающее задание (за 2 недели до урока): составить генеалогическое
дерево нескольких поколений своей семьи, в основе проследить один
признак (цвет глаз, цвет волос, курчавость волос, группу крови, оттенки
кожи.. и т.д.)
2) Лабораторная работа «Генеалогический метод изучения генетики
человека»
Цель: Изучить графическое изображений родословной семьи по одному изучаемому
признаку.
Задание: Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и
называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.
Родословная 1
9
Родословная 2
Ответьте на следующие вопросы:
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной
пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
VII Рефлексия
На мой взгляд, знания по генетике человека необходимы мне в жизни, так как ___________
(устные ответы)
А наш урок хочется закончить такими высказываниями:
“Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить
человечество от многих скорбей и горя” (И.П.Павлов).
“Единственная красота, которую я знаю, - это здоровье” (Г.Гейне).
VIII Итоги урока, оценки за урок
IX Домашнее задание
§38, вырезки из СМИ, интернет-материалы о современных достижениях генетики человека
10
Комментарий
Данный урок был проведен в 9 класс как открытый для учителей
школы. Перед уроком была поставлена методическая цель: показать
возможности интерактивной доски и возможности использования
флипчарта.
Урок получился содержательным, ярким. Были достигнуты все
поставленные цели. Такие уроки очень запоминаются учащимся и
учителям.
На уроке были использованы Интернет-ресурсы в виде схем, таблиц,
рисунков, портретов, видеороликов. Это очень сильно
разнообразило урок, сделало его эмоционально и зрительно ярким
и богатым.
Видеоролики подбирались с ограничением во времени – до 1
минуты, чтобы это было ярко, запоминающе.
Этому уроку была дана высокая методическая оценка.
Этот урок можно использовать как учебный ресурс другими
учителями биологии.