Чарикова Ольга Федоровна ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Цель:

Чарикова Ольга Федоровна
учитель биологии
ЗКО, Зеленовский р-н,
п. Железново,
Ульяновская СОШ
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
Цель:сформировать понятие о генетике человека, особенностях изучения , о
методах исследования генетики человека, представление о наследственных заболеваниях,
познакомить с методикой составления и анализа родословных; охарактеризовать значение
генетики для человеческого общества.
Задачи:
Образовательные:
-продолжить формирование знаний о генах, генотипе
-закрепить понятия мутационной изменчивости
-сформировать представление о методах изучения генетики человека
-показать единство биологических закономерностей для всей живой природы.
Развивающие:
-развивать навыки работы со схемами родословных
-развивать культуру речи, логического мышления
-продолжить развивать умения выделять главное, самостоятельности в приобретении
знаний и познавательного интереса
Воспитательные:
-воспитывать культуру умственного труда
-воспитывать умение слушать, работать в парах
-продолжить формирование диалектико- материалистического мировоззрения
Тип урока:комбинированный
Педагогические технологии: элементы здоровьесберегающей технологии,
элементы критического мышления.
Методы
урока:
словесноиллюстративный,
частичнопоисковый,
демонстрационный.
Формы урока:фронтальный опрос, рассказ с элементами беседы, индивидуальные
ответы учащихся у доски, демонстрация, работа в парах, самостоятельная работа
учащихся с разноуровневыми заданиями
Оборудование:учебник, ноутбук, слайд- презентация «Генетика человека. Методы
исследования», видео «Близнецы», «Что такое синдром Дауна», раздаточный материал
(карточки с заданиями), «Прозрачный журнал учащихся», разноуровневые задания по теме
«Методы изучения генетики».
Целеполагание для учителя:
Цель:Создать на уроке условия для формирования стойкого представления о
генетике человека и методах ее изучения.
Задачи:
1)Сформировать представления о роли генетики человека и методах ее изучения;
2)Создать условия для успешной творческой самостоятельной работы и осмысления
информации
Целеполагание для учащихся:
1)Выявить значение генетики человека, познакомиться с методами ее изучения.
2)Уметь применить полученные знания
Ожидаемый результат: На данном уроке у учащихся формируются знания о
генетике человека как разделе биологии, о методах изучения генетики человека,
составлении родословных по известным признакам; актуализируются качества бережного
отношения к своему здоровью; закрепляются такие умения и навыки как память,
мыслительные операции и волевое удержание внимания, способность к самостоятельной
аналитической и оценочной работе с информацией любой сложности, коммуникативные
навыки и ответственность за знание.
План урока
1.Орг. момент
2.Создание эмоционального и психологического настроя на урок
3.Актуализация прежних знаний учащихся
4 Динамическая пауза
5.Формирование новых понятий и способов действия
6.Формирование умений и навыков
7.Домашнее задание
8.Рефлексия
9.Итог урока
Ход урока
1.Организационный момент
Постановка цели и задач урока
2. Создание эмоционального и психологического настроя на урок.(слайд1)
(Я вам всем желаю испытать сегодня на уроке такие положительные эмоции,
как и этот ребенок)
3. Актуализация прежних знаний учащихся
- Мы продолжаем изучение раздела биологии – генетики.
(рыцарский турнир – парные состязания)
А. Фронтальный опрос
1.Что такое генетика?
2.Что такое изменчивость? Виды изменчивости.
3.Модификационная изменчивость?
4.Наследственная изменчивость? Виды наследственной изменчивости.
5.Что такое мутации?
6. Виды мутационной изменчивости.
7.Мутагенные факторы.
8.Кто открыл сцепленное наследование?
9.Назовите первый закон Менделя.
10.Как звучит второй закон Менделя?
11. Что такое генотип?
12. Что такое фенотип?
13. Что такое кроссинговер?
14.Дайте определение транслокации?
15.Дайте определение полиплоидии?
В. «Да» или «Нет»
1.Что делеция – это потеря какого- либо участка хромосомы? (да)
2.Дупликация-удвоение участка хромосомы? (да)
3.Инверсия – поворот участка хромосомы на 360° ?
(нет, на 180 °)
4. Транслокация – обмен участками между двумя гомологичными хромосомами?
(нет, между негомологичными)
5.Анеуплоидия – уменьшение нормального набора хромосом в 4 раза? (нет, в 2 раза)
7.Полиплоидия – кратное увеличение набора хромосом? (да)
С.Решение задач по генетике
1)При условии, что серый цвет лошадей доминирует над белым, какое потомство можно
ожидать, если родители были белые?
2)Молодая пара мечтает о ребенке с голубыми глазами. Муж и жена имеют карие глаза.
Возможно ли это? Объясните.
3)Если отец страдает дальтонизмом (сцеплен с полом в х хромосоме), а мать здорова,
какое будет потомство?
Д.Подобрать ассоциации к слову «генетика» и дать им характеристику.
Е.Выберите соответствие
1)Ген,
геномная,
гетероплоидия,гибрид,
моногибрид,
аллели,
фенотип,
доминантные,гибридные, комбинативная. 2)Пара генов, определяющих контрастные
признаки,признаки
преобладающие,элементарная
единица
наследственности,
представленная отрезком молекулы ДНК,совокупность всех внешних и внутренних
признаков организма, организм, полученный в результате скрещивания,некратное
увеличение или уменьшение числа хромосом,основной метод Менделя,в этом
скрещивании
учитывается
один
признак,изменчивость,
передающаяся
по
наследству,мутация, приводящая к изменению числа хромосом.
Взаимопроверка: ключи, критерий оценки
«5» - 9-10 правильных ответов
«4» - 7-8
«3» - 5-6
«2» - 1-4
4. Динамическая пауза
- Покрутили головой в разные стороны; повернули туловище влево, вправо; подняли руки
вверх, потрясли пальцами; быстро похлопали глазами (флипчарт)
5. Формирование новых понятий и способов действия
1)Работа с учебником
Открыть учебник §44 стр.203, записать тему урока в тетрадь.
Изучение нового материала с помощью электронной презентации (объяснение учителя)
2)Записать определение в тетрадь.
Гене́тика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и
изменчивости признаков у человека.
Методы изучения генетики человека
Цитогенетический метод Близнецовый метод Биохимический метод
Генеалогический метод (самостоятельная работа по теме в паре, учащиеся объясняютучитель дополняет)
1. Цитогенетический методОснован на изучении хромосомного набора человека.
Он сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных
аберраций; составлению генетических карт хромосом.
С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с
изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили
название хромосомных. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций,
произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и
другие.
Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост количества
незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и беспорядочно,
образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению защитных свойств
организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й хромосомы.
Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она
развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Частота этого
синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800, одинаково часто наблюдается у
обоих полов. Болезнь легко диагностируется , так как имеет ряд характерных признаков:
округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные
щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века (эпикант), плоское и широкое
переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна
умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца.Достоверно
установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если
возраст матери 35—46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до
4,1%.
Норма: 44 ХУ (у мужчин)
44 ХХ (у женщин)
Болезнь: 45 ХХУ, 45 ХХХ, 43 ХО
2. Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Близнецовый метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф.
Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении
признаков. Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые)
близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы
имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что
обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы
развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно
созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические
отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые
определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые
группы крови по разным системам (ABO, Rh, MN и др.), одинаковый цвет глаз,
однотипные дерматоглифические узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких
близнецов объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не
только физические факторы, но и социальные условия.
3. Генеалогический метод. Один из самых удобных способов выяснения истории
рода и изучения наследственности человека — составление родословных.
Генеалогический метод изучения генетики человека – этосоставление и анализ
родословных с целью установления:
-наследственен ли данный признак или нет;
-типа наследования признака или заболевания;
-вероятности наследования признака в ряду поколений.
Метод был предложен Ф. Гальтономв 1883 г. С помощью генеалогического метода
устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста,
группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.
Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика
Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей
страдал гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях
потомков английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью.
Рассмотрите фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская — ее дочь). У
скольких людей болезнь проявилась? Почему она проявилась только у мужчин? Каков тип
наследования данного заболевания?
Дополнительно: «Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил
ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все
известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали
результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов,
чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. Здоровая
кровь Романовых не могла победить больной крови Гессен - Дармштадтских, и невинный
ребенок должен был страдать от той небрежности, которую проявил русский двор в
выборе невесты Николая II», - писал великий князь Александр Михайлович.
Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале
современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения
многих наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас - это уже настоящая
небрежность, за которую человек будет расплачиваться всю жизнь.
4.Биохимический метод. Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ,
вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных
ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена
(сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия
относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание,
связанное
с
нарушением
метаболизма
аминокислоты
фенилаланина:
фенилаланинпревращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в
фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что
приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии.
Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Таким
образом, используя биохимический метод, можно с большой точностью предсказать риск
появления потомства с данным заболеванием.
Сообщение учащегося о фенилкетонурии
6.Формирование умений и навыков
1) Опережающее задание (за 2 недели до урока): составить генеалогическое
дерево нескольких поколений своей семьи, в основе проследить один признак (цвет глаз,
цвет волос, курчавость волос, группу крови, оттенки кожи.. и т.д.)
2) Лабораторная работа «Генеалогический метод изучения генетики
человека»
Цель:Изучить графическое изображений родословной семьипо одному
изучаемому признаку.
Задание: Член этой семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию и
называемый пробандом, обозначен на схеме стрелкой.
Родословная 1
Родословная 2
Ответьте на следующие вопросы:
1. Сколько поколений людей представлено в графическом изображении родословной
пробанда?
2. Сколько детей было у бабушки и дедушки пробанда со стороны отца?
3. Какой пол пробанда?
4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?
5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же признак, который есть у пробанда?
6. Рецессивным или доминантным является изучаемый признак?
7.Рефлексия
На мой взгляд, знания по генетике человека необходимы мне в жизни, так как
___________ (устные ответы)
А наш урок хочется закончить такими высказываниями:
“Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить
человечество от многих скорбей и горя” (И.П.Павлов).
8.Итоги урока, оценки за урок
9.Домашнее задание§38, вырезки из СМИ, интернет-материалы о современных
достижениях генетики человека.