Основы медицинской генетики

Муниципальное образовательное учреждение
средняя школа № 36
Программа элективного курса
для учащихся 11-го класса
«Основы медицинской генетики».
Безукладнова Е. Д. – учитель биологии
высшей квалификационной категории.
Владимир
2004
Объяснительная записка.
Элективный курс «Основы медицинской генетики» предназначен для учащихся
11-го класса, желающих углубить свои знания по генетике человека.
В курсе освещаются основные законы, понятия и закономерности наследования
нормальных и патологических признаков. Подробно излагаются генные болезни
с описанием клинической картины и объяснениями причин их возникновения;
методы диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней,
организация и этапы медико-генетического консультирования.
В курс включены практические работы по решению генетических задач,
которые дают дополнительную возможность тренировки логического
мышления.
Именно генетика позволяет вызвать заинтересованное отношение к биологии у
учеников, признающих в школьном курсе только точные науки.
Целью курса является расширение знаний по генетике человека, развитие у
учащихся навыков научного познания через приобщение к элементам
исследовательской деятельности.
Учебный план.
№ п. п.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Тема
Введение
Клетка – основная генетическая
и структурно-функциональная
биологическая единица
Цитологические основы
наследственности
Закономерности наследования
признаков
Взаимодействие генов
Методы изучения
наследственности человека
Наследственные болезни и их
классификация
Генные болезни
Клинико-генеалогический метод
изучения наследственности
человека
Медико-генетическое
консультирование
Значение генетики для теории и
практики медицины
Кол-во часов
1
В т. ч. практ. раб.
–
1
–
2
1
2
1
2
1
1
–
2
–
3
1
2
1
1
–
1
–
Итого:
18 ч.
Программа.
Введение.
Краткая история медицинской генетики.
Клетка – основная генетическая и структурно-функциональная биологическая
единица.
Основные компоненты эукариотической клетки. Биохимические основы
наследственности. Доказательство генетической роли нуклеиновых кислот.
Цитологические основы наследственности.
Строение и типы метафазных хромосом человека. Понятие о кариотипе.
Современные методы анализа хромосом. Основные типы деления
эукариотических клеток. Половые клетки. Развитие сперматозоидов и
яйцеклеток.
Закономерности наследования признаков.
Менделирующие признаки человека. Типы наследования менделирующих
признаков. Линейное расположение генов. Карты хромосом человека. Генетика
пола.
Взаимодействие генов.
Взаимодействие аллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов.
Методы изучения наследственности человека.
Особенности изучения наследственности человека. Основные методы изучения
наследственности человека.
Наследственные болезни и их классификация.
Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом. Синдромы с
числовыми аномалиями аутосом.
Генные болезни.
Заболевания, связанные с нарушением обмена белков, углеводов, липидов.
Наследственные заболевания обмена стероидов и тиреоидных гормонов.
Наследственные болезни соединительной ткани.
Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека.
Порядок сбора генеалогической информации и методика составления
родословной. Графическое изображение родословной. Типы наследования:
аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, х-сцепленный.
Медико-генетическое консультирование.
Современные методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития
и наследственных болезней.
Значение генетики для теории и практики медицины.
Генная и клеточная инженерия. Биотехнология. Достижения генетики в
диагностике и профилактике заболеваний.
Литература.
1.Дикарев С. Д. Генетика. Сборник задач. Москва, «1 сентября», 2002.
2.Киреева Н. М. Биология для поступающих в ВУЗы (способы решения задач по
генетике). Волгоград, «Учитель», 2002.
3.Лобанов А. М., Куликова Н. А. Сборник задач и упражнений по генетике.
Иваново, ИГМА, 2000.
4.Орехова В. А., Лашковская Т. А., Шейбак М. П. Медицинская генетика.
Минск, «Вышэйшая школа», 1999.
5.Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека. Практикум для
ВУЗов. Москва, «Владос», 2001.
6.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах. Москва, «Мир»,1989.