Генетика человека - общеобразовательная школа № 60

Тема «Генетика человека»
Задачи:
сформировать у учащихся знания об основных методах изучения наследственности
человека; познакомить учащихся с методами лечения и предупреждения некоторых
наследственных болезней человека.
Оборудование:
таблицы по общей биологии, ЦОР «Общая биология», презентация.
Ход урока
Деятельность учителя
I.
Активизация знаний
Организуется работа в парах по вопросам: (
Слайд №
)
1. Какие вам известны формы
наследственной работы?
2. Почему мутационную изменчивость
относят к генотипической?
3. Что такое мутации?
4. Каковы причины и какие виды геномных
мутаций вам известны?
5. Каковы причины генных мутаций?
6. Каковы причины хромосомных мутаций?
Какие виды хромосомных мутаций вам
известны?
7. В чем сущность и причины
комбинативной изменчивости?
8. В чем сходство и отличие
модификационной и мутационной
изменчивости?
Перекрестный опрос
Деятельность учеников
Работают в парах.
Пары задают вопросы друг другу.
II.
Изучение нового материала
Слушают
Мотивация к теме урока.
Зачитать статью из газеты: По материалам
Интернета, газета Синегорье.
Восьмилетняя американская « девочкарусалка», родившаяся со сросшимися ногами,
отказалась от операции по разделению
конечностей.
За свою короткую жизнь Шайлох Пепин
пережила уже 150 операций. Когда она родилась,
выяснилось, что у ребенка помимо явной
аномалии – сросшихся ног, не хватает многих
внутренних органов, в том числе мочевого
пузыря, прямой и толстой кишки, а так же части
почек. Ученые так и не смогли установить, что
стало причиной редкого заболевания –
сиреномелии, или «синдрома русалки». Но,
несмотря на все сложности, девочка живет
полноценной жизнью. Она любит играть в
боулинг и участвует в репетициях учащихся
танцевальной школы, во время которых сидит
на сцене и раскачивается в такт музыке.
Вы прослушали статью.
Как вы считаете, какая тема сегодняшнего
урока?
«Тема урока:«Генетика человека».(Слайд №
Объяснение учителя.
Благодаря гибридологическому методу
генетического анализа были открыты
основные закономерности наследственности
и изменчивости живых организмов.
Объекты исследований: дрозофила, горох,
некоторые бактерии, т.е. организмы, которые
легко скрещиваются в искусственных
условиях ( высокая плодовитость –
статистический подход при анализе
потомства)
Вопрос: Как вы считаете, человек, является
удобным объектом изучения
закономерностей? Выскажите свои
предположения.
Слайд №
Трудности, связанные с изучение
наследственности человека:
 не может быть произведено
искусственно направленное
скрещивание в интересах
исследователя (этическая и
нравственная сторона).
 низкая рождаемость и достаточно
большой срок вынашивания
потомства, что делает невозможным
применение статистического подхода
при оценке потомства одной пары
родителей.
 в геноме человека достаточно большое
количество групп сцепления ( 24 у
мужчин и 23 у женщин).
Р.К. По данным ООН до 10% всех
живорожденных детей поражено
наследственными недугами, и каждый
четвертый ребенок по Челябинской области,
до 60% всех спонтанных абортов (
выкидыши) – нарушение числа или
структуры хромосом.
Существует несколько методов изучения
наследственности человека.
Слайд №
 генеалогический метод
 близнецовый метод
 цитогенетический метод
 биохимический метод
Высказывают свои предположения.
Записывают тему урока в тетрадь и
ведут записи.
Высказывают предположения.
Записывают в тетрадь
Организуется групповая работа по
каждому методу по плану:
1.На чем основан данный метод?
2. Возникновение, каких заболеваний может
объяснить данный метод? Характеристика
заболеваний.
3. Роль данного метода.
Работа в группах по плану.
Выступление каждой группы по
объяснению предложенного метода.
Генеалогический метод:
В основе метода лежит составление и
анализ родословных.
Исходным пунктом при составлении
родословных является пробанд –
человек, от которого строится
родословная, (носитель определенного
признака, например, наследственного
заболевания)
Мужчина
Женщина
пробанд
больные
○
Мужчина и женщина, состоявшие в
браке
□----○
Внебрачная связь
□===○
Брак между
родственниками
Дети
Типы наследования
а) аутосомно-доминантное
наследование – наследование
доминантных признаков, не
сцепленных с полом, при котором
возникает вероятность встречаемости
данного признака как у женщин, так и
у мужчин.
Заболевания: брахидактилия
(короткопалость), сросшиеся пальцы,
веснушки и многое другое.
Б) аутосомно-рецессивное
наследование – наследование, при
котором не сцепленные с полом
рецессивные признаки фенотипически
проявляются только у гомозигот по
рецессивным аллелям. Признак
проявляется не в каждом поколении,
Учитель обращает учащихся к рис.43 учебника
«Наследование гемофилии в родословной
потомков английской королевы Виктории.
Вывод: генеалогический метод очень часто
используется в медико-генетическом
консультировании для прогнозирования
возможных генотипов и фенотипов
потомства.
наследуются: рыжие волосы,
врожденная глухота, сахарный диабет
и др. заболевания.
В) доминантное Х – сцепленное
наследование признаков.- признак
чаще встречается у женщин, т.к.
последние с равной вероятностью
могут унаследовать его от матери и от
отца. Мужчины же могут наследовать
признак только от матери. По такому
признаку наследования передается,
например, кожное заболевание,
сопровождающееся потерей бровей,
ресниц, волос на голове.
Г) Рецессивное Х-сцепленное
наследование признаков. При этом
типе наследования признак чаще
всего появляется у мужчин, которые
наследуют его от матери с
доминантным фенотипом, являющихся
носительницами рецессивного аллеля.
У женщин такие признаки
проявляются только в гомозиготном
состоянии. По этому типу наследуются
такие заболевания, как гемофилия,
дальтонизм, альбинизм.
Д) У- сцепленное наследование. При
этом типе наследования признак
наследуют только мужчины. Пример:
гипертрихоз ушной раковины (
оволоснение ушной раковины).
Близнецовый метод
Основан на изучении закономерностей
наследования признаков в парах однои разнояйцевых близнецов.
Близнецы
(одновременно родившиеся
дети)
однояйцевые
Вывод: если исследуемый признак
появляется у обоих близнецов, это
называется коркондантностью, если у
одного из них, то дискордантностью.
Любой признак человеческого организма
есть результат действия генов и условий
среды.
Все перечисленные отклонения являются
результатом мутаций, возникающих при
мейозе в половых клетках одного из
родителей. Таким образом, данный метод
разнояйцевые
Сравниваются проявления признака в
разных группах близнецов при учете
сходства или различия их генотипов.
Сравнению подвергаются
однояйцевые близнецы,
воспитывающиеся в одинаковых или
разных условиях, а так же
однояйцевые близнецы с однополыми
разнояйцевыми близнецами.
Исследуемый признак может
проявляться у обоих близнецов, или у
одного из них.
Если признак проявляется у обоих
исследуемых, то окружающая среда
не оказывает влияния на развитие
качественных признаков ( форма
бровей, цвет глаз, группа крови), то
решающее значение принадлежит
генотипу.
Если признак проявляется у одного, то
отмечают влияние среды.
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом в
клетках человека. Получил широкое
применение с 1956 года. Определен
кариотип человека – 46 хромосом.
Метод позволяет изучить нормальный
кариотип человека, а также
диагностировать различные
хромосомные болезни, связанные с
изменением числа хромосом или
нарушением их структуры.
Примеры:
Синдром Дауна ( лишняя третья
исследований играет важную роль в
выявлении причин многих наследственных
заболеваний.
На современном этапе генетика человека
получила широкое развитие. Рассмотрены
последствия близкородственных браков,
которые нежелательны.
Как Вы считаете почему?
Действительно, происходит объединение гамет
со сходными генотипами, многие аллели при
этом переходят в гомозиготное рецессивное
состояние, что способствует фенотипическому
проявлению вредных мутаций.
III.
Закрепление изученного материала
Учащимся задаются вопросы, по которым
проходит беседа.
1.Применимы ли законы наследственности к
человеку?
2. Какие методы изучения наследственности
человека используются в медицинской
генетике?
3. Практически каждое пятилетие в мире
издается каталог аутосомнодоминантных,
аутосомнорецессивных и сцепленных с
полом наследственных заболеваний человека.
и каждый раз список наследственных
болезней увеличивается. С чем это связано?
К каким последствиям может привести
увеличение числа наследственных
хромосома в 21 паре хромосом) –
умственная отсталость, пониженная
жизнеспособность, опущенные уголки
губ, монголовидные глаза.
Синдром Клайнефельтера ( генотип
44 +ХХУ),- характерное заболевании
мужчин, при этом мужчины
женоподобны, наблюдается
умственная отсталость, бесплодие.
Синдром Шерешевского-Тернера ( 44
+ХО = 45) – данное заболевание
характерно для женщин. Симптомами
этого заболевания являются: низкий
рост, узкий таз и широкие плечи;
незначительная умственная
отсталость, вторичные половые
признаки выражены слабо, женщины
бесплодны.
Биохимический метод
Позволяет изучить болезни обмена
веществ. Описано более 1000
врожденных болезней обмена веществ,
причина которых – мутации генов,
приводящие к дефекту синтеза
ферментов, транспортных,
структурных белков.
Болезни:
Фенилкетонурия – болезнь
аминокислотного обмена, сахарный
диабет – болезнь углеводного обмена,
а также разработаны методы их
лечения. Наследственное заболевание
галактоземия связано с нарушением
ферментативных процессов по
усвоению молока. У детей с этим
нарушением возникает слабоумие,
цирроз печени, слепота. Таких детей
сразу снимают с молочного питания,
т.к. молоко для них – яд.
заболеваний?
4. В Японии по существующему
законодательству отец, выдавая дочь замуж,
должен выделить молодой семье участок
земли. Чтобы не «распылять» семейного
землевладения, часто женихов и невест
подбирают среди родственников. Но природу
обмануть невозможно, и в таких семьях
наблюдается резкое повышение частоты
наследственных заболеваний. Объясните, с
чем это связано. Как называются
близкородственные браки?
IV.Рефлексия
В чем польза темы сегодняшнего урока?
Что заинтересовало больше всего?
Какие вопросы возникли?
На какие вопросы ты получил ответ?
V. Домашнее задание: параграф 32,33,
ответить на вопросы в конце параграфа.
Подготовить сообщения о вредном влиянии
мутагенов, наркотических веществ на
наследственность человека. Вдумайтесь в
слова А.С.Пушкина «Заметьте, что
неуважение к предкам есть верный
признак дикости и безнравственности»
Используя принятые в генетике обозначения,
составьте свою родословную. Используя
Интернет найти адреса медикогенетических
консультаций в городах Челябинске,
Екатеринбурге.
Высказываются предположения.
Беседа по вопросам
Отвечают на листочках
Записывают в дневники