Аннотация по дисциплине «Медицинская генетика» 1. Трудоёмкость дисциплины № Тип занятия 1 2 3 4 Часы Лекции Практические занятия Контроль самостоятельной работы Самостоятельная работа Общая трудоёмкость (в часах) 2,00 22,00 12,00 72,00 108,00 2. Цели и задачи дисциплины Цель -Формирование специальных профессиональных компетенций в области медицинской генетики, необходимых для эффективной практической профессиональной деятельности. Задачи 1 -Овладеть специальными знаниями по общим и частным вопросам медицинской генетики. 2 -Освоить современные технологии деятельности врача – клинического генетика, необходимые для практической работы в различных областях здравоохранения. 3 -Обеспечить личностно-профессиональный рост обучающегося, необходимый для его самореализации как специалиста. 3. Требования к результатам освоения дисциплины № 2 Индекс Компетенция ПК-2 готовность к проведению профилактических медицинских осмотров, диспансеризации и осуществлению диспансерного наблюдения Уровень сформированнности Продвинутый Дескриптор Знать Уметь Описания Формы контроля клинику, диагностику и лечение История болезни; н а с л е д с т в е н н ы х и в р о ж д е н н ы х Решение проблемно-ситуационных заболеваний нервной системы задач; Собеседование; Тестирование диагностировать, дифференцировать и Прием практических навыков лечить патологию наследственные заболевания нервной системы Владеть 5 ПК-5 готовность к определению у пациентов патологических состояний, симптомов, синдромов заболеваний, нозологических форм в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем Продвинутый Знать к о н т р о л и р о в а т ь п р а в и л ь н о с т ь и Прием практических навыков своевременность пренатальной диагностики у контингента повышенного риска наследственных заболеваний; помогать проводить профилактическую работу врачам стационара и поликлиники с учетом тяжести течения заболевания навыками клинической и медико- История болезни; генетической диагностики, и лечения Прием практических навыков больных с генетическими, хромосомными и терратогенными заболеваниями нервной системы н а в ы к а м и д и ф ф е р е н ц и а л ь н о й История болезни; диагностики патологии нервной Прием практических навыков системы у детей с врожденными, хромосомными и генетическими заболеваниями, методов рационального выбора методов лечения и профилактики врожденных заболеваний. патогенез, клинику, диагностику История болезни; наследственных заболеваний нервной Решение проблемно - ситуационных системы задач; Собеседование; Тестирование клиническую и дифференциальную История болезни; д и а г н о с т и к у н а с л е д с т в е н н ы х и Решение проблемно - ситуационных мутагенных заболеваний нервной задач; системы. Собеседование; Тестирование Уметь Владеть 6 ПК-6 готовность к ведению и лечению пациентов, нуждающихся в оказании неврологической медицинской помощи Продвинутый Знать Уметь организовать исследования основных показателей риска развития наследственных и терратогенных заболеваний нервной системы, уметь проводить дифференциальную диагностику наследственных и врожденных заболеваний нервной системы; прогнозировать исходы и возможность позитивного развития заболевания, коррекцию осложнений и их профилактику контролировать правильность, своевременность диагностических и лечебных мероприятий больным с наследственной патологией техникой генеалогического метода диагностики наследственных заболеваний нервной системы, работать с ПК, пользоваться системой Медлайна и Интернета. технологией организации и проведения научно-практических конференций, семинаров, разборов и других форм работы, позволяющих совершенствовать знания врачей в области медицинской и клинической генетики симптоматику, клинику, диагностику и дифференциальный диагноз наследственных заболеваний нервной системы и эффективные методы их прогнозирования и профилактики. вопросы организации диагностики, клиники, патогенеза, лечения наследственных заболеваний нервной системы и их современной фармакотерапии. Прием практических навыков Прием практических навыков Прием практических навыков Прием практических навыков История болезни; Решение проблемно-ситуационных задач; Собеседование.; Тестирование История болезни; Решение проблемно-ситуационных задач; Собеседование.; Тестирование Уметь Владеть 8 ПК-8 готовность к применению природных лечебных факторов, лекарственной, немедикаментозной терапии и других методов у пациентов, нуждающихся в медицинской реабилитации и санаторно-курортном лечении Продвинутый Знать Владеть п р и р а з в и т и и о с л о ж н е н и й Прием практических навыков наследственных заболеваний нервной системы их купировать. помогать проводить терапию врачам Прием практических навыков стационара и поликлиники с учетом тяжести течения наследственных и врожденных заболеваний, генетического фона и семейного анамнеза. навыками определения диагноза, Прием практических навыков согласно международной классификации болезней детского возраста и особенностей их терапии. навыками оказания помощи при Прием практических навыков выборе комплексной и патогенетической терапии наследственных заболеваний нервной системы с целью повышения ее эффективности. клинику и д и а г н о с т и к у История болезни; н а с л е д с т в е н н ы х и в р о ж д е н н ы х Решение проблемно - ситуационных заболеваний нервной системы у детей, задач; лекарственную, немедикаментозную Собеседование; терапию, основы рационального Тестирование питания, диетотерапию, ЛФК и другие методы терапии для реабилитации детей с наследственной патологией нервной системы навыками выбора и применения Прием практических навыков лекарственной терапии для медицинской реабилитации пациентов в зависимости от возраста детей, пола, сопутствующих заболеваний и других факторов 4. Содержание дисциплины (модуля), структурированное по темам (разделам) с указанием отведенного на них количества академических часов и видов учебных занятий № п/п Наименование модуля дисциплины 1 Медицинская генетика Трудоемкость модуля з.е. часы 3,00 108,00 Содержание модуля 1 Предмет и задачи медицинской генетики. Классификация наследственных болезней. Хромосомные болезни. 2 Основы наследственности. 3 Методы медицинской генетики. 4 Пропедевтика наследственной патологии 5 Антропометрия в диагностике наследственных заболеваний 6 Виды профилактики наследственных болезней 7 Клиника и генетика отдельных форм моногенных болезней с различными типами наследования. 8 Наследственные болезни обмена. 9 Тератология. Врожденные пороки ЦНС. 10 Хромосомные болезни. 11 Медико-генетическое консультирование. 12 Пренатальная диагностика. 13 Наследственные нервно-мышечные заболевания. 14 Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. 15 Заболевания, протекающие с синдромом мышечной дистонии и хореи. 16 Заболевания протекающие с миоклоническим синдромом и различными экстрапирамидными синдромами 17 Наследственные и дегенеративные заболевания с преимущественным поражением мозжечковой и пирамидной систем.