бас
реклама
ПРОЕКТ ПОМОЩИ ЛЮДЯМ С БОЛЕЗНЬЮ ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕЙРОНА И БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР МАРФО-МАРИИНСКОЙ ОБИТЕЛИ СЛУЖБА ПОМОЩИ «МИЛОСЕРДИЕ» ФГБУ «НАУЧНЫЙ ЦЕНТР НЕВРОЛОГИИ» РАМН ГБУЗ «ГОРОДСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА № 12» ДЗМ БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС) М осква 2 0 1 4 «Все началось несколько лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!» Содержание 1 2 3 4 4 6 7 8 11 11 Что такое боковой амиотрофический склероз Разные виды заболевания Кто может заболеть Факторы риска при БАС Что является причиной гибели нейронов Исследования Возможное лечение Как прогрессирует заболевание Прогноз Виды помощи в России Что такое БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС) Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это самый распространенный вид болезни двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующего нейродегенеративного заболевания, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц. Двигательные нейроны называют также моторные или мотонейроны. Тело верхнего двигательного нейрона Синапс — место контакта двух нейронов Аксон, по нему передается информация Тело нижнего двигательного нейрона Терминальные ветви Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий, их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, там происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс, в области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга. Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам (аксонам) нейронов спинного мозга доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, ответственных за речь, жевание и глотание; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, за движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног. Проявления поражения двигательных нейронов • При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, но их также можно увидеть, это похоже на подкожное трепетание мышц. • Если затронуты нейроны головного мозга, то мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить. 1 Головной мозг Глотание и дыхание Рука Туловище Спинной мозг • При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга Верхние эти признаки могут в разных сочедвигательные таниях встречаться одновременно. нейроны То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью. • В зависимости от того, какие отделы головного и спинного мозга окаНижние зываются пораженными, эти придвигательные знаки могут появляться в мышцах, нейроны ответственных за движения рук, ног, за дыхание или глотание. Нога РАЗНЫЕ ВИДЫ БОЛЕЗНИ ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕЙРОНА Разные виды БДН поражают людей по-разному. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами много общего. Но по мере развития заболевания разница становится заметнее. Боковой амиотрофический склероз (БАС) — самая распространенная форма БДН, встречается у 85% людей, которым диагностирована болезнь двигательного нейрона. Область поражения: Поражены нейроны как головного, так и спинного мозга. Это приводит к атрофии мышц и их спастичности. Ранние симптомы: Чаще всего БАС проявляется слабостью в руках или ногах. Предметы могут выпадать из рук или человек начинает запинаться при ходьбе, волочить ногу. Средняя продолжительность жизни: От двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Предсказать длительность жизни у конкретного больного невозможно. Пол: Чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Около 2/3 больных БАС — мужчины. Возраст: Обычно развивается в возрасте после 55 лет. Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) Область поражения: Исключительно нижние двигательные нейроны. Это приводит к слабости и атрофии мышц, особенно в руках, потере веса и фасцикуляциям. Ранние симптомы: Чаще всего проявляется в мышечных подергиваниях, судорогах и слабости в руках. Средняя продолжительность жизни: От пяти до десяти лет с момента появления первых симптомов. Пол: Гораздо чаще встречается у мужчин, чем женщин. Возраст: Средний возраст заболевания ПМА ниже, чем другими формами БДН. 2 Первичный латеральный склероз (ПЛС) Область поражения: В основном, верхние двигательные нейроны, что приводит к развитию скованности в мышцах и, как следствие, неустойчивости при ходьбе. Ранние симптомы: В основном проявляется в слабости нижних конечностей, хотя могут быть и проблемы с речью. Средняя продолжительность жизни: Как правило, совпадает со средней продолжительности жизни обычного человека, если не переходит в БАС. Пол: Мужчины страдают вдвое чаще, чем женщины. Возраст: В основном встречается после 50 лет. Мы привели здесь наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у каждого человека могут проявляться по-своему, прогноз также может быть разным. Кто может заболеть До настоящего времени науке неизвестен ответ на многие вопросы относительно этого заболевания. Однако вот что можно с уверенностью сказать о БАС: • Боковой амиотрофический склероз, как и другие виды БДН, не является инфекционным и не заразен. • БАС может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами. • Мужчины подвергаются этому заболеванию чаще, чем женщины. • Ежегодно заболевает 2 человека на 100 000 населения. • Распространенность составляет приблизительно 5–7 человек на 100 000 населения. Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС — «По какой причине заболел именно я? Причина в моем образе жизни, в роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, этот вопрос является самым сложным, ответа на него в современной науке пока нет. Факторы риска при БАС Что является причиной БАС — это самый главный и самый часто задаваемый вопрос. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, в таком случае основная причина — поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, которые больны этим заболеванием. Ученые полагают, что в таком случае болезнь вызвана множеством факторов, как наследственных, так и окружающей среды, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу. 3 Наследственность Приблизительно 5–10% людей, которым диагностировали БАС, имеют наследственную, семейную форму. Этот вид БАС встречается очень редко. Подавляющее большинство людей, которым диагностировали БАС (90–95%), страдают спорадической формой (это означает, что никто из родственников не болел БАС), которая возникает по неизвестным причинам и не передается будущим поколениям. Индикатором того, что кто-либо страдает семейной формой БАС, является наличие болезни у близких родственников. Потомки болеющего родителя наследуют сломанный ген с вероятностью 50%, поэтому болезнь передается только некоторым членам семьи, а заболевают при этом не все родственники, получившие сломанный ген, а лишь часть из них (вероятность зависит от конкретной мутации). Если вы решили сдать генетический анализ, то в первую очередь надо проверить больного. Лишь при выявлении у него мутации, вызывающей болезнь, имеет смысл проверить близких родственников на предмет наличия такой же мутации. После получения результатов следует обратиться в медико-генетическую консультацию. Образ жизни и окружающая среда В последнее время активно изучается вопрос вклада факторов окружающей среды в риск развития спорадической формы БАС. Механические травмы, стресс, высокие спортивные нагрузки, ряд токсинов и химикатов, тяжелые металлы могут являться внешними факторами, запускающими нейродегенеративный процесс. Однако достоверно доказанными факторами являются только возраст и пол, тогда как четких рекомендаций к снижению риска развития БАС на данный момент нет. Что является причиной гибели двигательных нейронов? В настоящее время во всем мире ведутся исследования механизмов нарушения внутриклеточных процессов, которые приводят к гибели двигательных нейронов и окружающих их клеток. Внутриклеточные процессы в нейроне можно сравнить с инфраструктурой наших городов: эффективная выработка энергии, транспортная система и система коммуникаций. Забастовка «редакторов» Генетический код человека состоит из более, чем трех миллиардов символов и содержит «инструкции» к тому, как все в нашем теле должно быть построено. «Редакторы» необходимы для того, чтобы скопировать, собрать и перенести короткие участки кода, называемые РНК, которые содержат «инструкции» по сборке новых белков. Изучая функции генов TDP-43 и FUS (это те самые «редакторы», нарушения в которых, как выяснилось недавно, являются причинами семейной формы БАС), исследователи пришли к выводу, что их роли в процессе «редактирования» очень похожи. Поэтому было выдвинуто предположение, что сбой в работе «редакторов» играет определенную роль в процессе развития болезни. 4 Нарушения в химических коммуникативных сетях В головном и спинном мозге электрические импульсы передаются от одного нейрона к другому посредством высвобождения химического вещества (медиатора). Для многих нейронов таковым является глутамат, но в больших концентрациях он может быть токсичен. Причина его токсичности исследуется в лабораториях по всему миру. Рилузол — единственное лекарство, одобренное для лечения БАС, снижает активность глутамата. Нарушения в системе транспорта Двигательные нейроны — это крупные клетки, самая большая из них может достигать метра в длину. Поэтому особенно важно, чтобы система транспортировки питательных веществ, продуктов метаболизма и составных частей от одного конца к другому работала хорошо. Исследования показали, что при БАС система транспортировки нарушается на ранних этапах болезни. Понимание нарушений процессов транспортировки может указать ученым на новые пути лечения БАС. Накопление в нейронах измененных белков Патологические накопления (агрегаты) молекул белка обнаруживаются в нейронах, пораженных при БАС, и могут привести к нарушению нормальных функций нервных клеток. Белки обычно склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в их структуре. Так, например, при семейной форме БАС склеиваются молекулы SOD1, при мутации в гене, который их кодирует. В 2006 году исследователи обнаружили, что в большинстве случаев БАС в этих скоплениях обнаруживается белок TPD-43. В 2008 году группа исследователей из Королевского колледжа в Лондоне обнародовала доказательства того, что измененные молекулы TPD-43 повреждают двигательные нейроны. Таким образом, предотвращение слипания молекул и освобождение нейронов от патологических накоплений — возможные стратегии борьбы с БАС. Токсическое действие активных форм кислорода Свободные радикалы кислорода — это токсичные химические соединения, явля­ ющиеся продуктами жизнедеятельности клеток. Обычно они нейтрализуются антиоксидантами, но при БАС, как показывают исследования, антиоксидантная активность двигательных нейронов подавлена. Восстановление антиоксидантной активности до нормального уровня — вероятно, один из способов лечения БАС. Недостаток энергии Во всех клетках есть маленькие «батарейки» — митохондрии, которые отвечают за производство энергии для жизни клетки. При БАС страдают митохондрии двигательных нейронов засчет повреждающего действия глутамата или в результате кислородного голодания. Нехватка питательных факторов Многие теории гибели мотонейронов описывают преимущественно нарушения внутриклеточных процессов, но существуют доказательства того, что двигательные нейроны могут гибнуть из-за нехватки питательных веществ — нейротрофи- 5 ческих факторов. Клинические испытания по использованию подобных факторов для лечения БАС пока заканчивались неудачей, но из этих неудач был усвоен урок, который должен привести к лучшим результатам исследований в будущем. Проблемные «соседи» Двигательные нейроны окружены «соседями» — глиальными клетками, функцией которых является механическая и питательная поддержка нервных клеток. Исследователи выяснили, что глиальные клетки могут играть важную роль в процессе гибели мотонейронов: клетки глии способны терять свои поддерживающие функции и оказывать токсический эффект. Данные клетки вполне могут стать мишенью новых лекарств от БАС. ИССЛЕДОВАНИЯ В мире и, в том числе, в России, проводятся исследования в разных областях, так или иначе связанных с БАС. Они направлены или на то, чтобы понять природу заболевания, или же на то, чтобы определенным образом затормозить развитие болезни. О многих из них написано в предыдущей главе. Однако очень важно понимать, что нигде в мире не проводятся исследования, направленные на восстановление погибших нейронов при БАС. Это имеет значение при принятии решения о дыхательной поддержке при данном заболевании, о чем написано в главе «Возможное лечение». КАК РАЗВИВАЕТСЯ БАС Болезнь развивается следующим образом: постепенно у людей возникает все больше и больше сложностей с передвижением, глотанием, дыханием, а также с общением с окружающими. Человек может испытывать трудности, затрагивающие следующие области: • Ноги — ходьба становится все труднее и труднее, так как ноги слабеют. • Руки и кисти — ежедневные дела, такие как поворот крана, мытье головы, переодевание, нажимание кнопок, могут стать трудно выполнимыми по мере нарастания слабости в руках и ладонях. • Шея и плечи — через определенное время, возможно, вам станет трудно держать голову прямо, так как мышцы шеи слабеют. • Эмоции — у некоторых больных могут быть затронуты зоны мозга, отвечающие за эмоциональные реакции, что приводит к непроизвольному плачу или смеху. Чаще это не психологические, а физиологические проблемы. • Речь и глотание — возможны трудности во время еды, питья или разговора. • Дыхание — у подавляющего большинства больных дыхательные мышцы поражены болезнью, поэтому со временем возникают проблемы с дыханием. • Высшие психические функции — у некоторых людей, страдающих БАС, могут развиться нарушения памяти, обучения, трудности с подбором слов и снижение концентрации внимания. Таким нарушениям подвержено около 10% больных. 6 Что не затрагивается при БАС • У большинства людей с БАС не страдает интеллект, они полностью осознают все, что происходит с ними. • У подавляющего большинства людей, которым была диагностирована БАС, болезнь не поражает чувства осязания, вкуса, зрения, обоняния или слуха. • БАС не поражает функции кишечника и мочевого пузыря напрямую, хотя снижение подвижности и изменения в диете на поздних стадиях приводят к нарушению функции кишечника. • В большинстве случаев сексуальная функция не затрагивается до наступления поздних стадий болезни. • Мышцы глаз практически не затрагиваются. • Сердечная мышца работает нормально. ВОЗМОЖНОЕ ЛЕЧЕНИЕ На сегодняшний день способов лечения самого заболевания нет, поэтому существующая терапия направлена на решение двух задач: продление жизни и/или улучшение ее качества. Продлению жизни способствуют рилузол, дыхательная поддержка и правильное обеспечение питанием. Улучшению качества жизни помогает решение таких проблем, как избыточное слюнотечение, судороги и спастичность в мышцах, эмоциональная нестабильность, боль. Рилузол Рилузол — это единственное зарегистрированное в США и Европе лекарственное средство, которое может замедлить течение БАС. В Российской Федерации препарат не зарегистрирован и поэтому официально недоступен для больных. Рилузол помогает снизить количество глутамата (химического медиатора) в центральной нервной системе. По данным исследований, избыток глутамата приводит к гибели нейронов головного и спинного мозга. По результатам клинических испытаний, прием рилузола приводит к увеличению продолжительности жизни на два-три месяца при сравнении с теми, кто принимал плацебо. Данные об эффективности препарата получены в исследованиях, длившихся 18 месяцев, достоверной информации об эффективности препарата на более отдаленных сроках болезни, к сожалению, нет. Кроме того, нужно помнить, что у препарата есть противопоказания к применению и ряд побочных эффектов. Рилузол выпускается в виде таблеток и принимается дважды в день. Подробнее о рилузоле можно прочитать в листовке «Рилузол» на сайте www.mndfund.ru, в разделе «Дополнительная информация». Как получить лечение? Приобрести препарат в России легально невозможно. Лечащий врач не сможет выписать этот препарат здесь. 7 Цена вопроса? Если приобретать препарат в Европе или США, то стоимость составляет от 500 до 800 евро за одну упаковку (56 таблеток по 50 мг). Одной упаковки препарата хватает на месяц, а лечение при отсутствии побочных эффектов должно продолжаться пожизненно. Дыхательная поддержка Дыхательная поддержка для людей с боковым амиотрофическим склерозом — один из факторов, определяющих прогноз и качество жизни. По мере прогрессирования заболевания у человека слабеют и атрофируются все мышцы, в том числе, и мышцы диафрагмы. Дыхание становится поверхностным, в результате чего в легкие попадает меньше воздуха, меньше кислорода поступает в кровь и затрудняется вывод углекислого газа из организма. Все это приводит к усталости, нарастающей одышке и беспокойному сну, поэтому через некоторое время, по мере снижения жизненной емкости легких (ЖЕЛ), желательно начать дыхательную поддержку. Для облегчения состояния можно использовать вспомогательную вентиляцию или медикаменты. Респираторную поддержку с помощью аппарата очень важно начать вовремя, тогда, когда человек может еще не ощущать явных нарушений дыхания. Дело в том, что длительное время организм способен компенсировать нарушения дыхания, и недостаток поступающего кислорода незаметен для больного. Если своевременно начать дыхательную поддержку с помощью аппаратного дыхания, то продолжительность жизни может увеличиться на несколько месяцев и даже лет. Однако, если говорить о тактике, направленной на максимальное продолжение жизни с помощью искусственной вентиляции легких, то нужно понимать, что болезнь в любом случае будет прогрессировать и приведет к полной парализации человека. Таким образом, качество жизни на аппарате может быть очень низким. Подробнее о решениях, которые нужно принять больным БАС и их близким, можно прочитать в листовке «Трудные решения при БАС/БДН» на сайте www.mndfund.ru, в разделе «Дополнительная информация». При проведении неинвазивной вентиляции, направленной на борьбу с одышкой, у людей с БАС улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Такая дыхательная поддержка осуществляется в домашних условиях. Больной дышит через специальную маску, которую при желании он может одеть и снять сам или с помощью родственников, если руки ослаблены. Подробнее о дыхательной поддержке можно прочитать в листовках «Как БАС/БДН влияет на дыхание», «Инвазивная вентиляция легких при БАС/БДН» и «Неинвазивная вентиляция легких при БАС/БДН» на сайте www.mndfund.ru, в разделе «Дополнительная информация». Как получить лечение? В России есть представительства всех основных мировых производителей аппаратов неинвазивной вентиляции легких (Weinmann, Resmed, Breas и др.) и их можно купить легально, у официального дилера. 8 Подробнее о разных типах аппаратов, ценах и где купить в России можно прочитать в листовке «Аппараты неинвазивной вентиляции легких» на сайте www.mndfund.ru, в разделе «Дополнительная информация». Аппарат требует индивидуальной настройки, а после установки необходимо наблюдение специалиста в области респираторной поддержки. Время от времени требуется менять настройки аппарата, чтобы режим его работы соответствовал дыханию человека. В рамках службы помощи больным БАС при медицинском центре Марфо-Мариинской обители действует служба респираторной поддержки, где можно бесплатно получить консультацию врача — специалиста по респираторной поддержке, который в дальнейшем будет вести наблюдение. Кроме того, в Москве есть платные клиники, которые специализируются в этой области. Цена вопроса? Стоимость аппарата неинвазивной вентиляции легких составляет около 200 000 руб. Государство не покрывает затраты на его покупку, поэтому семье нужно заранее позаботиться о возможности его приобретения. Обеспечение полноценного питания (нутриционная поддержка) По мере развития заболевания мышцы человека, отвечающие за жевание и глотание, становятся вялыми и слабыми. В результате процесс приема пищи может сильно растягиваться, человек начинает поперхиваться. Если глотание затруднено, то больной начинает сокращать свой рацион. В свою очередь, недостаток воды и пищи приводит к обезвоживанию, похудению, снижению иммунитета. При БАС нужно помнить о двух важных вещах, связанных с питанием — каким способом кормить и чем кормить. Существует три способа накормить человека, который испытывает сложности с глотанием — через рот, через гастростому и через назогастральный зонд. Если говорить о том, чем кормить, то есть два варианта — естественное питание и питание специальными лечебными смесями. Также может быть и смешанный вариант. В таблице ниже перечислены все варианты питания при нарушениях глотания и ограничения каждого метода. Как долго можно питаться Какие ограничения/ сложности Через рот До тех пор, пока больной может глотать Рано или поздно наступит ситуация, когда глотать станет невозможно Назогастральный зонд Несколько месяцев (необходима смена зонда раз в 3–4 недели) Пролежень носовой перегородки или пищевода Гастростома Нет ограничений Чтобы наложить гастростому, ЖЕЛ должна быть выше 50% Внутривенно Несколько недель Возможно только в стационаре 9 Специальное лечебное питание может восполнить недостаток калорий. В России есть возможность купить питание от разных производителей, чаще всего это Nutricia, Nestle и Fresenius. При снижении количества потребляемой пищи в результате снижения аппетита или нарушений глотания очень желательно ежедневно добавлять в рацион такое питание. При определенных видах БАС могут быть ограничения на ту или иную форму питания, поэтому необходимо проконсультироваться с врачом. Подробнее о питании можно прочитать в листовках «Питание при БАС/БДН» и «Гастростома: питание и уход при БАС/БДН» на сайте www.mndfund.ru, в разделе «Дополнительная информация». Как получить лечение? В крупных городах России в аптеках можно приобрести питание основных производителей. Назогастральный зонд может установить врач в условиях стационара. Гастростому также можно наложить в условиях стационара. Необходимо решать этот вопрос через лечащих врачей по месту проживания. Цена вопроса? Лечебное питание может стоить от 150 руб. за одну порцию. В день необходимо от 1 до 3 порций питания, в зависимости от состояния человека. Назогастральный зонд и гастростома — бесплатно по системе ОМС по месту прописки. Для пациентов из регионов в Москве процедура может быть платной. Избыточное слюнотечение Избыточное количество слюны является часто встречающимся симптомом БАС/БДН. При БАС мышцы ротовой полости, глотки и языка ослаблены, что способствует затруднению глотания и, как следствие, накоплению слюны. Слюна может быть водянистой или, наоборот, плотной и вязкой. Существует несколько способов, которые помогают справиться с этой проблемой: прием определенных препаратов, отсос, ингаляции, ботулотоксин. По поводу препаратов необходимо проконсультироваться с врачомневрологом, поскольку существуют противопоказания для приема препаратов, уменьшающих слюноотделение. Подробнее о том, как бороться с избыточным слюнотечением, можно прочитать в листовке «Контроль слюноотделения» на сайте www.mndfund.ru, в разделе «Дополнительная информация». Как получить лечение? Большинство препаратов зарегистрированы в России, и их можно купить в аптеках по рецепту врача. Отсос можно приобрести в специализированных магазинах, которые продают медтехнику, а лечащий врач научит им пользоваться. Инъекции препарата, содержащего ботулотоксин, при слюнотечении должны производиться специалистом, который прошел соответствующее обучение и имеет сертификат. Однократное введение ботулотоксина стоит около 30 тысяч рублей, эффект держится 3–6 месяцев, после чего инъекцию нужно повторять. 10 Скованность в мышцах, судороги и мышечные подергивания Препараты для лечения этих симптомов выписываются неврологом, после того как он оценит степень их выраженности, мышечную силу, сопутствующие симптомы, а также наличие противопоказаний. Для лечения спастичности используют сирдалуд, мидокалм, баклофен, диазепам. Дозировка и кратность приема определяются врачом. Возникновение общей слабости — основное ограничение при лечении этими препаратами. Мышечные спазмы и фасцикуляции могут быть уменьшены при приеме карбамазепина, габапентина или лоразепама. У каждого из этих препаратов есть свои противопоказания и побочные действия. Перед их применением следует проконсультироваться с врачом-неврологом. Эмоциональная нестабильность Следует иметь в виду, что эмоциональная нестабильность, то есть неуместный смех или плач, могут быть одним из проявлений БАС. При крайней выраженной эмоциональной нестабильности можно прибегнуть к приему лекарств. В таких случаях врач может назначить антидепрессант нейролептик или транквилизатор. Эти препараты вы сможете приобрести только при наличии рецепта. ПРОГНОЗ При боковом амиотрофическом склерозе очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 40 лет — профессор Стивен Хокинг. В то же время бывает, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БАС живет около 10 лет. ПОМОЩЬ На базе медицинского центра Марфо-Мариинской обители, при участии Службы помощи «Милосердие» и при экспертной поддержке Федерального бюджетного учреждения «Научный центр неврологии» РАМН (ФГБУ НЦН РАМН), а также ГБУЗ ГКБ № 12 ДЗМ действует проект помощи людям с боковым амиотрофическим склерозом и их семьям. Виды помощи в рамках службы помощи больным БАС • Плановое медицинское наблюдение больных боковым амиотрофическим склерозом, которое включает в себя наблюдение врача паллиативной помощи, респираторную и нутриционную поддержку. 11 • Амбулаторный прием проходит в медцентре один раз в месяц по субботам. В течение дня можно получить консультацию разных специалистов — как врачей, так и психологов, а также поговорить со священником. • Консультации неврологов ФГБУ НЦН РАМН. Для этого нужно прислать в электронном виде копии медицинских документов по адресу: mndfund@gmail.com. Можно также записаться на прием в поликлинику НЦН РАМН — (495) 490-21-09. • Консультации врачей при развитии таких симптомов как слюнотечение, накапливание мокроты, одышка, боль, спастика, судороги, депрессия (при необходимости — с привлечением психиатра) и др. • Консультации по настройке аппаратов неинвазивной вентиляции легких (НВЛ). В рамках службы врачи респираторной поддержки консультируют по настройке аппарата и ведут дальнейшие наблюдение. • Предоставление на условиях бесплатной аренды аппаратов искусственной вентиляции легких во временное пользование нуждающимся, которые не имеют возможности закупить их (при наличии аппаратов). • Помощь в принятии решений относительно объемов медицинских вмешательств (перехода на инвазивную вентиляцию легких, реанимации), помощь в оптимизации общения между членами семьи на тему диагноза, прогноза, надежд и тревог, связанных с развитием заболевания. • Консультации психологов — по телефону и прием специалиста в медицинском центре Марфо-Мариинской обители. • Организация обучения по уходу за больными БАС для родственников — бесплатные курсы в ММО. • Бесплатная выдача специализированного лечебного питания для ослабленных больных. • Предоставление информации о заболевании, о текущих исследованиях в этой области и об особенностях ухода за больными БАС. Информационные материалы есть на сайте www.mndfund.ru. • Социально-бытовая помощь — содействие в оформлении документов на инвалидность и бесплатном получении медицинского оборудования (коляски, кровати, противопролежневые системы и т.п.). 12 • При этом заболевании нужно вовремя принять важные решение, от которых будет зависеть качество и продолжительность жизни. Во-первых, необходимо заране решить, каким способом человек будет питаться по мере развития заболевания, когда глотать самостоятельно уже не получится (гастростома или назогастральный зонд). Во-вторых, что особенно важно — будет ли использоваться вспомогательная вентиляция, и, если да, то какая. Решение нужно принимать всей семьей. Врачи объяснят, в чем особенность того или иного пути. • Питание через гастростому является самым предпочтительным методом для больных БАС/БДН, однако часто люди не хотят его использовать в силу разных причин. Тем не менее, это единственный способ кормить людей сколько угодно долго по времени, в нужном количестве и без дискомфорта для самого человека. Однако существует одно серьезное ограничение при наложении гастростомы эндоскопическим методом — жизненная емкость легких (ЖЕЛ) должна быть не менее 50%. Если ЖЕЛ будет низким, то врачи-эндоскописты могут не взяться проводить такую манипуляцию. • Иногда врачи, которые не знакомы с особенностями этого заболевания, могут назначить кислород в качестве дыхательной поддержки. При БАС/БДН это может стать причиной резкого нарастания дыхательной недостаточности и привести к фатальному исходу. • Во многих странах мира для устранения или предупреждения одышки с успехом используют препараты из группы бензодиазепинов. При этом самая распространенная в мире практика — использование лоразепама (в дозе от 0,5 до 2,5 мг, назначенной врачом) при возникновении диспноэ или удушья — в том числе при поперхивании пищей или слюной, а также профилактически перед мероприятиями, привычно вызывающими усиление одышки (прием пищи, отдых от неинвазивной вентиляции легких, гигиенические процедуры, прогулки, общение). Время действия лоразепама — 4–6 часов, обычно его принимают до 4–6 раз в сутки. В больших исследованиях было показано, что, несмотря на способность бензодиазепинов уменьшать одышку (частоту дыхания), при назначении в правильных дозах они никогда не приводят к снижению содержания кислорода или повышению содержания углекислого газа. Также было доказано, что применение бензодиазепинов под контролем врача не приводит к преждевременной смерти от угнетения дыхания. НАШИ КОНТАКТЫ Телефон Горячей линии (495) 542-00-00, с 08.00 до 22.00 МСК E-mail: mndfund@gmail.com Сайт — www.mndfund.ru
