ТЕМА НОМЕРА Пересмотр концепции доброкачественности эпилепсии Е.Д.Белоусова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Клиническая эпилептология №5, 2011 В настоящее время хорошо известно, что эпилепсия — не одно состояние, а разнообразное семейство расстройств, общей чертой которых является аномально высокая предрасположенность к эпилептическим приступам. Некоторые авторы предпочитают говорить и писать не об эпилепсии, а об «эпилепсиях». Чрезвычайное разнообразие эпилептических расстройств — это удивительная особенность эпилепсии, наиболее заметная в детском возрасте. В настоящее время насчитывается 48 форм эпилепсии и эпилептических синдромов, и их число в будущем будет только увеличиваться. В прошлом диагноз эпилепсии в сознании людей, не являвшихся врачами, был обязательно сцеплен с умственной отсталостью, изменениями личности и значительными социальными ограничениями. Но развитие эпилептологии показало, что наряду с тяжело протекающими эпилепсиями встречаются и, так называемые, «доброкачественные». Смысл термина «доброкачественная эпилепсия» претерпел определенную эволюцию. Ранее доброкачественным считался тот эпилептический синдром, который не вызывал нарушений интеллектуальных функций и легко поддавался лечению. В этом смысле можно было назвать, например, все идиопатические генерализованные эпилепсии (детскую абсансную, юношескую абсансную, юношескую миоклоническую) доброкачественными. Но выяснилось, что две последние эпилепсии хорошо контролируются антиэпилептическими средствами, но не вылечиваются, а протекают длительно, годами. Вряд ли можно назвать доброкачественным эпилептический синдром, который сопровождает человека всю его жизнь. Поэтому концепция доброкачественности изменилась. В настоящее время доброкачественным считается тот эпилептический синдром, для которого характерны эпилептические приступы, легко поддающиеся лечению или не требующие лечения и проходящие без последствий. В отдельных ситуациях его только условно можно назвать эпилепсией, так как у ребенка может быть всего один эпилептический приступ, и тогда правильнее определять это как эпилептические приступы, а не эпилепсию. В настоящее время Комиссия по Классификации и Терминологии Международной противоэпилептической лиги (2009) предлагает заменить термин «доброкачественный» термином «самоограниченный» эпилептический синдром (в оригинале — self-limited, англ.). Тем самым подчеркивается, что эпилепсия проходит в определенном возрасте. Предполагается, что развитие доброкачественных эпилепсий обусловлено локализованной дисфункцией коры головного мозга без сопутствующего структурного ее повреждения. Возраст возникновения дисфункции разный и специфичен для отдельных эпилептических синдромов. По всей видимости, возрастзависимый характер — это отражение меняющейся с возрастом эпилептогенности головного мозга. На определенных этапах формирования головного мозга он становится более склонным к развитию эпилептических приступов, причем приступов с определенными клиническими проявлениями. Представляется, что существует несколько периодов развития с высокой склонностью к приступам. Первый такой период — неонатальный, когда манифестируют неонатальные судороги. Второй — возраст 18-24 месяцев, когда отмечается пик фебрильных приступов и инфантильных фокальных синдромов (приступы выглядят как генерализованные). Третий — возраст 3-4-х лет, когда развивается синдром Панайотопулоса с его преимущественно вегетативными симптомами. В более позднем возрасте дебютируют фокальные приступы роландической эпилепсии и идиопатической затылочной эпилепсии с поздним началом и абсансы, характерные для детской абсансной эпилепсии. Доброкачественные эпилептические приступы и эпилепсии специфичны для детского возраста и никогда не встречаются у взрослых. 2 ТЕМА НОМЕРА В сообщении Комиссии по Классификации и Терминологии Международной противоэпилептической лиги (2009) также говорится о том, что термин «доброкачественный» может создавать «фальшивый оптимизм» и нереалистичные ожидания, как у врача, так и у родителей ребенка. Известно, что познавательные и поведенческие нарушения, психиатрические расстройства, мигрень и даже синдром внезапной смерти могут встречаться практически при любой форме эпилепсии. Комиссией подчеркивается, что наличие «самоограниченного» синдрома не исключает риск формирования познавательных и поведенческих нарушений до его начала или во время течения эпилепсии. Тем не менее, в настоящее время не существует планов по переименованию тех синдромов, в названии которых есть термин «доброкачественный». К доброкачественным эпилептическим синдромам детства можно отнести следующие состояния: • доброкачественные семейные неонатальные приступы; • доброкачественные семейные инфантильные приступы; • доброкачественные несемейные инфантильные приступы; • доброкачественные семейные неонатально-инфантильные приступы; • доброкачественные инфантильные приступы, ассоциированные с легким гастроэнтеритом; • доброкачественная инфантильная фокальная эпилепсия со спайк-волнами по средней линии во сне; • доброкачественные семейные инфантильные приступы и пароксизмальный хореатетоз; • доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества; • идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом (синдром Панайотопулоса); • идиопатическая затылочная эпилепсия с поздним началом (тип Гасто); • идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия; • доброкачественная фокальная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками (роландическая); • редкие доброкачественные эпилепсии детства. Потребовались годы для того, чтобы признать существование доброкачественных эпилепсий детства, и это — одно из главных достижений эпилептологии за последние 50 лет. Несмотря на прогресс, достигнутый в изучении данной проблемы, по словам C.P Panayiotopoulos (2009) «…мы пока видим только вершину айсберга». Необходимо изучение многих эпидемиологических, генетических, диагностических, теоретических и других аспектов проблемы. Даже при всех несомненных сложностях в диагностике, именно диагноз доброкачественных эпилепсий доставляет врачу настоящее удовлетворение, так как его пациенты выздоравливают. Сведения об авторе: •• Белоусова Елена Дмитриевна, доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития РФ Адрес для корреспонденции: 125412, Москва, ул. Талдомская, д.2 3