ИССЛЕДУЕМЫЙ БИОМАТЕРИАЛ НАИМЕНОВАНИЕ УСЛУГИ Срок исполнения Цена Молекулярно-генетические исследования Моногенные генетические заболевания Синдром Жильбера Определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена UGT1A1 Кровь из вены 30 р.д. 2220 Лактазная недостаточность Непереносимость лактозы. (Определение мутации С/Т13910 в гене LCT). Кровь из вены 30 р.д. 1070 Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников Определение четырех мутаций в гене 2220 Кровь из вены 30 р.д. Кровь из вены 30 р.д. Кровь из вены 30 р.д. 1960 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. 21640 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, СHEK2, Р53) Кровь из вены 30 р.д. BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA) Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 и мутации в гене CHEK2 6040 Определение наиболее частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC), CHEK2 (1110delС) Определение варианта первичной структуры в гене FGFR2 31240 106800 1480 Определение генетически опопсредованного риска развития рака толстой кишки Наследственный неполипозный рак толстой кишки Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 9001600) Кровь из вены 30 р.д. Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5,1061del5) Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D,Y165C) Кровь из вены 30 р.д. Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2,MSH6, АРС, MYH) Кровь из вены 30 р.д. 13000 11560 13000 Десмоидные опухоли: семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки21640 10840 2440 11560 2440 1480 Определение генетически опосредованного риска развития рака щитовидной железы Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В Определение мутации в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А Кровь из вены 30 р.д. 1480 Кровь из вены 30 р.д. 6280 Медуллярный рак щитовидной железы Определение мутаций в 10, 11, 13, 14 и 16 экзонах гена RET Кровь из вены 30 р.д. 13000 Определение генетически опосредованного риска развития рака желудка Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. 11560 31240 13000 11560 Определение вариантов первичной структуры 2076С/Т и 160С/А в гене СDH1 Кровь из вены 30 р.д. Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/MSH2, BRCA2) Кровь из вены 30 р.д. 2440 1480 Генетически опосредованный риск развития рака тела матки Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций Кровь из вены 30 р.д. Кровь из вены 30 р.д. мутаций в гене АРС (1309del5,1061del5) Кровь из вены 30 р.д. Определение частых мутаций в гене КRas (кодоны 12/13) Кровь из вены 30 р.д. Кровь из вены 30 р.д. 13000 11560 13000 Определение генетически опосредованногориска развития рака предстательной железы 21640 31240 ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 9001600) Определение двух наиболее частых Выявление РНК гена GCC в сыворотке крови 21640 10840 2440 2440 2440 Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения немелкоклеточного рака легкого геатинибом Определение мутаций в гене EFGR в сыворотке крови Кровь из вены 30 р.д. Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR Кровь из вены 30 р.д. 12040 Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома) 9640 Определение генетически опосредованного риска развития гипертонической болезни Выявление вариантов в генах ACE (I/D), AGT (М235Т), NOS3 (E298D; 4a/4b), ADRB2 (Arg16Gly). AGTR1 (A1666C), GNB3 (C825T) Кровь из вены 30 р.д. 5800 Определение одного варианта в гене Определение одного варианта в гене AGT (M235T) Кровь из вены 30 р.д. кровь ЭДТА 30 р.д. 1120 1120 Определение одного варианта в гене NOS3 (E298D) кровь ЭДТА 30 р.д. Определение одного варианта в гене NOS3 (4а/4b) кровь ЭДТА 30 р.д. Определение одного варианта в гене ADRB2 (Arg16Gly) кровь ЭДТА 30 р.д. Определение одного варианта в гене AGTR1 (A1666C) кровь ЭДТА 30 р.д. 1120 1120 1120 1120 Определение одного варианта в гене кровь ЭДТА 30 р.д. GNB3 (C825T) 1120 Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/Е3/Е4) Кровь из вены 30 р.д. Определение вариантов в гене АроС3 (482С/Т; -455 Т/С; 3238 С/G) Кровь из вены 30 р.д. Определение варианта в гене PON1 (Q192R) Кровь из вены 30 р.д. Определение вариантов риска в гене COL1A1 (IVSI-1997G/Т; IVSI+1245G/Т) Кровь из вены 30 р.д. Определение варианта (1181G>C) в гене TNFRSF11B Кровь из вены 30 р.д. 1960 3920 1120 Оределение генетически опосредованного риска развития остеопороза (профилактика остеопороза) 1960 1120 Определение вариантов в генах ER-alpha Кровь из вены 30 р.д. (Xba I, PvuII) и VDR (-3731A/G) 2920 Определение генетически опосредованного риска возникновения тромбофилических состояний Определение вариантов в генах F2 (20210G>A), F5 (1691G>A,Leiden), MTHFR (C677T) Кровь из вены 30 р.д. 2920 Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита Определение варианта в гене PTPN22 Кровь из вены 30 р.д. (R620W) 1120 Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов Определение вариантов гена CYP2C9 (CYP2C9*2 и CYP2C9*3) Определение варианта гена CYP2D6 (CYP2D6*4) Кровь из вены 30 р.д. Кровь из вены 30 р.д. 2440 1240 Определение генетически опосредованного риска развития преэклампсии Определение вариантов в генах AGT (M235T), ACE (I/D) Кровь из вены 30 р.д. Определение варианта в гене MTHFR (C677T) Кровь из вены 30 р.д. 1960 1120 Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) Кровь из вены 30 р.д. 1120 Определение вариантов в генах HLA Кровь из вены 30 р.д. DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+) 3880 Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K) Кровь из вены 30 р.д. 8840 Определение генетических причин нарушений репродуктивных функций Определение генетических причин азоспермии (Микроделеции y-хромосомы по локусам AZF a,b,c) 30 р.д. Аналитическое заключение врачагенетика по одному виду исследований 30 р.д. 7240 1040 Фармакогенетика Чувствительность к варфарину Кровь из вены 14 р.д. 1040