Клинический случай месяца – Июль 2014

Russian Translation kindly supplied by: Dr. Ilja Dmitrijevs & Dr. Maija Radzina, Pauls Stradins
Clinical University Hospital Institute of Diagnostic Radiology Riga, Latvia
Клинический случай месяца – Июль 2014
УЗИ РЕДКОГО СОСТОЯНИЯ: ОТЛОЖЕНИЕ КРИСТАЛЛОВ ОКСАЛАТА КАЛЬЦИЯ ПРИ
ПОЧЕЧНОМ ПОВРЕЖДЕНИИ В ПЕРВИЧНОЙ И ВТОРИЧНОЙ ГИПЕРОКСАЛУРИИ
Eleni Konstantatou, Annamaria Deganello, Odyssefs Romanos , Paul S. Sidhu
King’s College London,
Department of Radiology,
King’ College Hospital,
London, United Kingdom.
paulsidhu@nhs.net
ВВЕДЕНИЕ
Существует две основных причины повышение концентрации оксалата в плазме и
моче:
1. Первичная гипероксалурия.
Первичная гипероксалурия это редкое состояние характеризуется перепроизводством
оксалата (щавелевой кислоты). Существует три формы первичной гипероксалурии. Типы
1-3. 1 тип является наиболее разрушительной формой с наиболее худшим прогнозом.
Каждый тип вызван дефицитом ферментов и на каждый влияют различные
внутриклеточные органеллы и сигнальные пути. В почках, избыток оксалата соединяется
с кальцием, чтобы сформировать оксалаты кальция, которые имеют токсический эффект
на почечные канальцы (1,2). Окончательный диагноз первичной гипероксалурия у
пациента с клиническими признаками и симптомами требует генетического тестирования
или биопсии печени, чтобы подтвердить дефицит специфического фермента. Нахождение
кристаллов оксалата в образце биопсии почки также наводит на мысль о первичной
гипероксалурии (3). Первичная гипероксалурия может манифестироваться практически в
любом возраст; от рождения до шестого десятилетия жизни со средним возрастом начала
5,5 лет (4).
2. Вторичная гипероксалурия.
Отсутствие оксалат - разлагающих бактерий, таких как Oxalobacter formigenesand и
других видов (Enterococcus faecalis, Eubacteriumlentumand, оба вида молочнокислых
бактерий) в кишечнике. Эти бактерии обеспечивают защиту от повышенного всасывания
в кишечнике оксалатов, которые вызывают гипероксалурию. Дефицит может возникнуть
после длительного лечения антибиотиками (например, у пациентов с муковисцидозом).
При первичной и вторичной гипероксалурии поражение почек, в конечном счете,
обусловлено сочетанием тубулярной токсичности от оксалата кальция, нефрокальцинозом
(как с внутренним повреждением канальцев и интерстициальных отложений оксалата
кальция) и каменной почечной обструкцией, часто с присоединением инфекции. Когда
скорость клубочковой фильтрации (СКФ) снижается до 35-40 мл / мин, депозиты оксалата
кальция находят системно и в других тканях, таких как кровеносные сосуды, редкое
состояние, которое называется оксалоз (3).
Точный диагноз первичной гипероксалурии приводит к использованию методов
лечения, которые включают добавки пиридоксина, ингибиторов мочевой кристаллизации,
гидратацию с достаточным количеством энтеральной жидкости и, в ближайшем будущем,
пробиотиков или другие инновационные методы лечения. Эти методы лечения имеют
различную степень эффективности, но в настоящее время только трансплантация печени с
или без сопутствующей трансплантации почки является единственным эффективным
терапевтическим подходом (5).
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
37-летний мужчина был доставлен в больницу с сепсисом из-за внебольничной
пневмонии нижних дыхательных путей.
Этот пациент был доставлен восемью месяцями ранее,
с острой почечной
недостаточностью (уровень креатинина 722 umol/л, нормальный диапазон 45-120umol/л),
которая первоначально была связана с сахарным диабетом 1 типа. Из его предыдущей
медицинской карты было 5 лет истории диареи, которая также была приписана к его
диагнозу диабета. На этом этапе, лабораторное исследования доказало гипероксалурию с
отношением мочи оксалата / креатинин = 107umol / л, (нормальный диапазон 1-38
мкмоль/л) и уровнем оксалата в плазме 49 мкмоль/л (норма 1-3 мкмоль / л). Компьютерная
томография (КТ) органов брюшной полости, а также УЗИ почек проводилась для оценки
наличия камней в почках, результаты которых были без каких-либо отклонений (рис. 1)
Была сделана биопсия почки, которая показала депозиты оксалата кальция в почечных
канальцах без соответствующих аномалий визуальной диагностики. Пациенту был
назначен гемодиализ для терапии острой почечной недостаточности.
Во время своего второго визита, в ожидании создания артерио-венозной фистулы для
гемодиализа проводили повторное УЗИ почек. УЗИ выявило двусторонний эхогенный
материал в мозговой части пирамид, а также в чашках почек с акустической тенью. Эта
находка соответствовала нефрокальцинозу, который был подтвержден предыдущей
биопсией и относящийся к почечной чашке камни, вероятно, представляют острые
отложения кристаллов оксалата кальция и уролитиаз. Вопреки обычной сонографической
картине нефрокальциноза, периферийный медуллярный гипоэхогенныя обод был
идентифицирован, который является необычной особенностью. Паренхимы почек также
диффузно гиперэхогенны, отражая неспецифические признаки почечного повреждения
(рис. 2).
Чтобы исключить возможность первичной гипероксалурии, генетическая
обследование было проведено и которок
показало нормальные генные
последовательности для генетики гипероксалурии и был утвержден окончательный
диагноз вторичной гипероксалурии вследствие хронической диареи.
ОСОБЕННОСТИ СОНОГРАФИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ГИПЕРОКСАЛУРИИ
Спектр
первичных и вторичных функций визуализации гипероксалурии УЗИ
включает в себя обширный нефролитиаз и корковой или мозговой нефрокальциноз.
Ультразвуковые особенности изображений коркового нефрокальциноза характеризуются
как гиперэхогенная периферическая почечная кора с акустическими тенями. Данная
находка чаще встречается у первого типа гипероксалурии и чаще связаны с терминальной
стадией почечной недостаточности у детей (6). Однако эта находка должна
дифференцироваться с хроническим гломерулонефритом и корковоым некрозом в
качестве базовых этиологических факторов.
Медуллярная нефрокальциноз не показывает особенности визуализации по сравнению
с нефрокальцинозом от другог вида этиологии. Есть три стадии нефрокальциноза. Первая
стадия демонстрирует гиперэхогенный обод в мозговых пирамидах на границе
клубочкавыми артериями. Вторая стадия характеризуется более диффузным изменением
медуллярных пирамид, и в третьей стадии также присутствует акустические тени.
Нефролитиаз
также
характерен
и
обычно
сопутствуют
нефрокальцинозу.
Вышеупомянутые находки также очевидны на КТ, где плотности до 500 HU в пирамидах
и чашечках были обнаружены.
Выводы
В этом случае пациент имел предполагаемый диагноз оксалат-зависимой болезни
почек, которую подтвердила биопсия, на которой кристаллические отложения оксалатой в
почечных канальцах. Учитывая редкость первичной или вторичной гипероксалурии,
заболевание может быть не выявлено в течение нескольких лет после начала симптомов.
Возможности визуальной диагностики часто очень помогает в постановке диагноза, но
ознакомление с этими особенностями заболевания имеет значение, чтобы избежать
неправильного толкования. Это особенно важно в тех случаях, когда не было выдвинуто
никаких клинических подозрений. Радиолог может быть эффективно вовлечен в процесс
терапии пациента.
ОПИСАНИЕ ИЗОБРАЖЕНИЙ
Рисунок 1
Изображение нормального КТ, которые не демонстрируют каких-либо признаков
нефрокальциноза или почечных камней.
Рисунок 2
Косая проекция правой почки демонстрирует необычный характер нефрокальциноза с
гипоэхогенным периферийным ободом (желтая стрелка), а также в почках с их типичным
затенением (белая стрелка).
Рисунок 3
Результаты УЗИ были похожи, но менее заметны в левой почке.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРНЫХ ИСТОЧНИКОВ:
1. Williams EL, Acquaviva C, Amoroso A, Chevalier F, Coulter-Mackie M, Monico CG, et al.
Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene.
Human Mutation. 2009;30(6):910-7.
2. Benhaj Mbarek I, Abroug S, Omezzine A, Zellama D, Achour A, Harbi A, et al. Selected
AGXT gene mutations analysis provides a genetic diagnosis in 28% of Tunisian patients with
primary hyperoxaluria. BMC Nephrology. 2011;12:25.
3. Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. The New England Journal of Medicine.
2013;369(7):649-58.
4. Lieske JC, Monico CG, Holmes WS, Bergstralh EJ, Slezak JM, Rohlinger AL, et al.
International registry for primary hyperoxaluria. American Journal of Nephrology.
2005;25(3):290-6.
5. Bobrowski AE, Langman CB. Hyperoxaluria and systemic oxalosis: current therapy and
future directions. Expert Opinion on Pharmacotherapy. 2006;7(14):1887-96.
6. Diallo O, Janssens F, Hall M, Avni EF. Type 1 primary hyperoxaluria in pediatric patients:
renal sonographic patterns. AJR American Journal of Roentgenology. 2004;183(6):1767-70.