Генетический полиморфизм белков и ДНК

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
Институт математики, естественных наук и информационных технологий
Кафедра экологии и генетики
О.Н. Жигилева
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ И ДНК
Учебно-методический комплекс. Рабочая программа
для студентов специальности 020501 – Биоинженерия и биоинформатика,
очной формы обучения
Тюменский государственный университет
2013
2
Жигилева О.Н. Генетический полиморфизм белков и ДНК. Учебнометодический комплекс. Рабочая программа для студентов специальности
020501 – Биоинженерия и биоинформатика, очной формы обучения. Тюмень,
2013, 15 стр.
Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС
ВПО с учетом рекомендаций и ПрООП ВПО по направлению и профилю
подготовки.
Рабочая программа дисциплины опубликована на сайте ТюмГУ:
Генетический полиморфизм белков и ДНК [электронный ресурс] / Режим
доступа: http://www.umk3.utmn.ru., свободный.
Рекомендовано к изданию кафедрой экологии и генетики. Утверждено
проректором по учебной работе Тюменского государственного университета.
ОТВЕТСТВЕННЫЙ РЕДАКТОР: заведующая кафедрой экологии и
генетики, д.б.н. Пак Ирина Владимировна
© Тюменский государственный университет, 2013.
© Жигилева О.Н., 2013.
3
1. Пояснительная записка.
1.1. Цели и задачи дисциплины
Целью курса является ознакомление студентов с концепцией генетического
полиморфизма. В задачи курса входит формирование у студентов представления о
полиморфизме, как универсальном явлении в живой природе и его биологической роли.
Рассматриваются особенности полиморфизма белков и ДНК, виды генетического
полиморфизма, механизмы его поддержания в природных популяциях. Даются оценки
полиморфизма природных популяций животных, растений, микроорганизмов. Особое
место в программе спецкурса отводится методам изучения генетического полиморфизма.
Один раздел в программе курса посвящен проблеме мониторинга внутривидового
генетического разнообразия.
Учебно-методический комплекс «Генетический полиморфизм белков и ДНК»
соответствует требованиям федерального государственного образовательного стандарта
высшего профессионального образования.
1.2. Место дисциплины в структуре ООП специалитета
Дисциплина «Генетический полиморфизм белков и ДНК» относится к циклу С3.
Профессиональный цикл: дисциплины по выбору. Она логически и содержательнометодически взаимосвязана с дисциплинами С2. Математического и естественнонаучного
цикла: вариативной частью и С3. Профессионального цикла: базовой и вариативной
частями: генетика, теории эволюции, биохимия, энзимология, молекулярная биология и
молекулярная генетика, методы исследования биологических макромолекул, геномика и
протеомика, функциональная аннотация биополимеров, структурная аннотация
биополимеров, популяционная генетика, основы мутагенеза и генетической токсикологии.
Для успешного освоения дисциплины необходимы базовые знания по генетике,
биохимии, молекулярной биологии и молекулярной генетике, эволюционным теориям,
популяционной генетике, основам мутагенеза и генетической токсикологии.
1.3. Компетенции выпускника ООП специалитета, формируемые в результате
освоения данной ООП ВПО.
В результате освоения ООП специалитета выпускник должен обладать следующими
компетенциями:
- способностью самостоятельно приобретать с помощью информационных
технологий и использовать в практической деятельности новые знания и умения в области
биоинженерии, биоинформатики и смежных дисциплин – ПК-5
- способностью к проведению лабораторных работ и знает требования техники
безопасности и приемов оказания первой помощи при несчастных случаях – ПК-12
- способностью использовать основные биологические базы данных, в том числе
содержащие геномную, структурную и другую информацию, в научно-исследовательской
работе – ПК-13
- способностью получать и грамотно использовать информацию, накопленную в
базах данных по структуре геномов, белков и другой биологической информации – ПК-19
- способностью владеть приемами экспериментальной работы с клетками и
культурами клеток, физико-химическими методами исследования макромолекул,
методами исследования и анализа живых систем, математическими методами обработки
результатов биологических исследований, опытом лабораторных работ, основами
биоинженерии, необходимыми для создания биоинженерных объектов – ПК-21.
4
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:
Знать: основные положения концепции генетического полиморфизма, историю
открытия и значение полиморфизма, виды полиморфизма, методы выявления и
направления использования белковых и ДНК маркеров, механизмы возникновения и
поддержания полиморфизма, значение полиморфизма;
Уметь: давать количественную оценку генетической изменчивости;
Владеть: основными методами изучения биохимического и генетического
полиморфизма (электрофорез биомолекул в гелях, полимеразная цепная реакция).
Компетенции
Карта компетенций дисциплины
ПК-5
ПК12
Формулир
овка
компетенц
ии
Результаты
обучения в
целом
способнос
тью
самостоят
ельно
приобрета
ть с
помощью
информац
ионных
технологи
йи
использов
ать в
практичес
кой
деятельно
сти новые
знания и
умения в
области
биоинжен
ерии,
биоинфор
матики и
смежных
дисциплин
Знает: общие
принципы
работы с
поисковыми
системами в
сети Интернет
и основные
источники
получения
информации в
области
биоинженерии,
биоинформатик
и и смежных
дисциплин
Умеет:
находить,
обрабатывать и
анализировать
информацию с
использование
м
информационн
ых технологий
приемы
работы на
компьютер
е,
принципы
работы с
поисковым
и
системами
в сети
Интернет
основные
поисковые
системы и
сайты,
источники
получения
информаци
и в области
биоинжене
рии и
биоинформ
атики
основные
поисковые
системы и
сайты,
источники
получения
информации
в смежных
областях
знаний
вести
эффективн
ый поиск
информаци
и в сети
Интернет
анализироват
ь
полученную
информацию
и
формировать
суждение по
научным и
социальным
вопросам
самостоятель
ная работа
реферат
Владеет:
навыками
обработки
информации с
использование
м
компьютерных
технологий
Знает:
предназначение
, правила
работы с
лабораторным
оборудованием
и правила
навыками
работы на
компьютер
е
работать с
официальн
ыми
сайтами и
научной и
справочной
литературо
йс
использова
нием
поисковых
систем
способност
ью вести
эффективн
ый поиск
информаци
и в сети
Интернет
навыками
представлять
результаты в
форме
презентаций
и
научных
докладов
самостоятель
ная работа
презентации и
доклады
правила
работы с
оборудован
ием и
требования
техники
безопаснос
принцип
метода и
работы
приборов для
проведения
электрофорез
а,
лекции
контрольна
я работа
способнос
тью к
проведени
ю
лаборатор
ных работ
и знает
Результаты обучения по уровням освоения
материала
минимальн
базовый
повышенный
ый
предназнач
ение
оборудован
ия
молекуляр
ногенетическ
5
Виды
Оценочные
занятий
средства
(лекции,
(тесты,
практические, творческие
семинарские,
работы,
лабораторные) проекты и
др.)
самостоятель
реферат
ная работа
требовани
я техники
безопасно
сти и
приемов
оказания
первой
помощи
при
несчастны
х случаях
ПК13
способнос
тью
использов
ать
основные
биологиче
ские базы
данных, в
том числе
содержащ
ие
геномную,
структурн
ую и
другую
информац
ию, в
научноисследова
тельской
работе
техники
безопасности
при работе
сним
ой
лаборатори
и
Умеет:
проводить
работы в
области
молекулярной
генетики с
использование
м
специализирова
нного
оборудования
Владеет:
приемами
работы
с
оборудованием
и
техникой
безопасности
при работе с
ним
работать с
оборудован
ием
молекуляр
ногенетическ
ой
лаборатори
и
Знает:
основные
биологические
базы данных,
содержащие
геномную,
структурную и
другую
информацию и
принципы
работы с ними
Умеет:
работать с
основными
биологическим
и базами
данных,
осуществлять
поиск, доступ,
использовать
полученную
информацию в
научноисследовательс
кой работе
Владеет:
навыками
работы с
основными
биологическим
и базами
данных
о наличии
и
содержани
и
биологичес
ких баз
данных
элементарн
ыми
приемами
работы с
приборами
осуществля
ть поиск и
доступ к
базам
данных в
сети
Интернет
приемами
работы с
поисковым
и
системами
в сети
Интернет
ти при
работе в
молекуляр
ногенетическ
ой
лаборатори
и
проводить
лабораторн
ые работы
с
использова
нием
оборудован
ия
полимеразно
й цепной
реакции и
проч.
выявлять
простые
неполадки в
работе
приборов и
оборудовани
я
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ
техникой
безопаснос
ти при
работе в
молекуляр
ногенетическ
ой
лаборатори
и
основные
биологичес
кие базы
данных,
содержащи
е
геномную,
структурну
ю и другую
информаци
ю
работать с
основными
биологическ
ими базами
данных
навыками
работы с
лабораторны
ми
организмами
и
оборудовани
ем
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ
принципы
работы с
основными
базами
данных
содержащих
геномную,
структурную
и другую
информацию
лекции
контрольна
я работа
использовать
сведения,
полученные
из
биологическ
их баз
данных, в
научноисследовател
ьской работе
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ
навыками
работы с
основными
биологичес
кими
базами
данных
способность
ю
использовать
биологическ
ие базы
данных в
научноисследовател
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ,
творческие
задания
6
ПК19
ПК21
способнос
тью
получать и
грамотно
использов
ать
информац
ию,
накопленн
ую в базах
данных по
структуре
геномов,
белков и
другой
биологиче
ской
информац
ии
способнос
тью
владеть
приемами
экспериме
нтальной
работы с
клетками
и
культурам
и клеток,
физикохимически
ми
методами
исследова
ния
макромоле
кул,
методами
исследова
ния и
Знает:
основные
биологические
базы данных,
содержащие
геномную,
структурную и
другую
информацию
о наличии
и
содержани
и баз
данных по
структуре
геномов и
белков
основные
биологичес
кие базы
данных,
содержащи
е
геномную,
структурну
ю и другую
биологичес
кую
информаци
ю
работать с
основными
биологическ
ими базами
данных
Умеет:
работать с
основными
биологическим
и базами
данных,
осуществлять
поиск, доступ,
использовать
полученную
информацию в
практической
деятельности
Владеет:
работать с
основными
биологическим
и базами
данных
осуществля
ть поиск и
доступ к
базам
данных в
сети
Интернет
приемами
работы с
поисковым
и
системами
в сети
Интернет
навыками
работы с
основными
биологичес
кими
базами
данных
Знает:
основные
физикохимические
методы
изучения
полиморфизма
белков и
нуклеиновых
кислот и
математически
е методы
обработки
результатов
электрофореза
основные
физикохимически
е методы
изучения
полиморфи
зма белков
и
нуклеинов
ых кислот
Умеет: давать
количественну
ю оценку
давать
количестве
нную
оценку
математиче
ские
методы
обработки
результато
в
электрофор
еза,
количестве
нной
оценки
уровня
генетическ
ого и
биохимиче
ского
полиморфи
зма
соотносить
полученны
е оценки
изменчивос
7
ьской работе
принципы
работы с
основными
базами
данных
содержащих
геномную,
структурную
и другую
биологическ
уюинформац
ию
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ
использовать
сведения,
накопленные
в
биологическ
их базах
данных, для
решения
задач
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ
способность
ю
использовать
информацию
по структуре
геномов и
белков,
накопленную
в базах
данных, для
решения
практически
х задач
основные
компьютерн
ые
программы
для
математичес
кой
обработки
данных о
генетической
изменчивост
и
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ,
творческие
задания
лекции
контрольна
я работа
объяснять
полученные
значения
показателей
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ
анализа
живых
систем,
математич
ескими
методами
обработки
результато
в
биологиче
ских
исследова
ний,
опытом
лаборатор
ных работ,
основами
биоинжен
ерии,
необходим
ыми для
создания
биоинжен
ерных
объектов
генетической
изменчивости
исходя из
результатов
электрофореза
и
полиморазной
цепной реакции
Владеет:
основными
методами
изучения
биохимическог
ои
генетического
полиморфизма,
методами
математическо
й обработки
данных
электрофореза
генетическ
ой
изменчивос
ти исходя
из
результато
в
электрофор
еза и
полимораз
ной цепной
реакции
основными
приемами
проведения
электрофор
еза
биомолеку
л в гелях,
постановки
полимеразн
ой цепной
реакции
ти со
средними
показателя
ми для
данной
группы
организмов
и данного
вида
маркеров
генетической
изменчивост
и исходя из
свойств
маркеров и
разрешающе
й
способности
метода
основными
методами
изучения
биохимиче
ского и
генетическ
ого
полиморфи
зма,
методами
математиче
ской
обработки
данных
электрофор
еза
способность
ю подбирать
маркеры,
методы и
условия
проведения
электрофорез
аи
полимеразно
й цепной
реакции для
решения
конкретных
задач,
методами
математичес
кой
обработки
данных
электрофорез
ас
использован
ием
специализир
ованных
компьютерн
ых программ
лабораторны
е занятия
защита
лабораторн
ых работ,
творческие
задания
2. Структура и трудоемкость дисциплины.
Семестр 7. Форма промежуточной аттестации - зачет.
дисциплины составляет 3 зачетных единицы 108 часов.
3.
Общая трудоемкость
Тематический план.
Таблица 1.
Тематический план
8
Самостоятельн
ая работа*
Лекции*
недели семестра
Тема
Лабораторные
занятия*
Виды учебной работы
и самостоятельная
работа, в час.
№
Итого
часов
по
теме
Из
них в
интер
актив
ной
форм
е
Итого
количе
ство
баллов
1
2
3
4
5
6
7
8
9
1,2
2
4
12
18
4
0-10
3,4
2
4
4
8
8
20
14
32
4
8
0-20
0-30
5-7
3
3
2
6
6
4
6
6
8
15
15
14
6
6
2
0-10
0-10
0-10
8
16
20
44
14
0-30
13,14
2
4
4
10
4
0-10
15,16
2
4
4
10
4
0-10
17,18
2
4
6
12
2
0-20
6
18
12
36
32
14
54
32
108
10
32
32
0-40
0 – 100
Модуль 1
1.1.
1.2
2.1.
2.2
2.3
3.1.
3.2
3.3
История открытия
генетического полиморфизма
Виды полиморфизма
Всего
Модуль 2
Полиморфизм белков
Полиморфизм ДНК
Количественная оценка
генетической изменчивости
Всего
Модуль 3
8-10
11,12
Уровни генетического
полиморфизма в природных
популяциях животных и
растений
Значение генетического
полиморфизма
Механизмы поддержания
полиморфизма в природных
популяциях
Всего
Итого (часов, баллов):
Из них часов в интерактивной форме
Таблица 2.
Виды и формы оценочных средств в период текущего контроля
0-10
0-10
0-10
0-5
0-5
0-10
0-5
0-5
0-5
0-5
0-15
0-5
0-5
0-5
0-5
0-15
0-40
Итого
количество
баллов
электронные
практикум
Информационные системы и
технологии
эссе
реферат
тест
лабораторная
работа
собеседование
Модуль 1
1.
2.
Всего
Модуль 2
1.
2.
3
Всего
Модуль 3
1.
2.
3.
Всего
Итого
Письменные работы
Устный опрос
контрольная
работа
№ темы
0-10
0-20
0-30
0-15
0-15
0-5
0-10
0-10
0-10
0-30
0-5
0-5
0-5
0-5
0-5
0-5
0-5
0-5
0-5
0-15
0-5
0-15
9
0-5
0-10
0-5
0-10
0-10
0-20
0-40
0 – 100
Таблица 3.
Планирование самостоятельной работы студентов
№
Модули
и темы
Виды СРС
обязательные
дополнительные
Неделя
семестра
Объем
часов
Кол-во
баллов
Модуль 1
1.1
Подготовка к контрольной работе
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
Чтение специальной
литературы
1,2
12
0-10
1.2
Написание реферата
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
Чтение специальной
литературы
3,4
8
0-20
20
0-30
Всего по модулю 1:
Модуль 2
Подготовка к контрольной работе
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
2.2
Подготовка к тестированию
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
2.3
Написание эссе
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
Всего по модулю 2:
Модуль 3
3.1
Выполнение электронного практикума
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
Чтение специальной
литературы
5-7
6
0-10
Чтение специальной
литературы
8-10
6
0-10
Чтение специальной
литературы
11,12
8
0-10
20
0-30
Чтение специальной
литературы
13,14
4
0-10
Написание эссе
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
Чтение специальной
литературы
15,16
4
0-10
Подготовка к контрольной работе и
собеседованию
Оформление и подготовка к защите
лабораторных работ
Всего по модулю 3:
ИТОГО:
Чтение специальной
литературы
17,18
6
0-20
14
54
0-30
0-100
2.1
3.2
3.3
4.
Разделы дисциплины и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми
(последующими) дисциплинами
№
п/п
1.
2.
3.
4.
Наименование
Темы
дисциплины
необходимые
для
изучения
обеспечиваемых
обеспечиваемых (последующих) дисциплин
(последующих)
1.1
1.2
2.1
2.2
2.3
3.1
3.2
3.3
дисциплин
методы исследования
+
+
+
биологических
макромолекул
геномика и
+
+
+
протеомика
функциональная
+
+
+
аннотация
биополимеров
структурная аннотация
+
+
+
биополимеров
10
5.
Содержание дисциплины.
Модуль 1.
1.1.
История открытия генетического полиморфизма
Изменчивость растений гороха по цвету и форме семян в опытах Г. Менделя. Создание
концепции генетического полиморфизма Э. Фордом в 1940 г. Изучение полиморфизма по
инверсиям хромосом в природных популяциях дрозофил. Открытие широкого
полиморфизма в природных популяциях и создание концепции «адаптивной нормы».
Создание высокоразрешающих методов гель-электрофореза. Описание аномальных
электрофоретических вариантов гемоглобина у человека – открытие биохимического
полиморфизма. Открытие полиморфизма ДНК в 80-ые гг. ХХ века.
1.2.
Виды полиморфизма
Разнообразие форм наследственной гетерогенности: политипичность, полиморфизм,
полифенизм. Видимый полиморфизм. Изменчивость аллоферментов. Нуклеотидная и
аминокислотная изменчивость. Генетический мономорфизм. Особенности межвидовой
изменчивости полиморфных и мономорфных генов.
Модуль 2.
2.1.
Полиморфизм белков
Механизм действия гена. Изоферменты и аллоферменты. Типы мутаций и их влияние на
структуру и функции белка. Генетическая изменчивость белков и их функциональная
значимость. Связь между метаболической функцией ферментов и уровнями их
генетического полиморфизма. Методы изучения белкового полиморфизма. Применение
полиморфных белковых маркеров. Протеомика.
2.2.
Полиморфизм ДНК
Рестрикционные ферменты (эндонуклеазы) и их открытие В. Арбером в 1962 г.
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (ПДРФ). Фингерпринтинг ДНК.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР), ее открытие К. Мюллисом в 1983 г.
Типы полиморфизма ДНК. Полиморфизм ядерной ДНК. Генетические маркеры для
изучения полиморфизма повторяющихся последовательностей ДНК. Особенности
мультилокусных маркеров. Варьирующее число тандемных повторов (VNTRизменчивость). Мини- и микросателлиты: понятие, происхождение, свойства, метод
изучения, применение. RAPD, ISSR и AFLP-маркеры, их использование. Особенности
полиморфизма митохондриальной ДНК, ее строение, свойства, область применения.
Полиморфизм ДНК Y-хромосомы, ее свойства, особенности строения, перспективы
использования. Полиморфизм единичного нуклеотидного сайта (SNR) и оценки
изменчивости, получаемые с их использованием. Полиморфизм экспрессирующихся
последовательностей генома (ESTP).
Селективные ограничения ДНК-изменчивости.
2.3.
Количественная оценка генетической изменчивости
Частоты аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга. Гетерозиготность.
Полиморфность, критерии полиморфности. Число действительных аллелей. Оценка
разнообразия нуклеотидного и аминокислотного состава. Доля вариабельных
нуклеотидных сайтов и ожидаемая гетерозиготность на уровне нуклеотидов. Индексы
генетического подобия. Измерение генетического расстояния.
11
Факторы, влияющие на оценки изменчивости: количество изученных локусов,
размер выборки, разрешающая способность метода, подбор локусов. Адекватность оценок
полиморфизма, полученных с использованием метода электрофореза. Соотношение
уровней полиморфизма ДНК и белков.
Модуль 3.
3.1.Уровни генетического полиморфизма в природных популяциях животных и растений
Первые оценки генетического полиморфизма в природных популяциях (Левонтин,
Хабби, 1966). Оценка изменчивости белков крови человека (Гаррис, 1966). Стабильность
оценок генетического полиморфизма природных популяций разных видов организмов.
Новые оценки уровней изменчивости в природных популяциях.
Уровень генетической изменчивости растений. Различия уровней изменчивости
позвоночных и беспозвоночных животных, диплоидных и тетраплоидных видов.
Факторы, определяющие уровень изменчивости вида: особенности эволюции таксона,
способ размножения, изоляция, разнообразие условий среды обитания.
Влияние популяционно-генетических процессов (миграции, дрейф генов, отбор) на
величину изменчивости.
3.2. Значение генетического полиморфизма
Теория нейтральности биохимического полиморфизма. Концепция адаптивной
значимости полиморфизма белков. Эффект гетерозиса. Генетический гомеостаз.
Генетический груз. Оптимальное генное разнообразие популяции как мера ее
адаптационного оптимума.
3.3. Механизмы поддержания полиморфизма в природных популяциях
Частотно-зависимый отбор. Отбор в пользу редких генотипов. Ассортативность
скрещивания. Отбор в пользу гетерозигот. Отбор против гетерозигот. Балансирующий
отбор. Роль мутационного процесса в поддержании изменчивости.
Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов.
Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной
аттестации по итогам освоения дисциплины.
6.1. Примерная тематика реферативных работ
1. Группы крови человека: история открытия и значение для практики.
2. Биохимический полиморфизм в популяциях человека.
3. Полиморфизм генов гистосовместимости, его значение.
4. Хромосомный полиморфизм: механизмы и значение.
5. Группы крови животных.
6. Биохимический полиморфизм в популяциях сельскохозяйственных растений.
7. Биохимические маркеры продуктивности сельскохозяйственных животных.
8. Использование генетического полиморфизма в программах селекции.
9. Генетический паспорт.
10. Использование генетических полиморфизмов в медицинской генетике.
6.
6.2. Темы для эссе
12
В чем, по Вашему мнению, заключается биологический смысл генетической
уникальности индивидуума?
К какой из теорий биохимического полиморфизма Вы склоняетесь? Обоснуйте свое
мнение.
6.3. Вопросы для подготовки к собеседованию
1. Открытие полиморфизма в природных популяциях. Концепция «адаптивной
нормы».
2. Открытие биохимического полиморфизма (белков и ДНК).
3. Генетический полиморфизм и мономорфизм. Особенности межвидовой
изменчивости полиморфных и мономорфных генов.
4. Понятие изоферментов и аллоферментов. Генетическая изменчивость белков и их
функциональная значимость.
5. Типы полиморфизма ДНК.
6. Рестрикционные ферменты. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК
(ПДРФ).
7. Особенности мультилокусных маркеров. RAPD, ISSR и AFLP-маркеры, их
использование.
8. Мини- и микросателлиты: понятие, происхождение, свойства, метод изучения,
применение.
9. Особенности полиморфизма митохондриальной ДНК, ее строение, свойства,
область применения.
10. Полиморфизм ДНК Y-хромосомы, ее свойства, особенности строения, перспективы
использования.
11. Частоты аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга.
12. Количественная
оценка
генетической
изменчивости.
Гетерозиготность.
Полиморфность, критерии полиморфности. Число действительных аллелей.
13. Доля вариабельных нуклеотидных сайтов и ожидаемая гетерозиготность на уровне
нуклеотидов.
14. Индексы генетического подобия. Измерение генетического расстояния.
15. Факторы, влияющие на оценки изменчивости.
16. Соотношение уровней полиморфизма ДНК и белков.
17. Оценки генетического полиморфизма в популяциях растений, животных и
человека.
18. Факторы, определяющие уровень изменчивости вида.
19. Теория нейтральности биохимического полиморфизма.
20. Концепция адаптивной значимости полиморфизма белков.
21. Механизмы поддержания полиморфизма в природных популяциях.
6.4. Задание для электронного практикума.
Рассчитайте показатели генетической изменчивости предложенной Вам популяции с
использованием специализированной программы (PopGen). Соотнесите уровень ее
изменчивости со средним уровнем полиморфизма таксона. С чем может быть связан
более высокий (более низкий) уровень полиморфизма в изученной популяции?
Дайте оценку ее состояния в текущий момент времени и составьте прогноз на
будущее.
6.5. Задания для контрольных работ, учебно-методическое обеспечение лабораторных
работ приведены в учебно-методическом пособии: Жигилева О.Н., Пак И.В., Ваулин
О.В. Популяционно-генетический анализ: Методы электрофореза белков и
полимеразной цепной реакции в популяционной генетике: Учебно-методическое
13
пособие для студентов биологического факультета.
Тюменского государственного университета, 2009. 70 с.
Тюмень:
Издательство
6.6. Примеры тестовых заданий.
1. ПЦР – это:
а) метод полимеризации белков
б) ферментативная реакция разложения нуклеиновых кислот;
в) метод увеличения числа копий ДНК;
г) метод удлинения цепей полимеров.
2. Секвенирование ДНК – это:
а) разделение ДНК на секции;
б) определение последовательности нуклеотидов в ДНК;
в) синтез цепочек ДНК;
г) разделение двухцепочечных ДНК на одноцепочечные.
3. Обязательные компоненты реакционной смеси при ПЦР:
а) ДНК-полимераза, dNTP, праймеры, матрица, MgCl2;
б) белки, dNTP, буфер, праймер, ДНК-полимераза;
в) MgCl2, ДНК-полимераза, dNTP, праймер, тРНК;
г) H2O, dNTP, ДНК-полимераза, АТФ, праймер.
7. Темы лабораторных работ (Лабораторный практикум).
Модуль 1.
1.1.Методы забора и хранения образцов для генетического анализа, экстрагирования
белков из тканей позвоночных животных.
1.2.Метод электрофореза белков и ферментов в полиакриламидном геле и
гистохимическое выявление изоферментов.
Модуль 2.
2.1. Расшифровка электрофореграмм изоферментов. Расчет популяционно-генетических
параметров.
2.2.Методы выделения и очистки ДНК из тканей беспозвоночных и позвоночных
животных.
2.3. Спектрофотометрическое и электрофоретическое определение качества и количества
выделенной ДНК.
Модуль 3.
3.1. Методы мультилокусных маркеров ДНК. ПЦР-анализ.
3.2.Электрофорез ПЦР-продуктов в агарозном геле, документирование электрофорерамм.
3.3. Расшифровка электрофореграмм мультилокусных маркеров ДНК. Расчет
популяционно-генетических параметров.
8.
Образовательные технологии.
Мультимедийные средства обучения (компьютерные презентации), специализированные
программы, проблемные методы исследования на лабораторных занятиях, модульнорейтинговые технологии, мастер-классы специалистов.
Интерактивные формы: заслушивание и обсуждение докладов и презентаций по
реферативным работам в форме конференции; групповые дискуссии по темам эссе;
выполнение лабораторных работ по группам.
Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины.
9.1. Основная литература:
Смиряев А.В., Кильчевский А.В. Генетика популяций и количественных признаков: Уч.
пособие. М.: КолосС, 2007. 272 с. (Гриф)
9.
14
Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях: Учеб. пособие. М.: ИКЦ
«Академкнига», 2003. 431 с. (Гриф)
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: Учеб. пособие. Новосибирск: Сиб. унив.
изд-во, 2003. 479 с. (Гриф)
Клаг У.С., Каммингс М.Р. Основы генетики. М.: Техносфера, 2009. 896 с.
ПЦР в реальном времени / Под ред. Д.В. Ребрикова, А.Г. Саммитова, Д.Ю. Трофимова
2011. М.: БИНОМ. 215 с.
9.2. Дополнительная литература:
Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику: пер. с англ. М.: Мир,
1984. 230 с.
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. Т. 3. М.: Мир, 1988. 331 с.
Алтухов Ю.П. Популяционная генетика рыб. М.: Пищевая промышленность, 1974. 245 с.
Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. М.: Наука, 1983. 279 с.
Анализ генома. Методы. / Под ред. К. Дейвиса. М.: Мир, 1990. 246 с.
Брем Г. Экспериментальная генетика в животноводстве: основы методов в биотехнологии:
пер. с нем./ Г. Брем, Х. Кройслих, Г. Штранцингер. Москва, 1995. 326 с.
Вейр Б. Анализ генетических данных. М.: Мир, 1995. 400 с.
Геном, клонирование, происхождение человека / ред. Л. И. Корочкин. Фрязино: Век-2,
2004. 224 с.
Грант В. Эволюционный процесс. Критический обзор эволюционной теории. М.: Мир,
1991. 488 с.
Кайданов Л.З. Генетика популяций. М.: Высш. шк., 1996.320 с.
Кимура М. Молекулярная эволюция: теория нейтральности. М.: Мир, 1985. 394 с.
Кирпичников В.С. Генетика и селекция рыб. Л.: Наука, 1987. 520 с.
Левонтин Р. Генетические основы эволюции. М.: Мир, 1978. 351 с.
Майр Э. Популяции, виды и эволюция. М.: Мир, 1974. 460 с.
Северцов А.С. Эволюционный стазис и микроэволюция. М.: Товарищество науч. изд.
КМК: Авторская Академия, 2008. 176 с.
Солбриг О., Солбриг Д. Популяционная биология и эволюция. М.: Мир, 1982. 488 с.
Алтухов Ю.П. Балансирующий отбор как фактор поддержания аллозимного
полиморфизма // Ж. общ. биол., 1989. Т. 107, № 3. С. 323-340.
Алтухов Ю.П. Внутривидовое генетическое разнообразие: мониторинг и принципы
сохранения // Генетика, 1995. Т.31, № 10. С. 1333-1357.
Алтухов Ю.П., Дуброва Ю.Е. Биохомический полиморфизм популяций и его
биологическое значение // Усп. совр. биол., 1981. Т. 91, № 3. С. 467-480.
Алтухов Ю.П., Рычков Ю.П. Генетический мономорфизм вида и его биологическое
значение // Ж. общ. биол., 1972. Т. 33, № 3. С. 281-300.
Дуброва Ю.Е. Уровни изменчивости структурных генов в популяциях. Новые факты и их
интерпретация // Генетика, 1985. Т. 21, № 3. С. 357-363.
Имашева А.Г. Стрессовые условия среды и генетическая изменчивость в популяциях
животных // Генетика, 1999. Т. 35, № 4. С. 421-431.
Кожевникова Л.К., Тютюнник Н.Н., Унжаков А.Р., Мелдо Х.И. Изоферменты ЛДГ при
сезонных адаптациях хищных пушных зверей // Журн. эвол. биохим. и физиол., 2000. Т.
36, № 1. С. 24-29.
Межжерин С.В. Сравнительный анализ аллозимной изменчивости позвоночных животных
// Ж. общ. биол., 1992. Т. 53, № 4. С. 549-556.
Межжерин С.В., Писанец Е.М. Генетическая структура и происхождение тетраплоидной
жабы Bufo danatensis Pizanetz, 1978 (Amphibia, Bufonidae) Средней Азии. Биохимический
полиморфизм и сравнение уровней гетерозиготности диплоидных видов с
тетраплоидными // Генетика, 1995. – Т. 31, № 1. – С. 43-53.
15
Милишников А.Н., Исаев С.И., Анискин В.М., Варшавский А.А., Малыгин В.М. Высокая
аллозимная изменчивость в популяциях трех видов щетинистых крыс Верхней Амазонии:
связь с экологией и эволюцией // Генетика, 1999. Т. 35, № 7. С. 961-968.
9.3. Программное обеспечение и Интернет – ресурсы:
Yeh F.C., Yang R., Boyle T. 1999. POPGENE. Version 1.31. Univ. Alberta and Centre Int.
Forestry Res. http://www.ualberta.ca/~fyeh/download.htm
10.
Технические средства и материально-техническое обеспечение дисциплины.
Дисциплина обеспечена компьютерными презентациями, составленными автором,
видеофильмами. На факультете имеется для проведения занятий 3 мультимедийные
аудитории; лаборатория молекулярной генетики (№ 309), оснащенная оборудованием для
проведения ПЦР; лаборатория популяционной генетики (№ 111), оснащенная приборами
для проведения электрофореза, компьютерный класс.
16
Дополнения и изменения к рабочей программе на 2014 / 2015 учебный год
В рабочую программу вносятся следующие изменения и дополнения:
2. Структура и трудоемкость дисциплины.
Семестр 7. Форма промежуточной аттестации – зачет. Общая трудоемкость дисциплины
составляет 3 зачетных единицы 108 академических часов, из них 55,7 часов, выделенных
на контактную работу с преподавателем (из них 18 часов лекции, 36 часов практических
занятий и 1,7 часа – иные виды контактной работы), 52 часа, выделенных на
самостоятельную работу.
10.Фонд оценочных средств для проведения промежуточной аттестации по итогам
освоения дисциплины.
Вопросы к зачету:
1. Открытие полиморфизма в природных популяциях. Концепция «адаптивной
нормы».
2. Открытие биохимического полиморфизма (белков и ДНК).
3. Генетический полиморфизм и мономорфизм. Особенности межвидовой
изменчивости полиморфных и мономорфных генов.
4. Понятие изоферментов и аллоферментов. Генетическая изменчивость белков и их
функциональная значимость.
5. Типы полиморфизма ДНК.
6. Рестрикционные ферменты. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК
(ПДРФ).
7. Особенности мультилокусных маркеров. RAPD, ISSR и AFLP-маркеры, их
использование.
8. Мини- и микросателлиты: понятие, происхождение, свойства, метод изучения,
применение.
9. Особенности полиморфизма митохондриальной ДНК, ее строение, свойства,
область применения.
10. Полиморфизм ДНК Y-хромосомы, ее свойства, особенности строения, перспективы
использования.
11. Частоты аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга.
12. Количественная
оценка
генетической
изменчивости.
Гетерозиготность.
Полиморфность, критерии полиморфности. Число действительных аллелей.
13. Доля вариабельных нуклеотидных сайтов и ожидаемая гетерозиготность на уровне
нуклеотидов.
14. Индексы генетического подобия. Измерение генетического расстояния.
15. Факторы, влияющие на оценки изменчивости.
16. Соотношение уровней полиморфизма ДНК и белков.
17. Оценки генетического полиморфизма в популяциях растений, животных и
человека.
18. Факторы, определяющие уровень изменчивости вида.
19. Теория нейтральности биохимического полиморфизма.
20. Концепция адаптивной значимости полиморфизма белков.
10.1 Перечень компетенций с указанием этапов их формирования в процессе
освоения образовательной программы (выдержка из матрицы компетенций):
Циклы, дисциплины
(модули)
С3.Профессиональный цикл: дисциплины по выбору
7 семестр
17
учебного плана ОП
Генетический полиморфизм белков и ДНК
Индекс компетенции
Профессиональные
компетенции
ПК5
ПК12
ПК13
ПК19
ПК21
ОПК-11
Виды
Формы
аттестации
оценочных
средств
Текущая (по
УО-1
дисциплине)
ПР-1
ПР-2
ПР-4
ИС-3
ПромежуУО-3
точная (по
дисциплине)
+
+
+
+
+
+
+
+
12.1. Основная литература:
Дауда, Т.А. Экология животных [Электронный ресурс] / Т.А. Дауда, А.Г. Кощаев. - 3-е
изд., стер. Издательство: Лань, 2015. - 272 с. Гриф. Режим доступа:
http://e.lanbook.com/books/element.php?pl1_id=56163 (дата обращения 02.08.2014)
Паронян, И.А. Генофонд домашних животных России [Электронный ресурс] / И.А.
Паронян, П.Н. Прохоренко. - 1-е изд. - Издательство: Лань, 2013. - 352 с. Гриф. Режим
доступа:
http://e.lanbook.com/books/element.php?pl1_id=30201
(дата
обращения
02.08.2014)
12.2. Дополнительная литература:
Алтухов, Ю.П. Генетические процессы в популяциях: Учебное пособие / Ю.П. Алтухов. М.: ИКЦ «Академкнига», 2003. - 431 с. (Гриф)
Бакай, А.В. Генетика: учеб. для студ. вузов, обуч. по спец. 310700 "Зоотехния"/ А. В.
Бакай, И. И. Кочиш, Г. Г. Скрипниченко. - Москва: КолосС, 2006. - 448 с.
Жигилева, О.Н. Популяционно-генетический анализ: Методы электрофореза белков и
полимеразной цепной реакции в популяционной генетике: Учебно-методическое пособие
для студентов биологического факультета / О.Н. Жигилева, И.В. Пак, О.В. Ваулин. Тюмень: Издательство Тюменского государственного университета, 2009. - 70 с.
Клаг, У.С. Основы генетики: [курс лекций]: пер. с англ. / У. С. Клаг, М. Р. Каммингс. Москва: Техносфера, 2009. - 896 с.
Курчанов, Н.А. Антропология и концепции биологии: учеб. пособие / Н.А. Курчанов. Санкт-Петербург: СпецЛит, 2007. - 192 с.
Смиряев, А.В. Генетика популяций и количественных признаков: Уч. пособие / А.В.
Смиряев, А.В. Кильчевский. - М.: КолосС, 2007. - 272 с. (Гриф)
Тейлор, Д. Биология: в 3 т.: пер. с англ./ Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут; отв. ред. Р. Сопер. Москва: Мир. - (Лучший зарубежный учебник). - Т. 3. - 2007. - 451 с.
Шевченко, В.А. Генетика человека: учеб. для студ. вузов/ В.А. Шевченко, Н.А.
Топорнина, Н.С. Стволинская. - Москва: ВЛАДОС, 2004. - 240 с.
18
Эволюционные факторы формирования разнообразия животного мира: [сб. науч. ст.]/
РАН, Ин-т проблем экологии и эволюции им. А. Н. Северцова; отв. ред. Э. И. Воробьева,
Б.Р. Стриганова. - Москва: Товарищество научных изданий КМК, 2005. - 308 с.
Яковлев, В.В. Популяционная генетика человека/ В. В. Яковлев. - Томск: Оптимум, 2004. 72 с.
15. Методические указания для обучающихся по освоению дисциплины.
Для эффективного освоения дисциплины обучающимся необходимо обязательно
посещать практические занятия, поскольку многие из них проводятся в интерактивной
форме, а также дополнительно прорабатывать отдельные темы дисциплины, вынесенные
для самостоятельного изучения, в форме реферативной работы. Реферативная работа
оформляется по типу курсовой работы, но в меньшем объеме (10-15 страниц
машинописного текста), с обязательным цитированием использованных источников
литературы и интернет-источников (в количестве не менее 5-10). Контроль за
выполнением самостоятельной работы проводится в форме защиты реферата на одном из
отчетных занятий. Защита включает предоставление печатного варианта работы, доклад
на 5-7 минут, сопровождаемый презентацией из 5-10 слайдов.
Рабочая программа пересмотрена и одобрена на заседании кафедры экологии и
генетики, протокол № 1 от «28» августа 2014 г.
Заведующий кафедрой
И.В. Пак
19