МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА В СТОМАТОЛОГИИ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
НЕГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
«ДАГЕСТАНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ
СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ»
-Ы* действие с
''
" •"* у ж .*
2015 г
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Кафедра стоматологических дисциплин
ДЕТСКАЯ СТОМАТОЛОГИЯ
МОДУЛЬ
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА В СТОМАТОЛОГИИ
31.05.03
Стоматология
Врач стоматолог
Очная
Специальность
Квалификация
Форма обучения
Всего часов: 36
В том числе занятий аудиторных - 24
из них:
лекции - 2
клинические практические занятия - 12
семинары-10
Самостоятельная работа- 12
Вид аттестации: зачет
Семестры: VII
Махачкала - 2011
ЛИСТ СОГЛАСОВАНИЯ
1.Разработчики РПД: д.м.н., доцент, Расулов И.М.
к.б.н., Раджабов М.О.
(ученая степень, ученое звание, фамилия, инициалы)
2. Заведующий кафедрой: д.м.н., доцент Расулов И.М.
(ученая степень, ученое звание, фамилия, инициалы)
3. Проректор по УР: к.ф.н., Гаджиева З.М.
(ученая степень, ученое звание, фамилия, инициалы)
4. Начальник УМУ: Будайчиева Р.М.
ученая степень, ученое звание, фамилия, инициалы)
СОДЕРЖАНИЕ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ
1. ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ
2. МЕСТО МОДУЛЯ В СТРУКТУРЕ ООП СПЕЦИАЛИСТА
3.
ТРЕБОВАНИЯ
(КОМПЕТЕНЦИИ
К
УРОВНЮ
ОСВОЕНИЯ
ОБУЧАЮЩЕГОСЯ,
СОДЕРЖАНИЯ
ФОРМИРУЕМЫЕ
В
МОДУЛЯ
РЕЗУЛЬТАТЕ
ОСВОЕНИЯ МОДУЛЯ)
4. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ МОДУЛЯ
4.1. Объем модуля
4.2. Содержание разделов модуля
4.3. Разделы модуля и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми
(последующими) дисциплинами.
4.4. Разделы модуля и виды занятий
4.5. Лекционные занятия
4.6. Клинические практические занятия
4.7. Лабораторные занятия
4.8. Семинары
4.9. Самостоятельная работа
5. ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ
6. ОЦЕНОЧНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ТЕКУЩЕГО КОНТРОЛЯ УСПЕВАЕМОСТИ,
ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ ПО ИТОГАМ ОСВОЕНИЯ МОДУЛЯ И
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
СТУДЕНТОВ
6.1. Примерная тематика рефератов
6.2. Вопросы для подготовки к итоговому зачету
6.3. Тестовые задания
6.4. Ситуационные задачи
7. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ
МОДУЛЯ
И
ИНФОРМАЦИОННОЕ
ОБЕСПЕЧЕНИЕ
8. МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ МОДУЛЯ
9. МЕТОДИЧЕСКИЕ
МОДУЛЯ
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО
ОРГАНИЗАЦИИ
10. ФОРМА ИТОГОВОЙ АТТЕСТАЦИИ
11.ЛИСТ ДОПОЛНЕНИЙ И ИЗМЕНЕНИЙ В РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЕ
ИЗУЧЕНИЯ
12. СВЕДЕНИЯ ОБ УТВЕРЖДЕНИИ/ПЕРЕУТВЕРЖДЕНИИ ПРОГРАММЫ НА
ОЧЕРЕДНОЙ УЧЕБНЫЙ ГОД И РЕГИСТРАЦИЯ ИЗМЕНЕНИЙ
1.ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИЗУЧЕНИЯ МОДУЛЯ
Цель модуля - сформировать у врача-стоматолога системные знания об основах и
последних достижениях медицинской генетики для использования полученных знаний в
практической и/или научной деятельности.
При этом задачами модуля являются:
- изучение студентами этиологии, патогенеза, классификации и общей семиотики
наследственных болезней;
- изучение студентами характеристик различных классов наследственных болезней,
в частности, стоматологических и методов их генетической диагностики;
- овладение студентами принципов профилактики наследственных болезней и
особенностей профессиональной деятельности врача-стоматолога в отношении этой
категории больных.
2. МЕСТО МОДУЛЯ В СТРУКТУРЕ ООП СПЕЦИАЛИСТА
Модуль «Медицинская генетика в стоматологии» относится к профессиональному
циклу дисциплин по специальности «Стоматология» высшего медицинского образования,
изучается в седьмом семестре.
Основные знания, необходимые для изучения модуля формируются:
- в цикле гуманитарных и социально-экономических дисциплин (биоэтика; история
медицины; психология, педагогика; латинский язык; иностранный язык);
- в цикле математических, естественнонаучных, медико-биологических дисциплин
(физика и математика; медицинская информатика; химия; биология; биологическая химиябиохимия полости рта; анатомия человека-анатомия головы и шеи; гистология,
эмбриология, цитология-гистология полости рта; нормальная физиология-физиология
челюстно-лицевой области; микробиология, вирусология-микробиология полости рта;
иммунология-клиническая иммунология; фармакология; патофизиология; патологическая
анатомия-патанатомия головы и шеи);
- в цикле медико-профессиональных и клинических дисциплин (медицинская
реабилитация; гигиена; общественное здоровье, здравоохранение; внутренние болезни,
пропедевтика внутренних болезней; общая хирургия, хирургические болезни; лучевая
диагностика; медицина катастроф, безопасность жизнедеятельности; инфекционные
болезни; эпидемиология; акушерство; педиатрия, стоматологические модули).
3. ТРЕБОВАНИЯ К УРОВНЮ ОСВОЕНИЯ СОДЕРЖАНИЯ МОДУЛЯ
(КОМПЕТЕНЦИИ ОБУЧАЮЩЕГОСЯ, ФОРМИРУЕМЫЕ В РЕЗУЛЬТАТЕ
ОСВОЕНИЯ МОДУЛЯ)
Процесс изучения модуля «Медицинская генетика в стоматологии» направлен на
формирование у выпускника следующих компетенций:
ОК-1 способностью к абстрактному мышлению, анализу, синтезу;
ОК-4 способностью действовать в нестандартных ситуациях, нести социальную и
этическую ответственность за принятые решения;
ОК-5 готовностью к саморазвитию, самореализации, самообразованию, использованию
творческого потенциала;
ОК-7 готовностью использовать приемы первой помощи, методы защиты в условиях
чрезвычайных ситуаций;
ОК-8 готовностью к работе в коллективе, толерантно воспринимать социальные,
этнические, конфессиональные и культурные различия.
ПК-14 способностью к применению основных принципов организации и управления в
сфере охраны здоровья граждан, в медицинских организациях и их структурных
подразделениях;
ПК-15 готовностью к участию в оценке качества оказания стоматологической помощи с
использованием основных медико-статистических показателей.
В результате освоения модуля студент должен:
Знать:
- классификацию и общую семиотику наследственных болезней;
- частную семиотику наиболее распространенных хромосомных и моногенных
заболеваний, в частности, черепно-лицевой области;
- показания для медико-генетического консультирования и пренатальной
диагностики врожденных и наследственных болезней;
- современные методы генетической диагностики и показания для их применения;
- подходы к лечению наследственных заболеваний и медико-социальной
реабилитации больных;
- роль и задачи врача общей практики в решении проблем, связанных с
наследственной патологией;
- оптимальные пути комплексной реабилитации больных с наследственными и
врожденными формами патологии черепно-лицевой области и зубочелюстного аппарата.
Уметь:
- составить родословную, определить тип наследования заболевания;
- сформировать обоснованный алгоритм для правильного установления
генетического диагноза, прогноза и профилактики наследственных заболеваний в семье4
- пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой, сетью Интернет
для профессиональной деятельности;
- проводить статистическую обработку экспериментальных данных;
- выполнять тестовые задания в любой форме, решать ситуационные задачи
на основе теоретических знаний.
Владеть:
- пропедевтическими навыками распознавания патологического фенотипа;
- базовыми технологиями преобразования информации: текстовые, табличные
редакторы; техникой работы в сети Интернет для профессиональной деятельности.
4. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ МОДУЛЯ
4.1. Объем дисциплины
Виды занятий
Всего часов
Объем по
семестрам
VII
Аудиторные занятия
24
24
В том числе:
Лекции (Л)
2
2
Клинические практические занятия (КПЗ)
12
12
10
10
В том числе:
Семинары (С)
Самостоятельная работа
12
12
Общая трудоемкость модуля составляет
36
36
4.2. Содержание разделов модуля
№ п/п
Название раздела
модуля
Содержание раздела
№
п/п
Название раздела
модуля
Содержание раздела
1.
Наследственность и
патология.
Классификация и
семиотика
наследственных
болезней, принципы
их диагностики.
Классификация наследственных болезней. Мутации как
этиологический фактор. Наследственность и клиническая
картина. Клинический полиморфизм и генетическая
гетерогенность. Наследственность и разные типы течения
заболеваний.Общая и частная семиотика наследственной
патологии. Врожденные пороки развития. Клиникогенеалогический метод.
2.
3.
Общая
характеристика
хромосомных,
моногенных и
мультифакториальн
ых болезней
Профилактика
наследственной
патологии
Этиология и патогенез хромосомных синдромов.
Цитогенетические
методы
диагностики
хромосомных
аномалий и показания для проведения цитогенетического
обследования больных. Клиническая генетика отдельных часто
встречающихся
хромосомных
синдромов.Общая
характеристика моногенной патологии. Клиническая генетика
часто встречающихся моногенных форм наследственной
патологии. Молекулярно-генетические и биохимические
методы
диагностики
моногенной
патологии.
Мультифакториально обусловленная патология.
Виды, пути и формы профилактики наследственных
болезней.
Медико-генетическое
консультирование.
Пренатальная
диагностика
как
метод
первичной
профилактики.
Просеивающие
программы
в
доклинической диагностике наследственных болезней.
Этические и деонтологические вопросы в клинической
генетике.
4.3 Разделы модуля и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми
(последующими) дисциплинами
№ п/п
Название обеспечиваемых
(последующих) дисциплин
№ № разделов данной модуля, необходимых для изучения
обеспечиваемых (последующих) дисциплин
1
2
3
1.
Неврология
+
+
+
3.
Акушерство
+
+
+
4.
Терапевтическая стоматология
+
+
+
5.
Хирургическая стоматология
+
+
+
6.
Ортопедическая стоматология
+
+
+
7.
Ортодонтия
+
+
+
8.
Челюстно-лицевая хирургия
+
+
+
9.
Имплантология
+
+
+
10.
Пародонтология
+
+
+
11.
Внутренние болезни
+
+
+
12.
Анестезиология в стоматологии
+
+
+
4.4. Разделы модуля и виды занятий
№
п/п
СРС
Всего
часов
4
4
12
6
2
4
12
2
2
4
4
8
2
12
10
12
36
Название раздела модуля
Л
КПЗ
1.
Наследственность и патология. Классификация
и семиотика наследственных болезней,
принципы их диагностики
-
4
2.
Общая характеристика хромосомных,
моногенных и мультифакториальных болезней
-
3.
Профилактика наследственной патологии
Итого (часов):
С
4.5. Лекционные занятия
№
п/п
Название тем лекций модуля
Объем по
семестрам
VII
1
Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика
2
Итого (часов):
2
4.6. Клинические практические занятия
№
п/п
Название тем клинических практических занятий базовой части модуля
по ФГОС
Объем по
семестрам
VII
1.
Наследственность и патология. Классификация и семиотика
наследственных болезней, принципы их диагностики
Тестирование
4
2.
Общая характеристика хромосомных, моногенных и
мультифакториальных болезней Тестирование
6
3.
Профилактика наследственной патологии Тестирование
2
Итого (часов):
12
4.7. Лабораторные занятия не предусмотрены
4.8. Семинары
№
п/п
Объем по
Название тем семинаров модуля
семестрам
VII
1.
Наследственность и патология. Классификация и семиотика
наследственных болезней, принципы их диагностики
4
2.
Общая характеристика хромосомных, моногенных и
мультифакториальных болезней
2
Профилактика наследственной патологии
Итого (часов) за семестр:
4
10
3.
4.9. Самостоятельная работа
Самостоятельная работа
Подготовка к практическим занятиям
5. Образовательные технологии
Всего
Семестры
VII
12
12
Семестр
VII
Наименование разделов,
тем
Наследственность и
патология. Классификация
и семиотика
наследственных болезней,
принципы их
диагностики.
Общая характеристика
хромосомных, моногенных
и мультифакториальных
болезней
Профилактика
наследственной
патологии
Используемые интерактивные
образовательные технологии
работа в группах
тесты
задания на самостоятельную работу
выступление в роли обучающего
работа в группах
мозговой штурм
решение ситуационных задач
работа в группах
тесты
задания на самостоятельную работу
решение ситуационных задач
6. ОЦЕНОЧНЫЕ СРЕДСТВА ПО ИТОГАМ ОСВОЕНИЯ МОДУЛЯ. УЧЕБНОМЕТОДИЧЕСКОЕ
ОБЕСПЕЧЕНИЕ
САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ
РАБОТЫ
СТУДЕНТОВ
6.1. ПРИМЕРНАЯ ТЕМАТИКА РЕФЕРАТОВ
1. Стоматологические проявления хромосомных болезней.
2. Стоматологические проявления наиболее часто встречающихся моногенных
синдромов.
3. Различные генетические варианты лицевых расщелин.
4. Часто встречающиеся синдромальные сочетания расщелин губы и неба.
5. Часто встречающаяся мультифакториальная стоматологическая патология.
6. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика пороков
черепно-лицевой области.
7. Генетические аспекты нарушений остеогенеза.
6.2. ВОПРОСЫ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ЗАЧЕТУ
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Клеточный цикл. Митоз
Мейоз, его типы и фазы
Гаметогенез: овогенез и сперматогенез
Моногибридное скрещивание
Цитологические основы расщепления, доминантность и рецессивность
Понятие аллелизма, гомо- и гетерозиготности
Ген, генотип, фенотип
Дигибридное скрещивание
9. Тригибридное скрещивание
10. Типы взаимодействия аллельных генов.
11. Реципрокное, возвратное, анализирующее скрещивание
12. Множественный аллелизм
13. Наследование при взаимодействии неаллельных генов
14. Определение пола.
15. Наследование признаков сцепленных полом
16. Закон сцепления генов.
17. Кросинговер и его значение Локализация гена.
18. Генетические карты
19. Хромосомная теория наследственности
20. Цитоплазматическая наследственность
21. Изменчивость.
22. Классификация изменчивости
23. Классификация мутаций.
24. Значение мутационной изменчивости
25. Геномные мутации.
26. Полиплоидия.
27. Хромосомные перестройки.
28. Внутри- и межхромосомные перестройки
29. Анеуплоидия.
30. Жизнеспособность и плодовитость у анеуплоидов
31. Модификационная изменчивость.
32. Анализ структуры гена.
33. Генетическая организация ДНК.
34. Генетический код и его свойства
35. Классификация наследственных болезней
36. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
37. Врожденные пороки развития
38. Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных
39. болезней Клинические особенности проявления наследственных болезней
40. Графическое изображение родословной.
41. Анализ родословной
42. Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях
43. Аутосомно-доминантный тип наследования
44. Аутосомно-рецессивный тип наследования Х-сцепленный тип
наследования У-сцепленный тип наследования
45. Митохондриальная наследственность
46. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях
47. Группа риска при хромосомной патологии
48. Группа риска при моногенных болезнях
49. Группа риска при мультифакториальных болезнях
50. Этиология и классификация хромосомных болезней
51. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней
52. Клиническая характеристика хромосомных болезней
53. Аутосомные синдромы
54. Синдромы частичных анеуплоидий
55. Синдром «кошачьего крика»
56. Аномалии половых хромосом
57. Микроцитогенетические синдромы
58. Клинические аспекты изучения генома человека
59. Генетический импринтинг
60. Классификация менделируюшей патологии
61. Наследственные болезни обмена
62. Синдромы множественных врожденных пороков развития
63. Общая характеристика м о но генной патологии
64. Клиническая характеристика часто встречающихся моногенных
патологии
65. Фенилкетонурия
66. Врожденный гипотиреоз
67. Адреногенитальный синдром
68. Галактоземия
69. Муковисцидоз
70. Нейрофиброматоз
71. Миотоническая дистрофия
72. Прогрессирующая мышечная дистрофия
73. Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
74. Биохимические методы диагностики моногенной патологии
75. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной
патологии
76. Наиболее распространенные нозологические формымультифакториальных
болезней
77. Обшие и частные механизмы реализации наследственной
предрасположенности
78. Экогенетические болезни
79. Медико-генетическое консультирование
80. Методы обследования пациента и его родственников
81. Получение оценок генетического риска
82. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
83. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
84. Инвазивные методы пренатальной диагностики
85. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных
заболеваний
86. Генетический контроль нормального развития и формирования тканейзубов
87. Генетические факторы формирования аномалий зубов
88. Аномальные признаки стоматологической патологии, используемыедля
диагностики наследственных заболеваний и синдромов
89. Аномалии размеров и формы зубов
90. Наследственные заболевания и синдромы с маркодентией
91. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией
92. Х-сцепленные наследственные синдромы с микродентией
93. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродептией
94. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с микродентией
95. Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией
96. Генетические факторы агенезии зубов
97. Наследственные болезни и синдромы саподентией, олиго- игиподентией
98. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточнымколичеством зубов
99. Аутосомно-доминантные болезни и синдромы с недостаточнымколичеством зубов
100.
Х-сцепленные болезни и синдромы с недостаточным количествомзубов
101.
Избыточное количество (гипердентия, сверхкомплектные зубы)
102.
Наследственные заболевания и синдромы с избыточным количествомзубов
103.
Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы ссверхкомплектными
зубами
104.
Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы ссверхкомплектными
зубами
105.
Х-сцепленные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
106.
Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиесянарушением
формирования дентина
107.
Генетические факторы аномалий формирования эмали иклассификация
108.
Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с
нарушениемформирования эмали
109.
Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания и синдромы
снарушением формирования эмали
110.
Сцепленные с Х-хромосомой заболевания и синдромы с
нарушениемформирования эмали
111.
Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиесяаномалиями
цвета зубов
112.
Наследственные заболевания и синдромы с натальными /неонатальными
зубами
113.
Аутосомно-доминантные синдромы с нарушением прикуса
114.
Аутосомно-рецессивные синдромы с нарушением прикуса
115.
Наследственные синдромы с нарушением прикуса, Х-сцепленные
116.
МГК наследственных заболеваний в стоматологии
117.
Проблемы лечения наследственных заболеваний в стоматологии
118.
Расшелины губы и нёба - распространенность, этиология и патогенез
119.
Классификация и характеристика типичных расшелин лица
120.
Наиболее распространенные моногенные синдромы с расшелиной губыи
нёба
121.
Распространенность, этиология и патогенез нетипичных расшелинЧЛО
122.
Клинико-анатомические характеристики нетипичных расшелин ЧЛО
123.
Принципы лечения и реабилитации больных с врожденнымирасщелинами
ЧЛО
124.
Проблемы реабилитации больных с врожденными расщелинами ЧЛО
125.
Профилактика врожденных расшелин ЧЛО
126.
Медико-генетического консультирование в отношении врожденныхрасшелин
ЧЛО
127.
Пренатальная диагностика врожденных расшелин ЧЛО
128.
Стоматологические проявления мульфакториальной патологии
129.
Генетические аспекты кариеса
130.
Генетические аспекты некариозных поражений
131.
Генетически аспекты ортодонтической патологии
132.
Генетические аспекты заболеваний пародонта
133.
Генетические аспекты хирургической патологии Генетические
аспектынарушений остеогенеза.
6.2. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ (полная версия в УМК)
ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ:
индивидуальное развитие особей
+закономерности наследственности
+закономерности изменчивости
строение и функции организмов
возникновение жизни на земле
АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:
+расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
расположены в различных локусах гомологичных хромосом
расположены в различных гомологичных хромосомах
+определяют развитие одинаковых признаков
определяют развитие разных признаков
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:
расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
+расположены в различных локусах гомологичных хромосом
+ расположены в негомологичных хромосомах
определяют развитие одинаковых признаков
В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ:
+аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые
аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах
аллельные гены в гомологичных хромосомах различные
аллельные гены отвечают за развитие разных признаков
+аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ:
+аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков
аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
+аллельные гены в гомологичных хромосомах различные
аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые
аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах
ДОМИНИРОВАНИЕ:
+признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной
аллели
признак, не проявляющий свое действие в гетерозиготе
+признак, проявляющийся в первом поколении
признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии
промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном состоянии
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ:
способ передачи наследственной информации, который может
изменяться в зависимости от формы размножения
+общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов,
обуславливает хранение и репродукцию наследственной информации,
обеспечивает преемственность между поколениями
индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация
наследственной информации
изменение наследственных задатков, а также вариабельность их
проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней
средой
период существования клетки, от одного деления до следующего
ИЗМЕНЧИВОСТЬ:
способ передачи наследственной информации, который может
изменяться в зависимости от формы размножения
общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов,
обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации,
обеспечивает преемственность между поколениями
индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация
наследственной информации
+изменение наследственных задатков, а также вариабельность их
проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней
средой
период существования клетки, от одного деления до следующего
6.3. СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ
Задача №1
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза
потомства в связи с патологией у первого ребёнка. Ребёнок от 1-ой беременности. На 8
неделе была «аллергическая реакция» в виде кожных высыпаний на лице, туловише и
конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без лечения прошли в
течение недели.
Роды были срочные, самопроизвольные, без патологии. Раннее развитие ребенка - с
отставанием. В 1,5 года диагностирована тугоухость. Диагноз - отставание в психоречевом
развитии, врожденная катаракта, нейросенсорнаятугоухость, врожденный порок
сердца,незарашениеБоталлова протока. Ребёнок правильного телосложения, выраженных
дизморфий не выявлено.
Вопрос №1: Вирусы каких детских инфекций могут обладать выраженным тератогенным
эффектом?
Вопрос №2: Какие сроки беременности являются наиболее опасными в связи с
возможным развитием врожденных пороков?
Вопрос №3:С каким классом наследственных болезней следует проводить
дифференциальную диагностику врожденных пороков развития вследствие действия
тератогенных эффектов?
Вопрос №4: К какой категории генетического риска следует отнести вероятность
повторного рождения в семье ребенка с фетальным краснушным синдромом?
Вопрос №5: Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку?
Ответ №1: Наиболее выраженным тератогенным эффектом обладает вирус краснухи.
Ответ №2: Наиболее опасным по развитию врожденных пороков является первый
триместр беременности.
Ответ №3: Врожденные пороки развития следует дифференцировать схромосомными и
моногенными нарушениями.
Ответ №4: Риск повтора следует отнести к категории низкого генетического риска, так как
у женщины формируется стойкий иммунитет к краснухе.
Ответ №5: Для исключения хромосомной патологии необходимо провести
цитогенетическое обследование.
Задача №2
Пациентка В., 13 лет. Жалобы на боли в области центрального участка нижней челюсти и
моляров, усиливающиеся при смыкании зубов. За стоматологической помощью не
обращалась. Объективный статус: Десневой край в области центральный резцов и первых
моляров резко гиперемирован и отечен, пальпация болезненна. Пародонтальные карманы
глубиной до 5 мм с гнойным экссудатом. Подвижность зубов 1-11 степени. Перкуссия 41,
31 зубов слегка болезненная. Преддверие полости рта - мелкое (глубина 1,0 см), уздечка
нижней губы - короткая, сильная, при движении губы десневые сосочки отслаиваются. На
ортопантомограмме - остопароз костной ткани, костные карманы в области первых
моляров до 3 мм, расширение периодонтльнойшели в области 5 сегмента, отсутствие
вершин межзубных промежутков. Выявлен первичный дефект нейтрофилов.
Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии.
Вопрос №2: К каким наследственным болезням следует относить данную патологию?
Вопрос №3: На основании чего данную стоматологическую патологию можно отнести в
группу наследственных заболеваний?
Вопрос №4: Что может свидетельствовать о природе данной патологии?
Вопрос №5: Что является специфическим маркером данной патологии?
Ответ №1: Ювенильный быстропрогрессируюший пародонтит.
Ответ №2: Ювенильный быстропрогрессируюший пародонтит следует относить к
мультифакториальному нарушению.
Ответ №3: Ювенильный быстропрогрессируюший пародонтит можно отнести у
мультифакториальным заболеваниям на основании генеалогических данных,
биохимических и иммунологических показателей (первичный дефект нейтрофилов).
Ответ №4: О мультифакториальной природе ювенильного пародонтита свидетельствует
то, что заболевание чаше возникает у женщин, чем у мужчин, заболевание возникает чаше
у детей больных, чем у их внуков, повторный риск для 2 ребенка выше, когда больны оба
родителя.
Ответ №5: Специфическим маркером данной патологии являетсяпервичный дефект
нейтрофилов.
Задача №3
Больной К., 9 лет. Со слов матери беременность протекала с тяжелым ранним токсикозом мама была неоднократно госпитализирована, с назначением соответствующей инвазивной
терапии. Ребенок от 1 беременности, родился в срок. В анамнезе - наличие эндокринных
заболеваний ребенка с периода новорожденности. Жалобы на косметический недостаток.
Объективный статус: на 16, 12, 11, 21, 22, 26, 46, 42, 41, 31, 32, 36 выявлены белые пятна с
четкими границами. Белые пятна располагаются на 12, 11, 21, 22, 42, 41, 31, 32 на уровне
середины коронок, на 16, 26, 36, 46-на буграх.
Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии.
Вопрос №2: Какие сроки беременности являются наиболее опасными при развитии
данной патологии?
Вопрос №3: К каким наследственным болезням следует относить данную патологию?
Вопрос №4: К какой категории генетического риска следует отнести вероятность
повторного рождения в семье ребенка с данной патологией?
Вопрос №5: Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку с целью
профилактики возникновения этой же патологии у следующих детей?
Ответ №1: Системная гипоплазия эмали.
Ответ №2: Наиболее опасным по развитию врожденных пороков развития у плода
является первый триместр беременности.
Ответ №3: Указанное стоматологическое заболевание следует относить к
мультифакториальной патологии.
Ответ №4: Риск повтора следует отнести к категории высокого генетического риска - не
исключено наличие эндокринных заболеваний с периода новорожденное™ у
последующих детей.
Ответ №5: Для исключения хромосомной патологии необходимо провести
цитогенетическое обследование.
7. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ
ДИСЦИПЛИНЫ
И
ИНФОРМАЦИОННОЕ
ОБЕСПЕЧЕНИЕ
а) основная литература:
Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина; Под ред.
Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 592 с. : ил.;
Ив*
ЭБС www.studmedlib.ru
«Медицинская и клиническая генетика для стоматологов». Под редакцией д.м.н.,
профессора О.О.Янушевича. Учебное пособие для вузов. Москва, издательская группа
«ГЭОТАР-Медиа», 2009г.* ЭБС www.studmedlib.ru
б) дополнительная литература:
Медицинская генетика : учебник
-
Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. /Феникс
2007г.
б) Программное обеспечение:
программы для компьютерного тестирования, компьютеры
в) Базы данных, информационно-справочные и поисковые системы:
Образовательная программа по генетике Roche Genetics, Лондонская база данных
- OMIM, POSSUM
8. МАТЕРИАЛЬНО-ТЕХНИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ
- аудитории, учебные комнаты,
- компьютерные классы,
- мультимедийные и видеосистемы,
- лечебно-диагностическая аппаратура.
- медицинские весы, ростомер, сантиметровая лента, тонометр, муляжи, медицинская
документация, наборы рентгенограмм и электрокардиограмм
9. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОРГАНИЗАЦИИ ИЗУЧЕНИЯ
МОДУЛЯ
Обучение складывается из аудиторных занятий и самостоятельной работы. Основное
учебное время выделяется на практическую работу по приёму больных. Работа с учебной
литературой рассматривается как вид учебной работы по дисциплине и выполняется в
пределах часов, отводимых на её изучение. Для успешного и плодотворного обучения и
освоения студентами программы отдается предпочтение индивидуальной работе. На это
отводится три четверти времени практического занятия. Для этого разработана и
применяется поэтапная схема проведения практического занятия. Проводится
демонстрация пациентов по теме занятия, студенты овладевают умениями, необходимыми
для постановки диагноза. В этом задании необходимо описать локальный статус,
поставить предположительный диагноз, провести дифференциальный диагноз, при
необходимости предложить дополнительные методы обследования, сформулировать
полный окончательный диагноз с его обоснованием и составить план лечения, так же с его
обоснованием предложить меры профилактики. При обучении максимально используется
иллюстративно–демонстрационный потенциал. При разборе каждой темы проводится:
оценка исходного уровня знаний каждого студента группы с помощью тестов и решаются
ситуационные клинические задачи. На заключительном этапе студенты пишут итоговый
тестовый контроль и сдают зачет.
Работа студента в группе формирует чувство коллективизма и коммуникабельность.
Самостоятельная работа с пациентами способствует формированию деонтологического
поведения, аккуратности, дисциплинированности. Самостоятельная работа с литературой,
написание историй болезни и рефератов, осмотры больных детей формируют способность
анализировать медицинские и социальные проблемы, умение использовать на практике
естественнонаучных, медико-биологических и клинических наук в различных видах
профессиональной и социальной деятельности.
Различные виды учебной работы, включая самостоятельную работу студента,
способствуют овладению культурой мышления, способностью в письменной и устной
речи логически правильно оформить его результаты; готовностью к формированию
системного подхода к анализу медицинской информации, восприятию инноваций;
формируют способность и готовность к самосовершенствованию, самореализации,
личностной и предметной рефлексии.
Различные виды учебной деятельности формируют способность в условиях
развития науки и практики к переоценке накопленного опыта, анализу своих
возможностей, умение приобретать новые знания, использовать различные формы
обучения, информационно-образовательные технологии.
10. ФОРМА ИТОГОВОЙ АТТЕСТАЦИИ
СТРУКТУРА ЗАЧЕТА
по модулю «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА В СТОМАТОЛОГИИ»
на IV курсе специальности 31.05.03 «Стоматология»
Этап
1 этап
Форма проведения
Тестирование:
2 этап
Собеседование по
Критерии оценки
0 – 70 % - Неудовлетворительно
71- 80 % - Удовлетворительно
81 – 90 % - Хорошо
91-100 % - Отлично
ЗАЧТЕНО» – студент дает ответы на вопросы,
теоретической
свидетельствующие о знании и понимании
подготовке
программного материала; раскрывает вопросы
Программы по дисциплине верно; студент
показывает прилежность в обучении.
«НЕ ЗАЧТЕНО» - студент дает ответы на
вопросы, свидетельствующие о значительных
пробелах в знаниях программного материала по
дисциплине; допускает грубые ошибки при
выполнении заданий (при ответах на вопросы;
выписывании рецептов на лекарственные
средства) или невыполнение заданий; показывает
полное незнание одного из вопросов билета, дает
спутанный ответ без выводов и обобщений; в
процессе обучения отмечаются пропуски занятий
без уважительных причин, неудовлетворительные
оценки по текущей успеваемости.
11.ЛИСТ ДОПОЛНЕНИЙ И ИЗМЕНЕНИЙ В РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЕ
за _____/ _____учебный год
В рабочую программу_______________________________________________________
(наименование дисциплины)
Для специальности __________________________________________________________
(наименование специальности, код)
формы обучения
очной, очно- заочной______________________
вносятся следующие дополнения и изменения___________________________________
___________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Дополнения и изменения внес
__________________________
_______________
(должность, ученое звание, степень)
(подпись)
__________________________
(И.О.Расшифровка фамилии)
Рабочая программа пересмотрена и одобрена на заседании кафедры
___________________________________________________________________________
(наименование кафедры)
Заведующий кафедрой _______________________________________________________
__________________
______________
__________________________
(подпись)
(ученое звание)
(И.О.расшифровка фамилии)
«______» __________________20 _______г.
12. СВЕДЕНИЯ ОБ УТВЕРЖДЕНИИ/ПЕРЕУТВЕРЖДЕНИИ ПРОГРАММЫ НА
ОЧЕРЕДНОЙ УЧЕБНЫЙ ГОД И РЕГИСТРАЦИЯ ИЗМЕНЕНИЙ
Учебный
Решение ученого совета ДМСИ
год
( № протокола, дата, подпись
председателя ученого
совета ДМСИ)
Номер
утверждения
/переутверждения
Номер
внесенного
изменения
(если имеется)