Какие признаки являются менделирующими: признаки

Какие признаки являются менделирующими:
признаки, наследуемые полигенно;
признаки, при наследовании которых аллельные гены взаимодействуют по типу полного
доминирования;
признаки, при наследовании которых аллельные гены взаимодействуют по типу
неполного доминирования;
признаки, при наследовании которых аллельные гены взаимодействуют по типу
кодоминирования;
Назовите менделирующие признаки среди перечисленных ниже:
праворукость;
дальтонизм;
окраска оперения у кур;
пигментация кожи у человека;
Объясните понятие “чистота гамет”:
наличие в гамете только одного гена;
наличие в гамете одного из пары аллельных генов;
попадание в гамету одной пары аллельных генов;
отсутствие в гамете генов;
Сколько типов гамет образует организм с генотипом AaBbCcDd:
4;
8;
6;
16;
У человека рецессивным признаком является:
шестипалость;
темный цвет волос;
праворукость;
голубой цвет глаз;
Независимое проявление двух доминантных аллельных генов имеет место:
при неполном доминировании;
при кодоминировании;
при эпистазе;
при полимерии;
Аллельные гены определяют:
сцепление генов;
тип хромосомной перестройки;
отсутствие альтернативного признака;
развитие одного и того же признака;
Промежуточный характер наследования проявляется:
при сцепленном наследовании;
при неполном доминировании;
при независимом наследовании;
при полном доминировании;
Гипотеза чистоты гамет утверждает, что при образовании половых клеток:
в потомстве гибридов наблюдается расщепление;
в потомстве гибридов не наблюдается расщепления;
в каждую гамету попадает по два гена из аллельной пары;
в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары генов;
У организма с генотипом АаЬЬСсОО образуется ... гамет:
1 тип;
2 типа;
4 типа;
8 типов;
«А» - карий цвет глаз, «а» - голубой цвет глаз, «В» - темные волосы, «в» - светлые волосы.
Вероятность рождения голубоглазого светловолосого ребенка у дигетерозиготных по этим
признакам родителей равна:
9/16;
3/16;
1/16;
0;
Для опытов по изучению закономерностей наследования признаков в ряду поколений при
половом размножении Мендель использовал:
чистые линии;
гетерозисные гибриды;
полиплоидные формы растений;
культуры тканей;
У организма с генотипом ааЬЬСсОо образуется ... гамет:
1 тип;
2 типа;
4 типа;
8 типов;
Анализирующее скрещивание позволяет определить:
тип взаимодействия генов;
фенотип анализируемой особи;
генотип анализируемой особи;
наследование, сцепленное с полом;
Признак, который не проявляется в гибридном поколении, называют:
промежуточным;
гемизиготным;
доминантным;
рецессивным;
При скрещивании морских свинок с генотипами ААвв х ааВВ получается потомство с
генотипом:
ААВв;
АаВв;
АаВВ;
ааВВ;
При скрещивании гомозиготных растений гороха с желтыми гладкими семенами и с
зелеными морщинистыми семенами (А - желтые, В - гладкие) в F2 соотношение 9:3:3:1
особей с разным фенотипом свидетельствует о проявлении закона:
доминирования;
сцепленного наследования;
независимого наследования;
промежуточного наследования;
Первый закон Г. Менделя называется:
"закон единообразия гибридов первого поколения";
"правило расщепления";
"правило чистоты гамет";
"правило независимого комбинирования признаков";
Второй закон Г. Менделя называется:
"закон единообразия гибридов первого поколения";
"правило расщепления";
"правило чистоты гамет";
"правило независимого комбинирования признаков";
Что такое полимерия:
за развитие данного признака отвечают несколько аллельных генов у вида;
за развитие одного признака отвечают несколько пар неаллельных генов у организма;
за развитие одного признака отвечают несколько пар неаллельных генов у вида;
все перечисленное верно;
Какой вид взаимодействия генов наблюдается при так называемом "бомбейском
феномене":
полимерия;
комплементарность;
эпистаз доминантный;
эпистаз рецессивный;
Неаллельные гены, расположенные в разных парах гомологичных хромосом,
наследуются:
сцеплено;
независимо;
множественно;
комплементарно;
Расщепление одного признака у потомков в F2 по фенотипу в соотношении 12:3:1 имеет
место:
при доминантном эпистазе;
при рецессивном эпистазе;
при множественном аллелизме;
при полимерии;
Явление, при котором один ген оказывает влияние на формирование нескольких
признаков, называется:
полимерией;
комплементарностью;
эпистазом;
плейотропией;
Вид взаимодействия генов, при котором признак является результатом суммарного
действия продуктов нескольких неаллельных доминантных генов, называется:
кодоминированием;
эпистазом;
полимерией;
комплементарностью;
Вид взаимодействия генов, при котором один ген не дает проявиться в фенотипе другой
паре генов, называется:
комплементарностью;
кооперацией;
эпистазом;
полимерией;
Какие группы крови будут наблюдаться в потомстве у женщины с I группой крови и
мужчины с IV группой крови:
I;
II;
IV;
все перечисленные;
Какие группы крови будут наблюдаться в потомстве при браке гомозиготной женщины со
II группой крови и мужчины с I группой крови:
I;
II;
IV;
все перечисленные;
Группы крови системы АВО открыл:
Э. Дженнер;
Л. Пастер;
И. И. Мечников;
К. Ландштейнер;
Резус-фактор был открыт:
И. И. Мечниковым;
Л. Пастером;
К. Ландштейнером и Н. Винером;
Э. Дженнером;
Если у одного родителя первая группа крови, у другого - четвертая, то у их детей может
быть ... группа крови:
первая или вторая;
вторая или третья;
третья или четвертая;
первая или четвертая;
Родители - резус-положительные (вторая и третья группа крови); их первый ребенок резус отрицательный, с первой группой крови. Вероятность повторного рождения у них
резус-отрицательного ребенка с первой группой крови равна:
3/16;
1/16;
0;
9/16;
Если у обоих родителей четвертая группа крови, то у их ребенка не может быть ... группы
крови:
первой;
второй;
третьей;
четвертой;
Какие признаки у мужчин относятся к гемизиготным:
гипертрихоз края ушной раковины;
альбинизм;
полидактилия;
дальтонизм;
Какие признаки у мужчин относятся к голандрическим:
гипертрихоз края ушной раковины;
альбинизм;
полидактилия;
дальтонизм;
Что называется “группой сцепления”:
совокупность генов, отвечающих за развитие одного признака;
совокупность генов, локализованных в одной хромосоме;
совокупность генов данного организма, имеющих фенотипическое проявление;
гены, локализованные в одинаковых локусах;
Когда окончательно определяется биологический пол человека:
во время гаметогенеза;
во время оплодотворения;
во время эмбрионального развития;
все перечисленное верно;
Что такое морганида:
расстояние между генами, равное 1А;
расстояние между генами, равное 1нм;
расстояние между генами, равное 10% кроссоверных особей в потомстве;
расстояние между генами, равное 1% кроссоверных особей в потомстве;
Укажите тип наследования, при котором в браке здоровой женщины и больного мужчины
все дети здоровы, но дочери - носительницы заболевания:
аутосомно-рецессивный;
доминантный, сцепленный с X-хромосомой;
рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой;
сцепленный с Y-хромосомой;
Назовите организмы, у которых женский пол гетерогаметен:
дрозофила;
человек;
клопы;
птицы;
Назовите причину нарушения сцепления генов:
деление хромосом;
образование бивалентов;
расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы;
кроссинговер при конъюгации гомологичных хромосом;
Что принимается за условную единицу расстояния между генами:
цистрон;
экзон;
теломера;
морганида;
Какое заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой:
альбинизм;
гемофилия;
близорукость;
витаминоустойчивый рахит;
Морган сформулировал:
правило "чистоты гамет";
закон единообразия гибридов первого поколения;
хромосомную теорию наследственности;
закон гомологичных рядов;
Гемофилия у человека наследуется:
сцеплено с полом;
независимо от пола;
как доминантный признак;
по типу комплементарного взаимодействия;
Неаллельные гены, расположенные в разных парах гомологичных хромосом,
наследуются:
сцеплено;
независимо;
множественно;
комплементарно;
Гемофилия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу (хH норма, хh гемофилия). Если генотип матери - хH хh, а генотип отца - хHу, вероятность рождения
мальчика-гемофилика в этой семье равна:
0%;
25% от общего числа детей;
5% от общего числа детей;
75% от общего числа детей;
Причины развития алкаптонурии:
недостаток или отсутствие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты;
отсутствие фермента тирозиназы;
нерасщепление гомогентизиновой кислоты до конечных продуктов распада;
Примеры наследственных болезней углеводного обмена:
инсулинзависимый сахарный диабет;
инсулиннезависимый сахарный диабет;
подагра;
галактоземия, гликогенозы;
пентозурия;
Примеры наследственных болезней нарушения пуринового и пиридимидинового обменов:
болезнь Ниманна-Пика;
подагра;
мукополисахаридозы;
ахондроплазия;
мышечная дистрофия Дюшена;
Нарушения, характерные для болезни Коновалова-Вильсона:
избирательное накопление меди в клетках печени, почек, нервной ткани, роговице глаза;
повышенное выделение меди с мочой;
снижение содержания меди в крови;
нарушение фильтрации в почках аминокислот, глюкозы, фосфатов;
Нарушения, характерные для гемахроматоза:
избирательное накопление железа в клетках печени, желез внутренней секреции,
сердечной мышце;
повышенное содержание железа в крови;
снижение содержания железа в крови;
развитие цирроза печени, повышенная пигментация кожи;
Примеры наследственных болезней липидного обмена:
болезнь Гоше;
болезнь Ниманна-Пика;
гиперлипемия, гиперхолистеринемия;
гликогенозы;
болезнь Тэй-Сакса;
Кто обозначается термином сибс:
лицо, по отношению к которому анализируют родословную;
его родители;
его дети;
его братья и сестры;
В чем заключается генеалогический метод изучения наследственности:
анализ фотокариограммы;
изучение кариотипа больного;
амниоцентез;
анализ родословной;
Для изучения наследственности и изменчивости признаков у человека нельзя применять
метод:
генеалогический;
цитогенетический;
скрещивания;
близнецовый;
Что такое гетерохроматин:
компактизированный (спирализованный) участок хромосомы;
декомпактизированный (неспирализованный) участок хромосомы;
генетически активный участок;
участок, содержащие несколько молекул ДНК;
Что такое эухроматин:
спирализованный (компактизованный) участок хромосомы;
неспирализованный (декомпактизованный) участок хромосомы;
генетически не функционирующий участок;
участок, содержащий несколько молекул ДНК;
Как распределяется половой хроматин (тельце Барра) в ядрах соматических клеток
нормальной женщины:
2 тельца Барра;
1 тельце Барра;
тельца Барра отсутствуют;
3 тельца Барра;
Где располагается центромера у акроцентрических хромосом:
по середине;
несколько сдвинута к одному концу;
на конце;
сильно сдвинута к одному концу;
Установить тип наследования признака можно, используя метод:
генеалогический;
близнецовый;
цитогенетический;
биохимический;
Хромосомный набор человека, страдающего синдромом Клайнфельтера:
45, ХО;
47, ХХУ;
47, XXX;
47, +21;
Хромосомный набор человека с синдромом Дауна:
47 (+21);
47 (XXY);
46 (XY);
45 (XO);
Если в ядрах ротового эпителия женщины обнаружено по два тельца Барра, то ее
хромосомный набор:
45, ХО;
46, XX;
47, XXX;
48, ХХХХ;
Хромосомы, у которых одно плечо заметно короче другого, называются:
телоцентрическими;
акроцентрическими;
метацентрическими;
субметацентрическими;
Какие методы используются для пренатальной диагностики в целях прогноза здоровья
ожидаемого ребенка:
методы ультразвукового сканирования (ультрафонография) и амниоцентеза;
близнецовый метод;
популяционно-статистический метод;
дерматоглифика;
Случайные ненаправленные изменения частот аллелей в популяции - это:
мутации;
дрейф генов;
популяционные волны;
наследственная изменчивость;
Если в популяции частота встречаемости рецессивного заболевания равна 0,16 (q2 = 0,16),
то частота встречаемости гетерозигот в этой популяции составляет:
0,16;
0,4;
0,6;
0,48;
Закон гомологических рядов был описан:
И.В. Мичуриным;
Г.Д. Карпенко;
Н.И. Вавиловым;
Г. Менделем;
Если частота встречаемости доминантного заболевания равна 0,19 (р2+2рq=0,19), то
частота встречаемости гетерозигот в этой популяции составляет:
0,18;
0,19;
0,81;
0,9;
Гемофилия у детей чаще проявляется от брака:
не родственного;
близкородственного;
людей разных национальностей;
юдей разных рас;
Укажите характерные черты геномных мутаций:
изменение структуры гена;
изменение структуры ДНК;
изменение структуры хромосом;
изменение числа хромосом кратное гаплоидному набору;
Что называется нормой реакции:
ненаследуемые изменения фенотипа;
диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип дает разные фенотипы;
наследуемые изменения фенотипа;
реакция на мутаген;
Чем характеризуется полулетальные мутации:
повышают жизнеспособность организма;
вызывают гибель в эмбриональном состоянии;
понижают жизнеспособность;
повышают плодовитость;
Назовите заболевания, относящиеся к геномным мутациям:
гемофилия;
синдром Дауна;
синдром Марфана;
синдром Морриса;
Что такое трисомия:
увеличение числа хромосом в кариотипе 3n, кратное гаплоидному набору;
увеличение числа хромосом в наборе 2n на одну пару гомологичных хромосом;
увеличение числа хромосом в наборе 2n на одну хромосому;
увеличение числа хромосом в наборе n на одну пару хромосом;
К чему приводят летальные мутации:
понижают жизнеспособность организма;
повышают жизнеспособность организма;
повышают плодовитость;
вызывают смерть в эмбриогенезе;
Что такое фенокопии:
изменения фенотипа, обусловленные изменением генотипа;
изменения фенотипа, сходные с мутациями и обусловленные действием средовых
факторов, не затрагивающих генотип;
изменения фенотипа, обусловленные комбинациями генов;
изменения фенотипа, обусловленные изменением структуры отдельных хромосом;
Укажите особенности кариотипа при синдроме Эдвардса:
47 хромосом XXY;
45 хромосом Х0;
47 хромосом, трисомия по 21-й паре аутосом;
47 хромосом, трисомия по 18-й паре аутосом;
Укажите распределение полового хроматина в соматических клетках женщины с
синдромом Дауна:
2 тельца Барра;
1 тельце Барра;
тельце Барра отсутствует;
3 тельца Бара;
Укажите распределение полового хроматина при синдроме Шерешевского-Тернера:
2 тельца Барра;
1 тельце Барра;
тельце Барра отсутствует;
3 тельца Барра;
К какому типу аутосомных трисомий относится синдром Патау:
нарушения хромосом по группе С;
нарушения по группе А;
нарушения по группе D;
нарушения по группе В;
Появление бескрылых форм у насекомых - пример … изменчивости.
мутационной;
модификационной;
комбинативной;
фенотипической;
Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК - пример … мутация:
геномной;
хромосомной;
генной;
полиплоидной;
Трисомия по половым хромосомам 47 (XXY) называют синдромом:
Клайнфельтера;
Дауна;
Шерешевского-Тернера;
Эдвардса;
Вид хромосомной мутации, при которой происходит удвоение участка хромосомы,
называется:
делецией;
дупликацией;
транслокацией;
инверсией;
В современную эпоху у людей увеличивается число наследственных и онкологических
заболеваний вследствие:
загрязнения среды бытовыми отходами;
изменения климатических условий;
загрязнения среды обитания мутагенами;
увеличения плотности населения в городах;
К категории хромосомных болезней не относится:
синдром Дауна;
синдром Клайнфельтера;
синдром Тернера-Шерешевского;
альбинизм;
Гомогаметными называется:
пол, образующий один тип гамет;
пол, образующий два типа гамет;
пол, не образующий гамет;
пол, имеющий в гаметах только аутосомы;
Гетерогаметными называется:
пол, образующий один тип гамет;
пол, образующий два типа гамет;
пол, не образующий гамет;
пол, имеющий в гаметах только аутосомы;
В норме мужчины имеют набор половых хромосом:
ХХ;
ХУ;
УО;
ХО;
В норме женщины имеют набор половых хромосом:
ХХ;
ХУ;
УО;
ХО;
Первичное определение пола организма происходит:
во время гаметогенеза;
в период полового созревания;
в момент оплодотворения;
в момент рождения или выхода из яйцевых оболочек;
Ведущая роль в первичном определении пола организма принадлежит:
действию определенных генов, отвечающих за определение пола;
действию факторов внешней среды;
сочетанию половых хромосом при образовании зиготы;
сочетанию аутосом при образовании зиготы;
Соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1, у большинства раздельнополых
организмов наблюдается:
потому, что оба пола гомогаметны;
потому, что оба пола гетерогаметны;
потому, что один пол гомогаметен, другой гетерогаметен;
случайно;
Ген, вызывающий развитие дальтонизма, локализован:
в Х-хромосоме;
в У-хромосоме;
в аутосоме;
такого гена нет;
Ген, вызывающий развитие гемофилии, локализован:
в Х-хромосоме;
в У-хромосоме;
в аутосоме;
такого гена нет;
Ген, вызывающий развитие гипертрихоза (повышенная волосатость) ушной раковины,
локализован:
в Х-хромосоме;
в У-хромосоме;
в аутосоме;
такого гена нет;
Гены, локализованные в У-хромосоме, передаются:
от отца сыновьям;
от отца дочерям;
от матери сыновьям;
от матери дочерям;
Какова вероятность рождения больных детей, если отец здоров, а мать носительница
гемофилии (рецессивный ген, вызывающий гемофилию, локализован в Х-хромосоме):
25% сыновей;
100 % дочерей;
50 % сыновей, 100 % дочерей;
50 % сыновей, 50 % дочерей;
Кто из детей будет иметь гипертрихоз (повышенная волосатость ушной раковины), если у
отца - гипертрихоз (рецессивный ген, вызывающий гипертрихоз, локализован в Ухромосоме):
все дети;
только сыновья;
только дочери;
половина сыновей и половина дочерей;
Комплементарными называют:
взаимодействие неаллельных генов, обуславливающих при совместном сочетании в
генотипе появление нового фенотипического проявления признака;
взаимодействие неаллельных генов, при котором аллель одного гена подавляет действие
аллелей других генов;
взаимодействие неаллельных генов, при котором несколько генов однозначно влияют на
развитие одного и того же признака;
взаимодействие аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот формируется в
результате совместного действия двух генов;
Полимерными называют:
взаимодействие неаллельных генов, обусловливающих при совместном сочетании в
генотипе появление фенотипического проявления признака;
взаимодействие неаллельных генов, при котором аллель одного гена подавляет действие
аллелей других генов;
взаимодействие неаллельных генов, при котором несколько генов однозначно влияют на
развитие одного и того же признака;
взаимодействие ллельных генов, при которм фенотип гетерозигот формируется в
результате совместного действия двух генов;
Вид взаимодействия неаллельных генов, обусловливающих при совместном сочетании в
генотипе появление нового фенотипического проявления признака, называется:
полимерия;
эпистаз;
комплементарность;
плейотропия;
Вид взаимодействия неаллельных генов, при котором аллель одного гена подавляет
действие аллелей других генов, называется:
полимерия;
эпистаз;
комплементарность;
плейотропия;
Кодоминированием называют:
взаимодействие неаллельных генов, обусловливающих при совместном сочетании в
генотипе появление нового фенотипического проявления признака;
взаимодействие неаллельных генов, при котором аллель одного гена подавляет действие
аллелей других генов;
взаимодействие неаллельных генов, при котором несколько генов однозначно влияют на
развитие одного и того же признака;
взаимодействие аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот формируется в
результате совместного действия двух генов;
Гены являются неаллельными, если они расположены в:
одной хромосоме;
одинаковых локусах гомологичных хромосом;
разных локусах негомологичных хромосом;
разных локусах гомологичных хромосом;
одинаковых локусах негомологичных хромосом;
Гомозиготный организм:
образует один тип гамет;
образует два типа гамет;
содержит одинаковые аллельные гены;
не дает расщепления при скрещивании с аналогичной по генотипу особью;
дает расщепление при скрещивании с аналогичной по генотипу особью;
Особь с генотипом Вв:
гомозиготна по рецессивному признаку;
гомозиготна по доминантному признаку;
гетерозиготна;
образует два типа гамет;
образует один тип гамет;
Особь с генотипом Сс:
гомозиготна по рецессивному признаку;
гомозиготна по доминантному признаку;
гетерозиготна;
образует два типа гамет;
образует один тип гамет;
Рецессивный ген:
проявляется в гомозиготном состоянии;
проявляется в гетерозиготном состоянии;
проявляется в гомо- и гетерозиготном сосотоянии;
подавляет доминантный ген;
подавляется доминантным геном;
Организм, гетерозиготный по двум парам признаков образует:
2 типа гамет;
4 типа гамет;
1 тип гамет;
8 типов гамет;
6 типов гамет;
Гипотезу чистоты гамет высказал:
У. Бэтсон;
Н. Вавилов;
Т. Морган;
Г. Мендель;
Де Фриз;
Кроссинговер между гомологичными хромосомами не происходит у:
мужчин;
самца тутового шелкопряда;
самца дрозофилы;
самки дрозофилы;
женщин;
Кроссинговер - это:
обмен генами;
обмен негомологичными участками хромосом;
обмен целыми хромосомами;
обмен целыми хроматидами;
обмен участками гомологичных хромосом;
Сцепление генов описал:
У. Бэтсон;
Н. Вавилов;
Т. Морган;
Г. Мендель;
Де Фриз;
К признакам, сцепленным с полом, у человека, относятся:
полидактилия;
гемофилия;
миопия;
дальтонизм;
гипертрихоз;
Число групп сцепления в организме равно:
диплоидному набору хромосом;
числу половых хромосом;
гаплоидному набору хромосом;
числу аутосом;
числу морганид;
К типам взаимодействия аллельных генов относятся:
полное доминирование;
неполное доминирование;
комплементарность;
кодоминирование;
эпистаз;
сверхдоминирование;
К типам взаимодействия неаллельных генов относятся:
полное доминирование;
неполное доминирование;
комплементарность;
кодоминирование;
эпистаз;
сверхдоминирование;
Женщина, гомозиготная по А(II) группе крови, вышла замуж за мужчину с О (I) группой
крови. Какие группы крови будут у их детей:
О (I);
В (III);
АВ (IY);
А (II);
О (I) и А (II);
Мужчина, гетерозиготный по В (III) группе крови, женился на женщине, гетерозиготной
по А (II) группе крови. Какие группы крови возможны у их детей:
А (II) и В (III);
А (II) и АВ (IV);
А (II), В (III) и АВ (IV);
О (I), А (II), В (III) и АВ (IV);
О (I), В (III) и АВ (IV);
Методы, которые не используются в генетике человека:
генеалогический;
популяционно-статистический;
близнецовый;
гибридологический;
цитогенетический;
Голандрическими признаками у человека являются:
дальтонизм;
ихтиоз;
гипертрихоз;
гемофилия;
фенилкетонурия;
Для диагностики наследственных болезней необходимо:
применять клинико-генеалогический метод;
проверять все специфические симптомы заболевания;
отличать наследственные болезни от хронических;
применять закон Харди-Вайнберга;
изучать патологические изменения в органах и системах органов;
Медицинская генетика не изучает:
причины возникновения наследственных болезней;
патогенез наследственных болезней;
особенности их клинического проявления;
закономерности наследования признаков в популяциях человека;
эффективные методы коррекции наследственных болезней;
возможности предупреждения наследственных болезней;
Вклад в развитие генетики Четверикова С.С.:
переоткрыл законы Менделя;
изучал генетику популяций;
предложил термин "генетика";
разработал мед.-генет. консультирование:
изучал врожденные болезни обмена аминокислот;
Вклад в развитие генетики Бэтсона В.:
переоткрыл законы Менделя;
изучал генетику популяций;
предложил термин "генетика";
разработал мед.- генет. консультирование;
изучал врожденные болезни обмена аминокислот;
Вклад в развитие генетики Гаррода А.:
переоткрыл законы Менделя;
изучал генетику популяций;
предложил термин "генетика";
разработал мед.-генет. консультирование;
изучал врожденные болезни обмена аминокислот;
Вклад в развитие генетики Давиденкова С.Н.:
переоткрыл законы Менделя;
изучал генетику популяций;
предложил термин "генетика";
разработал мед-генет. консультирование;
изучал врожденные болезни обмена аминокислот;
Вклад в развитие генетики Корренса К.:
переоткрыл законы Менделя;
изучал генетику популяций;
предложил термин "генетика";
разработал мед.-генет. консультирование;
изучал врожденные болезни обмена аминокислот;
Моногибридным называется:
скрещивание двух любых особей;
скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных
признаков;
скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных
признаков;
скрещивание друх особой, отличающихся друг от друга по одной паре комплементарных
признаков;
Тип наследования, свойственный мультифакториальным заболеваниям:
аутосомно-доминантный;
хромосомный;
полигенный;
сцепленный с полом;
Для профилактики мультифакториальных заболеваний используют:
определение генов предрасположенности;
амниоцентез;
кариотипирование;
выявление признаков дизморфогенеза;
Укажите теорию, объясняющую полигенное действие генов:
действие двух аллелей одного гена;
количественные хромосомные мутации;
действие множественных факторов внешней среды;
аддитивный (суммарный) эффект многих генов;
Генетическая обусловленность мультифакториальных болезней доказывается:
изучением вредных факторов внешней среды;
высокой конкордантностью у монозиготных близнецов;
низкой конкордантностью у монозиготных близнецов;
передачей признака из поколения в поколение с 50% вероятностью;
Оптимальный метод изучения мультифакториальных заболеваний- это:
диспансеризация населения;
близнецовый метод;
построение родословных;
изучение эпидемиологической обстановки;
К мультифакториальным заболеваниям относится:
гемофилия;
бронхиальная астма;
болезнь Вильсона;
серповидно-клеточная анемия;
К полигенно обусловленным состояниям относится:
врожденный вывих бедра;
фенилкетонурия;
птеригиум (кожная складка на шее);
синдром Марфана;
Полигенно наследуется уровень:
фенилаланингидроксилазы;
белка дистрофина;
глюкозы;
фенилаланина;
Мультифакториальные болезни обусловлены сочетанием:
инфекционных агентов и токсических факторов;
генетических мутаций и хромосомных перестроек;
генетических мутаций и факторов внешней среды;
факторов внешней среды и патологической беременности;
Мультифакториальные заболевания лучше всего изучать на:
сибсах;
дизиготных близнецах;
близкородственных браках;
монозиготных близнецах;
В результате действия тератогенных факторов развиваются:
генные мутации;
структурные перестройки хромосом;
фенокопии;
терракопии;
Синоним крыловидных складок - это:
птоз;
монобрахия;
эпикант;
птеригиум;
синдактилия;
У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская
транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:
Эдвардса;
Патау;
Дауна;
Ангельмана;
кошачьего крика;
Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при:
Болезни Дауна;
Синдроме Эдвардса;
Синдроме Патау;
муковисцедозе;
врожденных пороках развития;
Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:
гомосомные;
геносомные;
гоносомные;
преверзионные;
полиплоидные;
Брахицефалия -это:
"Башенный череп";
Увеличение поперечного размера черепа;
Увеличение продольного размера черепа;
Преобладание лицевой части черепа;
Треугольная форма черепа;
Брахидактилия - это:
Сращение пальцев;
Равномерное укорочение пальцев;
Изменение формы пальцев;
Удлинение пальцев;
Искривление мизинца;
Арахнодактилия - это:
Укорочение пальцев;
Изменение формы пальцев;
Удлинение пальцев;
Пальцы в виде барабанных палочек;
Отсутствие паутинной оболочки мозга;
Эпикант - это:
Сросшиеся брови;
Широкорасставленные глаза;
Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза;
Сужение глазной щели;
Птоз;
Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:
мозаицизмом;
полиплоидией;
сбалансированной транслокацией;
моносомией, при наличии одной У хромосомы в кариотипе;
сочетанием нескольких мутаций;
Причинами возникновения трисомий являются:
отставание хромосом в анафазе;
нерасхождение хромосом при мейотическом делении;
точечные мутации;
потеря коротких плеч;
оплодотворение диплоидным спермием;
Какой из методов профилактики хромосомных болезней является наиболее
распространенным:
прегаметический;
презиготический;
пренатальный;
постнатальный;
контрацепция;
Наиболее распространенный хромосомный синдром-это:
Синдром Эдвардса (47хх+18);
Синдром Дауна (47ху+21);
Синдром "кошачьего крика" (46ххdel5p);
Синдром Дауна (46ххt/14,21/);
Синдром Дауна (47ху+21/46ху);
Самая частая причина врожденного слабоумия:
Синдром Мартина-Белла;
Фенилкетонурия;
Синдром Дауна;
Синдром Кляйнфельтера;
Синдром Шерешевского-Тернера;
Правила хромосом:
постоянства числа;
парности;
непрерывности;
индивидуальности;
перекрываемости;
Виды взаимодействия аллельных генов:
доминирование полное, неполное, сверхдоминирование;
эпистаз доминантный;
комплементарность;
рецессивность;
кодоминирование;
Виды взаимодействия неаллельных генов:
кодоминирование;
эпистаз доминантный и рецессивный;
гипостаз;
рецессивность;
комплементарность;
Сущность неполного доминирования:
рецессивный ген подавляет действие доминантного;
доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного и проявляется
промежуточный признак;
два аллеля одного гена определяют новый признак;
Сущность сверхдоминирования:
рецессивный и доминантный гены вместе определяют новый признак;
доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в
гомозиготном;
один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена;
Сущность кодоминирования:
два доминантных аллеля одного гена определяют новый признак;
два доминантных аллеля разных генов определяют новый признак;
рецессивный аллель одного гена ослабляет действие доминантного аллеля другого гена.
Сущность доминантного эпистаза:
доминантный аллель подавляет действие рецессивного аллеля этого же гена;
доминантный аллель одного гена подавляет действие доминантного аллеля другого гена;
доминантный аллель одного гена подавляет действие рецессивного аллеля другого гена;
Сущность рецессивного эпистаза:
рецессивный аллель одного гена ослабляет действие рецессивного аллеля другого гена;
рецессивный аллель одного гена подавляет рецессивный аллель другого гена;
рецессивный аллель одного гена подавляет доминантный аллель другого гена;
Сущность комплементарности:
два доминантных аллеля разных генов при совместном действии контролируют развитие
нового признака;
рецессивный аллель одного гена подавляется доминантным аллелем другого гена;
разные аллели одного гена определяют новый признак;
Примеры множественного аллелизма у человека:
гены групп крови по системе АВО;
резус-фактор;
гены системы гистосовместимости HLA;
форма эритроцитов;
Генокопии - это:
сходное фенотипическое проявление разных генов;
разное фенотипическое проявление одного гена;
мутации сходные с модификациями;
сходные модификации, вызванные разными факторами внешней среды;
Фенотипическое проявление гиповитаминоза А:
сухие дерматиты;
нарушение зрения;
цинга;
отставание в росте;
Фенотипическое проявление гиповитаминоза В1:
конъюнктивиты;
нарушение свертывания крови;
бери-бери;
рахит;
Фенотипическое проявление гиповитаминоза Д:
рахит;
анемия;
нарушение зрения;
бесплодие;
Фенотипическое проявление гиповитаминоза С:
бери-бери;
отставание в росте;
цинга;
анемия;
Примеры узкой нормы реакции:
группы крови по системам АВ0, Luteran;
группы крови по системам Daffi, MN, резус-фактор;
умственные способности;
Примеры широкой нормы реакции:
рост и масса тела;
пигментация кожных покровов;
группа крови по системе АВ0;
Механизмы возникновения комбинативной изменчивости:
комбинация генов при кроссинговере и оплодотворении;
независимое расхождение хромосом в мейозе I при гаметогенезе;
независимое расхождение хроматид в мейозе II при гаметогенезе;
Биологическое значение комбинативной изменчивости:
увеличивается коэффициент размножения;
обновляется генетический материал;
увеличиваются адаптивные возможности;
обеспечивается многообразие форм одного вида;
Последствия миссенс-мутации:
в полипептиде заменится одна аминокислота;
учитывая вырожденность генетического кода, изменений в полипептиде может не быть;
синтезируются обрывки белковой молекулы;
Примеры миссенс-мутаций у человека:
гемоглобины S, C;
синдром Дауна;
синдром Орбели;
Локальные изменения, лежащие в основе нонсенс-мутации:
замена пары нуклеотидов;
перестановка местами пары нуклеотидов;
выпадение пары нуклеотидов;
вставка пары нуклеотидов;
Последствия нонсенс-мутации:
синтезируется новый белок, не свойственный данному организму;
синтезируются обрывки полипептида;
в полипептиде происходит замена нескольких аминокислот;
Локальные изменения, лежащие в основе мутации сдвига рамки чтения:
выпадение пары нуклеотидов;
вставка пары нуклеотидов;
перестановка пары нуклеотидов;
замена пары нуклеотидов;
Последствия мутации сдвига рамки чтения:
синтезируются обрывки полипептида;
синтезируется новый полипептид, не свойственный данному организму;
учитывая вырожденность генетического кода, изменений в полипептиде может не быть;
Для определения Х-хроматина исследуют:
буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки);
уровень половых гормонов;
эритроциты;
лейкоциты;
Возможности иммунологического метода антропогенетики:
выявление наследственных болезней обмена веществ;
изучение антигенного состава клеток и жидкостей организма;
выявление хромосомных болезней;
Методы определения гетерозиготного носительства патологического гена:
изучение микросимптомов;
нагрузочные тесты;
микроскопическое исследование клеток и тканей;
определение активности фермента;
Основные закономерности наследственности и изменчивости впервые установил в 1865 г.:
Г. Мендель;
В. Иоганнсен;
Т. Морган;
Г. де Фриз.
Основной метод исследования закономерностей наследственности и изменчивости,
примененный Г. Менделем:
цитогенетический;
генеалогический;
статистический;
гибридологический.
Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и
расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом:
доминантные
рецессивные
аллельные;
неаллельные.
Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака:
гибридные
гомозиготные;
гетерозиготные;
гемизиготные.
Особи, в потомстве которых не обнаруживается расщепление признака:
гибридные;
гомозиготные;
гетерозиготные;
гемизиготные.
Число групп сцепления генов у организмов равно количеству:
хромосом их гаплоидного набора;
хромосом их диплоидного набора.
пар их аллельных генов;
пар их неаллельных генов;
Сцепление генов не бывает абсолютным, так как нарушается в результате:
кроссинговера при мейозе;
независимого расхождения хромосом при мейозе;
равновероятностного попадания отдельных хромосом в гаметы и их сочетания при
оплодотворении;
взаимодействия неаллельных и аллельных генов при наследовании признаков.
Частота нарушения сцепления генов зависит от:
числа аллельных генов в негомологичных хромосомах и расстояния между ними.
расстояния между генами в негомологичных хромосомах;
расстояния между генами в гомологичных хромосомах;
числа аллельных генов в гомологичных хромосомах и расстояния между ними;
Вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией, в браке женщиныносительницы гена гемофилии и здорового мужчины составляет, в %:
0;
25;
50;
100.
Вероятность рождения ребенка, страдающего дальтонизмом, в браке здоровой женщины
(гомозиготной) и мужчины-дальтоника составляет, в %:
0;
25;
50;
100.
При скрещивании черной кошки с рыжим котом в первом поколении (F1) будут
получены:
черепаховые кошки и черные коты.
черные кошки и рыжие коты;
рыжие кошки и черные коты;
черепаховые кошки и рыжие коты;
При скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками появление в первом
поколении (F1) гибридов с пурпурными цветками, а во втором (F2) - двух фенотипических
классов в пропорции 9:7 является результатом взаимодействия:
неаллельных генов по типу комплементарности.
аллельных генов по типу кодоминирования;
неаллельных генов по типу полимерии;
неаллельных генов по типу эпистаза;
При скрещивании двух серых кроликов появление во втором поколении (F2) серых,
черных и белых кроликов в пропорции 9:3:4 является результатом взаимодействия:
аллельных генов по типу кодоминирования;
неаллельных генов по типу полимерии;
неаллельных генов по типу эпистаза;
неаллельных генов по типу комплементарности.
При скрещивании краснозерной пшеницы с белозерной, появление в первом поколении
(F1) розовозерной формы, а во втором (F2) - пяти фенотипических классов в пропорции
1:4:6:4:1 является результатом взаимодействия:
аллельных генов по типу кодоминирования;
неаллельных генов по типу полимерии;
неаллельных генов по типу эпистаза;
неаллельных генов по типу комплементарности
При скрещивании двух растений ночной красавицы с красными и белыми цветками
появление в первом поколении (F1) гибридов с розовыми цветками, а во втором
поколении (F2 ) - трех фенотипических классов в пропорции 1:2:1 является результатом
взаимодействия:
аллельных генов по типу неполного доминирования;
неаллельных генов по типу полимерии;
неаллельных генов по типу эпистаза;
неаллельных генов по типу комплементарности.
Источники комбинативной изменчивости у организмов:
случайные изменения генов, хромосом или всего генотипа;
случайное сочетание гамет при оплодотворении, взаимодействие аллельных и
неаллельных генов;
независимое расхождение хромосом в мейозе, случайные изменения генов и
кроссинговер;
кроссинговер, независимое расхождение хромосом в мейозе, случайное сочетание гамет
при оплодотворении.
Источники мутационной изменчивости у организмов.
кроссинговер, независимое расхождение хромосом в мейозе, случайное сочетание гамет
при оплодотворении.
случайные изменения генов, хромосом или всего генотипа;
случайное сочетание гамет при оплодотворении, взаимодействие аллельных и
неаллельных генов;
независимое расхождение хромосом в мейозе, случайные изменения генов и
кроссинговер;
Источники модификационной изменчивости у организмов
случайные изменения признаков, вызванные независимым расхождением хромосом при
мейозе;
направленные изменения признаков, вызванные воздействием на генотип условий среды;
направленные изменения признаков, вызванные случайным сочетанием гамет при
оплодотворении;
случайные изменения генов, хромосом или всего генотипа, вызванные воздействием
условий среды.
Основная причина возникновения генных (точковых) мутаций:
нарушение репликации ДНК, приводящее к изменению последовательности нуклеотидов;
разрывы хромосом или хроматид и их воссоединение в новых сочетаниях;
нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа хромосом;
обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении.
Основная причина возникновения хромосомных мутаций:
нарушение репликации ДНК, приводящее к изменению последовательности нуклеотидов;
разрывы хромосом или хроматид и их воссоединение в новых сочетаниях;
нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа хромосом;
обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении.
Основная причина возникновения геномных мутаций:
нарушение репликации ДНК, приводящее к изменению последовательности нуклеотидов;
разрывы хромосом или хроматид и их воссоединение в новых сочетаниях;
нарушение клеточного деления, приводящее к увеличению числа хромосом;
обмен участками гомологичных хромосом при клеточном делении.
ДНК это:
цепи ее параллельны друг другу
цепи ее антипараллельны друг другу
неразветвленный полимер
состоит из 20 типов мономерорв - аминокислот
состоит из 4 типов мономеров - нуклеотидов
в составе нуклеотидов 4 типа азотистых оснований - аденин, гуанин, цитозин, тимин
в составе нуклеотидов 4 типа азотистых оснований - урацил,аденин, цитозин, тимин
нуклеотиды связаны ковалентными фосфодиэфирными связями
одноцепочечная молекула
двухцепочечная молекула
цепи ее комплементарны друг другу
Двойные полинуклеотидные цепи закручены:
только вместе вокруг общей оси
только одна вокруг другой
одна вокруг другой и вместе вокруг общей оси
ДНК у эукариот содержится в:
хлоропластах
хромосомах ядра
рибосомах
лизосомах
митохондриях
клеточном центре
Функции ДНК:
хранение наследственной информации
передача наследственной информации
регуляция всех процессов в клетке (организме)
структурная
запасная
ферментная
Правило Чаргаффа-число пуриновых оснований в ДНК:
всегда равно числу пиримидиновых оснований,
более числа пиримидиновых оснований,
менее числа пиримидиновых оснований,
всегда неравно числу пиримидиновых;
Химическая связь, соединяющая азотистые основания нуклеотидов комплементарных
цепей ДНК:
пептидная
водородная
дисульфидная
фосфодиэфирная
Химическая связь, соединяющая нуклеотиды одной цепи ДНК:
дисульфидная
водородная
ковалентная
фосфодиэфирная
пептидная
Соединение нуклеотидов в цепи ДНК происходит при взаимодействии:
фосфата одного нуклеотида с гидроксильной группой 3' углерода пентозы другого
фосфата одного нуклеотида с азотистым основанием другого
азотистого основания одного нуклеотида с азотистым основанием другого
двух нуклеотидов с азотистым основанием
Расстояние между нуклеотидами в цепи ДНК:
0,5 нм
0,34 нм
0,15 нм
0,1 нм
Генотипоскопия - это метод:
определения локализации гена в хромосоме
определения количества генов в геноме
молекулярно-генетического анализа, выявляющий особенности ДНК отдельной особи
изоляция соматических гибридов с помощью селективной среды
Реакции матричного синтеза характерны для:
только для живых систем
только для неживой природы
для неживой и живой природы
синтеза некоторых низкомолекулярных аминокислот
К реакциям матричного синтеза относятся:
фотосинтез
хемосинтез
транскрипция ДНК
репликация ДНК
синтез белка
Преимущество реакций матричного синтеза:
быстрота
точность копирования
меньшая трата энергии
создание материалов с необычными свойствами
В реакциях матричного синтеза роль матрицы выполняют:
нуклеиновые кислоты
белки
углеводы
липиды
Свойство живого, в основе которого лежит способность ДНК к самоудвоению:
самосохранение
самовоспроизведение
саморегуляция
саморазрушение
Репликация ДНК происходит в клетке:
перед ее делением
во время деления
сразу после деления
в процессе сборки белковой молекулы
В какой период митотического цикла происходит репликация ДНК?
G1
G2
S- период
в анафазе митоза
телофазе митоза
Репликон это:
фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки терминации
единица генома способная к самостоятельной репликации ДНК
фрагмент ДНК между двумя ее реплицированными участками
участок ДНК, ограниченный промотором и терминатором
Единца репликации:
кодон
фрагмент Оказаки
репликон
мутон
Фрагменты Оказаки - это:
участки РНК, образующиеся в ходе прямой транскрипции
отрезки ДНК, образующиеся в результате прерывистой репликации ДНК на одной из
цепей
участки ДНК, образующиеся в ходе обратной транскрипции
фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки терминации
Ферменты репликации - это:
ДНК-полимеразы
РНК - праймазы
ДНК- геликазы
ДНК - лигазы
ДНК - топоизомеразы
Ферменты репликации участвуют в:
раскручивании цепи ДНК
"сшивании" фрагментов Оказаки
скручивании ДНК в спираль
образовании репликационной вилки
Праймер - это:
последовательности РНК, образованные при участии фермента РНК - праймазы
короткая последовательность РНК, комплементарно взаимодействующая с цепью ДНК и
образующая свободный 3' - ОН конец
последовательность нуклеотидов РНК, участвующая в обратной транскрипции
фрагмент ДНК от точки начала репарации до точки терминации
ДНК - полимераза в репликации обеспечивает:
отбор необходимых нуклеотидов
точность присоединения нуклеотидов к матричной цепи ДНК и включение их в растущую
дочернюю цепь
самокоррекцию процесса синтеза ДНК
самосохранение
Сущность полуконсервативного способа синтеза ДНК:
обе дочерних молекулы ДНК состоят из двух, вновь синтезированных, полинуклеотидных
цепей
каждая дочерняя молекула ДНК содержит одну старую и одну вновь синтезированную
полинуклеотидную цепь
каждая дочерняя молекула ДНК состоит озчередующихся участков старой и новой
полинуклеотидных цепей
регуляция всех процессов в клетке (организме)
На каких участках хромосом возникают репликационные вилки?
на любых
в районе теломер
в определенных точках инициации репликации
в участке ДНК, ограниченным промотором и терминатором
В результате ошибок в ходе репликации могут возникнуть:
модификации
комбинации
мутации
трансдукции
Точность репликации обеспечивает механизм:
репарации
обратной транскрипции
прямой транскрипции
трансляции
Репарация ДНК это восстановление:
целостности клеточной мембраны
природной структуры белка
исходной структуры поврежденной ДНК
образование репликационной вилки
Виды репарации ДНК:
фотореактивная
дорепликативная
пострепликативная
амитотическая
Механизмы репарации ДНК:
вырезание первичных повреждений в одной цепи молекулы ДНК до репликации
устранение вторичных нарушений и обмен фрагментами (рекомбинация) между двумя
дочерними ДНК
восстановление поврежденной УФ-лучами ДНК ферментами ядра клетки
трансдукция
Ферменты репарации ДНК:
ДНК - полимеразы
редактирующая эндонуклеаза
ДНК - гликозилазы
экзонуклеазы
ДНК - лигазы
Этапы репарации ДНК:
исправление ошибок во время синеза ДНК
проверка правильности положения каждого нуклеотида в в комплементарной цепи при
помощи фермента ДНК - полимеразы
сшивание участков ДНК - лигазами
пострансляционные процессы
Сестринский хроматидный обмен - это:
обмен генетическим материалом между сестринскими хроматидами
явление пострепликативной репарации
обмен гомологичными участками гомологичных хромосом
процесс диссимиляции
обмен генетическим материалом между несестринскими хроматидами гомологичных
хромосом
Болезни связанные с нарушениями в системах репарации ДНК:
пигментная ксеродерма
анемия Фанкони
синдром Дауна
гемофилия
фенилкетонурия
прогерия взрослых (синдром Вернера)
атаксия - телеангирэктазия (синдром Луи - Бар)
Геном - это:
вся совокупность генетического материала гаплоидной клетки
только генетический материал ядра
только генетический материал митохондрий
вся совокупность генетического материала диплоидной клетки
Внехромосомные генетические элементы:
плазмиды
эписомы
транспозоны
вироиды
субвирусные частицы
Генетический материал органелл эукариотической клетки представлен:
линейными ДНК, не связанными с белками
кольцевыми ДНК, не связанными с белками
кольцевыми ДНК, связанными с белками
линейными ДНК, связанными с белками
Геном прокариот:
объем генетического материала невелик
представлен кольцевыми, не связанными с белками, молекулами ДНК
основная масса ДНК постоянно активно транскрибируется
гаплоидный
диплоидный
Геном эукариот:
большой объем генетического материала
количество ДНК на гаплоидный набор как правило увеличивается с повышением
сложности организации видов
в составе ДНК есть уникальные, умеренные и высокоповторяющиеся нуклеотидные
последовательности
транскрибируется одновременно лишь небольшая частьДНК
состав транскрибируемых генов и их количество зависят от типа клетки и стадии
онтогенеза
значительная часть нуклеотидной последовательности (НП) не транскрибируется
экзон - интронная организация большинства генов
диплоидный
Ядерный геном человека:
информативная емкость около 150 тыс. генов
представлен 23 парами хромосом
в составе хромосом 40% ДНК и 60% белка
в разные периоды жизнедеятельности клетки в каждой хромосоме 1 - 2 молекулы ДНК
нуклеотидных пар на гаплоидный геном ДНК примерно 3, 5 млрд
Геном митохондрий соматических клеток человека:
расположен в матриксе митохондрий
представлен несколькими копиями кольцевых молекул ДНК, не связанных с белками
содержит 16569 НП
в составе их ДНК гены рРНК, тРНК и собственных белков
кодирует 10% всех белков митохондрий
в НП нет или очень мало некодирующих участков
транскрибируются и транслируются обе цепи ДНК
генетический код митохондрий по ряду кодонов отличается от универсального
все митохондрии в любых клетках любого индивида имеют материнское происхождение
мутации в митохондриальных ДНК передаются только от матери
Мигрирующие генетические элементы:
транспозиция может происходить в определенные участки хромосом, узнаваемые
специфическими белками
автономные единицы, не способные существовать вне генома
в их н. п. закодированы белки, обеспечивающие перемещение из одного участка генома в
другой - транспозицию
их расположение на хромосомах может меняться как в процессе исторического развития
мира организмов, так и в пределах жизни одного индивидуума
Мигрирующие генетические элементы про- и эукариот могут вызвать:
инактивацию генов
индукцию транскрипции
индукцию хромосомных аббераций всех типов
ускоряет микроэволюцию опухолевых клеток и способствует развитию опухолей
Геном вируса:
ДНК всегда двухцепочечная, РНК - одноцепочечная
организован в виде одной молекулы нуклеиновой кислоты
представлен всегда одним типом нуклеиновой кислоты (либо ДНК, либо РНК)
формы нуклеиновых кислот разнообразны
Внехромосомные генетические элементы бактериальной клетки могут быть
представлены:
плазмидами
эписомами
профагами
умеренными бактериофагами
Внехромосомные генетические элементы клетки:
ДНК митохондрий
ДНК пластид
нуклеотидные последовательности, не являющиеся жизненно необходимыми (плазмиды)
или патогенными (вироиды, вироидоподобные частицы) для клетки
другие молекулярные агенты белковой природы (прионы)
Прионы:
могут быть возбудителями ряда заболеваний ЦНС
небольшие нуклеотидные последовательности ДНК и РНК
белковые самовоспроизводящиеся элементы мембраны
нуклеиновых кислот не содержат
передача генетической информации в последовательности аминокислот белок - белок
Горизонтальный перенос генетической информации осуществляется:
ДНК содержащими вирусами
РНК содержащими вирусами
плазмидами
бактериофагами
вироидами
умеренными бактериофагами (профагами)
Чужеродная ДНК в клетке реципиенте может:
играть роль в эволюции генома.
сохраняться как внехромосомный элемент,
интегрироватся в геном клетки и экспрессироватся,
изменять наследственные свойства клетки,
Генетический код - это:
схема расположения генов в хромосоме с учетом относительного растояния между ними,
система записи информации о последовательности аминокислот в полипептиде в виде
последовательности нуклеотидов в ДНК (РНК),
совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом
клеток данного вида,
небольшие нуклеотидные последовательности ДНК и РНК
Единица генетического кода:
репликон,
мутон,
азотистое основание,
кодон,
нуклеотид,
нуклеозид.
Кодон-это:
участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о структуре одного
полипептида,
определенное сочетание двух нуклеотидов, кодирующее конкретную аминокислоту,
определенное сочетание трех нуклеотидов, кодирующее определенную аминокислоту
сосовокупность наследственного материала заключенного в гаплоидном наборе хромосом
клеток данного вида
Структура генетического кода:
состоит из 16 двух нуклеотидных сочетаний, кодирующих аминокислоты
состоит из 64 триплетов нуклеотидов
кодирующих кодонов 14, не кодирующих 2
кодирующих кодонов 61, не кодирующих 3
"стартовых" кодонов два
стартовый кодон один
Свойства генетического кода:
специфичность
непрерывность
неперекрываемость
вырожденность
универсальность
прерывность
перекрываемость
Вырожденность генетического кода:
каждая аминокислота закодирована только одним кодоном
большинство аминокислот закодированы двумя и более кодонами
один и тот же кодон кодирует две и более аминокислоты
каждая аминокислота закодирована только двумя кодонами
Аминокислоты закодированные одним кодоном:
тирозин
фенилаланин
лизин
метионин
валин
триптофан
Кодоны синонимы различаются нуклеотидом:
только первым
только вторым
только третьим
первым и третьим
первым и вторым
вторым и третьим
Биологическое значение вырожденности генетического кода:
при замене третьего нуклеотида в кодоне всегда образуются новые смысловые триплеты
при замене третьего нуклеотида в кодоне смысл кодона как правило не изменяется
при замене нуклеотидов происходит сдвиг рамки считывания
снижается частота мутаций
Нонсенс - кодоны:
выполняют функции знаков препинания при считывании генетической информации
обеспечивают контакт иРНК с рибосомой
останавливают процесс трансляции
кодируют определенные аминокислоты
кодоны не кодирующие аминокислот
Неперекрываемость генетического кода:
соседние кодоны не имеют общих нуклеотидов
соседние кодоны имеют один общий нуклеотид
соседние кодоны имеют два общих нуклеотида
при замене третьего нуклеотида в кодоне смысл кодона не изменяется
Универсальность генетического кода:
способен легко видоизменяться
принцип кодирования аминокислот у всего живого сходен
принцип кодирования аминокислот одинаков только у всех эукариотических организмов
при замене нуклеотидов происходит сдвиг рамки считывания
Универсальность генетического кода свидетельствует о:
едином строении белков у всех живых организмов
едином плане строения ДНК всех организмов
единстве происхождения всего многообразия живого в ходе эволюции
индукции хромосомных аберраций всех типов
Непрерывность генетического кода:
в гене эукариот имеются только кодирующие НП
последовательность триплетов и-РНК считывается от 3' конца к 5' концу без пропусков
триплет за триплетом
последовательность нуклеотидов в ДНК считывается триплет за триплетом
при замене нуклеотидов происходит сдвиг рамки считывания
Уровни структурно - функциональной организации ядерного наследственного материала
эукариот:
нуклеосомный
генный
геномный
хромосомный
Структурно - функциональная единица генома эукариот:
ген
нуклеотид
кодон
аминокислота
Наиболее распространенное в наше время определения понятия "ген":
участок ДНК ответственный за синтез определенного белка
последовательность кодонов ДНК в которой зашифрован порядок аминокислот в
полипептиде
участок ДНК, в котором закодирована первичная структура полипептида, тРНК, рРНК
последовательность аминокислот в полипептидной цепи
Особенности структурной организации гена прокариот:
непрерывная последовательность кодирующих нуклеотидов
отношение кодирующей ДНК к общей ДНК 1:1
последовательность нуклеотидов в гене коллинеарна последовательности аминокислот в
пептиде
последовательность нуклеотидов в гене не коллинеарна последовательности аминокислот
в пептиде
В составе оперона прокариот:
только один структурный ген
несколько структурных генов
ген регулятор
ген оператор
Классы НП в геноме эукариот:
уникальные
средней повторности
многократно повторяющиеся
коллинеарны
Типы генов эукариот:
структурные
гены рРНК
гены тРНК
мигрирующие генетические элементы
регуляторные гены
Гены рРНК человека:
локализованы в половых хромосомах
локализованы в ядрышкообразующих локусах аутосом 13, 14, 15, 21, 22
в каждой из ядрышкообразующих хромосом их от 1 до 10 копий
локализованы в аутосомах
Механизмы амплификации гена (появление в геноме многочисленных копий гена):
неравный кроссинговер и многократные дупликации отдельных участков ДНК
вырезание фрагмента с последующей его репликацией вне хромосомы и встраиванием
копий в другие хромосомы
"обратная транскрипция" с последующим встраиванием копий ДНК в другие хромосомы
"обратная транскрипция" с последующим встраиванием копий РНК в другие хромосомы
Свойства гена:
лабильность
аллельное состояние
специфичность
плейотропия
множественность молекулярных форм
триплетность
неперекрываемость
дискретность
стабильность
Плейотропия (множественность эффекта гена) - это:
способность гена существовать в множественных молекулярных формах
влияние одного гена на развитие многих признаков
свойство гена кодировать синтез определенного белка
несмешиваемость генов
Свойство гена существовать в популяции в разных молекулярных формах называется:
дискретность
аллельные состояния
множественный аллелизм
плейотропия
Причина множественного аллелизма:
парность хромосом
изменение структуры хромосом
изменение структуры гена
увеличение числа хромосом
Аллельное состояние гена означает, что каждый ген представлен в геноме диплоидного
организма:
только один раз
как правило дважды
больше двух раз
изменением структуры хромосом
Аллельное исключение это явление, при котором:
оба аллельных гена активны
один ген из пары неактивен
неактивны практически все гены одной из хромосом гомологичной пары
активны практически все гены одной из хромосом гомологичной пары
Пример аллельного исключения:
конденсация и инактивация одной из двух Х - хромосом в соматических клетках женщин
конденсация и инактивация всех хромосом в метафазе митоза
конденсация большого участка в виде гетерохроматина в длинном плече У - хромосомы
конденсация и инактивация всех хромосом в профазе митоза
Присутствие у организма только одной аллели и в единичном числе называется:
гемизиготностью
гомозиготностью
гетерозиготностью
дигетерозиготностью
Поле действия гена - это:
биохимические процессы, в которых продукт гена принимает прямое или опосредованное
участие
место положения гена в хромосоме
частота проявления гена в признак
степень проявления гена в признак
Структура гена эукариот:
имеет мозаичное строение - наряду с кодирующими имеются не кодирующие НП
нередко размеры интронов в десятки раз превышают размеры экзонов
размеры интронов и экзонов одинаковы
последовательности нуклеотидов в гене и аминокислот в пептиде коллинеарны
Значение мозаичного строения гена эукариот:
повышает информационную емкость гена
повышает степень комбинативной изменчивости
обеспечивает точность регуляции работы гена
обеспечивает точность анаболизма
Примеры генов эукариот не содержащих интронов:
ген белка - рецептора дофамина
гены гистонов
гены многих белков теплового шока
гены инсулина
Функциональная единица гена эукариот:
один структурный ген и много регуляторных участков ДНК
несколько структурных генов регулируемых одними и теми же регуляторами
много структурных генов и много регуляторных участков ДНК
один структурный ген и один регуляторный участок РНК
Какие гены транскрибируются но не транслируются?
структурные
рРНК
тРНК
регуляторные
Признак - это:
только морфологическая особенность организма
только биохимическая особенность
только физиологическое свойство
любая особенность отличающая один организм от другого
Мультимерный принцип формирования фенотипа:
одновременно в клетке экспрессируются тысячи генов
продукты действия генов вступают в различные взаимодействия
фенотип - общий продукт взаимодействия генов в определенной среде
продукты действия генов не вступают во взаимодействия
Первичный продукт структурных генов на молекулярном уровне:
полипептид
тРНК
иРНК
рРНК
Белок-репрессор предотвращает инициацию транскрипции связываясь с :
КЭП - сайтом
сайтом полиаденилирования
оператором
терминатором
Функции регуляторов генной активности:
освобождение ДНК от белков
деконденсация ДНП
ослабление водородных связей между нуклеотидами
активация РНК - полимеразы
Участок молекулы ДНК к которому присоединяется РНК - полимераза:
промотор
кодон - инициатор
интрон
КЭП - сайт
энхансер
сайленсер
Первичный транскрипт - это:
первичная структура белка
немодифицированная молекула РНК, соответствующая транскрипционной единице
зрелая иРНК
кодон инициатор
Сущность процессинга - сплайсинга:
"вырезание" интронов
формирование КЭП на 5' конце
полиаденилирование
присоединение зрелой иРНК к малой субчастице рибосомы
образование комплекса РНК с белками
РНК эукариот состоит из:
двух полинуклеотидных цепей
одной полинуклеотидной цепи
четырех полинуклеотидных цепей
одной полипептидной цепи
Нуклеотид РНК состоит из:
дезоксирибозы
рибозы
азотистого основания
остатка фосфорной кислоты
Активные зоны тРНК:
акцепторный стебель
антикодоновая петля
петля для присоединения к рибосоме
петля для соединения со своим "узнающим" ферментом
Одна тРНК узнает несколько кодонов синонимов иРНК за счет:
модифицированных оснований в антикодоне тРНК
модифицированных оснований в петле для присоединения к рибосоме
акцепторного стебля
полиаденилирования
Основные компоненты необходимые для трансляции:
ДНК
зрелая иРНК
рибосомы
про - иРНК
набор тРНК
набор аминокислот
набор ферментов
АТФ
свободные нуклеотиды
Генетическая инженерия - раздел генетики предметом которого является:
картирование хромосом
разработка методов перестройки генома
изучение мутаций
изучение ослабления водородных связей между нуклеотидами
К генетической инженерии относят следующие операции:
синтез генов вне организма
выделение из клеток отдельных генов или генетических структур
направленная перестройка генетических структур
копирование и размножение выделенных или синтезированных генов
перенос и включение генов или генетических структур в другой геном
эксперементальное соединение нескольких геномов в одной клетке
перенос и включение белков или генетических структур в другой геном
эксперементальное соединение нескольких белков в одной клетке
Этапы выделения генов и их клонирования в клетках:
"вырезание" гена из двухцепочечной ДНК
"разрезание" плазмиды и включение в нее чужеродного гена
введение плазмиды с чужеродным геном в клетку
клонирование гена в делящихся клетках бактерий
клонирование белка в делящихся клетках бактерий
Основные ферменты необходимые для конструирования рекомбинантных ДНК:
ДНК- геликазы
рестриктазы
ДНК- лигазы
ДНК- полимеразы
Установите соответствие:
Гаметические Передаются по наследству
Соматические Являются причиной мозаицизма
Установите соответствие:
Синдром Патау
47 ХУ + 13
Синдром Дауна
47 ХХ + 21
Синдром Эдвардса 47 ХХ + 18
Синдром Трипло-Х 47 ХХХ
Установите соответствие:
Синдром Дауна
Птеригиум
Синдром Шерешевского-Тернера Плоское лицо
Низкорослость
Эпикант
Страдают только женщины
Пороки сердца
Выраженное слабоумие
Более тяжелое течение мультифакториальных болезней в следующем поколении
называется феномен
Вертикальная складка у угла глаза называется
Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип,
а в других аномальный называется
Тип наследования гепато-церебральной дистрофии
Модифицированный вирус, способный переносить в клетку ДНК и обеспечивать ее
репликацию называется
При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание
Удаление интронов и лигирование экзонов при превращении пре М-РНК в М-РНК носит
название
Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется
Избирательное увеличение числа копий участка ДНК (при ПЦР) называется
Кодирующие белок участки ДНК составляют от всего генома __ % (цифра)
Изменение числа хромосом в одной из пар называется
Интимная связь между родственниками 1 степени называется
Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста, в сочетании с проблемами
обучаемости характерно для синдрома ______________ (фамилия)
Брак по внешнему сходству называется
Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены) называется
Наследование, связанное с Х-хромосомой называется
Наследование, связанное с У-хромосомой называется
Активное состояние гена, способность к транскрипции называется
Внешние проявления, признаки, контролирующиеся определённым генотипом
называются
Способность эмбриональных клеток дифференцироваться во все типы клеток называется
Матричный процесс удвоения генетического материала перед делением клетки
называется
Различное фенотипическое проявление мутации в зависимости от её прохождения через
отцовский или материнский гаметогенез называется: