Синдром недифференцированной дисплазии соединительной т

.
.
,
,
-
,
.
:
,
,
, MASS-
.
R. Beighton
(
,
».
«
«
»(
)
,
.
,
),
» [29],
,
[10].
[18].
[8,9,18].
,
.
[18].
.
,
,
. (1997),
,
-
26
74
80 %
85%
,
[10,36].
,
-
[10].
,
11,5%
[31].
:
,
(
:
) [35].
-10.
(
-10. McKusick V.A.
Mendelian Inheritance In Man» (OMIM)
«On-line
[37].
.
: 1)
,
2)
1990–
,
,
(
),
,
.
,
.,
[38].
.
)
[8].
;
[14].
,
,
:
(
)
,
[10].
(
1996
),
-
,
[8].
,
,
,
:
;
.
.
.
;
,
(2000 .)
,
,
MASS-
,
[10].
–
», «
», «
», «
,
1989 . M.J.Glesby
»
.
«MASS(Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin) [33].
MASSR.E.Pyeritz
», «
», «
. [8,9]
»
,
.
[10].
,
.
.
,
.
) –
” (
,
[1].
[13],
,
[2,17,34]
,
.
,
,
,
«
,
[23].
«
-
»
,
(
,
,
. [9,23].
:
,
,
«
:
,
,
,
» (
,
)
,
«
».
,
,
6
[8].
),
[30].
,
,
,
«
[9,23].
,
.
:
[8,9].
[8].
,
,
,
,
,
[10].
»,
,
,
,
,
,
»
.
,
[8,9].
[33],
:
[11,16,21]
[8,10]
–
.
,
,
.
,
,
,
,
,
,
,
,
.
[8].
1987
,
.
,
,
-
,
:
.
,
,
,
,
[1]
,
,
[26].
.
,
[32].
,
[23].
[8,19].
,
[3]
.
,
(
,
.
,
[20].
[11],
(
[21],
)
[16].
90%
,
,
,
.
,
[25].
[5,10,12]:
,
[17,34].
:
.
,
,
,
[2].
-
)
,
[16],
[16].
,
,
.
[4].
,
,
[10,22],
[10,39].
,
[28],
-
[12].
[18,24].
,
,
,
[6].
.
I
II
[27].
,
[9],
[5].
,
)
,
,
.
[7].
,
:
,
.
.
.
,
.
(1985) [15].
.
(
[8].
:
,
,
.
,
,
,
,
,
,
,
,
,
(1982).
,
HLA –
-
[10].
28,
35, Cw5, Cw52,
–
2,
.
:
Sternberg L.A.
12, Cw3.
.
.
–
[9]
;
[9].
),
.
,
,
,
,
:
. [9].
,
,
,
,
:
,
(
,
:
.
).
,
,
,
;
-
(
,
,
.
,
,
.
1.
.,
.,
–
2.
.,
.,
.,
.
, 2001. – 171 .
.
.
. – 2005. – 3(42) –
.,
//
3.
.:
,
,
.121.
.
-
,
//
. – 2001. –
2. –
.28. – 30.
4.
,
.,
.,
.
//
1999. –
2. –
5.
.12 – 18.
.,
.,
.,
.
.,
.–
.
//
2001. –
3. –
.,
6.
.
-
,
//
7.
.,
2002 . –
8.
9.
10.
11.
. –
. 80 – 83.
.,
. – 2005. –
.
//
.,
, 2002. – .160 – 162.
.
.
», 2000. – 271 .
.
//
.,
.,
1(30). –
:
–
,
(
. – 2000. –
.
. 107 – 110.
.:
.,
«
», 2000. – 115 .
). –
.: «
,
18. –
, 1
.87 – 92.
–
,
.
12.
.
. – 2004. – .2,
i
,
13.
,
//
1. – . 46 – 47.
i
.–
4. – 2002. – .11.
ii
2. –
//
.
//
14.
i
.,
.47 – 54.
.,
15.
. – 2004. –
//
.
.
.–
1. –
. 36 – 39.
. – 1998. –
:
; 1987.
– 189c.
16.
.,
.,
.
//
817.
.
.,
//
18.
.
.
.
. – 2000. –
.
.,
.,
.
.
,
, 18-21
2,
.,
,
. 2002 . –
. – . 65.
.,
,
., 2002. – . II,
.
. –
5. –
.164.
.
17:
-500»
. – 2001. – 1. –
.,
.,
19.
//
.25-28.
.,
.,
.,
.//
//
20.
21.
//
22.
. – 2004. –
3. – .25 – 32.
.,
.,
.,
. – 2004. – 2. – . 116 – 119.
.,
.,
.
.
.
,
.
,
, 20-23
.,
.,
.,
.
2003 . –
//
23.
24.
25.
.137.
.,
.,
.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38.
39.
40.
.,
. – 2004. –
.,
//
21:
9-
//
.
. – 2005. –
.
//
.,
. – 2004. – .10, 2. – . 84 – 89.
.
. – 2000. – N5. – .45 – 46.
(MASS-
)
//
.
//
7. – C. 30 – 33.
.,
.
.–
, 2005. – 232 .
Bai S.W., Choe B.H., Kim J.Y., et al. Pelvic organ prolaps and connective tissue abnormalities in Koorean women // J. Reprod. Med. –
2002. – Vol.47,
3. –.P 231 – 235.
Beighton R. Inherited disorders of sceleton, Churchill livigstone. – Edinburg, 1988. – P.403 – 433.
Beighton R., Crahame R., Bird H. Hypermobility of joints. – London; Berlin; New York; 1990. – 182 p.
Burrows N.P. The molecular genetics of the Ehlers-Danlos syndrome // Clin. Exp. Dermatol. – 1999. – Vol. 24, 2. – . 99 – 106.
Fuster V., Ryde n L. E., Asinger R. W., Cannom D. S., at all. //ACC/AHA/ESC guidelines for the management of patients with atrial
fibrillation. // European Heart Journal – 2001. – Vol.22. – .1852 – 1923.
Glesby M. J., Pyeritz R.E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum //
JAMA – 1989. – Vol.262. – P.523 – 528.
Haraguchi M., Shimura S., Shiato K. Morfometric analysis of bronchial cardilage in chronic obstructive pulmonary disease and bronchial
asthma // Am. J. Respir. Crit.Care Med. – 1999. – Vol.15,
93. – . 1005-1018.
Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. et al. Clinical symptoms of mitral valve prolapse are related to hypomagnesemia and attenuated by
magnesium supplementation // Amer J Cardiol. – 1997. – Vol 79,
6. – .768 – 772.
Loeys B.L., Matthys D.M., De Paepe A.M. Genetic Fibrillinopathies. New insights in molecular diagnosis and clinical management. // Acta
Clinica Belgica. – 2002. – Vol.58, 1. – P.233 – 341.
McKusick V.A. «On-line Mendelian inheritance in man» Baltimore: Johns Hopkins University 1996. ( omim@gdb.org );
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
Paepe A., Devereux R.B., Dietz H. C., Hennekam R.C. M., Pyeritz R.E. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. // Am J Med
Genetics. – 1996. – Vol.62. – P.417 – 426.
Schievink W.I., Wijdicks E.F., Michels V.V., et al. Heritable connective tissue disorders in cervical artery dissections: a prospective study
// Neurology. – 1998. – Vol.50, 4. – .1166 – 1169.
Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalence and clinical determinants of mitral, tricuspid and aortic regurgitation (The Framingham Heart
Study) // Amer. J. Cardiology. – 1999. – Vol. 83. – P. 897-902.
.
27.
,
. –
.
., 2003. – . III,
5. – .63.
.
. – 2001. –
2. – . 25 – 30.
.
3(42). –
26.
:
.