Генетический анализ для определения

Sports Gene OÜ
Генетический анализ для определения спортивных
способностей
Физическая активность необходима человеку на протяжении всей его жизни.
Важную роль в проявлении спортивных способностей играет наследственность.
Для достижения максимальных результатов требуется правильная и постоянная
тренировка, а также сопутствующее влияние окружающей среды. Окружающая
среда либо способствует, либо затормаживает формирование признаков,
определенных генами1. К примеру, человек не может рассчитывать на достижение
большого успеха в спорте, хотя генетический багаж позволил бы быть успешным,
но стиль жизни этому не способствует.
В генетическом анализе нет смысла искать только один ген, определяющий
достижение успеха в спортивной деятельности, поскольку физические
способности формируются при взаимодействии нескольких наследственных
генов. Таким образом, роль наследственности значительна, но она ограничена, и
прежде всего, зависит от решений и поведения самого человека. С помощью
генетического анализа, для определения спортивных способностей, выявляются
наследственные предпосылки для успеха в силовых видах спорта или в видах
спорта на выносливость.
С помощью теста компании Sports Gene OÜ определя ются 6 различных генов:
 ACE, ACTN3 (связанные как с силовыми видами спорта, так и с видами
спорта на выносливость);
 AMPD1, PPARGC1A (связанные с видами спорта на выносливость);
 GDF8, NOS3 (связанные с силовыми видами спорта).
Для проведения теста делается проба ДНК2. Пробный материал берётся с помощью
стерильного ватного тампона со слизистой оболочки щеки.
Гены, связанные с силовыми видами спорта или с видами спорта на
выносливость
1
Ген – наследственный признак, расположенный в определенном локусе хромосомы, который напрямую или
косвенно (зачастую во взаимодействии с другими генами) определяет развитие одного или нескольких
признаков. Гены состоят из нуклеотидов.
2
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, носитель наследственной информации.
ACE (Angiotensin converting enzyme) – фермент, конвертирующий ангиотензин.
Фермент, задачей которого является регулирование метаболических процессов.
Ангиотензин играет роль в регулировании кровообращения в мышцах, и в их
работоспособности.
ACE – это наиболее изученный ген в сфере спортивной генетики. Одна из
модификаций ACE (ACE/I) связана с достижением успеха в видах спорта на
выносливость. В случае ACE/I у человека уменьшается активность фермента. Таких
людей характеризует средняя выносливость при длительной нагрузке.
Противоположный вариант (ACE/D) указывает на повышенную активность ACE.
Таких людей характеризует совместимость с силовыми видами спорта и
краткосрочными нагрузками. Людей, у которых встречается гетерозиготный
вариант гена ACE (в одном аллеле вариант I, а в другом вариант D) характеризует
равная совместимость как с силовыми видами спорта, так и с видами спорта на
выносливость.
ACTN3 (Alpha actinine-3) – в случае актинин-3 речь идет о белке, соединяющем
актин. Актинин-3 отвечает за быстрое и силовое сокращение мышц. Актинин-3
также важен в дифференциации волокон мышц, а также в регуляции обмена
веществ в них. Наиболее исследованный вариант гена ACTN3 у спортсменов –
полиморфизм3 данного гена R577X. Генотип-XX4 вызывает полное отсутствие
белка актинин-3. Такие люди наиболее востребованы в видах спорта на
выносливость. Генотип-RR действует противоположно: он способствует лучшим
достижениям в силовых видах спорта.
Гены, связанные с видами спорта на выносливость
AMPD1 (Adenosine monophosphate deaminase 1) – фермент, который регулирует в
мышцах обмен энергии во время тренировки. Дефицит AMPD1 вызывает быструю
усталость скелетных мышц. Полиморфизм, который связан со спортивными
способностями, - C34T. Присутствие в нем C-аллеля5 защищает скелетные мышцы
от усталости, способствуя, таким образом, достижению успеха в видах спорта,
требующих выносливости.
PPARGC1A (Peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator 1 α)- отвечает за
регулирование метаболизма. PPARGC1A регулирует транспорт глюкозы и липидов.
Определенные генетические варианты улучшают поступление энергии в клетки.
Полиморфизм, который анализируется в тесте для определения спортивных
способностей, - Gly482Ser, вариант Gly (CC) дает преимущество в виде спорта на
выносливость.
3
4
Полиморфизм – одновременное наличие нескольких аллелей одного гена.
Генотип – полная генетическая информация индивида (или клетки), которая во взаимодействии с
условиями окружающей среды определяет его / ее фенотип (обозреваемая совокупность признаков
индивида).
5
Аллель – форма проявления гена; различные варианты одного гена.
Гены, связанные с силовыми видами спорта
GDF8 (англ. growth differentiating factor – 8, MSTN) – подавляет дифференциацию и
рост мышц. Мутации в этом гене могут стать причиной очень сильного развития
мышц и больших физических способностей. Он представляет собой специфический
в отношении скелетных мышц пептид, который функционирует для того, чтобы
модулировать пролиферацию миобластов и посредством этого – массу и силу
мышц. Функционирование и экспрессию MSTN нельзя изменить посредством
влияния на обмен веществ или приема экзогенного гормона роста.
Иногда его еще называют «геном Шварценеггера».
NOS3 (Nitric oxide synthase 3) - NO (оксид азота) играет важную роль в контроле
местного кровообращения и кровяного давления. Оксиды азота постоянно
освобождаются в кровеносные сосуды (клетки эндотелия6) с помощью синтеза NO
(NOS3) (содержащегося в клетках эндотелия).
NOS3 так же учавствует в
регулирование расширения кровеносных сосудов, насыщения клеток кровью, в
процессах восстановления и питания ткани сердечной мышцы. NOS3 связан с
использованием глюкозы в скелетных мышцах во время тренировки и
потреблением кислорода в сердце и скелетных мышцах. Регулярная тренировка
улучшает активность NOS3, улучшая при этом выносливость. Наш тест
анализирует полиморфизм T/C NOS3 -786. T- аллель указывает на более высокую
активность NOS3. Его носители более востребованы в силовых видах спорта.
Более подробную информацию о генетических тестах можно получить по адресу
Кристина Мельцов
Sports Gene OÜ
kristina@sportsgene.ee
www.sportsgene.ee
6
Эндотелий – состоит из слоя клеток, которые расположены в кровяных сосудах и
сосудистой стенке. Эндотелий играет важную роль в контроле сосудистого тонуса и
регулировании функции тромбоцитов. Это происходит за счет освобождения NO,
полученного из эндотелия.