Перевод Charite-Campus Virchow Klinikum-13353 Берлин

Перевод
Charite-Campus Virchow Klinikum-13353 Берлин
Берлин: 14.02.2012/kr
Номер дела: 0306321053
Семье Романовых, Ленская ул. 1-1-74, 19542, Санкт-Петербург
Предварительный эпикриз
Уважаемые коллеги,
Мы сообщаем Вам данные о пациенте Романове Егоре, 14.08.2006 г.р., проживающем: Ленская
улица 1-1-74, 19542 Санкт-Петербург, который находился у нас на стационарном лечении с
06.02.2012 по 13.02.2012.
Диагнозы:
Комбинированные локальные нарушения развития (F83)
Гипертрофированная кардиомиопатия (I42.2)
Ожирение (Е66.09)
Гипотиреоз (Е03.8)
Микроцефалия (Q22.0)
Умеренная гидроцефалия (внутренняя и наружная) (G91.8)
Лейкопения (D70.6)
Птоз слева (H02.4)
Подозрение на внешний окуломоторный парез слева (Н49.0)
Астигматизм с двух сторон (Н52.2)
Подозрение на заболевание мышц
Подозрение на митохондриопатию
диагноз: Surf-1-мутация
(н/р, синдром Барта, дифференциальный
Анамнез:
Егор и его мама приехали из Санкт-Петербурга и прибыли в клинику „Charite
international“ для диагностирования неясного основного заболевания мальчика.
Личный анамнез: Первый и единственный ребенок родителей, не состоящих в кровном родстве.
Период беременности – без особенностей, до беременности выкидышей не было. Роды с помощью
кесарева сечения при поперечном положении после 39 недели беременности, Апгар 8/9, вес
новорожденного 3780 г., другие размеры новорожденного также были, по словам матери, в норме.
Егор находился на грудном вскармливании 1 месяц, затем получал питание из бутылочки, т.к. при
грудном вскармливании не насыщался.
В возрасте 2 месяцев – стационарное лечение пневмонии, которая была обозначена как
проявление виральной инфекции, в дальнейшем произошел церебральный приступ, со смещением
взгляда влево и движением правой руки влево. Продолжительность - примерно 15 минут. После
чего Егор был в коме в течение 6 часов, был интубирован и нуждался в искусственном дыхании.
В возрасте 11 месяцев снова случился церебральный приступ.
Моторное развитие сначала было в норме. Свободный бег в 15 месяцев. В дальнейшем Егор
развивался с задержкой, в особенности это касалось речевого развития. Между тем, он
разговаривает двухсловными предложениями.
Первая краниальная МРТ (cMRT) в возрасте 2 лет выявила гидроцефалию.
Егор часто болел инфекционными заболеваниями.
В мае 2011 г. рецидив – температура (жар, лихорадка), в дальнейшем проявилась слабость мышц,
нетвердая походка, а также птоз с обеих сторон, в заключение также – парез правой руки
(обвисание, слабость) и обеих ног (судороги). При наблюдении в стационаре были выявлены
лейкопения (в частности, нейтропения) и анемия. Исследование ликвора, а также еще одна
краниальная МРТ выявили признаки наличия энцефалита. Далее у Егора развился Herpes labialis,
был диагностирована симптоматика герпетического энцефалита, было назначено лечение
Ацикловиром. Пребывание в стационаре в общей сложности более 6 недель, в процессе лечения
наступило обратное развитие парезов, и Егор снова начал бегать.
Клинический статус: 5-летний мальчик, общее состояние стабильное, питательный статус –
избыточный вес, умеренная задержка развития. Микроцефалия, небольшая адинамия и
гипомимия. Рост 106,1 см (Р 90), Вес 23,3 кг (Р 90, KU (обхват головы?) 49,5 см (Р 10).
Мускулатура – немного гипотон., нормотроф., слабость тазового пояса, приемы Говерса положит.
Собственные рефлексы мышц с обеих сторон средней живости, рефлекс Бабинского
отрицательный, клонических спазмов нет. Гениталии мужские, детские (незрелые), яички с обеих
сторон опущены, Кремастер-рефлекс положительный. Легкий птоз слева, астигматизм. Кожа
бледная, тургор хороший, экзантемы нет. Сердце: ритмическая деятельность сердца, 1/6систолический шум аускультируется, легкие: с обеих сторон – свободное прохождение воздуха,
живот мягкий, перистальтика в норме, патологических образований нет.
Диагностика:
Лабораторные исследования (показатели, соответствующие норме - см. приложение):
AST (37°) 81 P + [(<38) U/l]; гемоглобин 10.3 Р - [11.7-14.7 g/dl], гематокрит 0.31 Р -[0.33 -0.45 l/l];
Лейкоциты 3.57 Р [5.5 -15.5 /nl]; MCV 68 P - [77-96 fl]; МСН 22.2 Р - [25-32 pg]; нейтрофилы 1.04 Р
[1.5-8.0 /nl]
Диагностика обмена веществ:
Аминокислоты в плазме и моче: данные не внесены
Органические кислоты в моче: данные не внесены
Ацилкарнитин: данные не внесены
Лактат/пируват: данные не внесены
CDG-Синдром, электрофорез c трансферрином: данные не внесены
Генетические исследования:
Анализ хромосом: данные не внесены
Молекулярно-генетическое исследование по поводу синдрома Прадера-Вилли: данные не внесены
Исследование ликвора от 10.02.2012:
Количество клеток 5/μl, эритроциты 1800/μl, глюкоза, лактат, протеин и дифференциация клеток в
норме.
Боррелии-серология: Боррелии –lgG и IgM без особенностей в сыворотке и ликворе
Вирология: VZV и HSV-IgG и –IgM без особенностей в сыворотке и ликворе
HSV 1/2 и VZV-PCR в ликворе отрицат.
Бактериология: серология без особенностей для микоплазмы-IgM и IgG
Диаграмма Рейбера: данные в норме
Олигоклональные полосы: данные не внесены
Остаток ликвора в NO
нейротрансмиттер).
как основание для других возможных исследований (н/р,
ЭЭГ от 07.02.2012
Хотя основную активность при открытых глазах нельзя оценить, но можно сказать, что тяжелые
общие изменения отсутствуют. Насколько можно судить по искусственной нагрузке – признаки
очага или типичных для эпилепсии потенциалов отсутствуют.
Другие нейрофизиологические исследования:
B-VEP (зрительно вызванные потенциалы) от 06.02.12:
проводимости в области зрительного проводящего пути.
нет
признаков
нарушения
SSEP (соматосенсорные вызванные потенциалы) от 06.02.12:
Срединный нерв: нет признаков нарушения проводимости после стимуляции (раздражения)
срединного нерва слева. Справа нельзя исключить отсутствие нарушения ниже и/или на уровне
С6. N20 - без особенностей после стимуляции справа, значительное нарушение проводимости вряд
ли имеется.
Большеберцовый нерв: после стимуляции большеберцового нерва с двух сторон типичные
колебания не воспроизводятся. Наличие нарушения проводимости в области афферентных
проводящих путей большеберцовой кости не представляется возможным оценить.
FAEP (акустические вызванные потенциалы) от 06.02.12:
Дифференцирование затруднено у сильно сопротивляющегося ребенка.
После стимуляции раздельно с каждой стороны с обеих сторон волны (колебания) I, III и V
хорошо воспроизводятся с нормальной латентностью волн I с обеих сторон и увеличенной
(повышенной) латентностью волн III и V и всех интерпиковых латентностей кроме интерпиковых
латентностей III-V справа.
Данные обследования свидетельствуют о нарушении проводимости слухового проводящего пути
в нижней области моста с обеих сторон.
NLG (cкорость нервной проводимости) от 07.02.2012:
Икроножный нерв: сенсорная скорость нерв. проводимости справа 34,2 м/с, слева 39,7 м/с; норма
> 43,8 м/с
Срединный нерв: (mNLG) моторная скорость нерв. проводимости снижена (слева сильнее, чем
справа) при удлиненной дистальной моторной латентности с обеих сторон. Сенсорная скорость
нерв. проводимости с обеих сторон также снижена.
Большеберцовый нерв: mNLG с обеих сторон немного снижена при слегка удлиненной
дистальной моторной латентности.
Малоберцовый нерв: mNLG с обеих сторон немного снижена при слегка удлиненной дистальной
моторной латентности.
Заключение: признак демиелинизирующей нейропатии в области всех обследованных нервов.
ЭМГ от 07.02.12:
При электромиографическом исследовании спонтанная активность не выявлена, нормальная
амплитуда, миопатические изменения в обследованных мышцах отсутствуют. Но возможность
судить все-таки ограничена в связи с недостаточным контактом с пациентом, обусловленным
болью.
Итог: насколько можно судить по осложненным условиям обследования, признаки миопатии
отсутствуют.
Эхокардиография и ЭКГ от 09.02.12:
Синусовый ритм, частота сердечных сокращений 120/мин. αQRS +100° (вертикальный тип), Р 90,
PQ 140, QRS 80, QTc 410 мс, нормальное распространение и обратное развитие возбуждения,
аритмии нет.
Гипертрофированная кардиомиопатия. Подозрение на митохондриопатию, нервно-мышечное
заболевание, рекомендовано ежегодное контрольное обследование у детского кардиолога.
Рекомендован прием у специалиста по генетике человека, клиника Campus Virchow-Klinikum.
Изображение: Консилиум отоларингологов от 08.02.12:
Мать говорит только по-русски, сбор анамнеза невозможен.
1. слуховой проход и барабанная перепонка с обеих сторон не раздражены, интактны, отсутствует
спонтанный нистагм, провокационного нистагма нет.
2. слизистая оболочка розовая, без отклонений
3. не раздраженная слизистая оболочка, миндалины атрофические, зубы санированы.
IV. не просматривается
V. без патологии
Тympanon (барабан): с обеих сторон с вершиной, DPOAEs: с обеих сторон воспроизводится.
Ребенок читает по слогам, может бегать по прямой с открытыми глазами, нет отклонения влево
или вправо, нет склонности к падению, ребенок читает по слогам, складывается впечатление, что
он понимает мать.
Диагноз и процедуры:
Насколько можно судить без анамнеза и по вышеуказанным тестам, слух имеется.
По словам матери, ребенок понимает почти все, строит двухсловные предложения, абсолютно
нормально бегает (иногда замедленно), в мае 2011 перенес энцефалит, повторяет слова.
Консилиум окулистов: очевидная положит. вертикальная дивергенция с преимущественной
фиксацией влево, подозрение на внешний окуломоторный парез слева, птоз слева с ограничением
подъема слева, гиперопия, астигматизм с обеих сторон.
Сонография мышц (голень и бедро с обеих сторон):
Все представленные мышцы бедра с обеих сторон и голени с обеих сторон кажутся относительно
грубо лежащими прядями; но существенная дифференциация от различных мускульных групп
отсутствует (что было бы типичным для мышечной дистрофии Дюшенна); но это все-таки не
исключено.
cMRT (краниальная МРТ):
Методика: аксиально Т1-W, Т2-W, FLAIR – также диффузионно взвешенные последовательности.
Сагиттальная Т2-последовательность. Коронорная Т2-последовательность.
Данные: отсутствие предыдущих снимков для сравнения. В Т2-последовательности представлены
ликворизоинтенсивные поражения в Caput nucleus caudatus с левой стороны, в области Crura
cerebri с обеих сторон, в Colliculus superior с правой стороны. В последовательности FLAIR
представлен линейный (четкий) гиперинтенсивный сигнал вокруг 4 желудочка в серой субстанции
в области Crura cerebri. Перевентрикулярно выражен плоскостной гиперинтенсивный сигнал
вокруг передних рогов бокового желудочка. Умеренная дилатация 3-го желудочка и бокового
желудочка, умеренная дилатация внешних ликворных пространств в области Opercula. Узкое
мозолистое тело, конфигурация структур срединной линии, а также краниоцервикального
перехода без особенностей. Нормальное строение мозжечка.
Заключение: Кистозные дефекты паренхимы Caput nucleaus laudatus с левой стороны, а также
Crura cerebri с обеих сторон, незначительная атрофия с дилатацией внутренних и наружных
ликворных пространств.
Изменения сигнала в стволе мозга являются нетипичными для постэнцефалитных дефектов
паренхимы, в литературе данные изменения сигнала описаны в рамках митохондриопатии.
Описание и заключение:
Пациент поступил в стационар для проведения более подробной диагностики имеющейся
ментальной ретардации, мышечной слабости, микроцефалии, низкорослости, нейтропении,
гипотиреоза, а также состояния после двух случаев, которые были истолкованы, как проявления
энцефалита.
Отсутствуют признаки наличия мышечной дистрофии (креатинкиназа в норме). Мы
распорядились провести анализ хромосом, а также молекулярно-генетическое исследование
некоторых типичных клинических стигматов на предмет наличия синдрома Прадера-Вилли. Оба
результата исследований не были представлены на момент выписки.
На cMRT были представлены вышеуказанные данные с симметричными гиперинтенсивными
сигналами в области Crura cerebri, а также слева в области Nucleus caudatus. Данные изменения не
типичны для постэнцефалитных изменений.
При сочетании ментальной ретардации, кардиомиопатии и мышечной слабости дифференциальнодиагностически наличие митохондриопатии (к которой могут подходить также данные МРТ)
вызывает сомнение. Здесь можно было бы подумать, например,
о синдроме Барта
(кардиомиопатия, мышечная слабость, нейтропения, ментальная ретардация и карликовый рост).
Типичным был бы пик Methylglukagon в моче – данные органических кислот в моче не были, к
сожалению, на момент выписки представлены. При положительном результате можно будет
провести в дальнейшем, если потребуется, молекулярно-генетическое исследование.
На основании двух описанных эпизодов, которые, соответственно, были расценены как
энцефалит, следует также подумать о заболевании обмена веществ. Признаки имевшейся в
прошлом герпетической инфекции на данный момент серологически не были выявлены.
Для дальнейшего ограничения дифференциально-диагностического круга мы считаем, что
следующим шагом целесообразно провести биопсию мышц с дальнейшими иммуногистохимическими и энзиматическими исследованиями. Т.к. финансирование данного
обследованию матерью в данный момент не возможно, мы выписываем Егора для дальнейшего
амбулаторного наблюдения на родине. Для хотя бы частичной компенсации расходов было
направлено заявление в фонд, решение по данному вопросу до сих пор принято не было.
Мы сожалеем, что в настоящее время не можем продолжать оказывать помощь Егору и его маме.
Мы с удовольствием сделаем это в будущем, если появится такая возможность.
В связи с имеющейся гипертрофированной кардиопатией пациент должен регулярно наблюдаться
у кардиолога (примерно 1-2 р. в год)
С уважением,
Д-р мед. Е. Книрим
Главный врач
(подпись)
Д-р мед. К. Зайдель
Врач, специалист по педиатрии
Приложение:
08.02.12:
Креатинин 0.22 [<0.6 mg/dl]; мочевая кислота 2.0 [1.8-5.6 mg/dl]; гомоцистеин 10.2 [μmol/l];
холестерин 170 [106-200 mg/dl]; триглицерид 162 [<180 mg/dl]; ALT (37°) 22 [( < 41) U/l]; AST
(37°) 81 P+ [( < 38) U/l]; AP (37°) 126 [(125 - 380) U/l]; CK (37°) 46 [( < 150) U/l]; GGT (37°) 23 [( <
24) U/l]; LDH (37°) 295 [( < 340) U/l]; свободный трийодтиронин 2.65 [2.41-5.50 ng/l]; свободный
тироксин 14.77 [9.60-17.70 ng/l]; TSH (тиреотропный гормон) 1.78 [0.70-5.97 mU/l]; гемоглобин
10.3 P- [11.7-14.7 g/dl]; гематокрит 0.31 P- [0.33-0.45 l/l]; эритроциты 4.65 [4.1-5.2 /pl]; лейкоциты
3.57 P- [5.5-15.5 /nl]; тромбоциты 191 [150-400 /nl]; MCV 68 P- [77-96 fl]; MCH 22.2 P- [25-32 pg];
MCHC 32.8 [32-36 g/dl]; MPV 11 [fl]; RDW 13.4 [11.9-14.5 %]; нейтрофилы 1.04 P- [1.5-8.0 /nl];
незрелые гранулоциты 0.01 [<0.05 /nl]; лимфоциты 1.86 [1.5-7.0 /nl]; моноциты 0.46 [<0.8 /nl];
эозинофилы 0.19 [<0.65 /nl]; базофилы 0.02 [<0.20 /nl];
09.02.12:
глюкоза 79 [78-115 mg/dl]; гомоцистеин 12.4 [μmol/l]; холестерин 170 [106-200 mg/dl];
триглицерид 155 [<180 mg/dl]; свободный трийодтиронин 2.56 [2.41-5.50 ng/l]; свободный
тироксин 16.37 [9.60-17.70 ng/l]; TSH 0.58 P- [0.70-5.97 mU/l];