Мочевой скрининг - Центр метаболических заболеваний НДСБ

Подготовка пациентов и сроки проведения
метаболических исследований
Метаболические исследования проводятся в лаборатории Центра метаболических
заболеваний по направлению врача этого центра.
Большинство метаболических исследований требуют предварительной подготовки
реактивов и вспомагательных материалов, поэтому соблюдение даты и времени
назначения анализа обязательны!
Мочевой скрининг
 Используются как разовые (утренние), так и суточные образцы мочи.
 На направлении обязательно ставится отметка о приеме лекарственных препаратов,
особенно:
o антибиотики (сульфониламиды);
o антиконвульсанты;
o салицилаты;
o уротропин.
 За 2 – 3 суток необходимо отменить специальную ограничительную диету или прием
пищевых добавок.
 Исключить избыточное потребление углеводов, птицы, белка животного происхождения.
 Образцы с низким удельным весом (менее 1,005) не годятся для исследования.
Образцы принимаются в понедельник - четверг с 9.00 до 13.00, в пятницу – до 10.00.
Исследование проводится один раз в неделю – в пятницу.
Результаты готовы в пятницу в 14.00.
Тандемная масс-спектрометрия аминокислот и ацидкарнитинов,
ТСХ аминокислот
 На направлении обязательно ставится отметка о приеме лекарственных препаратов,
особенно:
o антибиотики;
o антиконвульсанты.
 Если в течение 2 – 3 суток до сбора материала на исследование у пациента наблюдались
генерализованные судорожные приступы, то на направлении обязательно ставится отметка
об этом.
 За 2 – 3 суток также необходимо отменить специальную диету или прием пищевых
добавок.
 Исключить избыточное потребление птицы, белка животного происхождения.
 Кровь берут не ранее чем через 1 час после приема пищи (нежирной).
Образцы принимаються ежедневно с 9.00 до 13.00.
Исследование проводится по мере заполнения пластинки.
Результаты можно получить в среднем через 8 – 10 дней.
α1-антитрипсин
 Кровь берется натощак.
Материал принимается ежедневно с 9.00 до 10.00.
Исследование проводится один раз в неделю (в пятницу).
Результаты выдаются в пятницу после 14.00.
ТСХ углеводов и олигосахаридов
 Исследование не проводят у детей, получающих в\в раствор глюкозы или другие
препараты, содержащие сахара..
 За 2 – 3 суток необходимо отменить специальную диету или прием пищевых добавок.
 У детей до 1 года обязательно указывают тип питания (естественное или искусственное
вскармливание).
 Кровь берут не ранее чем через 1 час после приема пищи (нежирной).
Образцы принимаются ежедневно с 9.00 до 13.00.
Исследование проводится по мере заполнения пластинки.
Результаты можно получить в среднем через 8 – 10 дней.
Потовая проба
 Проводится вне зависимости от времени приема пищи.
 Необходима коррекция дегидратации, если таковая имела место незадолго до проведения
потовой пробы.
 В области отека объем секрета потовых желез может быть сниженным.
 Повторная стимуляция в одной и той же области может привести к истощению потовых
желез, что приводит к повышению концентрации электролитов. Поэтому повторную
процедуру стимуляции потоотделения проводят не ранее, чем через неделю.
 У некоторых здоровых новорожденных в первые дни жизни могут отмечаться повышенные
концентрации электролитов. Кроме того, сбор пота в этот период часто затруднен. Поэтому
рекомендуется проводить потовую пробу не ранее 1 месяца жизни (лучше старше 3 месяцев
жизни).
 У детей с муковисцидозом может наблюдаться нормальная концентрация электролитов в
первые месяцы жизни. Поэтому, при наличии клинических показаний, рекомендуется
проводить повторное тестирование через 2 – 4 недели.
 Процедура стимуляции потоотделения не проводится при наличии у пациента
аллергического дерматита, ожогов или других повреждений кожного покрова в области
предплечья.
 Процедура стимуляции потоотделения не проводится при наличии у пациента гипертермии.
Ложно негативные результаты (наиболее частые причины):
 технические ошибки,
 тестирование новорожденных в первые дни жизни,
 тестирование детей с безбелковыми отеками (по ликвидации отеков потовая проба
становится положительной),
 тестирование детей с гипопротеинемией,
 при лечении антибиотиком Клоксациллин.
Процедура стимуляции и забора пота проводится в среду и четверг с 10.00 до 12.00.
Продолжительность процедуры – 1 час.
Необходимо предупреждать родителей о необходимости иметь сменную одежду (для грудных
детей) и теплое питье.
В связи с необходимостью предварительной подготовки реактивов в соответствии с количеством
предполагаемых образцов, информация о количестве запланированных исследований должна
поступить в лабораторию до среды. При отсутствии предварительной заявки, забор пота не
производится.
Результаты выдаются на следующий день после 14.00.
Лактат, аммиак.
 Кровь берется натощак.
Материал принимается в четверг с 9.00 до 10.00 (по предварительной записи).
Результаты выдаются в пятницу после 14.00.
Лизосомные ферменты.
 Кровь берется через 1 час после приема пищи (нежирной).
 Грудные дети должны получить достаточное количество жидкости без нарушения питьевого
режима.
Материал принимается в понедельник и среду с 9.00 до 12.00 (по предварительной записи).
Исследование проводится 1 – 10 дней (в зависимости от фермента).
Мочевая кислота
 За 1 – 2 суток до исследования отменить прием асорбиновой кислоты, копченых
продуктов.
 Избегать избыточного поступления белка с пищей (особенно животного происхождения).
Кровь берется натощак. Материал принимается ежедневно с 9.00 до 10.00.
Моча (суточная, с обязательным (!) указанием объема диуреза) принимается ежедневно с 9.00 до
13.00.
Исследование проводится один раз в неделю (в пятницу).
Результаты выдаются в пятницу после 14.00.
Порфирины.
 Для исследования используют утреннюю мочу.
 Анализ должен быть проведен в течение 1 часа после мочеиспускания.
Материал принимается ежедневно исключительно по предварительной записи.
Результаты выдаются в тот же день после 14.00.
Хитотриозидаза (контроль лечения при болезни Гоше).
 Кровь набирают вне зависимости от приема пищи (нежирной).
 Кровь должна набираться перед введением церезима.
 Кратность проведения исследования определена протоколом ФЗТ, утвержденным МОЗ
Украины.
Материал принимается каждый день с 9.00 до 13.00.
Анализ проводится по мере накопления не менее 5 проб.
Молекулярно-генетические исследования
 Исследование проводится по предварительной записи.
 Кровь набирают вне зависимости от приема пищи (желательно через 1 час после еды).
Материал набирается ежедневно с 9.30 до 13.00.
Исследование проводится в течение 4 – 8 недель.