пренатальная диагностика

Размещено на http://www.allbest.ru/
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение
высшего образования
«Южный федеральный университет»
Академия психологии и педагогики
Кафедра общей и педагогической психологии
Реферат на тему:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Работу выполнила
студентка 2 курса
очно- заочной формы обучения
Замшина Екатерина
г. Ростов-на-Дону 2019 г.
Размещено на http://www.allbest.ru/
СОДЕРЖАНИЕ
Введение
1. Теоретические основы
2. Непрямые методы пренатальной диагностики
3. Прямые методы пренатальной диагностики
3.1 Неинвазивные методы
3.2 Инвазивные методы
Заключение
Список литературы
Размещено на http://www.allbest.ru/
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность исследования.
Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет
решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных
данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет
беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может
быть проведена реабилитация будущего ребенка
Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение
в
развитии
беременности
и
здоровье
ребенка,
благодаря
способу
пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать
точные выводы. Поэтому врачам и родителям предоставляется реальная
возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:
оставлять ребенка или сделать аборт.
При
решении
родителей,
не
смотря
на
патологию,
оставить
беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных
заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной
коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.
Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура
морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на
котором были выявлены отклонения в развитии.
Цель исследования: изучение основных методов пренатальной
диагностики, их особенностей.
Предмет исследования: методы пренатальной диагностики.
Размещено на http://www.allbest.ru/
1. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
Ярко выраженной практической стороной генетики, как науки
необходимой для жизни, является пренатальная диагностика наследственных
и врожденных болезней - это сравнительно новое направление медицинской
генетики, возникшее в 80-х годах XX века на стыке таких клинических наук,
как акушерство, гинекология, неонатология, медицинская генетика, с одной
стороны, патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология,
генетика человека - с другой.
На современном этапе развития пренатальная диагностика приобретает
очертания самостоятельного научного направления со своими задачами,
методами и предметом исследования.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с
целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
Задачи пренатальной диагностики как одного из разделов медикогенетической службы включают:
1. Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о
степени риска рождения больного ребенка.
2.
В
возможности
случае
высокого
прерывания
риска
предоставление
беременности
и
информации
последствиях
о
принятого
родителями решения -- родить больного ребенка или прервать беременность.
3. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней
диагностики внутриутробной патологии.
4. Определение прогноза здоровья будущего потомства.
Практически каждая беременная женщина сталкивалась минимум с
двумя
самыми
известными
методами
пренатальной
диагностики:
гинекологическим осмотром и УЗИ. Пренатальная диагностика не является
обязательной, но существует ряд показаний, в связи с которыми врачи могут
настоятельно рекомендовать беременной женщине пройти более серьезное
обследование. патология беременный прерывание диагностика
Размещено на http://www.allbest.ru/
Основные показания для направления беременной на пренатальную
диагностику во всем мире примерно одинаковы. Они включают:
1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава
1993 года - старше 39 лет);
2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на
ранних сроках беременности;
3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с
болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными
врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;
4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье
или у ближайших родственников;
5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда
фармакологических препаратов;
6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз
и др.);
7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
Методы, применяемые в пренатальной диагностике, целесообразно
разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная
женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть
инвазивными (оперативными) и неинвазивными. [1,3,5,6,7,8]
Размещено на http://www.allbest.ru/
2. НЕПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Основное назначение непрямых методов - отбор женщин групп
высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения.
Наряду с бактериологическими исследованиями на скрытые инфекции
и акушерско-гинекологическим осмотром важная роль принадлежит медикогенетическому консультированию.
При этом уже на уровне женских консультаций женщина может
получить информацию о том, относится она к группам высокого риска
рождения больного ребенка или нет.
Непрямое обследование предполагает контроль над состоянием
будущей матери при помощи:
1.
Акушерских и гинекологических исследований;
2.
Обследований
медицинского
и
генетического
типа(генеалогические, цитогенетические, молекулярко-биологические);
3.
Серологических исследований;
4.
Биохимических тестов (скринирующие тесты на фетопротеин,
эстриол, хорионический гонадотропин и др.);
5.
Бактериологических исследований. [1,4]
Размещено на http://www.allbest.ru/
3. ПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
3.1 НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ
Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее
будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические
манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны
всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия
наследственных заболеваний.
1. Ультразвуковое исследование (УЗИ)
УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и
обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не
имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить,
насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.
Метод
основан
на
способности
высокочастотных
колебаний
распространятся в средах организма с разной частотой и глубиной
проникновения.
Во время беременности проводится:
1)
при массовом скрининге на сроке 15-16 и 23-24 недели
2)
при патологическом течении беременности
3)
УЗИ
в
1
триместре
проводят
для
определения
срока,
многоплодия, пузырного заноса, локализации плаценты.
4)
Во 2 и 3 триместрах беременности при помощи УЗИ можно
диагностировать следующие патологические состояния плода:
5)
16
недель
беременности-
анэнцефалия,
гидроцефалия,
микроцефалия, спинномозговая грыжа;
6)
20 недель беременности - пороки развития желудочно-кишечного
тракта, пороки развития почек;
7)
26-27 недель беременности - пороки сердца.
Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных
Размещено на http://www.allbest.ru/
сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:
1.
Врожденные
пороки
сердца,
почек,
печени,
кишечника,
конечностей и др.;
2.
Признаки
синдрома
Дауна
-
до
12
недельного
срока
беременности.
Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой
беременности:

Маточная или внематочная;

Количество плодов в матке;

Возраст плода (срок беременности);

Положение плода (тазовое или головное предлежание);

Отставание в развитии плода;

Сердцебиение (его характер);

Пол ребенка;

Состояние и расположение плаценты;

Оценка околоплодных вод;

Состояние кровотока в сосудах плаценты;

Тонус матки.
2. Определение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной
женщины
Альфа-фетопротеин (АФП) - специфический белок, продуцируемый
клетками желточного мешка, а на последующих этапах внутриутробного
развития клетками печени плода.
АФП проходит через плаценту и определяется в крови матери. У
взрослых АФП не синтезируется.
Для каждой недели беременности характерен свой уровень АФП.
Максимальная
концентрация
АФП
определяется
на
16-18
неделях
беременности. Именно в этот срок исследуется сыворотка беременных.
Нормальные значения АФП для этого срока беременности = 0,5-2,5 мом.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Уровень АФП повышен при следующих заболеваниях:
1.
дефекты
нервной
трубки
(анэнцефалия,
гидроцефалия,
спинномозговая грыжа, черепно-мозговая грыжа)
2. спонтанная внутриутробная гибель плода;
3. омфалоцеле;
4. синдром Шерешевского - Тернера;
5. врожденный нефротический синдром;
6. кресцово - копчиковая тератома;
7. экстрофия мочевого пузыря;
8. фокальная гипоплазия дермы;
9. синдром Меккеля;
Уровень АФП снижен при аномалиях аутосом (болезнь Дауна, синдром
Патау, Эдвардса др.).
При изменении уровня АФП в сыворотке беременной решается вопрос
о применении инвазивных методов пренатальной диагностики. [1,3,5,6,7,8]
3.2.ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ
Показания
к
применению
инвазивных
методов
пренатальной
диагностики:
1. Возраст матери: абсолютное показание - более 40 лет, относительное
- более 35 лет;
2. Наличие в семье больных с хромосомной патологией;
3. Носительство сбалансированной хромосомной транслокации у
родителей;
4. Определение пола плода при Х - сцепленных моногенных
заболеваниях;
5. При риске моногенных заболеваний, если пренатально можно
определить биохимические или молекулярно-генетические маркеры данного
заболевания;
Размещено на http://www.allbest.ru/
6. Если установлен повышенный или пониженный уровень альфафетопротеина в сыворотке беременной женщины.
Противопоказания к инвазивной диагностике :

кровотечение из половых путей;

отслойка плаценты;

выраженная спаечная болезнь малого таза;

истомико-цервикальная недостаточность;

аномалии развития матки;

гнойничковое поражение кожи живота;

инфекционные заболевания матери;

воспаление шейки матки и влагалища;

узлы миомы больших размеров.
Данный тип диагностики предусматривает определенную подготовку.
В первую очередь беременной женщине назначается ряд анализов:

Мазок на флору;

Анализ крови на гепатиты;

Анализ на СПИД;

Реакцию Вассермана.
Кроме того, за пару дней до диагностики рекомендован прием
препаратов спазмолитического действия. Это способствует расслаблению
мышц матки и максимально снижает риск преждевременных родов.
1.
Трансабдоминальный амниоцентез
Срок проведения 16-17 неделя беременности. После проведения УЗИ,
при котором определяют локализацию плаценты, срок беременности, под
местной анестезией проводят прямую пункцию матки и извлекают 10-12 мл
околоплодных вод.
Полученный материал используют следующим образом:
а) прямое исследование полученных клеток: для определения пола
плода (Х и У хроматин); выявление морфологических изменений клеток.
Размещено на http://www.allbest.ru/
б) прямое исследование околоплодных вод: для определения уровня
альфа-фетопротеина, биохимических маркеров моногенных заболеваний,
биохимических показателей, характеризующих состояние плода (уровень
сурфактанта, билирубина и др.).
в) культивирование полученных клеток плода в течение 2-3 недель. В
последующем к культуре клеток исследуют кариотип плода, уровень
метаболизма клеток для диагностики многих болезней обмена, при наличии
молекулярно-генетических методов – генные дефекты.
Наследственные заболевания, диагностируемые на основании прямого
исследования ферментов в клетках амниотической жидкости:

адреногенитальный синдром,

цистиноз,

болезнь Фабри,

галактоземия,

гемофилия А и В,

мукополисахаридозы,

болезнь Тея-Сакса.
Моногенные заболевания, которые можно диагностировать с помощью
молекулярно генетических методов:

таласемия,

фенилкетонурия,

синдром Леш-Наяйяна,

адреногенитальный синдром,

гемофилия А и В,

муковисцидоз,

миопатия Дюшена,

хорея Гентингтона,

поликистоз почек, миотония Дюшена,

болезнь Реклингаузена,
Размещено на http://www.allbest.ru/

пигментный ретинит,

эктодермальная дисплазия,

недостаточность антитрипсина,

порфирия b и а.
Осложнения амниоцентеза составляют 1% от всех операций и
заключаются
в
магистральных
травматизации
сосудов,
плода
инфецировании,
и
плаценты,
повреждении
кровотечении,
прерывании
беременности. Недостаток амниоцентеза - поздний (на 19-20 неделе
беременности) срок получения результатов исследования.
2. Хориоцентез
Этот метод заключается в получении клеток хориона путем биопсии.
Хорион закладывается из клеток зиготы и имеет тот же хромосомный
состав, что и плод.
Биопсию проводят путем трансцервикальной аспирации клеток, либо
трансабдоминальным центезом.
Срок проведения : 7-9 неделя беременности.
3. Кордоцентез
Метод включает получение крови плода из сосудов пуповины.
Материал, полученный при кордоцентезе является самым достоверным
и информативным для проведения цитогенетической и биохимической
диагностики.
Недостатком метода является техническая сложность выполнения.
4. Биопсия кожи плода
Биопсия кожи плода представляет собой получение образцов кожи
плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым или
фетоскопическим
контролем
в
целях
пренатальной
диагностики
гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и др. [2]
5. Фетоскопия
Осмотр плода при помощи тонкого эндоскопа (фетоскопа), введенного
через брюшную стенку и стенку матки в полость околоплодного пузыря.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Плюсы инвазивной диагностики :

высокая информативность

выявление патологии в малых сроках беременности (до 14
недель),

родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо
пролонгировать беременность.
Недостатки инвазивной диагностики:

угроза прерывания беременности;

прерывание беременности;

риск внутриутробного инфицирования плода;

риск увеличения тяжести резус-конфликта;

риск дородового излития вод при амниоцентезе;

риск кровотечения у женщины;

риск отслойки плаценты. [1,3,5,6,7,8]
Размещено на http://www.allbest.ru/
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Пренатальная диагностика позволяет обнаружить патологии плода на
стадии внутриутробного развития. Если существует подозрение на какоелибо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, врачам и
родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное
решение в дальнейших действиях: оставлять ребенка или сделать аборт.
Таким образом благодаря пренатальной диагностике существенно снижается
риск рождения детей с различными заболеваниями, отклонениями в развитии
или уродствами.
Существует
множество
методов
пренатальной
диагностики,
позволяющих полноценно изучить состояние как будущей матери, так и
плода. Методы делятся на непрямые, когда объектом исследования является
беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод.
К непрямым методам относятся: акушерские и гинекологические
исследования,
обследования
медицинского
и
генетического
типа,
серологические исследования, биохимические тесты, бактериологические
исследования.
Прямые методы делятся на инвазивные и неинвазивные. К инвазивным
методам
относятся:
трансабдоминальный
амниоцентез,
хориоцентез,
кордоцентез, биопсия кожи плода, фетоскопия. К неинвазивным методам
относятся: УЗИ и определение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной
женщины.
Пренатальная диагностика не является обязательной, беременная
женщина
имеет
право
отказаться
от
исследования.
Однако
врачи
настоятельно рекомендуют не пренебрегать пренатальным скринингом,
особенно женщинам, оказавшимся в группе риска.
Размещено на http://www.allbest.ru/
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1.
Пренатальная диагностика – (Электронный ресурс) – URL:
https://www.neboleem.net/prenatalnaja-diagnostika.php (дата обращения
18.04.2019).
2.
Биопсия кожи плода – (Электронный ресурс) – URL:
https://educ.wikireading.ru/2839 (дата обращения 18.04.2019).
3.
Методы пренатальной диагностики плода – (Электронный ресурс) –
URL: https://www.webmedinfo.ru/prenatalnaja-diagnostika.html (дата обращения
18.04.2019).
4.
Непрямые методы пренатальной диагностики – (Электронный ресурс)
– URL: https://cyberpedia.su/16x8f1f.html (дата обращения 18.04.2019).
5.
Генетика и практика. Пренатальная диагностика генетических
заболеваний. – (Электронный ресурс) – URL:
https://studbooks.net/2403626/meditsina/genetika_praktika (дата обращения
18.04.2019).
6.
Методы пренатальной диагностики – (Электронный ресурс) – URL:
http://med.bobrodobro.ru/21645 (дата обращения 18.04.2019).
7.
О методах пренатальной диагностики и болезнях, которые можно
определить с их помощью – (Электронный ресурс) – URL: https://ginekolog-iya.ru/prenatalnaya-diagnostika.html (дата обращения 18.04.2019).
8.
Пренатальная диагностика – (Электронный ресурс) – URL:
https://knowledge.allbest.ru/medicine/2c0a65625b2ac69b4d53b88421306d27_0.ht
ml#text (дата обращения 18.04.2019).
Размещено на Allbest.ru