Характеристика патологии Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением развития функциональных Т-клеток и Вклеток, вызванным многочисленными генетическими мутациями. Встречается 1/100.000 живорождений. Дефицит аденозиндезаминазы - вторая по распространенности форма SCID после X-SCID вызывается дефектным ферментом, аденозиндезаминазой (ADA), необходимым для расщепления пуринов. Составляет 10-20% всех случаев аутосомных рецессивных форм тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) . Встречается 1/500.000 живорождений (если брать 20%). Дефицит ADA может проявляться в младенчестве, детстве, юности или взрослом возрасте. Лечение аденозиндезаминазы: 1. Трансплантация стволовых клеток 2. Генная терапия 3. Заместительная ферментная терапия проводится до тех пор, пока не будет разработан окончательный план терапии (препарат Revcovi). Revcovi Revcovi - это искусственная форма аденозиндезаминазы (ADA). Revcovi используется для замены ADA у взрослых и детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, вызванным аденозиндезаминазой (ADA-SCID). Ревкови обычно назначают один раз в 7 дней. Период получения результатов приема препарата - от 2 до 6 месяцев. Revcovi REVCOVI (elapegademase-lvlr) раствор для инъекций, 2,4 мг / 1,5 мл (1,6 мг / мл). Представляет собой стерильный, прозрачный, бесцветный раствор без консервантов для внутримышечного применения, доступный в виде одного одноразового флакона в картонной упаковке. Хранение REVCOVI в холодильнике при температуре от 2 ° C до 8 ° C в оригинальной упаковке для защиты от света. Не замораживать и не встряхивать. Стоимость упаковки Revcovi (1,6 мг / мл) составляет около $ 11 851 (розничная стоимость в аптеках США). Потенциальный объем рынка Статистичнские данные по Республике Узбекистан за 2023 год Число живорождений в 2023 года составило 962.000 человек. Число родившихся в городах достигло 480.200, в сельской местности — 481.800. Население Республики Узбекистан на январь 2024 года – 36.800.000 человек Возможное количество пациентов с дефицитом аденозиндезаминазы среди всех групп населения – 73 человека (из них проживающих в городе 37 человек, в сельской местности 36 человек). Возможное количество пациентов с дефицитом аденозиндезаминазы среди Новорожденных – 2 человека (из них в городе 1 человек, в сельской местности 1 человек).
