Загрузил nina.golikovaart

Классификация мутации.docx 2

реклама
МИНИСТЕРСТВО ПРОСВЕЩЕНИЯ РФ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего образования
«Шадринский государственный педагогический университет»
Институт психологии и педагогики
Кафедра психологии развития и педагогической психологии
ТЕМА: КЛАССИФИЦИЯ МУТАЦИЙ
ДОКЛАД
направление подготовки 44.03.03: Специальное (дефектологическое) образование
(образовательная программа "Генетика")
квалификация – бакалавр
Исполнитель:
студентка 1-13Б группы
заочная форма обучения
Голикова Н.В.
Руководитель ВКР:
к.псих.н., доцент кафедры
коррекционной педагогики и
специальной психологии
Самылова Ольга Анатольевна
Шадринск-2023
2
Классификация мутаций. Их характеристика.
Наследственные изменения генетического материала теперь называют
мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала,
приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.
Мутации по месту их возникновения:
Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на
признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.
Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации
проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом
размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у
каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем
бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
Частота возникновения мутаций зависит от:
• генотипа организма;
• фазы онтогенеза;
• стадии онтогенеза;
• стадии гаметогенеза;
• митотического и мейотического циклов хромосом;
• химического строения отдельных участков хромосом и др.
Свойства мутаций:
• мутации возникают внезапно, скачкообразно;
• мутации наследуются, т.е. передаются от поколения к поколению;
• мутации не направленные - подвергаться мутациям может любой
локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных
признаков;
• одни и те же мутации могут возникать повторно;
• за проявлением мутации могут быть полезными и вредными,
доминантными и рецессивными.
3
Мутации можно классифицировать в следующем порядке.
Мутации по адаптивному значению:
Полезные — повышающие жизнеспособность особей.
Вредные:
летальные — вызывающие гибель особей;
полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин
рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные
женщины оказываются нежизнеспособными).
Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.
Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних
условиях может быть полезной, а в других — вредной.
Мутации по характеру проявления:
доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций
нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если
мутации являются вредными);
рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому
длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв
наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания
носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за
существование).
Мутации по степени фенотипического проявления:
крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип
(махровость у цветков);
малые —
мутации,
практически
не
дающие
фенотипического
проявления (незначительное удлинение остей у колоса).
Мутации по изменению состояния гена:
прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию1;
обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу.
Мутации по характеру их появления:
4
спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием
факторов среды обитания;
индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием
мутагенных факторов.
Мутации по характеру изменения генотипа:
Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры
1.
отдельных участков ДНК
Хромосомные
2.
–
мутации,
характеризующиеся
изменением
структуры отдельных хромосом.
Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа
3.
хромосом
Мутации по месту их проявления:
1.
Ядерные
1.
Хромосомные
2.
Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в
результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного
нуклеотида.
3.
Геномные
2.
Цитоплазменные – мутации, связанные с мутациями неядерных
генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид —
хлоропластов.
Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных
болезнях.
Генные мутации возникают в результате ошибок репликации,
рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они
наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус,
5
вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
одни и те же мутации могут возникать повторно.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
1.
замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
2.
вставки нуклеотидов;
3.
потери нуклеотидов;
4.
удвоения нуклеотидов;
5.
изменения порядка чередования нуклеотидов.
Типы генных мутаций:
1.
Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
2.
Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в
гене (атаксия Фридрейха);
3.
Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
4.
Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
5.
Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;
6.
Летальная мутация – приводит к гибели
7.
Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой
аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
8.
Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей
части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
9.
Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых
областях гена нарушают его экспрессию;
10.
Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на
границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций.
Например, болезнь серповидно-клеточной анемии.
6
Хромосомные мутации
Хромосомные
мутации —
мутации,
вызывающие
изменения
структуры хромосом
1.
Внутрихромосомные мутации:
1.
Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD  AB);
2.
Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD 
ACBD)

Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;

Парацентрическая – разрыв в одном плече;
(dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы;
(ABCD  ABCBCD);
– соединение плеч pp и qq
r)– утрата теломер и замыкание хромосом в
одно кольцо.
2.
Межхромосомные мутации:
транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую
(гомологичную или негомологичную)
1.
Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками
между двумя негомологичными хромосомами;
2.
Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка
хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;
3.
Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух
акроцентрических хромосом.
7
Геномные мутации.
Геномными называют мутации, в результате которых происходит
изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в
результате
нарушения
митоза
или
мейоза,
приводящих
либо
к
неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению
хромосом, но без деления цитоплазмы.
В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:
1.
Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов
хромосом.
2.
Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов
хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В
зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в
клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате
умножения геномов одного вида;

аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате
умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).
3.
Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или
уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или
увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие
нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из
образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на
одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при
оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим
числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для
данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;

моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;
8

нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.
Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии
по 21-й паре хромосом.
Понятие о хромосомных болезнях.
Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные
изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней
среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом
несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и
мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате
нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития
оплодотворённого яйца .
Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца
способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации
обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими
(например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами;
вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и
различными расстройствами метаболизма.
Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического
материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных
хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического
материала
(нуллисомия,
моносомия,
делеция);
с
хромосомными
перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом).
Различают
также
группы
хромосомных
болезней,
обусловленных
изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые
аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера
(моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера,
9
характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах
Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового
развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение
интеллекта, расстройства менструального цикла.
Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются
трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е
пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых;
синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1:
300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700
новорождённых. Указанные хромосомные болезни проявляются различными
уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками
развития
внутренних
органов.
Отмечается
специфическое
сочетание
отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные
живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть
клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями
хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или
недостающего
хромосомного
материала.
Специфика
патологических
проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс
перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического
развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития
внутренних органов.
Единственно надёжный метод диагностики хромосомных болезней —
цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых
хромосом — дополнительно исследование полового хроматина. Лечение
хромосомных
болезней
сводится
к
назначению
общеукрепляющих,
стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В
профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация,
которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного
ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного
10
набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в
случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным
риском рождения ребёнка.
Скачать