Акромегалия, гипофизарный карликовый рост, церебральногипофизарная кахексия. Презентацию подготовили студенты группы 2.3.06Б Мороз М.В., Пенкин Т.Н., Укк Ш.О. Преподаватель: Симонова Н.А. Акромегалия Акромегалия - заболевание, обусловленное избыточной продукцией соматотропина и характеризующееся диспропорциональным ростом костей скелета, мягких тканей и внутренних органов. У лиц с законченным физиологическим ростом. Заболевают одинаково часто мужчины и женщины преимущественно в возрасте 20-40 лет. Гигантизм - тоже патологический процесс, при котором повышена концентрация гормона роста в крови, но появляется гораздо раньше в детском возрасте. Наблюдается увеличение роста свыше 2 м, удлинение конечностей. Гигантизм возникает в тех случаях, когда гиперсекреция соматотропина начинается в детстве, еще до закрытия эпифизарных зон роста. Причины развития Эозинофильная аденома гипофиза, реже аденокарцинома передней доли гопофиза Гипоталамо-гипофизарные расстройства (провоцирующие события: стрессы, беременность, роды, аборты, климакс, травмы черепа и другие) Эктопированная опухоль из эозинофильных клеток в лёгких, желудке, кишечнике, яичниках ↑количества или активности соматомедина С ↑чувствительности к СТГ или к ИФР-1 Клинико-морфологические проявления Изменения во внешности при акромегалии происходят постепенно, незаметно для самого пациента. Огрубение черт лица - увеличение надбровных дуг, скуловых костей, нижней челюсти, промежутков между зубами (диастема). Происходит разрастание мягких тканей лица: увеличиваются нос, губы, уши. Макроглоссия. Изменения кожи: образует грубые складки на лице и голове, особенно в области щек, лба и затылка; ↑ сальность и влажность Гипертрихоз Вследствие утолщения голосовых связок голос становится низким и грубым, во сне больные храпят. Больные жалуются на общую слабость, головную боль, повышенную утомляемость. Скелетно-мышечная система: мышечная слабость и адинамия остеоартриты и артралгии чувство онемение конечностей - парастезии увеличение кистей и стоп главным образом в ширину, утолщение пяточных костей с развитием экзостозов искривляется позвоночник, увеличивается грудная клетка в переднезаднем размере, приобретая бочкообразную форму, расширяются межреберные промежутки Признаки спланхномегалии с последующим развитием полиорганной недостаточности Развивается гипертрофия миокарда, которая сменяется затем миокардиодистрофией и нарастающей сердечной недостаточностью. У трети пациентов с акромегалией наблюдается артериальная гипертензия. Почти у 90% - развивается синдром сонных апноэ, связанный с гипертрофией мягких тканей верхних дыхательных путей и нарушением работы дыхательного центра. Появление грыж из-за увеличения внутрибрюшного давления Нарушение функции половых желёз: женщины жалуются на нарушение менструальной и детородной функции, лакторею, мужчины - на снижение либидо и потенции. Нарушение толерантности к углеводам: гипергликемия+гиперинсулинизм →инсулинорезистентность → СД (с гиперкетонемией) Возможно нарушение функции щитовидной железы – зоб, гипереплазия вилочковой железы и эпифиза, коры надпочечников При аденоме: сдавление нервов и тканей → ↑ВЧД, светобоязнь, двоение в глазах, боли в области скул и лба, головокружение, рвота, снижение слуха и обоняния, онемение конечностей. (сдавление опухолью перекрёста зрительных нервов может привести к ↓остроты зрения, застойные явления в глазном дне, сужение полей зрения) Гипосекреция антидиуретического гормона при акромегалии проявляется развитием несахарного диабета У пациентов, страдающих акромегалией, повышается риск развития опухолей щитовидной железы, органов желудочнокишечного тракта, матки –доброкачественных и злокачественнных. Прогноз при данной патологии зависит от характера процесса в гипофизе, от своевременности и правильности лечения. Отсутствие лечения может привести к инвалидизации больных трудоспособного и активного возраста, а также повышает риск смертности. Смерть может наступить в результате сердечнососудистых заболеваний, легочных осложнений , онкопатологий либо интеркуррентных инфекций, сопротивляемость к которым у больных понижена Гипофизарный карликовый рост Гипофизарный нанизм (карликовость) — это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ, гормон роста) в организме. Это чрезвычайно редкое заболевание: по разным данным, оно встречается у 1-4 человек из 10000. Причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. Карликовым считается рост ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Причины развития Виновниками считаются: данного заболевания наследственная предрасположенность; врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде); травмы головы, в том числе во время родов; опухоли гипофиза и окружающих его структур; такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз; перенесенная химиотерапия. лучевая или Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной. Симптомы гипофизарного нанизма Основной симптом — отставание в темпах линейного роста. Такие дети вырастают менее чем на 4 см в год. Нарушение динамики роста будет заметно уже в первые месяцы жизни ребёнка. Если повреждение гипоталамуса или гипофиза возникло в более позднем возрасте, то отставание в росте будет отмечаться позднее. Также для детей с гипофизарным нанизмом характерно отставание костного (биологического) возраста от паспортного (фактического) более чем на 2-3 года. При нехватке гормонов роста телосложение остаётся пропорциональным. Это важный диагностический критерий: он позволяет исключить разные формы скелетных дисплазий . Задержка полового развития в период полового созревания объясняется отставанием костного возраста. В норме начало полового созревания у девочек наступает в период с 8-13 лет, у мальчиков — с 9-14 лет. При этом у девочек начинают расти грудные железы, а у мальчиков увеличивается объём яичек. У детей с дефицитом гормона роста эти признаки полового созревания появляются позже обычного. Симптомы врождённого гипофизарного нанизма у новорождённых: гипогликемия — низкий уровень глюкозы в крови натощак. Это физиологическое состояние может встречаться и у здоровых детей из-за незрелости поджелудочной железы. Дети с нанизмом сталкиваются с ним гораздо чаще, особенно на первом году жизни, поскольку гормон роста участвует в регуляции углеводного обмена; позднее закрытие большого родничка; задержка костного созревания; истончение кожи — может быть связано со снижением функции щитовидной железы; медленный рост ногтей и волос; высокий голос. Патогенез гипофизарного нанизма В зависимости от причин дефицита соматотропного гормона есть несколько вариантов механизмов развития заболевания. При этом в основе патогенеза всегда будет лежать нарушение выработки гормона роста. В дальнейшем его нехватка станет причиной нарушения работы органов и систем, на которые он оказывает влияние: костной, мышечной и соединительной ткани, жирового углеводного обмена. В некоторых случаях первоначально будут развиваться гипоталамические нарушения, а недостаточность соматотропного гормона станет вторичным проявлением. Молекулярной основой изолированного дефицита гормона роста является мутация определённого гена, которая не даёт организму синтезировать гормон. От видов генетических мутаций зависит, будет ли дефицит соматотропного гормона изолированным, или же он будет сочетаться с нехваткой других гормонов гипофиза, которые лежат в основе других патологий: дефицит тиреотропного гормона — вторичный гипотиреоз; дефицит пролактина — гипопролактинемия; дефицит гонадотропинов — аменорея и недоразвитие половых органов у женщин, снижение потенции и либидо у мужчин; дефицит АКТГ — вторичная недостаточность надпочечников; дефицит вазопрессина — несахарный диабет; дефицит кортизола — гипокортицизм. У некоторых пациентов с мутацией конкретных генов выявляется гиперплазия передней доли гипофиза (аденогипофиза). В процессе жизни может произойти её атрофия вплоть до формирования синдрома "пустого турецкого седла" — недостаточности области головного мозга, где расположен гипофиз. Данный синдром приводит к внедрению мягкой мозговой оболочки в полость турецкого седла, сдавлению и уменьшению гипофиза, что нарушает или полностью прекращает его работу. Осложнения гипофизарного нанизма Осложнения заболевания связаны с утратой воздействия гормона роста на органы и системы. Они развиваются вследствие несвоевременной диагностики. У новорождённого с дефицитом соматотропина относительную опасность может представлять гипогликемическое состояние, поскольку этот гормон играет важную роль в регуляции углеводного обмена. Клинически гипогликемия проявляется бледностью, потливостью, повышенным аппетитом, беспокойством ребёнка, иногда наблюдается судорожный синдром. Так как сомтатотропин усиливает синтез белка и тормозит его распад, у детей с дефицитом этого гормона может снизиться уровень общего белка в организме и его фракций. Это сказывается на общем физическом развитии: снижается иммунитет, повышается риск присоединения других гормональных сопутствующих нарушений. Вследствие дефицита соматотропного гормона рост и своевременное развитие органов может частично нарушиться. Это приводит к нарушению работы печени, почек, сердечно-сосудистой системы. Такое осложнение встречается нечасто. Прогноз Прогноз заболевания при своевременной диагностике и проведении должного лечения, как правило, благоприятный. Дети достигают своего генетически прогнозируемого роста и иногда даже опережают его.
